1/41. Påvisande av chorioidal kalcium genom datortomografi scan kvantitativa computerized tomography: ett kliniskt användbart diagnostiska verktyg. SYFTE: Kvantitativa computerized tomography (QCT), en skanning metod som rutinmässigt används för att klassificera vävnader baserat på deras radio täthet, användes för att upptäcka chorioidal förkalkning. DESIGN: Mål rapporter. DELTAGARE: Två patienter med känd eller misstänkt chorioidal kalcium-chorioidal osteoma (CO) och pseudoxanthoma elasticum (PXE) och fem normala kontroll ämnen bedömdes. INLÄGG: datortomografi av choroid, B-scan ultraljud, fluorescein angiografi. MAIN resultatet åtgärder: QCT genomsökningen används för att upptäcka förekomsten av kalcium som bygger på en större än 90 ljusabsorptionskoefficient. RESULTAT: kalcium upptäcktes bilateralt, som förutsedd, i PXE och i båda ögonen för CO, även om bara ena ögat hade en kliniskt kända lesion. Ingen kontroll öga gav en skala ljusabsorptionskoefficient överensstämmer med kalcium. Inga suggestiva resultat av kalcium noterades med B-scan ultraljud eller fluorescein angiografi i PXE eller CO. SLUTSATSEN: The QCT kan identifiera kalcium i choroid när B-scan ultrasonography och datortomografi fina avsnittsindelning misslyckas med att identifiera kalcium trots hög klinisk misstanke. ( info) |
2/41. En preliminär undersökning av Fotodynamisk terapi med verteporfin för chorioidal kärlnybildning i patologiskt myopi, okulär histoplasmosis syndrom, angioid ränder och idiopatisk orsaker. MÅL: för att utvärdera kortsiktiga säkerhet och effekterna på synskärpa och fluorescein angiografi av enstaka eller flera sessioner Fotodynamisk terapi med verteporfin för chorioidal kärlnybildning (CNV) inte relaterade till ålder makuladegeneration (AMD), inklusive patologiskt myopi, okulär histoplasmosis syndrom, angioid ränder och idiopatisk orsaker. DESIGN: En nonrandomized, multicenter, öppna-etiketten, DOS-eskalering fas 1 och 2 klinisk prövning. INSTÄLLNING: Fyra ophthalmic resurser i europa och nordamerika retinal omsorg. DELTAGARE: Tretton patienter med subfoveal CNV betalas till patologiskt myopi, okulär histoplasmosis syndrom, angioid ränder eller idiopatisk orsakar. metoder: Standardiserade protokoll refraktion, synskärpa testning, ophthalmic undersökningar, färgfoton och fluorescein angiograms användes för att utvärdera resultaten av Fotodynamisk terapi behandlingar med verteporfin. Uppföljning av varierade mellan 12 veckor för patienter som behandlades en gång till 43 veckor för patienter som behandlades på upp till 4 gånger. RESULTAT: Verteporfin terapi var väl tolereras i patienter med CNV inte besläktade med AMD. Ingen försämring i synskärpa var iakttas. de flesta patienter fick minst 1 rad vision. Minska storleken i läckage området från klassisk CNV noterades i alla patienter så tidigt som 1 vecka efter verteporfin terapi, med fullständig avsaknad av läckage från klassisk CNV i nästan hälften av patienterna. Förbättring av synskärpa efter verteporfin terapi var största ( 6 och 8 9 linjer) i 3 patienter med relativt dålig första synskärpa (mellan 20/200 och 20/800). Upp till 4 behandlingar konstaterades ha kortsiktiga säkerhet även med återbehandling mellanrum så kort som 4 veckor. SLUTSATSER: Behandling av CNV inte relaterat till AMD med verteporfin terapi uppnår kortsiktiga upphörande av fluorescein läckage från CNV i ett litet antal patienter utan förlust av vision. Ytterligare pågår randomiserade kliniska undersökningar inklusive ett större antal patienter att bekräfta om verteporfin terapi är till gagn för subfoveal CNV inte relaterat till AMD. ( info) |
3/41. Macular flyttning för subfoveal chorioidal kärlnybildning i angioid ränder. ÄNDAMÅL: För att rapportera om visuell förbättring efter macular flyttning som utförs för ett subfoveal chorioidal neovascular membran i en patient med pseudoxanthoma elasticum och angioid ränder. metoder: Fovea var flyttad inferiorly av scleral imbrication, avsiktlig retinal detachement med små posterior retinotomy och delvis vätska-luft utbyte. Chorioidal neovascular membranet var photocoagulated 1 vecka senare. RESULTS: The synskärpa av patienten förbättrats från 20/125 20/40. I mitten av den foveal avascular zon var flyttade inferiorly 844 microm. Chorioidal neovascular membranet var extrafoveal efter flyttning och behandlades med laser photocoagulation. SLUTSATS: Macular flyttning kan anses i förvaltningen av subfoveal chorioidal neovascular membran hos patienter med pseudoxanthoma elasticum och angioid ränder. ( info) |
