1/608. Triplicación de Intrachromosomal de 2q11.2-q21 en un niño seriamente malformado: encajone el informe y la revisión de triplicaciones y de su mecanismo posible. Un feto femenino con las malformaciones del cerebro, los riñones multicystic, la ausencia del pulgar derecho, y una hendidura posterior del paladar fue entregado en 32 semanas de gestación. Los estudios citogenéticos incluyendo PESCADOS demostraron una triplicación intrachromosomal nueva del brazo largo próximo del cromosoma 2 (q11.2-q21), dando por resultado tetrasomy para este segmento. La repetición media fue invertida. Por lo menos han divulgado 11 pacientes con triplicaciones intrachromosomal, implicando sobre todo el cromosoma 15q. El mecanismo implicado en la formación de estos cambios es compatible con el U-tipo acontecimientos del intercambio entre tres cromátides. ( info) |
2/608. Presentación pentasomy del cromosoma de sexo (49,) como hygroma enquistado en 16 weeks' gestación. Los 49 pentasomy, es uno de los defectos más raros del cromosoma de sexo, ocurriendo con una incidencia estimada de 1 en 85 000 nacimientos masculinos. Esta condición se asocia a deficiencia pre- y postnatal del crecimiento, al retraso mental severo, al hypogenitalism, y a otras anomalías esqueléticas, faciales y cardiovasculares. En este informe presentamos tal caso diagnosticado prenatally por el muestreo de vellosidad coriónica después de la detección del ultrasonido de hygroma enquistado en 16 weeks' gestación. Aunque la diagnosis prenatal del hygroma enquistado y de su asociación con aneuploide se haya documentado en los informes numerosos, aneuploide del cromosoma de sexo, con excepción de los 45, el karyotype de X, explica el solamente 0.3 por ciento de cajas. ( info) |
3/608. Trisomy 2 en un gemelo acardiaco en un embarazo de la fertilización in vitro del trío. Un caso se divulga de secuencia arterial invertida gemela de la perfusión (TRAMPA) en un embarazo dicoriónico triamniotic del trío concebido por la fertilización in vitro que fue diagnosticada en 25 semanas de gestación por la sonografía de Doppler del color. Destaca el riesgo de morbosidad monochorionicity-asociada en los embarazos múltiples obtenidos por el concepto asistido y tensiona la importancia de la determinación del chorionicity por la examinación temprana del ultrasonido. El análisis citogenético de la piel del acardius demostró 2 trisomy en todas las células, mientras que el karyotype en el trío monochorionic era normal. Éste es un ejemplo del monozygotism heterokaryotypic donde la anormalidad cromosómica debe haber ocurrido durante las divisiones tempranas de la hendidura. El aneuploide como factor etiológico posible de secuencia de la TRAMPA se discute. ( info) |
4/608. Un idic adicional (21) (q22.1) en un niño con algunas características de Down' síndrome de s. Un muchacho mes-viejo 30 con el retraso mental, hipotonía, hyperlaxity común, puntos de Brushfield, boca abierta, t" axial distal del triradius; , y los lazos cubitales en ambos índices fueron encontrados para tener 47, XY, fuente de alimentación idic (21) (q22.1) fuente de alimentación de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. El patient' fenotipo de s, con solamente alguÌn Down' las características del síndrome de s (DS), se relacionan con la suya disomy para la mayoría o toda la región crítica 21q22.2 q22.3 y convienen probablemente con la noción actual que ciertas características del DS pueden también resultar de las duplicaciones próximas 21q. La comparación fenotípica con 2 otros pacientes con un idic adicional similar (21) revela algunas discrepancias, que se pueden relacionar con la variabilidad clínica inherente de desequilibrios similares: con todo, una diferencia verdadera entre los segmentos tetrasómicos no puede ser excluida. Perceptiblemente, los 3 pacientes con tetrasomy próximo 21q no tenían defecto cardiaco y exhibido ningunos o apenas uno fuera de las cinco otras características fenotípicas del DS atribuidas a un solo gene o racimo en 21q22 distal. ( info) |
