1/608. Partiell monosomi 22 till följd av en obalanserad flyttning 5: 22 hos en patient med cri-du-chat-syndromet. En 2-årig pojke med funktioner suggestiva av cri-du-chat syndrom hade en komplex Karyotyp: 45,XY,--22,5p--,t(5p:22q). Kliniska symtom var catlike rop i tidig barndom, allvarliga psykiska och motorfordon utvecklingsstörning, underlåtenhet att blomstra, hypertelorism, antimongoloid vinkling av ögonen, Ptos Ögonlock, epicanthus, micrognathia, dermatoglyphics avvikelser och partiella syndactyly mellan 2nd och 3rd tår. ( info) |
2/608. Intrachromosomal tredubbling av 2q11.2-q21 i ett allvarligt fel format spädbarn: mål rapport och översyn av triplications och deras möjliga mekanism. En kvinnlig fostret med hjärnan missbildningar, multicystic njurar, avsaknad av rätt tummen och en bakre klyka av gommen levererades 32 veckor av dräktigheten. Cytogenetiska studier inklusive fisk visade en roman intrachromosomal tredubbling av proximala långa armen på kromosom 2 (q11.2-q21), vilket resulterar i tetrasomi inom detta segment. Den mellersta upprepa var inverterad. Minst 11 patienter med intrachromosomal triplications har rapporterats, mestadels med kromosom 15q. Mekanismen som deltar i bildandet av dessa rearrangements är kompatibel med U-typ exchange händelser bland tre kromatiderna. ( info) |
3/608. Kön kromosom pentasomy (49, XXXXY) presenterar som cystic hygroma på 16 veckor dräktighet. Pentasomy 49, XXXXY är en av de mest sällsynta kön kromosom, inträffar med en uppskattad incidens av 1 i 85 000 män födda. Detta villkor är associerat med före och postnatala tillväxt brist, allvarligt förståndshandikapp, hypogenitalism och andra skelett, ansiktsigenkänning och kardiovaskulära avvikelser. I denna rapport presenterar vi så fall diagnostiseras kan chorionic villus provtagning efter att ultraljud påvisa cystic hygroma på 16 veckor dräktighet. Även om fosterdiagnostik cystic hygroma och sin association med aneuploidi har dokumenterats i ett stort antal rapporter, svarar kön kromosom aneuploidi, andra än 45 X Karyotyp, för endast 0,3 procent av fallen. ( info) |
Ett fall rapporteras av dubbla omvända kranskärlens perfusion (TRAP) sekvens i en triamniotic dichorionic tripletten graviditet genom in vitro-befruktning som fick diagnosen 25 veckor av dräktigheten av färg Doppler sonography. det belyser risken för monochorionicity-associerade sjuklighet i flera graviditeter erhålls genom assisterad befruktning och betonar vikten av chorionicity bestämning av tidiga ultraljudsundersökning. Cytogenetiska analys av huden från acardius visade trisomi 2 i alla celler, medan Karyotyp i monochorionic tre spalter var normala. Detta är ett exempel på heterokaryotypic monozygotism där kromosomal onormala tillstånd måste har inträffat under de tidiga klyvning klyftor. aneuploidi som en möjlig etiologiska skadefaktor TRAP sekvens diskuteras. ( info) |
5/608. En extra idic(21)(q22.1) i ett barn med vissa funktioner i downs syndrom. En 30 månader gammal pojke med utvecklingsstörning, hypotonia, gemensamma hyperlaxity, Brushfields fläckar, öppnar munnen, distala axial triradius t", och ulna slingor på båda forefingers konstaterades ha en 47, XY, psu idic(21) (q22.1) .ish psu idic(21)(q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) Karyotyp. Patientens fenotyp, med endast vissa downs syndrom (DS) funktioner, är förmodligen relaterat till hans disomy för de flesta eller alla kritiska region 21q22.2 q22.3 och instämmer i nuvarande uppfattningen att vissa funktioner i DS också kan bli följden av 21q proximala dubbelarbete. Phenotypical jämförelsen med 2 andra patienter med en liknande extra idic(21) avslöjar vissa avvikelser, som kan ha samband med inneboende kliniska variabiliteten i av liknande obalanser: ännu, en verklig skillnad mellan tetrasomic segment kan inte uteslutas. Märkbart, alla 3 patienter med 21q proximala tetrasomi hade inte hjärt defekt och uppvisade ingen eller bara en av fem andra DS fenotypiska funktioner tillskrivas en enda gen eller ett kluster på distala 21q22. ( info) |
En primär hemangiosarkom av testikel i 74-årige patienten var en mycket anaplastic epthelioid hemangiosarkom, vilket var positivt för endotel markörer immunohistochemically. Tumören var icke-närstående till Testiklarnas cellkärnan neoplasm; patienten hade fått någon tidigare strålning eller kemoterapi. ( info) |
7/608. Ensidiga aneuploid dedifferentiated acinic cell carcinom associeras med bilaterala låg diploida acinic cell carcinom av körtel Glandula. En dedifferentiated acinic cell carcinom (AciCC) av den rätt körtel Glandula med lymfkörteln metastaser inträffade i en 36-årig kvinna. Tumören är kopplad till en bilaterala well-differentiated AciCC. De två komponenterna i denna tumör hade olika (högsta och lägsta) proliferative aktivitet mätt enligt Mib-1 och olika (aneuploid och diploida) dna-innehåll. Trots förekomsten av ett högvärdigt komponent, har TP53 mutationer, microsatellite instabilitet (MSI) eller förlust av heterozygosity (LOH) vid p53 locus inte hittats. Även om uppföljningen av patienten är mycket kort, visas tumören aggressivitet genom att återkomma i den högra glandula inom 4 månader och den snabba utvecklingen av regionala metastaser. ( info) |
