Rapporterade fall • Aneuploidi

1/75. Analys av aneuploidi för kromosomer 13, 21, X och y genom flerfärgad fluorescens i situ hybridisering (FISH) i en 47, XYY män.

Frekvensen av aneuploid sperma hade bedömts av fluorescens i situ hybridisering (FISH) i en 47, XYY män som tidigare studerat av spermier karyotyping. 20,021 Sperma totalt studerades: 10,017 och två färger för kromosomer 13 och 21 och 10,002 av tre färger fisk för könskromosomer med kromosom 1 som en dominant kontroll för diploidy och bristen på hybridisering. Resultaten jämfördes med mer än 500 000 sperma från 18 normala män. Frekvensen av X-bäring (49,4%) och Y-med sperma (49,8%) var inte skiljer sig väsentligt från 50% som anges i vår spermier karyotyping studie. det var inte öka frekvensen diploida spermier jämfört med kontroll givare. det fanns en betydande ökning av antalet disomy för kromosom 13 (p< 0.0001) and xy disomy (p = 0.0008) compared with control donors. however, since the frequency of disomy was 0.40% for chromosome 13 and 0.55% for xy disomy, it is not surprising that these increases were not discovered previously in our analysis of 75 sperm karyotypes. our results suggest that the extra y chromosome is eliminated during spermatogenesis in the majority of cells but that there may be a small but significant increase in the frequency of aneuploid sperm in these men. 0.0001)="" and="" xy="" disomy="" (p="0.0008)" compared="" with="" control="" donors.="" however,="" since="" the="" frequency="" of="" disomy="" was="" 0.40%="" for="" chromosome="" 13="" and="" 0.55%="" for="" xy="" disomy,="" it="" is="" not="" surprising="" that="" these="" increases="" were="" not="" discovered="" previously="" in="" our="" analysis="" of="" 75="" sperm="" karyotypes.="" our="" results="" suggest="" that="" the="" extra="" y="" chromosome="" is="" eliminated="" during="" spermatogenesis="" in="" the="" majority="" of="" cells="" but="" that="" there="" may="" be="" a="" small="" but="" significant="" increase="" in="" the="" frequency="" of="" aneuploid="" sperm="" in="" these="">

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

2/75. Tetrasomi 9 p på grund av att en intrachromosomal tredubbling av 9 p 13 - p22.

Hittills har har cirka 30 patienter beskrivits med en tetrasomi 9 p, alla orsakas av förekomsten av en isochromosome 9 p. Vi rapporterar nu på en 3-årig pojke med en de novo intrachromosomal tredubbling av 9 p 13 - p22, vilket resulterar i partiell tetrasomi 9 p. Vi jämförde hans fenotyp med fall av tetrasomi 9 p som orsakas av närvaro av en extra isochromosome 9 p. Han har ansiktsigenkänning anomalier liknar de fall av tetrasomi 9 p, centrala nervsystemet avvikelser, samt allvarliga Psykomotorisk retardation men inga andra större kongenitala anomalier. fluorescens i situ hybridisering med regionspecifik sonder visade att den mellersta upprepning av den triplicated delen är inverterad. Microsatellite analys visat ett deltagande av båda farmor kromosom 9 likartade ämnen i tredubbling. Detta är förenligt med antingen ojämlika passerar över tre av de fyra kromatiderna i farmor meiosis jag eller med en dubbel passerar över i meios I och II (eller en tidig mitotiska indelning).

- - - - - - - - - -

ranking = 0,33333333333333
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

3/75. Icke-invasiva uteslutandet av fetala aneuploidi i en vissa riskfyllda par med en balanserad flyttning.

En gravid kvinna som var ett lufttrafikföretag för en balanserad kromosom flyttning [46, XX, t(1;6) (p31; q14)] och som hade haft sex missfall, minskade invasiva test men gick med på att icke-invasiv fosterdiagnostik genom analys av fetala celler i moderns blod. Monoklonal antikropp (Mab) mot zeta (z) och gamma (gamma) kedjor av embryonala och fetala hemoglobin användes för att identifiera fetala cellulosakolonner erytrocyter (FNRBC). det fanns ingen FNRBC upptäcktes 7 veckor, en anti-z-positiva FNRBC upptäcktes i 11 veckor och 12 gamma-positiva FNRBC upptäcktes på 20 veckor. Fluorescerande in situ-hybridisering utfördes med sonder för kromosomer X, Y, 1 och 6 för att identifiera fetala kön och förekomst av en obalanserad kromosomal flyttning. Ett preliminärt fosterdiagnostik gjordes av en kvinnlig fostret disomic för kromosomer 1 och 6. En kvinnlig spädbarn med en 46, XX Karyotyp föddes på sikt. Detta är det första försöket uteslutandet av en kromosom flyttning med fetala celler isolerad från moderns blod. det är en fördel med att använda fetala celler isolerad från moderns blod för icke-invasiv fosterdiagnostik i par som har en historia av flera missfall beror på en föräldraledighet flyttning, och som minska invasiva test i en graviditet som fortsätter att det andra kvartalet.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,0024591833279741
keywords = sex
(Clic here for more details about this article)