5/608. Angiosarcoma del testículo. Un angiosarcoma primario del testículo en un paciente de 74 años era un angiosarcoma altamente anaplástico del epthelioid, que era positivo para los marcadores endoteliales immunohistochemically. El tumor estaba sin relación al neoplasma testicular de la célula de germen; el paciente no había recibido ninguna radiación o quimioterapia anterior. ( info) |
6/608. El carcinoma acinic dedifferentiated aneuploide unilateral de la célula se asoció al carcinoma acinic diploide de la célula del grado bilateral-bajo de la glándula parótida. Un carcinoma acinic dedifferentiated de la célula (AciCC) de la glándula parótida derecha con las metástasis de nodo de linfa ocurrió en una mujer de 36 años. El tumor fue asociado a un AciCC bien-distinguido bilateral. Los dos componentes de este tumor tenían diversa (cielo y tierra) actividad proliferativa medida por Mib-1 y diverso contenido (aneuploide y diploide) de la DNA. A pesar de la presencia de un componente de alto grado, las mutaciones TP53, la inestabilidad del microsatellite (MSI) y/o la pérdida del heterocigoto (LOH) en el lugar geométrico p53 no fueron detectadas. Aunque la carta recordativa del paciente sea muy corta, la agresividad del tumor es demostrada por una repetición en la parótida derecha en el plazo de 4 meses y por el desarrollo rápido de metástasis regionales. ( info) |
7/608. 8 tetrasomy aislados en la leucemia mieloide aguda como mínimo distinguida (AML-M0). Tetrasomy 8 como única anomalía en desordenes hematológicos es relativamente raro. Al mejor de nuestro conocimiento, solamente 19 tales casos se han descrito en la literatura hasta la fecha. De ellos, leucemia mieloide aguda (AML) en 13 (M1, uno; M2, tres; M4, uno; M5, ocho), leucemia linfoblástica aguda (TODA) en una, síndrome myelodysplastic (MDS) en 3, polycythemia vera (picovoltio) y myelofibrosis (frecuencia intermedia), un caso cada uno. Su supervivencia mediana era 20 semanas. Aquí, divulgamos el primer caso de un hombre de 29 años con AML como mínimo distinguido (AML-M0) que exhibe una copia tetrasomy 8. Immunophenotyping demostró positividad con CD33, CD34 y MPO intracelular, pero todos los marcadores linfoides probados eran negativos. La citogenética convencional de las células de la médula demostró 84.9% de metafases con 8 tetrasomy además de 15.1% con diploidy normal. Sin embargo, el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando un específico centromérico de la punta de prueba para el cromosoma 8 reveló 8 trisomy en 14.2% de núcleos de la interfase además de 8 tetrasomy en 82.4%. El paciente murió cuatro semanas después de la diagnosis sin terapia. En conclusión, estos resultados sugieren que 8 tetrasomy se asocia a un grupo heterogéneo de desordenes mieloides y anuncia un maÌn pronóstico. Puede ser una consecuencia de la evolución clónica de 8. trisomy. ( info) |
8/608. Análisis de la esperma en un varón subfertile con una Y; desplazamiento 16, usando PESCADOS del cuatro-color. El análisis de la esperma fue realizado en un varón con el oligoasthenoteratozoospermia (AVENA) y un t recíproco (Y; 16) (q11. 21; q24), usando PESCADOS del cuatro-color. El tratamiento intracitoplásmico de la inyección de la esperma (ICSI) en este paciente había dado lugar al nacimiento un cromosómico cromosómico balanceados y dos niños normales. Para determinar el riesgo de tener un concepto cromosómico desequilibrado después de ICSI, los spermatozoa normales fueron estudiados morfológicamente con un sistema de puntas de prueba permitiendo la detección de todas las variantes de la segregación. Había normal del 51% o células de esperma balanceadas. La fracción de los productos de la esperma resultando de la segregación alterna y adyacente de I era el 87%, los 12% eran productos de la separación del 3:1, y el otro 1% tenían otros tipos de aneuploide. Si las células anormales también fueron incluidas morfológicamente en el análisis de los PESCADOS, los casi 90% de todos