1/74. Désordre psychiatrique et fonction cognitive dans une famille avec une mutation originale héritée du gène développemental PAX6 de commande. La famille de Pax des gènes développementaux de commande sont connues pour jouer des rôles importants dans la structuration tôt du système nerveux central. Un membre de ce famille, PAX6, est impliqué dans le développement d'oeil dans les invertébrés aussi bien que chez la souris et l'homme, mais est également largement exprimé en forebrain se développant. Les humains avec une mutation dans ce gène ont des anomalies du développement d'oeil, et les résultats présentés ici suggèrent, pour la première fois, que cette mutation puisse également être associée aux anomalies subtiles de la fonction de lobe frontal dans la famille étudiée. Nous avons effectué genotyping des individus dans les anomalies unifamiliales et avec et sans caractéristiques d'oeil de la mutation PAX6, et seulement ces individus avec la mutation montrée des anomalies significatives sur des essais de lobe frontal fonctionnent. Ces individus ont également eu des taux plus élevés de désordre psychiatrique. PAX6 est fortement conservé entre la souris et l'homme, et bien que le phénotype neuroanatomical lié à l'hétérozygotie PAX6 ait été seulement étudié chez les souris, la désorganisation cellulaire résultante vue chez les souris est susceptible d'être présent dans le forebrain humain. Bien que ces souris n'aient aucun phénotype comportemental évident, les résultats présentés ici suggèrent que les humains avec la mutation équivalente montrent un phénotype neurobehavioural. ( info) |
2/74. Intrarenal Wilms' papillaire pelvien ; la tumeur s'est associée à l'aniridia : un rapport de cas. FOND : Intrarenal Wilms' pelvien ; la tumeur dans une croissance papillaire est rare chez les enfants. Un cas d'un enfant en bas âge âgé de deux ans avec Wilms' ; la tumeur s'est associée à l'aniridia congénital est rapportée. RÉSULTATS : Une anomalie chromosomique (suppression 11p13) a été trouvée dans ce patient. La tumeur a été bien évaluée par échographie, tomographie calculée et formation image de résonance magnétique. DISCUSSION : Des rapports précédents de cas sont brièvement passés en revue et les caractéristiques cliniques sont révélées. ( info) |
3/74. Traitement de cyclodialysis traumatique avec l'endotamponade vitrectomy, cryotherapy, et de gaz. Un patient d'aphakic avec hypotony chronique grave a fait fendre un traitement alternatif d'un cyclodialysis traumatique : un plana gauche de 3 pairs vitrectomy, cryotherapy de la fissure, et de l'échange de fluide-gaz avec le positionnement en supination suivant. Le principe thérapeutique était apposition mécanique du muscle ciliary isolé à la dent scleral par la bulle de gaz et l'induction de cicatrice par cryotherapy. La pression intraoculaire a grimpé jusqu'à dans les gammes normales, et l'acuité visuelle s'est améliorée au-dessus d'un suivi de 15 mois. ( info) |
4/74. La chirurgie de cataracte a combiné avec l'implantation d'un iris artificiel. Nous décrivons 6 patients qui se sont présentés avec la cataracte ou l'aphakia et les irides absents ou non fonctionnels. Les étiologies ont inclus l'aniridia congénital, la perte traumatique d'iris, et le mydriasis chronique secondaire à l'uveitis herpétique récurrent. Dans 5 yeux, un iris prosthétique a été avec succès implanté en combination avec la petite chirurgie de cataracte d'incision. Dans 2 yeux, un diaphragme d'iris de d'une seule pièce et un objectif optique ont été implantés. Les irides artificiels offrent une alternative sûre pour les patients qui n'ont précédemment eu aucune option viable pour la reconstruction d'iris. ( info) |
5/74. Objectif intraoculaire d'iris-diaphragme noir pour l'aniridia et l'aphakia. Nous présentons l'utilisation d'abord rapportée aux Etats-Unis d'un objectif intraoculaire d'iris-diaphragme noir (IOL) pour le traitement de keratopathy bullous traumatique d'aniridia et d'aphakic. Le patient s'est présenté à une pratique d'origine universitaire avec l'aniridia prendre contact avec-objectif-intolérant et à l'aphakia avec keratopathy bullous douloureux d'une greffe cornéenne échouée. Il a été traité avec le keratoplasty pénétrant combiné et la fixation transscleral d'un aniridia IOL. Le patient' ; symptômes préopératoires de s de lueur débilitante et de photophobia résolus sensiblement après chirurgie, en dépit de l'inflammation postopératoire douce qui a résolu. Les symptômes liés à l'aniridia peuvent être avec succès traités avec un iris-diaphragme noir IOL ; cependant, l'inflammation de qualité inférieure chronique a été rapportée avec son utilisation dans certains cas. ( info) |