8/608. Isolerade tetrasomi 8 i differentierade minimalt Akut myeloisk leukemi (AML-M0). Tetrasomi 8 som en enda anomali i blodsjukdomar störningar är relativt sällsynta. Såvitt vi vet, har bara 19 sådana fall beskrivits i litteraturen till datum. Av dem, Akut myeloisk leukemi (AML) i 13 (M1, en; M2, tredje. M4, en; M5, åtta), akut Lymfatisk leukemia(ALL) i ett, Myelodysplastiskt syndrome(MDS) i 3, polycytemi vera(PV) och myelofibrosis(MF), ett mål vardera. Deras median överlevnaden var 20 veckor. Vi rapportera här, det första fallet av en 29-årig man med minimalt differentierade AML (AML-M0) visar en tetrasomi 8 klon. Immunophenotyping visade positivitet med CD33, CD34 och intracellulära MPO, men alla lymfoida markörer som testades var negativa. Konventionella cytogenetics av benmärgsceller visade 84,9% av metafaser med tetrasomi 8 utöver 15,1% med normala diploidy. Dock fluorescens i situ hybridization(FISH) med en centromeric sond specifik för kromosom 8 avslöjade trisomi 8 i 14,2% av interphase atomkärnor förutom tetrasomi 8 i 82,4%. Patienten dog fyra veckor efter diagnos utan terapi. Sammanfattningsvis tyder dessa slutsatser att tetrasomi 8 associeras med en heterogen grupp av myeloisk störningar och inleder en dålig prognos. det kan vara en följd av klonurvalet utvecklingen av trisomi 8. ( info) |
9/608. spermier analys i en subfertile hane med en Y; 16 flyttning, genom att använda fyrfärgssvart fisk. spermier analys utfördes i en hane med oligoasthenoteratozoospermia (OAT) och en ömsesidig t(Y;16) (q11. 21; q24), genom att använda fyrfärgssvart fisk. Intracytoplasmic spermie injektion (ICSI) behandling i denna patient hade lett till uppkomsten av en chromosomally balanserade och två chromosomally normala barn. För att bedöma risken för en chromosomally obalanserad uppfattning efter ICSI, studerades morfologiskt normala spermier med en uppsättning sonder som möjliggör identifiering av alla segregering varianter. det var 51% normal eller balanserad spermaceller. Andelen av spermier produkter som härrör från alternativa och angränsande jag segregering var 87%, 12% var produkter av 3: 1 inklusiv disjunktion och resterande 1% hade andra typer av aneuploidi. Om morfologiskt onormala celler ingick också i analysen som fisk, var nästan 90% av alla spermier obalanserade. Kan vi konstatera att även om majoriteten av män med en Y/genetik flyttning är ofruktbar beror på azoospermia, vår patienten ger tillräcklig morfologiskt och chromosomally normala spermier ha chromosomally normala eller balanserad avkomma efter ICSI. Om man antar att ICSI med en obalanserad spermie från denna patient skulle leda till ett nonviable embryo i många fall, resultat kombinationen av in vitro- och efterföljande val av in vivo förmodligen en risk för obalanserad avkomma av mycket mindre än 50%. Därför är fisk studier om sperman flyttning lufttrafikföretag användbara för att uppskatta risken för obalanserad avkomma efter ICSI och förstå de mekanismer som ligger bakom infertilitet i sådana lufttrafikföretag. ( info) |
10/608. Mosaik trisomi 17 i amniocytes: fenotypiska resultatet, vävnad distribution och uniparental disomy studier. mosaicism för trisomi 17 i amniocyte kulturer är ett sällsynt tecken, medan postnatala fall är exceptionellt. För att få insikt i de möjliga effekterna av fördelning av den trisomic linjen och uniparental disomy (UPD) om embryofoetal utveckling, har vi utfört uppföljning kliniska, cytogenetiska och molekylära undersökningar i tre nyligen upptäckta prenatala fall av trisomi 17 mosaicism i odlade fosterhinnan vätska. I det första fallet, graviditeten slutade normalt med födelsen av en hälsosam flicka, och analys av nyfödda lymfocyter och flera extra-embryonic vävnader var vägledande för trånga tar mosaicism. det andra fallet associerades också med en normal graviditet resultatet och postnatala utveckling, och endast euploid celler hittades i perifert blod efter födseln. Dock upptäcktes moderns isodisomy 17 följer en meiosis II fel och förlusten av en kromosom 17 homologt i perifera lymfocyter postnatally. I det tredje fallet upptäcktes patologisk undersökning efter avbrytande av havandeskap visade tillväxt utvecklingsstörning och mindre dysmorphisms och den trisomic linjen i Foster huden fibroblaster. Från härledning av kromosom 17 påvisades dessutom i den euploid stammen. Dessa resultat, tillsammans med tidigare rapporterade uppgifter, ange den sanna fosterhinnan trisomi 17 mosaicism är oftast av extra-embryonic ursprung och i samband med normal Foster utveckling. Fenotypiska konsekvenser kan uppstå när linjen trisomic är närvarande i Foster vävnader. Fall 2 representerar också den första observationen av moderns UPD innefattar kromosom 17. avsaknad av fenotypiska avvikelser i barnets föreslår denna kromosom 17 inte sannolikt kommer att vara underkastade präglande i moderns könsceller. ( info) |