los spermatozoa eran desequilibrados. Concluimos que aunque la mayoría de varones con un desplazamiento de Y/autosome sea estéril debido a la azoospermia, nuestro paciente produce suficiente morfológicamente y cromosómico los spermatozoa normales para tener cromosómico el descendiente normal o equilibrado después de ICSI. Si se asume ese ICSI con un spermatozoon desequilibrado de este paciente daría lugar a un embrión no viable en muchos casos, la combinación de in vitro y la selección in vivo subsecuente da lugar probablemente a un riesgo de descendiente desequilibrado de mucho menos el de 50%. Por lo tanto, los estudios de los PESCADOS en la esperma de los portadores del desplazamiento son útiles para estimar el riesgo de desequilibrar al descendiente después de ICSI y en la comprensión de los mecanismos que son la base de infertilidad en tales portadores. ( info) |
9/608. Mosaico 17 trisomy en amniocytes: resultado fenotípico, distribución del tejido, y estudios disomy uniparental. Mosaicism para 17 trisomy en culturas del amniocyte es el encontrar raro, mientras que los casos postnatales son excepcionales. Para ganar la penetración en los efectos posibles de la distribución de la línea trisómica y de disomy uniparental (UPD) sobre el desarrollo embryofoetal, hemos realizado investigaciones clínicas, citogenéticas y moleculares de la carta recordativa en tres casos prenatales nuevamente detectados del mosaicism trisomy 17 identificado en líquido amniótico cultivado. En el primer caso, el embarazo terminó normalmente con el nacimiento de una muchacha sana, y el análisis de linfocitos recién nacidos y de tejidos extraembriónicos múltiples era indicativo de mosaicism placentario confinado. El segundo caso también fue asociado a un resultado normal del embarazo y a un desarrollo postnatal, y solamente las células del euploide fueron encontradas en sangre periférica después de nacimiento. Sin embargo, el consiguiente isodisomy maternal 17 a un error de la meiosis II y a una pérdida de un homólogo del cromosoma 17 fue detectado en linfocitos periféricos postnatal. En el tercer caso, la examinación patológica después de que la terminación del embarazo demostrara el retraso de crecimiento y dismorfismos de menor importancia, y la línea trisómica fueron detectadas en fibroblastos fetales de la piel. Además, la derivación biparental del cromosoma 17 fue demostrada en el linaje del euploide. Estos resultados, junto con datos previamente divulgados, indican que el mosaicism trisomy amniótico verdadero 17 está más comunmente de origen extraembriónico y está asociado al desarrollo fetal normal. Las consecuencias fenotípicas pueden presentarse cuando la línea trisómica está presente en tejidos fetales. El caso 2 también representa la primera observación de UPD maternal que implica el cromosoma 17; la ausencia de anomalías fenotípicas en el niño sugiere que el cromosoma 17 no sea probable estar conforme a la impresión en gametos maternales. ( info) |
10/608. Estudios citogenéticos y de CGH de cuatro tumores neuroendocrinos y variedades de células tumor-derivadas de un paciente con tipo 1 endocrino múltiple de la neoplasia. Un insulinoma malo (LOHG-I), un carcinoide del pulmón (LOHG-L), un adenoma paratiroides (LOHG-NSA), y un fibroma (LOHG-F) fueron obtenidos de un paciente con el tipo 1 endocrino múltiple de la neoplasia (MEN1). Las culturas de largo plazo fueron establecidas. Las características neurobiological esenciales de las variedades de células fueron probadas immunocytochemically y por microscopia electrónica. El análisis molecular de la DNA del germline demostró una canceladura de 4 puntos de ebullición en el exón 3 del gene MEN1. Los análisis citogenéticos y de CGH de las variedades de células de los tumores/del tumor revelaron las aberraciones estructurales diploidy y equilibradas y desequilibradas diferentes para cada tumor. Los cromosomas 6q21, 11q y 17q lo más frecuentemente estuvieron implicados en aberraciones estructurales clónicas. ( info) |