11/608. Études cytogénétiques et de CGH de quatre tumeurs neuroendocrines et variétés de cellule tumeur-dérivées d'un patient avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie. Un insulinoma malin (LOHG-I), un carcinoïde du poumon (LOHG-L), un adénome parathyroïde (LOHG-NSA), et un fibroma (LOHG-F) ont été obtenus à partir d'un patient avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie (MEN1). Des cultures à long terme ont été établies. Des propriétés neurobiological essentielles des variétés de cellule ont été prouvées immunocytochemically et par la microscopie électronique. L'analyse moléculaire de l'adn de germline a montré une suppression de 4 points d'ébullition dans l'exon 3 du gène MEN1. Les analyses cytogénétiques et de CGH des variétés de cellule de tumeurs/tumeur ont indiqué des aberrations structurales diploidy et équilibrées et non équilibrées différentes pour chaque tumeur. Les chromosomes 6q21, 11q et 17q plus souvent ont été impliqués dans des aberrations structurales clonales. ( info) |
12/608. carcinome rénal de cellules d'Oncocytoid après neuroblastoma : un rapport de quatre caisses d'une entité clinicopathologic distincte. Quatre enfants qui ont développé le carcinome rénal de cellules d'oncocytoid (RCC) après que le neuroblastoma soient rapportés. Un patient a eu RCCs multiple et bilatéral. L'âge moyen à la période du diagnostic de RCC était de 8.8 ans (gamme, 5-13 ans). L'intervalle moyen entre le neuroblastoma et le RCC était de 7.15 ans (gamme, 3.1-11.5 ans). Les résultats histologiques des ces RCCs n'ont pas entré dans l'éventail des néoplasmes épithéliaux rénaux connus. La plupart des cellules néo-plastiques dans tous les cas ont eu le cytoplasme éosinophile, d'oncocytoid et ont été arrangées dans les modèles de croissance pleins et papillaires. Un sous-ensemble de cellules en présence de cytoplasme réticulaire était également. Les études d'Immunohistochemical ont démontré des kératines 8 et 18 dans tous les néoplasmes et kératine 20 dans deux cas. L'analyse ploidy d'adn a indiqué que deux de trois néoplasmes évalués étaient aneuploïdes. Les études cytogénétiques ont indiqué 45, XX, s'ajoutent ou la duplication (7) (q32q36) dans un néoplasme, et 83-89, -1, - 3, le del (3) (q11.1q2 ? 1), der (4) t (4 ; ? 22) (q32 ; q11.2), -14, -22 dans une deuxième tumeur. L'analyse d'amplification en chaîne par réaction de Microsatellite n'a détecté aucune anomalie dans un néoplasme et déséquilibre allélomorphe des chromosomes 2p31-32.2, 8p22, 9p22-24, 13q22, 20q13, et 22q11 dans une deuxième tumeur. Dans l'affaire 4, deux RCCs différent excisaient 6 mois de distant ont été analysés. Le néoplasme initial a montré le déséquilibre allélomorphe des chromosomes 2q31-32.2, 5q22, 5q31, 10p13-14, 13q22, 14q31, et 20q13. Le néoplasme suivant a montré le déséquilibre allélomorphe des chromosomes 3p21.3, 14q31, et 20q13. La présence commune des anomalies 14q31 et 20q13 suggère que ces deux néoplasmes aient été génétiquement connexes. En agrégat, ces résultats sont distinctifs, ne sont pas trouvés dans les types connus de RCC, et soutiennent l'impression morphologique que l'oncocytoid RCC après neuroblastoma est une entité clinicopathologic distincte. ( info) |
13/608. analyse de l'aneuploidie pour les chromosomes 13, 21, le X et le Y par l'hybridation in situ de fluorescence multicolore (POISSON) dans des 47, mâle de XYY. La fréquence du sperme aneuploïde a été évaluée par l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) dans des 47, mâle de XYY précédemment étudié par le sperme karyotyping. Un total de sperme 20.021 ont été étudiés : 10.017 par les poissons two-colour pour les chromosomes 13 et 21 et 10.002 par les poissons three-colour pour les chromosomes de sexe utilisant le chromosome 1 comme commande autosomal par diploidy et manque d'hybridation. Des résultats ont été comparés plus au sperme de 500.000 de 18 hommes normaux. Les fréquences du X-roulement (49.4%) et du sperme de Y-roulement (49.8%) n'étaient pas sensiblement différentes de 50% suivant les indications de notre étude karyotyping de sperme. Il n'y avait aucune croissance significative dans la fréquence du sperme diploïde comparée aux donateurs de commande. Il y avait une croissance significative dans la fréquence de disomy pour le chromosome 13 (< de p ; 0.0001) et disomy DE X/Y (p = 0.0008) comparé aux donateurs de commande. Cependant, puisque la fréquence de disomy était 0.40% pour le chromosome 13 et 0.55% pour disomy DE X/Y, il n'est pas étonnant que ces augmentations n'aient pas été découvertes précédemment de notre analyse de 75 karyotypes de sperme. Nos résultats suggèrent que le chromosome de Y supplémentaire soit éliminé pendant la spermatogenèse dans la majorité de cellules mais qu'il peut y avoir un petit mais croissance significative dans la fréquence du sperme aneuploïde chez ces hommes. ( info) |
