11/608. Cytogenetic och CGH studier av fyra Neuroendokrina tumörer och tumör-härledda cellinjer av en patient med flera Endokrin neoplasi typ 1. En maligna insulinoma (LOHG-jag), en carcinoid av lungan (LOHG-L), en parathyroid Adenom (LOHG-NSA), och en fibroma (LOHG-F) erhölls från en patient med flera Endokrin neoplasi typ 1 (M1). Långsiktiga kulturer fastställdes. Väsentliga neurobiologiska egenskaperna för cellinjer har visat sig vara immunocytochemically och genom elektronmikroskopi. Molekylär analys av sett dna visade en 4 bp-borttagning i exon 3 av M1 genen. Cytogenetic och CGH analyser om cellinjer tumörer/tumör visade diploidy och balanserade och obalanserade strukturella avvikelser olika för varje tumör. kromosomer 6q21, 11q och 17q var oftast inblandade i klonurvalet strukturella avvikelser. ( info) |
12/608. Oncocytoid renal cell carcinom efter neuroblastom: en rapport om fyra fall av en distinkt clinicopathologic enhet. Fyra barn som utvecklat oncocytoid renal cell carcinom (RCC) efter neuroblastom rapporteras. En patient hade flera bilaterala samhällskårer. Genomsnittsåldern vid tidpunkten för diagnos av RCC var 8,8 år (intervall, 5-13 år). Medelvärdet intervallet mellan neuroblastom och RCC var 7.15 år (intervall, 3.1-11,5 år). Histologic resultaten av dessa samhällskårer passade inte inom spektrumet av kända renal epitelial lokalisationer. De flesta av de neoplastiska cellerna i alla fall hade eosinofil, oncocytoid cytoplasma och organiserades i fasta och papillary tillväxt mönster. En delmängd av celler med reticular cytoplasma var också närvarande. Immunohistochemical studier visat keratins 8 och 18 i alla tumörer och keratin 20 i två fall. dna-ploiditeten analys visade att två av tre lokalisationer bedömas var aneuploid. Cytogenetiska studier visade 45, XX, lägga till eller dup (7)(q32q36) i en neoplasm och 83-89, XXXX, -1, -3, del (3)(q11.1q2?1), der (4) t (4.?22) (q32, q11.2),-14,-22 i en andra tumör. Microsatellite Polymeras-kedjereaktion analys upptäcktes inga avvikelser i en neoplasm och allelic obalans av kromosomer 32.2-2 p 31, 8 p 22, 9 p 22-24, 13q22, 20q13 och 22q11 i en andra tumör. I mål 4, två olika samhällskårer strukits skulle 6 månaders mellanrum analyseras. Den ursprungliga neoplasm visade allelic obalans av kromosomer 2q31-32.2, 5q22, 5q31, 10 p 13-14, 13q22, 14q31 och 20q13. Den efterföljande neoplasm visade allelic obalans av kromosomer 3p21.3, 14q31 och 20q13. Gemensamma förekomsten av 14q31 och 20q13 avvikelser föreslår att dessa två lokalisationer genetiskt var närstående. Sammanlagt dessa resultat är utmärkande, är inte hittades i kända typer av RCC och support morfologiska intrycket att oncocytoid RCC efter neuroblastom är en distinkt clinicopathologic enhet. ( info) |
13/608. Analys av aneuploidi för kromosomer 13, 21, X och y genom flerfärgad fluorescens i situ hybridisering (FISH) i en 47, XYY män. Frekvensen av aneuploid sperma hade bedömts av fluorescens i situ hybridisering (FISH) i en 47, XYY män som tidigare studerat av spermier karyotyping. 20,021 Sperma totalt studerades: 10,017 och två färger för kromosomer 13 och 21 och 10,002 av tre färger fisk för könskromosomer med kromosom 1 som en dominant kontroll för diploidy och bristen på hybridisering. Resultaten jämfördes med mer än 500 000 sperma från 18 normala män. Frekvensen av X-bäring (49,4%) och Y-med sperma (49,8%) var inte skiljer sig väsentligt från 50% som anges i vår spermier karyotyping studie. det var inte öka frekvensen diploida spermier jämfört med kontroll givare. det fanns en betydande ökning av antalet disomy för kromosom 13 (p< 0.0001) and xy disomy (p = 0.0008) compared with control donors. however, since the frequency of disomy was 0.40% for chromosome 13 and 0.55% for xy disomy, it is not surprising that these increases were not discovered previously in our analysis of 75 sperm karyotypes. our results suggest that the extra y chromosome is eliminated during spermatogenesis in the majority of cells but that there may be a small but significant increase in the frequency of aneuploid sperm in these men. 0.0001)="" and="" xy="" disomy="" (p="0.0008)" compared="" with="" control="" donors.="" however,="" since="" the="" frequency="" of="" disomy="" was="" 0.40%="" for="" chromosome="" 13="" and="" 0.55%="" for="" xy="" disomy,="" it="" is="" not="" surprising="" that="" these="" increases="" were="" not="" discovered="" previously="" in="" our="" analysis="" of="" 75="" sperm="" karyotypes.="" our="" results="" suggest="" that="" the="" extra="" y="" chromosome="" is="" eliminated="" during="" spermatogenesis="" in="" the="" majority="" of="" cells="" but="" that="" there="" may="" be="" a="" small="" but="" significant="" increase="" in="" the="" frequency="" of="" aneuploid="" sperm="" in="" these=""> ( info) |