4/75. Bedömning av kön kromosom aneuploidi i sperma atomkärnor från 47, XXY och 46, XY/47, XXY hanar: jämförelse med bördiga och ofruktbar hanar med normala Karyotyp.

Kön kromosom aneuploidi bedömdes i spermier från en 47, XXY manliga och en 46, XY/47, XXY manliga med hjälp av tre färg fluorescens in situ-hybridisering (FISH) och jämfört med två kontrollgrupperna. Den första gruppen ingår frågor av beprövade fertilitet och andra ofruktbar hanarna med normala konstitutionella Karyotyp. Frekvensen av XX och YY disomic, XY hyperhaploid och diploida spermier höjdes betydligt i de 47, XXY male jämfört med ämnen från två kontrollgrupperna (P< 0.0001).="" for="" the="" 46,xy/47,xxy="" sample,="" the="" same="" results="" were="" observed,="" except="" that="" the="" incidence="" of="" yy="" disomic="" spermatozoa="" did="" not="" differ="" significantly="" from="" the="" rate="" obtained="" in="" infertile="" patients.="" the="" frequency="" of="" sex="" chromosome="" aneuploidy="" did="" not="" differ="" significantly="" between="" the="" 47,xxy="" and="" the="" 46,xy/47,xxy="" males,="" except="" for="" xx="" disomic="" sperm="" nuclei="" which="" was="" higher="" in="" the="" 47,xxy="" patient.="" the="" frequency="" of="" chromosome="" 12="" disomy="" was="" also="" increased="" in="" the="" two="" xxy="" individuals="" (0.42="" and="" 0.49%="" respectively;="" p="">< 0.0001). the meiotic abnormalities observed in the two xxy patients arose through segregation errors in xy germ cells. the increased number of meiotic non-disjunctions observed in the germ cells of infertile males may be a common feature of the deficient oligo- or azoospermic testis. patients with klinefelter's syndrome with oligozoospermia have an increased risk of both sex chromosome and autosome aneuploidy in their progeny. 0.0001).="" the="" meiotic="" abnormalities="" observed="" in="" the="" two="" xxy="" patients="" arose="" through="" segregation="" errors="" in="" xy="" germ="" cells.="" the="" increased="" number="" of="" meiotic="" non-disjunctions="" observed="" in="" the="" germ="" cells="" of="" infertile="" males="" may="" be="" a="" common="" feature="" of="" the="" deficient="" oligo-="" or="" azoospermic="" testis.="" patients="" with="" klinefelter's="" syndrome="" with="" oligozoospermia="" have="" an="" increased="" risk="" of="" both="" sex="" chromosome="" and="" autosome="" aneuploidy="" in="" their="">abnormalities observed in the two xxy patients arose through segregation errors in xy germ cells. the increased number of meiotic non-disjunctions observed in the germ cells of infertile males may be a common feature of the deficient oligo- or azoospermic testis. patients with klinefelter's syndrome with oligozoospermia have an increased risk of both sex chromosome and autosome aneuploidy in their progeny.>

- - - - - - - - - -

ranking = 6,8348245994677
keywords = sex chromosome, chromosome, sex
(Clic here for more details about this article)

5/75. Interchromosomal effekter för kromosom 21 i bärare av strukturella kromosomavvikelser omorganisering bestäms av fluorescens i situ hybridisering på spermier atomkärnor.