| OBJECTIF : Pour déterminer l'incidence de l'aneuploidie de chromosome de sexe dans le sperme de deux hommes avec des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Clinique d'infertilité dans un hôpital de enseignement. PATIENTS : Un patient présentant les paramètres presque normaux de sperme dont l'épouse a eu une histoire des pertes et un patient avec l'infertilité primaire et l'oligoasthenozoospermia grave. INTERVENTIONS : analyse cytogénétique des lymphocytes périphériques et analyse in situ d'hybridation de la fluorescence X/Y/18 three-color de sperme. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : analyse des taux disomy et diploidy de chromosome de sexe dans le sperme. RÉSULTATS : Les deux patients ont eu des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. Le taux hyperdiploidy du patient 1 était 19% et ce du patient 2 était 90%. L'incidence de DE X/Y disomy a été sensiblement élevée dans les deux patients comparés aux commandes (0.23% et 1.02%, respectivement, contre 0.10%). L'incidence de YY disomy (0.44% contre 0.10%) était seulement l'hospitalisé accru 2, de même que l'incidence de 18 disomy (0.49% contre 0.09%) et le taux de diploidy (0.83% contre 0.13%). Le taux de 24, XX sperme dans les deux patients n'était pas différent de celui dans les commandes. CONCLUSIONS : Les patients avec des 47, karyotype de mosaïque de XYY peuvent être en danger de produire la progéniture avec une constitution de sexe de hyperdiploid. Ces patients devraient faire étudier leur sperme par l'hybridation in situ de fluorescence pour déterminer leurs risques particuliers avant qu'ils subissent l'injection intracytoplasmique de sperme. ( info) |
15/608. Le syndrome de la microcéphalie, de la malformation d'Élégant-Marcheur, et de la tumeur de wilms provoquée par la mosaïque a varié l'aneuploidie avec la division prématurée de centromère (PCD) : rapport d'un nouveau cas et d'un examen de la littérature. Nous rapportons un enfant en bas âge masculin avec des anomalies congénitales multiples et l'aneuploidie variée par mosaïque ; une anomalie cytogénétique rare caractérisée par mosaicism pour plusieurs différentes aneuploidies impliquant beaucoup de différents chromosomes. Il a eu le retardement de croissance de prénatal-début, la microcéphalie, le visage dysmorphic, les saisies, le hypotonia, la difficulté de alimentation, et le retard développemental. En outre, il a développé les tumeurs bilatérales de Wilms. L'examen de Neuroradiological a indiqué la malformation d'Élégant-Marcheur et le hypoplasia de l'hémisphère cérébral et du pont. L'analyse cytogénétique a indiqué de diverses aneuploidies numériques multiples dans des lymphocytes de sang, fibroblastes, et des cellules de moelle, ainsi que la division prématurée de centromère (PCD). L'analyse périphérique de chromosome de sang de ses parents n'a également montré PCD, mais aucune cellule aneuploïde. Le phénotype clinique et les aneuploidies multiples du patient peuvent être une conséquence du trait homozygote de PCD hérité de ses parents. La comparaison avec des cas précédemment rapportés de l'aneuploidie multiple suggère que l'aneuploidie variée par mosaïque avec PCD puisse être un syndrome médicalement reconnaissable avec des phénotypes importants étant retardement mental, microcéphalie, anomalies structurales de cerveau (malformation y compris d'Élégant-Marcheur), et prédisposition possible de cancer. ( info) |
16/608. Aneuploidies de chromosome de sexe dans le sperme de 47, hommes de XYY. L'équipement chromosomique de sexe dans 26.675 le sperme de 47, mâles de XYY a été analysé. Un total de 5.78% des noyaux ont montré le chromosome de sexe hyperhaploidy. Six études ont analysé le sperme de 10 patients de XYY et, bien que ces études aient indiqué un certain degré d'élimination du chromosome de Y supplémentaire pendant la spermatogenèse, un certain pourcentage des cellules germinales de XYY peut également pouvoir réaliser la méiose et produire le sperme avec les disomies gonosomal. Toutes ces études montrent une plus grande incidence des aneuploidies gonosomal dans le sperme, mais il y a des anomalies significatives au sujet de l'ampleur de ces anomalies. Les fréquences globales du sperme avec un nombre anormal de chromosomes de sexe se sont étendues de 0.578 à 13.91%, selon les patients. Il y a plusieurs explications pour ces anomalies : les différences ont attribué à la méthodologie in situ d'hybridation de fluorescence, à l'utilisation des poissons duels ou multicolores, au recrutement, aux variations interindividuelles, et aux variations intraindividuelles. Cette étude indique une série additionnelle obtenue à partir d'un autre XYY individuel et compare et discute les données sur les hyperhaploidies gonosomal dans le sperme de 47 mâles de XYY utilisant des analyses in situ d'hybridation. ( info) |