4/41. Fiberoptisk skiva drusen, angioid ränder och fläckiga fundus i olika kombinationer i Siciliens familj. BAKGRUND: Beskriva en siciliansk familj där fiberoptisk skiva drusen, angioid ränder och fläckiga fundus--utan dermatologisk tecken på pseudoxanthoma elasticum (PXE)--vi är närvarande i olika kombinationer och segregera som en autosomala dominerande drag. Eftersom dessa okulär manifestationer kan vara en del av de kliniska tecknen på PXE, undersökt vi eventuella inblandning av en mutation i den ABCC6 genen, som är känd för att vara ansvarig för PXE. metoder: Länkning analys utfördes med både intragenic och följdåtgärder brytpunkter. Vi använde markör D16B9722 och en enda-Nukleotid polymorfism i exon 15 i den ABCC6 genen. LOD poäng värden beräknades på grundval av antagandet om en gen frekvens av 0.0001 och både komplett penetrans och nedsatt penetrans (90%), med theta värden mellan 0,0 och 0,4. RESULTS: LOD poäng värden inte medverkan av den ABCC6 genen. SLUTSATSER: Den dominerande överföringen av fiberoptiska skiva drusen, fläckiga fundus och angioid ränder i denna familj är inte beror på ändringar i den ABCC6 genen. ( info) |
5/41. Angioid ränder och skära haemoglobinopathies. Fem patienter hade angioid ränder är associerade med sickle cell haemoglobinopathy. Andra sjukdomar som är associerade med angioid ränder var uteslutet, som var elastiska vävnaden degenegation sickle cell patienter. Efter att ha studerat över 350 patienter, anser vi att förekomsten av angioid ränder i skäran cell sjukdom vara mellan 1 och 2 procent. ( info) |
6/41. bruchs membran i pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural, och x-ray microanalytical studie av områdena membran och angioid ström. I ett fall av pseudoxanthoma elasticum (PXE) var bruchs membran studerade histochemically, ultrastructurally och Elementanalys. Två typer av calcifications observerades, en sammansatt av Hydroxyapatit och andra CaHPO4. De sågs i ärrvävnad angioid strimma områden och i membranet utanför dessa områden, respektive. Dessutom konstaterades ett thready material i membranet, liksom en ökad mängd syra mucopolysaccharides. Tillkomsten av calcifications och patogenesen vid angioid ränder diskuteras. Författaren är till förmån för en felaktig kollagen som grundläggande defekten i PXE. ( info) |
| SYFTE: att betänkandet en ny mutation av den ABCC6 genen i en japansk familj som hade ett fall av pseudoxanthoma elasticum (PXE) en annan med PXE och retinitis pigmentosa. metoder: Ophthalmologic undersökningar genomfördes, och den ABCC6 genen analyserades av direkta genomisk sekvensering. RESULTS: Fundus undersökningar av den 48-åringen proband lämnas angioid ränder och ett peud'orange utseende på näthinnan av båda ögonen, medan båda döttrar 25 och 20-åringen hade Pyknometri förfall och angioid ränder. I sibilings var blandade kon-rod ERG nästan nondetectable, medan det av den proband var välbevarade. Molekylära genetisk analys visade att den proband har homozygous nonsens mutation vid 595 bp i ABCC6 och syskon var heterozygous för samma mutationen. Denna mutation hittades inte i japanska ämnen i JSNP-databasen (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/). SLUTSATSER: Våra resultat visat en associering mellan en ny mutation i den ABCC6 genen och PXE i en japansk familj. ( info) |
8/41. Intravaskulära ultraljud resultaten av hjärt vägg morfologi i en patient med pseudoxanthoma elasticum. pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en ärvd oordning kännetecknas av progressiv förkalkning av elastiska fibrer i hud, ögon och kardiovaskulära systemet. Nyligen identifierades mutationer i ATP bindande kassett transportören gen (ABCC6) som orsak till sjukdomen. Även om patienter med PXE har ofta födans arteriell sjukdom, är mycket lite känt om processen och mekanismen för födans arteriell sjukdom i PXE. I denna rapport utfördes intravaskulära ultraljud (IVUS) imaging i en kvinnlig patient med PXE sju år efter uppkomsten av huden lesion att bedöma hjärt vägg morfologi i detalj. IVUS visade en unik fem lager utseende utan akustiska skuggning längs väggens fartyget iakttas i den angiographically normala delen. Dessa slutsatser kan avspegla den tidigare fasen av födans arteriell sjukdom orsakad av PXE innan förkalkning av de interna elastisk laminae. ( info) |
9/41. Utveckling av angioid ränder i förening med pseudoxanthoma elasticum. Angioid ränder noterades 6 år efter diagnos av pseudoxanthoma elasticum i en ung flicka med peau d'orange missfärgning av fundi. Författaren diskuterar utvecklingen av angioid ränder. ( info) |
| Synfält förlust sekundärt till optik disk Geod blev uppenbart före utvecklingen av angioid ränder i en patient med pseudoxanthoma elasticum. Förekomsten av optik disk Geod i fall av pseudoxanthoma elasticum är 20-50 gånger större än i den friska befolkningen. Vi antar att utvecklar en onormal aggregering av makromolekyler med en hög affinitet för kalcium (som leder till avvikelser i elastin i fall av pseudoxanthoma elasticum) också vid cribriform plattan, störa axonal flöde och leda till att disken Geod bildas. pseudoxanthoma elasticum är associerad med märkta hjärt- och mag sjuklighet. Isär blödning och utfällning av angioid ränder har dessutom ofta noterats efter trauma. Snabb diagnos av pseudoxanthoma elasticum kommer att tillåta nödvändiga profylax och måste betraktas i patienter med optik disk Geod. ( info) |