121/332. Anomalías anales sintomáticas en síndrome de la canceladura del cromosoma 22q11: un informe de tres pacientes. La canceladura del cromosoma 22q11 es una condición genética común con la variación de la presentación clínica que se extiende de fatalidad neonatal a los pacientes cuya presentación a los servicios médicos será incitada después de que algunos años por retardo del discurso o preocupaciones de desarrollo suaves. Mientras que la mayoría de los datos publicados referentes a pacientes con las canceladuras 22q11 se han centrado en el " classical" la presentación de la condición con las manifestaciones cardiacas, hypocalcaemia y escasez velopharyngeal, una gama mucho más amplia de presentaciones clínicas puede caracterizar este síndrome. Las anomalías anales, abarcando el ano imperforado y la estenosis anal sintomática, son una presentación raramente descrita de este desorden del multisistema. En este informe los pacientes del documento tres que presentaban a los servicios pediátricos con síntomas atribuimos inicialmente a la estenosis/a la atresia anales sintomáticas. ( info) |
122/332. Atresia imperforada del ano y de los dos puntos en un recién nacido. El ano imperforado es una anomalía congénita infrecuente. La atresia de los dos puntos es aún más infrecuente. Este informe describe un recién nacido con la ocurrencia simultánea de estas 2 anomalías, una condición que sea excesivamente rara. ( info) |
123/332. Tortícolis congénita progresiva en síndrome de la asociación de VATER. DISEÑO DEL ESTUDIO: Un estudio de la familia para alcanzar la diagnosis de un síndrome múltiple de la malformación. OBJETIVO: Para determinar la causa de la tortícolis, en un paciente con la asociación de VATER. RESUMEN DE LOS DATOS DEL FONDO: La asociación de VATER es una combinación de anomalías vertebrales, de estenosis anal, de fístula traqueoesofágica, y de anomalías radiales. Necesita un acercamiento multidisciplinario con una entrada importante de cirujanos ortopédicos. La tortícolis en esta condición no se ha divulgado antes. MÉTODOS: Antecedentes familiares detallados y estudio radiológico usando las radiografías llanas y la tres-dimensional-reconstrucción. RESULTADOS: Las anormalidades huesudas en la base del cráneo y de las vértebras cervicales superiores fueron encontradas. CONCLUSIONES: Se postula que las anormalidades huesudas eran la causa subyacente del problema neurológico. ( info) |
124/332. Un lugar geométrico para las malformaciones sacras/anorrectales traza a 6q25.3 en 0.3 regiones del intervalo del Mb. La ausencia parcial del sacro es un defecto congénito raro que también ocurre como rasgo de un autosoma-dominante, mientras que el ano imperforado/ectópico es una malformación relativamente común, observada generalmente en síndromes múltiples de las anomalías congénitas. Divulgamos sobre una muchacha nacida a los padres consanguíneos sanos (primeros primos quitados una vez) con el imperforation anal y la agenesia sacra rectovaginal asociada del fístula y parcial. El dismorfismo facial incluyó una alta frente, dobleces epicanthic, grietas palpebrales downslanting, un hypertelorism y una raíz nasal deprimida. El cerebro MRI demostró una displasia opercular bilateral con un pachygyria (derecho) unilateral; MRI y la proyección de imagen de la radiografía de la espina dorsal divulgaron una cuerda atada asociada a agenesia sacra parcial. Ella demostró un retardo de desarrollo moderado. La examinación oftalmológica evidenció microphthalmos bilaterales y microcornea relativo. Los estudios citogenéticos en nuestro paciente divulgaron a un de puro novo 6q25.3 --> canceladura del qter. Por análisis del genotipo, detectamos en nuestro paciente una pérdida maternal del alelo que abarcaba D6S363 y D6S446. La canceladura distal pura 6q es una anomalía rara, divulgada en asociación con las malformaciones sacras/anorrectales (agenesia sacra, imperforation anal/ectopia) y nunca con displasia cortical. La reunión de la canceladura que trazaba la información en pacientes con la canceladura terminal e intersticial pura 6q permitió que definiéramos una región crítica que atravesaba 0.3 Mb entre los marcadores D6S959 y D6S437 para las malformaciones sacras/anales. Presumimos que el haploinsufficiency para un gene dentro de la región suprimida puede deteriorar el desarrollo normal de estructuras caudales, actuando posiblemente en el desarrollo notochordal. Diario europeo de la genética humana (2006) 14, 971-974. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201635; 17 de mayo de 2006 en línea publicado. ( info) |
125/332. Espectrofotometría infrarroja de los cálculos intramurales del meconium en un recién nacido con el ano imperforado y la fístula rectouretral. BACKGROUND/PURPOSE: Los cálculos intramurales del meconium son una causa rara de calcificaciones abdominales neonatales en pacientes con las malformaciones anorrectales. Para investigar su patogenesia, realizamos el análisis espectroscópico infrarrojo de lesiones meconium-calcificadas. MÉTODOS: Los cálculos de Meconium fueron recogidos de la operación del intestino grueso en un paciente recién nacido con el ano imperforado y la fístula rectouretral. El método del bromuro de potasio fue empleado para obtener el espectro de absorción infrarroja de los cálculos del meconium. RESULTADOS: El patrón de la longitud de onda de los cálculos del meconium exhibió 4 picos específicos en 1570, 1390, 1105, y 1005 cm (- 1) entre los valores de la transmitencia del 22% y del 45%. El espectro de absorción único indicó exclusivamente el urate del hidrógeno del amonio (C (5) N (5) O (3) H (7)), teniendo los componentes combinados del amonio y del ácido úrico. CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren que los cálculos intramurales del meconium fueran derivados originalmente de meconium y de la orina fetal. El stasis del paso del meconium y de la orina fetal que se mezclaban a través de la fístula rectouretral en una condición low-pH fue deducido para ser la causa principal de esta formación de piedra rara. ( info) |