17/608. Accomplissez l'insensibilité d'androgène dans des 47, patient de XXY avec disomy uniparental pour le chromosome de X. Nous décrivons un patient unique avec le syndrome complet d'insensibilité d'androgène et des 47, karyotype de XXY. L'analyse de récepteur d'androgène utilisant les fibroblastes pubiens cultivés de peau n'a montré aucune capacité androgène-contraignante. L'analyse d'ordre du gène de récepteur d'androgène a démontré deux mutations non-sens, une dans l'exon D et un dans l'analyse de marqueur de l'exon E. Microsatellite a prouvé que le patient est homozygote pour chacun des cinq lieux de Xq examinés. Les résultats suggèrent que les long-bras des deux chromosomes de X soient identiques, c.-à-d., isodisomy uniparental au moins pour Xq, et portent les mêmes mutations dans le gène de récepteur d'androgène. Ceci explique comment le syndrome complet d'insensibilité d'androgène s'est produit dans ces 47, individu de XXY. ( info) |
18/608. tetrasomy 9p dû à une triplication intrachromosomal de 9p13-p22. Jusqu'ici, approximativement 30 patients ont été décrits avec un 9p tetrasomy, tout provoqué par la présence d'un 9p isochromosome. Nous rendons compte maintenant d'un garçon de 3 ans avec une triplication intrachromosomal de de novo de 9p13-p22, ayant pour résultat 9p tetrasomy partiel. Nous avons comparé son phénotype aux cas de 9p tetrasomy provoqué par la présence d'un 9p isochromosome supplémentaire. Il a des anomalies faciales semblables à ceux des cas de 9p tetrasomy, anomalies de système nerveux central, et retardement psychomoteur grave mais aucunes autres anomalies congénitales importantes. L'hybridation in situ de fluorescence avec les sondes région-spécifiques a prouvé que la répétition moyenne de la partie triplée est inversée. L'analyse de Microsatellite a démontré une participation des deux homologues paternels du chromosome 9 dans la triplication. C'est compatible avec le croisement inégal plus de de trois des quatre chromatids dans la méiose paternelle I ou avec doubler plus de dans la méiose I et II (ou une division mitotic tôt). ( info) |
19/608. Duplications de chromosome et suppressions et leurs mécanismes d'origine. Des duplications et les suppressions des mêmes lieux de gène ou régions de chromosome sont connues pour produire différentes manifestations cliniques et sont des facteurs significatifs dans la morbidité et la mortalité humaines. Les études cytogénétiques cytogénétiques et moléculaires étendues avec le cosmide et les sondes de YAC dans deux patients avec le mosaicism unique pour la duplication-suppression réciproque nous ont permises de comprendre plus loin l'origine de ces anomalies. Le premier patient' ; le karyotype de mosaïque de s était 46, XX, la duplication d'inv (11) (q23q13) /46, XX, le del (11) (q13q23). Le deuxième patient a eu des 46, DE X/Y, duplication (7) (p11.2p13) /46, DE X/Y, del (7) (p11.2p13) /46, karyotype DE X/Y. Les études in situ d'hybridation de fluorescence sur le premier patient ont placé les deux points de rupture près des emplacements fragiles folique-sensibles FRA11A et FRA11B. La présence des ordres répétés responsables de ces emplacements fragiles a pu avoir été impliquée dans le patient' ; duplication-suppression de s. Notre recherche nous mène conclure que, en plus des mécanismes connus (tels que les croisements inégaux entre les homologues, les échanges inégaux de chromatid de soeur, l'excision des boucles d'intrachromatid, et la recombinaison meiotic dans un chromatid simple), la duplication-suppression peut également surgir par la formation d'une boucle sus-jacente suivie d'un croisement inégal au niveau de la rive d'adn. ( info) |
20/608. Translocation (15 ; 17) (q22 ; q21) comme anomalie chromosomique secondaire dans un cas de leucémie monoblastic aiguë avec 8. tetrasomy. Nous décrivons un cas de la leucémie monoblastic aiguë (AML M5a), se présentant à l'origine en tant que sarcome granulocytic du testicule, montrant des anomalies cytogénétiques peu communes. tetrasomy 8 (primaire) et t (15 ; 17) (q22 ; q21) (secondaires) ont été détectés en cellules de moelle pendant 6 mois de poteau-diagnostic, par analyse courante de karyotype et par des études in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) sur des métaphases et des noyaux interphase. Rétrospectivement, les mêmes anomalies ont été identifiées dans la lésion testiculaire primaire utilisant les poissons interphase. Cependant, l'amplification en chaîne par réaction renversée de transcriptase (RT-PCR) n'a pas indiqué la présence d'une alpha transcription classique de fusion de PML/RAR. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas à rapporter dans la littérature d'AML montrant 8 tetrasomy en combination avec t secondaire (15 ; 17). ( info) |