Vi har använt dubbel färg fluorescens i situ hybridisering (FISH) på decondensed sperma huvuden från fyra bärare av strukturella kromosomavvikelser omorganisering, nämligen t(3;15), t(Y;7), t(13;22) och inv(9), för att bedöma den eventuella förekomsten av en interchromosomal effekt (ICE) på särhållning av kromosom 21. bärare av t(Y;7), t(13;22) och inv(9) var alla resultat inom de gränser som beskrivs i kontroller. En mycket betydande ökning (P<0.0001) of="" disomy="" 21="" (1.90%="" v="" 0.37%),="" which="" could="" be="" considered="" as="" a="" positive="" ice,="" was="" observed="" in="" the="" t(3;15)="" carrier.="" significantly="" higher="" percentages=""><0.0001) of diploid sperm (5.71% v. 0.27%) were also observed in this patient. our results suggests that the occurrence of an ice may depend on the reorganization and on the chromosome and chromosome regions involved, resulting in a particular meiotic behaviour (presence of unsynapsed regions, preferential meiotic configurations) that could lead to the observed increase in chromosome 21 disomies. further studies with this technical approach in a wide range of structural reorganizations could help to elucidate the actual occurrence of ices. of="" diploid="" sperm="" (5.71%="" v.="" 0.27%)="" were="" also="" observed="" in="" this="" patient.="" our="" results="" suggests="" that="" the="" occurrence="" of="" an="" ice="" may="" depend="" on="" the="" reorganization="" and="" on="" the="" chromosome="" and="" chromosome="" regions="" involved,="" resulting="" in="" a="" particular="" meiotic="" behaviour="" (presence="" of="" unsynapsed="" regions,="" preferential="" meiotic="" configurations)="" that="" could="" lead="" to="" the="" observed="" increase="" in="" chromosome="" 21="" disomies.="" further="" studies="" with="" this="" technical="" approach="" in="" a="" wide="" range="" of="" structural="" reorganizations="" could="" help="" to="" elucidate="" the="" actual="" occurrence="" of="">

- - - - - - - - - -

ranking = 1,5
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

6/75. trisomi / tetrasomi kromosom 8 och +i(8q) som enda kromosom onormala tillstånd hos tre vuxna patienter med myelomonocytic leukemi.

Vi rapportera tre fall av tetrasomi 8 som är associerade med myeloisk sjukdom. Två patienter hade kronisk myelomonocytic leukemi (CMMoL) och den andra hade akut monocytic leukemi (AML M5 FAB). Två patienter hade Downs/tetrasomi kromosom 8 som den enda missbildningar. Andra patienten med CMMoL hade två normala 8 kromosomer plus en isochromosome 8q; Detta är det första fallet av långa arm kromosom 8 tetrasomi utan kort arm 8 monosomi. Detta cytogenetiska konstaterande föreslår vikten av de gener som finns i kromosom 8 långa armar.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,16666666666667
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

7/75. Meiotiska segregation analys genom FISH undersökning av spermier i ett lufttrafikföretag och 46,Y,der(X),t(X;Y)(qter-->p22::q11-->qter).

Kromosom analys utförs på en 30-årig man visade en 46,Y,der(X),t(X;Y)(qter-->p22::q11-->qter) Karyotyp, bekräftat genom fluorescens i situ hybridisering (FISH). Mannen var för kort resning, och ingen utvecklingsstörning upptäcktes. könsdelar och testiklarna var normala, som var patientens FSH, lh och testosteron i blodet. spermier analys visade azoospermia vid tidpunkten för den första provtagning och allvarliga oligozoospermia, med 125.000 spermier/milliliter, vid tidpunkten för den andra provtagningen. spermier gonosomal komplement av denna patient och en 46, XY givaren var analyseras med flera färger FISH med X och Y chromosome sonder. Våra resultat klart anges att arvsmassan celler som transporterar flyttningen skall kunna slutföra meiotiska genom att producera spermier förenlig med normala embryonala utveckling, med mer än 80% av de spermier som har antingen en y-kromosom eller en der(X). dock sågs en hög nivå av spermier med gonosomal disomies. Vi fann också en betydande ökning av frekvensen autosomala disomies i den transportör som skulle föreslå en interchromosomal effekt. Alla tidigare rapporterats fall bland vuxna män var associerad med azoospermia. testikel histologiska studier, hos patienter med samma X, Y flyttning, visade spermatogenetic gripande efter pachytene. Vår kunskap är detta den första molekylära analysen av gonosomal komplement i spermier män med en t(X;Y) (qter--> p22::q11--> qter).

- - - - - - - - - -

ranking = 0,16666666666667
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

8/75. Stor cell/anaplastic medulloblastomas och medullomyoblastomas: clinicopathological och genetiska särdrag.