14/608. Analys av kön kromosom konstitutionen av spermier hos män med en 47, XYY mosaik Karyotyp genom fluorescens i situ hybridisering. SYFTE: för att fastställa förekomsten av kön kromosom aneuploidi i sperma av två män med en 47, XYY/46, XY karyotype. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: Infertilitet klinik i ett universitetssjukhus. PATIENTEN (S): En patient med nära normala sperma parametrar vars fru hade en historia av missfall och en patient med primära infertilitet och allvarliga oligoasthenozoospermia. INTERVENTION (S): Cytogenetiska analys av perifera lymfocyter och tre X/Y/18 fluorescens i situ hybridisering analys av spermier. MAIN resultatet åtgärd (S): Analys av kön kromosom disomy och diploidy som i sperman. RESULTAT (S): Båda patienter hade en 47, XYY/46, XY karyotype. Den hyperdiploidy patienten 1 var 19% och för patienten 2 var 90 procent. Förekomsten av disomy XY upphöjdes betydligt i båda patienter jämfört med kontroller (0,23 procent och 1,02 procent, respektive kontra 0,10%). Förekomsten av disomy YY (0,44% jämfört med 0,10%) var bara ökade patienten 2, liksom förekomsten av disomy 18 (0,49% jämfört med 0,09%) och den diploidy (0,83% jämfört med 0,13%). 24, XX spermier i båda patienter var inte skiljer sig från i kontrollerna. SLUTSATS (S): patienter med en 47, XYY mosaik Karyotyp kan vara i riskzonen för att producera avkomma med en hyperdiploid kön konstitution. Dessa patienter bör ha sina spermier som undersökts av fluorescens i situ hybridisering att fastställa deras särskilda risker innan de genomgår intracytoplasmic spermie injektion. ( info) |
15/608. syndrom mikrocefali, Dandy-Walker missbildning och Wilms tumör orsakas av mosaik olikfärgade aneuploidi med tidigt centromer division (PCD): betänkande av ett nytt fall och genomgång av litteraturen. Vi rapporterar en manlig spädbarn med flera kongenitala anomalier och mosaik olikfärgade aneuploidi; en sällsynt Cytogenetiska missbildningar som kännetecknas av mosaicism för flera olika aneuploidies som innefattar många olika kromosomer. Han hade prenatala insjuknandet tillväxt utvecklingsstörning mikrocefali, dysmorphic ansikte, beslag, hypotonia, utfodring svårigheter och utvecklingsmässiga förseningar. Han utvecklade dessutom bilaterala Wilms tumörer. Neuroradiological undersökning visade Dandy-Walker missbildning och hypoplasi cerebral halvklotet och pons. Cytogenetiska analysen visade olika flera numeriska aneuploidies i blod lymfocyter, fibroblaster och benmärgsceller, tillsammans med tidigt centromer division (PCD). Perifert blod kromosom analys från hans föräldrar visade också PCD, men några aneuploid celler. Den kliniska fenotyp och flera aneuploidies av patienten kan vara en följd av den homozygous PCD drag som ärvts från sina föräldrar. Jämförelse med tidigare rapporterade fall av flera aneuploidi föreslår att mosaik olikfärgade aneuploidi med PCD kan vara ett kliniskt igenkännlig syndrom med stora fenotyper mental retardation, mikrocefali, strukturella hjärnan anomalier (inklusive Dandy-Walker missbildningar) och möjliga cancer anlag. ( info) |
16/608. Kön kromosom aneuploidies i sperma 47, XYY män. Kön kromosomal utrustning i 26,675 sperma av 47, XYY män analyserades. Sammanlagt 5.78% av atomkärnor uppvisade kön kromosom hyperhaploidy. Sex studier har analyserat spermier 10 XYY patienter och, även om dessa studier anges en viss eliminering av den extra Y-kromosomen under Spermatogenes, en viss procentandel av XYY germinal celler kan också kunna uppnå meiosis och producera spermier med gonosomal disomies. Alla dessa studier visar en ökad incidens av gonosomal aneuploidies i sperma, men det finns betydande skillnader om omfattningen av dessa avvikelser. De globala frekvenserna av sperma med onormalt antal könskromosomer varierade mellan 0.578 och 13.91%, beroende på patienterna. det finns flera förklaringar till dessa skillnader: skillnaderna tillskrivas med fluorescens i situ hybridisering metod, användning av dubbla eller flera färger fisk, rekrytering, hexanal variationer och intraindividual variationer. Denna studie rapporterar en ytterligare serier som erhålls från en annan XYY enskilda och jämför och diskuterar data på gonosomal hyperhaploidies i sperma av 47 XYY män med hjälp av in situ-hybridisering analyser. ( info) |