126/332. Ano, malrotation, e Hirschsprung' imperforados; enfermedad de s: una asociación rara e importante. El ano y el malrotation imperforados ocurren raramente juntos. La ocurrencia conjunta de éstos con Hirschsprung' la enfermedad de s es excesivamente rara, pero la falta de reconocer su existencia puede llevar a los resultados catastróficos. Presentamos un caso en el cual el conocimiento a esta posibilidad causó la detección temprana y la evitación de complicaciones posibles. ( info) |
127/332. Síndrome de la pelvis. FONDO: Los hemangiomas perineales grandes se pueden asociar a anomalías congénitas, incluyendo zona anorrectal, urinaria, espina dorsal, y malformaciones externas de los órganos genitales. OBSERVACIONES: Describimos a 2 niños con hemangiomas sacros y perineales grandes, con la malformación severa de los órganos genitales externos con los órganos genitales ambiguos en un caso y malformaciones de la zona urinaria y el ano imperforado en el otro caso. Estos casos se discuten, junto con 9 casos previamente divulgados con resultados similares. CONCLUSIONES: Los hemangiomas perineales grandes pueden constituir un grupo distintivo de zona anorrectal, neurológica, renal o urinaria asociada, y de defectos genitales. Proponemos el síndrome de la pelvis de las siglas para acentuar los resultados característicos de este síndrome: hemangioma perineal, malformaciones externas de los órganos genitales, lipomyelomeningocele, anormalidades vesicorrenales, ano imperforado, y etiqueta de la piel. ( info) |
128/332. Transposición Gracilis del músculo para la incontinencia anal en niños: carta recordativa de largo plazo. Divulgamos a una serie de 7 pacientes, envejecida 6.5 a 19 años (medio, 12.9), que se ha tratado para la incontinencia fecal incontrolable desde que el 1976:5 tenía procedimientos operativos subsecuentes imperforados del ano y del múltiplo, de 1 teníamos un myelomeningocele bajo con incontinencia del BI-sphincteric, y 1 tenía una destrucción traumática del aparato de la esfinge. Un procedimiento modificado de Pickrell fue realizado, con el músculo gracilis transportado subcutáneo, sin construir una polea a través del raphe mediano según lo descrito originalmente. Manometría anorrectal evaluaron a todos los pacientes preoperatively y postoperatoriamente. Los siguieron por un período de 0.5 a 12.5 años (medio, 4.4). Todos los pacientes eran continentes en la carta recordativa, con un patrón normal de la defecación y ningunos enemas requeridos. Ningunos de los pacientes tenían evidencia de la fibrosis del músculo o del canal anal, y la tensión en el músculo transportado fue mantenida. Las contracciones voluntarias siguen siendo eficientes en todos los casos. La edad era probablemente un factor importante: la motivación y la conformidad personales con la fisioterapia, esencial para un buen resultado, es poco probables estar presentes en el niño más joven. Concluimos que el procedimiento gracilis de la honda es una alternativa de largo plazo excelente para la incontinencia fecal total cuando el tiempo y otras medidas terapéuticas han fallado. ( info) |
129/332. Problemas de la defecación en niños: anatomía, fisiología y patofisiología del mecanismo de la defecación. El mecanismo disturbado de la defecación en niños es un problema subestimado. Por una parte porque muchos son inconscientes que los niños también pueden tener problemas serios de la defecación, por una parte debido a la ignorancia de la anatomía y de la fisiología de las malformaciones congénitas del mecanismo de la defecación, tales como malformaciones anorrectales e Hirschsprung' enfermedad de s. La noción que después de la corrección operativa el mecanismo de la defecación funcionará normalmente es otra vez incorrecta, porque las técnicas quirúrgicas tienen sus limitaciones, y en el chequeo postoperatorio las sensaciones subjetivas obscurecen a menudo la observación correcta. Las pruebas objetivas de los métodos del registro, morfológicas y funcionales que pueden aclarar el problema de la defecación, no se están utilizando a su ventaja completa. Dos antecedentes ilustran las correlaciones entre las estructuras anatómicas del mecanismo de la defecación, las funciones de estas estructuras, la historia y la examinación física del paciente, y la manometría del defaecography y anorrectal. La historia y la examinación física se deben considerar los métodos subjetivos del registro, defaecography y los métodos anorrectales del objetivo de la manometría. Después de la evaluación escrupulosa de los datos registrados aparecerá ser posible decidir sobre el tratamiento y la dirección más convenientes. ( info) |
130/332. colostogram de la Aumentar-presión en ano imperforado con la fístula. La mayoría de los recién nacidos con el ano imperforado, a excepción de ésos con variedades muy bajas, experimentan una operación del intestino grueso de desvío realizada en el período postnatal, con la reparación quirúrgica definitiva en una edad posterior. La demostración exacta de la anatomía de cualquier fístula asociada entre el recto y la zona urogenital es esencial para la gerencia quirúrgica óptima. Un colostogram distal del segmento de la aumentar-presión se recomienda antes de la reparación definitiva, para confirmar el nivel de atresia rectal y para definir cualquier comunicación fistulosa asociada. Divulgamos una caja de alto ano imperforado con la fístula rectouretral en la cual la zona fistulosa no fue identificada en el colostogram convencional del contraste pero fuimos delineados fácilmente cuando una modificación de la aumentar-presión de la técnica fue utilizada. Los aspectos técnicos del colostography de la aumentar-presión se presentan. ( info) |