6/74. Une mutation de déphasage du roman PAX6 dans un kindred du canada atlantique avec l'aniridia familial. FOND : Beaucoup de mutations dans PAX6, un membre d'une famille des gènes essentiels pour le développement normal, ont été décrites. Nous avons effectué une étude pour identifier la mutation dans PAX6 responsable de l'aniridia, un désordre dominant autosomal, dans un kindred du canada atlantique. MÉTHODES : Amplification d'amplification en chaîne par réaction des exons de codage, d'analyse à un fil de polymorphisme de conformation et de l'ordonnancement d'adn. RÉSULTATS : Une suppression originale d'un résidu d'adénosine à la position 1030 (1030delA) a été détectée. INTERPRÉTATION : On s'attend à ce que la mutation responsable de l'aniridia dans ce kindred cause un déphasage dans la séquence codante PAX6 et la troncation du homeodomain, qui est essentiel pour la fonction de la protéine pax6. ( info) |
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8/74. Une mutation de gène du roman PAX6 (P118R) dans un famille avec le nystagme congénital s'est associée à une forme variable d'aniridia. FOND : Une série de mutations de gène PAX6 ont été identifiées dans les patients présentant l'aniridia et/ou le dysgenesis oculaire allié tel que keratopathy, Peters' ; anomalie, hypoplasia fovéal, et nystagme. Pour contrôler l'étiologie d'une famille japonaise de quatre-génération avec le nystagme dominant autosomal lié aux anomalies antérieures et postérieures de segment, le gène PAX6 a été examiné. PATIENTS ET MÉTHODES : Une famille japonaise a montré un phénotype variable d'aniridia dans quatre générations successives. Les individus affectés ont eu le nystagme congénital, le microcornea avec la longueur axiale raccourcie, l'opacification cornéen périphérique superficiel avec la formation de pannus, la pupille disloquée, et le hypoplasia fovéal. L'analyse de la mutation de gène PAX6 a été exécutée dans les individus affectés et inchangés. RÉSULTATS : Une mutation faux-sens originale dans le gène PAX6 n'a été trouvée dans tous les individus affectés examinés, mais ni dans les individus inchangés ni dans les individus en bonne santé indépendants. Cette mutation a prévu une proline au changement d'arginine au codon 118 (P118R) du domaine appareillé de la protéine PAX6. CONCLUSION : Le famille rapporté illustre que les mutations dans le gène PAX6, en particulier mutations faux-sens, peuvent manifester le fruste clinique atypique d'expression ou de forme de l'aniridia. ( info) |
9/74. Lacération cornéenne avec le total mais l'aniridia d'isolement provoqués par des dommages picotants. Un homme de 38 ans a subi des dommages gauches d'oeil après avoir été attaqué par un oiseau de mynah. L'examen oculaire a indiqué bec-formée, lacération cornéenne de plein-épaisseur avec l'aniridia total dans l'oeil gauche. Aucun autre dommage oculaire n'a été observé, et l'objectif et le segment postérieur sont restés normaux au cours des 3 mois suivants. Un keratoplasty pénétrant a été prévu pour la restauration visuelle. ( info) |
10/74. Déhiscence traumatique de blessure après chirurgie de cataracte : une chose du passé ? BUT : Cette étude compare les fréquences de la déhiscence traumatique de blessure suivant l'extraction extracapsular de cataracte (ECCE) et suivant le phacoemulsification par un tunnel corneoscleral à obturation automatique. MÉTHODES : Une revue rétrospective a été exécutée du disque chirurgical chez un hôpital britannique d'oeil de septembre 1986 à août 1993 et le janvier 1996 à décembre 1998. Des cas exigeant la réparation chirurgicale de l'extraction suivante de cataracte de déhiscence de blessure ont été identifiés. Les fréquences de la déhiscence traumatique de blessure suivant ECCE et phacoemulsification ont été comparées utilisant des deux par la table d'éventualité deux (essai de chi-place). RÉSULTATS : Vingt et un cas de déhiscence traumatique de blessure ont été identifiés après 5.600 ECCEs (0.4%). De 4.200 procédures de phacoemulsification seulement un cas de déhiscence traumatique de blessure a été identifié (0.02%) (p = 0.0006, OU 15.8, chi2 = 11.69). CONCLUSION : Phacoemulsification par un tunnel corneoscleral à obturation automatique est associé sensiblement à moins de risque de déhiscence traumatique de blessure qu'est l'extraction extracapsular de cataracte. Le cas du phacoemulsification suivant de rupture de blessure est discuté concernant un mécanisme pour les dommages. ( info) |