11/74. Alveolar capillary dysplasi med misspassning av pulmonal ådror och främre segment dysgenesis i ögat: en rapport av en ny association och genomgång av litteraturen. Associering av alveolar capillary dysplasi med misspassning av pulmonal vener (ACD-MPV) och okulär avvikelser har inte rapporterats tidigare. Vi presenterar ett fall av ACD-MPV och främre segment dysgenesis i ögat i en giltighetstid spädbarn samt en översyn av den relevanta litteraturen. ( info) |
12/74. PAX6 mutation i en familj med aniridia, medfödda Ptos och utvecklingsstörning. Medfödda aniridia beror på raderingar och punktmutationer i den PAX6 genen. Vi beskriver här ett fall av en mamma och hennes två söner med ett syndrom som består av medfödda aniridia, Ptos och lätt utvecklingsstörning. Söner visar också beteendeprofiler ändringar. Möjligheten till radering runt PAX6 locus uteslöts av polymorfism studier och fluorescens i situ hybridisering analys. mutation screening av den PAX6 genen avslöjade närvaron av en transversion C719A, som leder till substitution av arginin för serin vid restsubstanser 119. Vi föreslår att denna missense mutation är ansvarig både för aniridia och Ptos, och eventuellt också för den observerade kognitiv dysfunktion i denna familj. ( info) |
13/74. Mysteriet med den Gränspunkt iris. Vi presenterar de första rapporterade fallet av traumatiska aniridia som en isolerad skada efter trubbigt trauma till ett öga som hade phacoemulsification via en rekonstruktiva tunnel. Detta fall ger inblick i egenskaperna för självtätande rekonstruktiva tunneln och möjliga fördelar som det kan ge på ögat. ( info) |
14/74. Aniridia som en del av ett syndrom som WAGR i en flicka vars bror presenteras hypospadi. Aniridia kan uppstå som en del av det WAGR syndromet (Wilms tumör. aniridia Urogenitala anomalier och utvecklingsstörning), på grund av att en radering eller kromosomal regionen 11 p 13. Vi rapporterar en flicka med ett komplett WAGR syndrom, vars bror presenteras hypospadi. Cytogenetiska, fiske och molekylära studier framgick att en borttagning i en kromosom 11 av patienten. Ingen cytogenetiska omorganisering eller strykning som påverkar de gener som ingår i denna region (PAX6 och WT1) har konstaterats i hennes bror och föräldrar. Detta omfattar inte en högre risk än för den allmänna befolkningen för att utveckla Wilms tumör i bror och stöder att förekomsten av WAGR syndrom med patienten och hypospadi i hennes bror är en chans för associationen. Vi konstatera att identifiering och definition av posterna i regionen WAGR som omfattar WT1 locus är viktigt för att identifiera en hög tumören risk i nyetablerade patienter med aniridia inklusive dem utan andra WAGR avvikelser. ( info) |
15/74. Bilaterala katarakt kirurgi kombinerat med implantationen av en brun membran intraokulära linsen efter trabeculectomy för medfödda aniridia. En 17-årig manlig patient överlämnades för dåligt kontrollerade glaukom på tågkretsarnas medicinering, medfödda aniridia, katarakt, nystagmus och hypoplasi i macula. Ett bilateralt filtrering förfarande utfördes för kontroll av glaukom. Tre månader senare, försökte en slow motion phacoemulsification och implantation av en brun membran intraokulära linsen (IOL). Trots förekomsten av nystagmus och hypoplasi i macula förbättrat synskärpa från 20/300 20/100 i det högra ögat och från 20/400 till 20/150 på det vänstra ögat. Både aniridia IOLs var väl centrerad, det främre segmentet var tyst med normala intraokulära trycket utan medicinering och alla patientens reflexer symtom försvann. En enda-bit iris membran och optisk lins erbjuder ett säkert alternativ för patienter som tidigare inte hade några livskraftiga alternativ för iris återuppbyggnad. det mest allvarliga postoperativa problemet, glaukom, bör behandlas innan katarakt och linsen implantation utförs för att undvika en eventuell acceleration av glaukom progression av den stora aniridia IOL. ( info) |