OBJECT: Medulloblastoma är den vanligaste maligna centrala nervsystemet neoplasm hittades i barn. En distinkt variant utsetts stora cell/anaplastic (LC / A) medulloblastoma kännetecknas av täta spridning av ryggmärgsvätskan (CSF) presentation och en mer aggressiv klinisk kurs. Författarna rapport om sin undersökning av clinicopathological och genetiska särdrag av sju sådana fall som uppstått vid deras institution. metoder: 80 fall av medulloblastomas granskades och sju (8,8%) av dessa var trodde att passa de histologiska och immunohistochemical kriterierna för LC / A medulloblastoma. I tre fall (43 procent) antingen desmoplastic eller classic medulloblastoma var den underliggande subtypen, och i två fall (28%) på LC / en tumör hittades i fastställandet av medullomyoblastoma. fluorescens i situ hybridisering användes i sex av de sju fall för att karakterisera förekomsten av isochromosome 17q, borttagning av kromosom 22q (ta bort hittade karakteristiskt i atypiska teratoid/rhabdoid tumörer), och c-myc amplifiering. Patienternas kliniska historia visade CSF spridning i alla fall och lymfkörteln metastasering i ett fall. Isochromosome 17q hittades i fem (83%) av sex fall. Bevis för kromosomal vinster anges aneuploidi i tre tumörer (50%) och förstärkning av c-myc hittades i tre tumörer (50%). Ingen 22q borttagningar uppstod. SLUTSATSER: En hög andel LC / en medulloblastomas uppstår inom en bakgrund av typiska medulloblastomas eller medullomyoblastomas. Som är fallet i konventionella medulloblastomas, är förekomst av 17q en gemensam tidigt tumorigenic evenemang. men i en betydande andel av exemplar finns även bevis på aneuploidi och/eller förstärkning av c-myc. Dessa resultat visar att LC / en morfologiska egenskaper återspeglar en mer avancerad tumör stadium än som i ren medulloblastomas eller i typisk medullomyoblastomas.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,33825169998928
keywords = chromosome, sex
(Clic here for more details about this article)

9/75. Cancer-prone syndrom i mosaik variegated aneuploidi och totalt tidigt kromatid separation: betänkande av fem spädbarn.

Fem spädbarn (två tjejer och tre killar) från fyra familjer hade alla allvarliga före och postnatala tillväxt försening, djupgående utvecklingsmässiga dröjsmål, mikrocefali, hypoplasi i hjärnan med Dandy-Walker komplexa eller andra posterior fossa missbildningar och utvecklat okontrollerbar eventuella beslag. Fyra spädbarn utvecklat Wilms tumörer, och en som visade cystic skador i bilaterala njurar. Alla fem spädbarn visade språkligt mosaik aneuploidi i odlade lymfocyter. I två spädbarn utarbetades vars kromosomer av oss, 48,5-83,2 procent lymfocyter visade totala tidigt kromatid separation (styck). Deras föräldrar hade 3,5% - 41,7% av deras lymfocyter i totala PCS. De återstående tre barn och deras föräldrar, vars kromosomer var beredda på utanför laboratorier, tenderade att visa lägre frekvenser av totala PCS. En annan fem spädbarn rapporteras med oordningen granskades tillsammans med de fem spädbarn som vi beskrivit. Deras kliniska och cytogenetiska manifestationer var tillsammans, liknande föreslå ett syndrom. Sju av de tio spädbarn utvecklat beprövade eller troliga Wilms tumörer. Åldern vid diagnos av tumörer var yngre än vanligt 2-16 månader. tumörer var bilaterala i fyra spädbarn och ensidiga i tre spädbarn och cystic ändringar var närvarande i sex spädbarn. Två spädbarn utvecklat botryoid rhabdomyosarcoma. bärare av syndromet riskerar därmed att tumorigenesis. Mitotiska kontrollpunkt defekter, bevisas i två spädbarn med syndromet möjligt roll (Matsuura et al. [2000: Am J Hum Genet 69:483-486]), diskuterades i samband med tumör utveckling och progression.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,0024591833279741
keywords = sex
(Clic here for more details about this article)

10/75. Pentasomy 8q följer dubblering av isochromosome 8q i kronisk myelomonocytic leukemi.

Vi rapporterar ett intressant fall av kronisk myelomonocytic leukemi (CMML) med pentasomy 8q följer dubblering av isochromosome 8q i en 47-årig hane. Hans blod bild och myelogram visade CMML och kromosom studien, med hjälp av R-ränder och G-ränder tekniker, visade en Karyotyp av 47,XY,-8,+i(8) (q10) x 2. Dubbla-färg fluorescens in situ hybridisering (FISH) studier med en # 8 centromeric sond och en locus-specifika sond för C-myc gen helt bekräftade resultatet av den konventionella metoden som cytogenetiska. omvänd transkription polymeras reaktion (RT-PCR) visade ingen BCR/ABL fusion avskrift. Hydroxyurea och 6-mercaptopurine terapi inducerar inte en fullständig eftergift och fem månader senare han dog av förvärring av sin sjukdom. Granska ytterligare två fall med pentasomy 8q i litteraturen, anser vi att pentasomy 8q, när närvarande som en enda anomali, kan spela en särskild roll i leukemogenesis och för att fastställa de kliniska egenskaperna som monocytic engagemang och dålig prognos.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,83333333333333
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)