17/608. Slutföra androgenreceptorer okänslighet hos en 47, XXY patient uniparental disomy för x-kromosom. Vi beskriver en unik patient med fullständig androgenreceptorer okänslighet syndrom och en 47, XXY Karyotyp. androgenreceptorer receptorn assay med odlade pubic huden fibroblaster visade ingen androgenreceptorer-bindande kapacitet. Sequence analysis av androgenreceptorer receptorn gen visat två nonsens mutationer, en i exon d och en i exon E. Microsatellite markör analys visade att patienten är homozygous för alla fem Xq lokus undersökts. Resultaten tyder på att de långa vapen av två X-kromosomer är identiska, dvs uniparental isodisomy vid åtminstone för Xq, och bära samma mutationer i androgenreceptorer receptorn genen. Detta förklarar hur fullständig androgenreceptorer okänslighet syndrom uppstod i denna 47, XXY-person. ( info) |
18/608. Tetrasomi 9 p på grund av att en intrachromosomal tredubbling av 9 p 13 - p22. Hittills har har cirka 30 patienter beskrivits med en tetrasomi 9 p, alla orsakas av förekomsten av en isochromosome 9 p. Vi rapporterar nu på en 3-årig pojke med en de novo intrachromosomal tredubbling av 9 p 13 - p22, vilket resulterar i partiell tetrasomi 9 p. Vi jämförde hans fenotyp med fall av tetrasomi 9 p som orsakas av närvaro av en extra isochromosome 9 p. Han har ansiktsigenkänning anomalier liknar de fall av tetrasomi 9 p, centrala nervsystemet avvikelser, samt allvarliga Psykomotorisk retardation men inga andra större kongenitala anomalier. fluorescens i situ hybridisering med regionspecifik sonder visade att den mellersta upprepning av den triplicated delen är inverterad. Microsatellite analys visat ett deltagande av båda farmor kromosom 9 likartade ämnen i tredubbling. Detta är förenligt med antingen ojämlika passerar över tre av de fyra kromatiderna i farmor meiosis jag eller med en dubbel passerar över i meios I och II (eller en tidig mitotiska indelning). ( info) |
19/608. Kromosom dubbelarbete och borttagningar och deras mekanismer av ursprung. Dubbelarbete och borttagningar av samma gen lokus eller kromosom regioner är kända för att producera olika kliniska manifestationer och är viktiga faktorer i människors sjuklighet och dödlighet. Omfattande cytogenetiska och molekylär cytogenetiska studier med cosmid och YAC sonder i två patienter med unika mosaicism för ömsesidiga dubbelarbete-borttagning tillät oss att ytterligare förstå ursprunget till dessa avvikelser. Första patienten mosaik Karyotyp var 46, XX, inv dup(11) (q23q13)/46,XX,del(11)(q13q23). Andra patienten hade en 46,XY,dup(7)(p11.2p13)/46,XY,del(7) (p11.2p13) / 46, XY Karyotyp. fluorescens i situ hybridisering studier på den första patienten placeras två brytpunkter nära folat-känsliga bräckliga webbplatserna FRA11A och FRA11B. Förekomsten av upprepade sekvenser ansvarar för dessa känsliga platser kan ha deltagit i patientens dubbelarbete borttagning. Vår undersökning leder oss till slutsatsen att, utöver kända mekanismer (t ex ojämlika Filterboxar mellan homologs, ojämlika syster kromatid utbyten, excision av intrachromatid slingor och meiotisk rekombination inom en enda kromatid), dubbelarbete borttagning kan också uppstå genom bildande av en överliggande loop följt av en ojämn crossover på nivån för dna-strand. ( info) |
20/608. Flyttning (15;17)(q22;q21) som en sekundär kromosomal missbildningar i ett fall av akut monoblastic leukemi med tetrasomi 8. Vi beskriver ett fall av akut monoblastic leukemi (AML M5a), ursprungligen presentera som granulocytic sarkom av testikel, uppvisar ovanliga cytogenetiska avvikelser. Tetrasomi 8 (primär) och t(15;17)(q22;q21) (sekundära) upptäcktes i benmärg celler 6 månader post-diagnosis, både rutinmässiga karyotype analys och genom fluorescens in situ-hybridisering (FISH) undersökningar om metafaser och interphase atomkärnor. Efterhand, identifierades de samma avvikelser i den primära Testiklarnas lesion använder interphase fisk. Reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) visade dock inte på förekomsten av en klassisk PML/RAR alfa fusion avskrift. Såvitt vi vet är detta det första fallet skall rapporteras i litteraturen om AML visar tetrasomi 8 i kombination med sekundära t(15;17). ( info) |