16/74. Hantering av posttraumatisk aniridia med retinal detachement. SYFTE: Att rekonstruera den funktionella och funktionella nedskrivningen hos patienter med posttraumatisk aniridia, aphakia och retinal detachement. metoder: Fyra patienter med ensidig aniridia och aphakia samt retinal detachement som resultat av svår ögats skador genomgick scleral Böckling, vitrectomy, membran skalning, endolaser photocoagulation, silikon olje- eller temponade, kombinerat med iris membran-IOL implantationen. RESULTS: Alla fyra patienter uppnås framgångsrikt funktionella och funktionella återuppbyggnad efter kirurgi. Under fem-22 månader postoperativa uppföljning förblev alla retinas bifogade. Den slutliga synskärpa ökade från finger räknar till 0,1-0,3. SLUTSATSER: En kombinationen av vitreoretinal kirurgi och iris diaphrgm-IOL implantation är en effektiv metod för posttraumatisk aniridia, aphakia och traumatiska retinal detachement. det kan förbättra photophobia och förbättra den biocular visionen. Dessutom kunde konstgjorda iris membran implantation förhindra silikon olja-endothelia kontakt och rädda silikon keratopathy. ( info) |
17/74. Aniridia och Brachmann-de Lange syndrom: en översyn av okulär yta och främre segment undersökningsresultaten. SYFTE: Att granska de okulär yta och främre segment slutsatserna i Brachmann-de Lange syndrom och beskriva nya fall där aniridia och medfödda glaukom. metoder: En nyfödda presenteras 2 dagar efter födseln med bilaterala grumligt hornhinna, photophobia och epiphora. Vi tillhandahåller en 5-årig beskrivande historia och klinisk kurs med genomgång av litteraturen om Brachmann-de Lange syndrom. RESULTS: Flera okulär operationer utfördes för ocular och sviter från aniridia och medfödda glaukom inklusive Ahmed ventil placering och genomträngande keratoplasties i båda ögonen. Vid 5,5 års ålder, barnet hade en tydlig moderplantor OD och amblyopi från moderplantor misslyckade OS efter återkommande graft infektioner. En översyn av Brachmann-de Lange syndrom finns 43 patienter med okulär yta och främre segment undersökningsresultaten. De vanligaste undersökningsresultaten ingår bindhinneinflammation, blepharitis, microcornea och corectopia. Aniridia och medfödda glaukom rapporterades inte tidigare med Brachmann-de Lange syndrom. SLUTSATSER: Ocular yta och främre segment avvikelser måste beaktas vid prövningen av patienter med Brachmann-de Lange syndrom. Okulär undersökningsresultaten kan omfatta vision-hotar anomalier, som i vårt fall med aniridia och medfödda glaukom. Vår kunskap är dessa resultat tidigare orapporterade i Brachmann-de Lange syndrom. ( info) |
18/74. Hantering av traumatiska aniridia och aphakia med ett iris återuppbyggnad implantat. Vi beskriver de kliniska funktioner och hantering av en 36-årig man med aniridia och aphakia följande trubbig okulär trauma. Undersökning visade partiell aniridia och aphakia. Vi diskutera de olika alternativen i förvaltningen av denna patient och beskriva den kirurgiska tekniken deltar i implantation av ett iris återuppbyggnad implantat. ( info) |
19/74. De novo kromosom flyttning t (2; 11) (p25.1; p13) hos en patient aniridia och Urogenitala avvikelser. Aniridia är ett sällsynt tillstånd i 1 i 64,000 till 1 i 96,000 levande födda. Ungefär en tredjedel av fallen är sporadiska och en 30% risk för Wilms' tumor utveckla före 5. De återstående 66% ärvs i en autosomala dominerande mode. Aniridia kandidat gen (PAX6) har en viktig roll som en master tillsynsmyndighet i utvecklingen av ögat och centrala nervsystemet vävnader. Wilms' tumor predisponerande gen (WT1) spelar en viktig roll i utvecklingen av urogenitala systemet sjukdomar såsom hypospadi, cryptorchism, häst-sko njure och Wilms' tumor. Generna som WT1 och PAX6 är cirka 700 kb varandra, med den WT1 genen belägna centromeric till PAX6 i kromosom 11 p 13. Vi rapporterar en patient med ofullständiga aniridia, Ptos, hypospadi och cryptorchism. Cytogenetiska analysen visade förekomst av en de novo ömsesidiga flyttning 46, XY, t (2; 11) (p25.1; p13) utan mikroskopiska borttagningen. Vi föreslår att haploinsufficiency i PAX6 och WT1 gener resulterade i aniridia och tillhörande Urogenitala avvikelser. ( info) |
20/74. Den mänskliga PAX6-genen är muterade i två patienter med aniridi. aniridi är ett ärvda okulär störning i variabeln expressivity som kännetecknas av iris hypoplasi. En kandidat aniridi gen, AN, som är den mänskliga homologt av mus Pax-6 genen, nyligen har isolerats av positionella kloning från regionen WAGR 11 p 13. Här väntas vi beskriva mutationer i denna gen i två fall av sporadisk aniridi, en upptäckt på dna-nivå och en på rna-nivå, som båda påverka protein funktion. Mutationer i Pax-6 har beskrivits tidigare i små ögon, föreslagna mus-modell för aniridi. Vi presenterar nya fenotypiska bevis för giltigheten av denna mus-modell. ( info) |