Cas Rapportés "Aneuploïdie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/608. 22 monosomy partiels comme résultat d'un 5:22 non équilibré de translocation dans un patient avec C.P.-du-causent le syndrome.

    Un garçon de 2 ans avec des configurations suggestives de C.P.-du-causent le syndrome a eu un karyotype complexe : 45, DE X/Y,--22,5p--, t (5p : 22q). Les symptômes cliniques étaient cri félin dans l'enfance tôt, retardement grave mental et de moteur, manque de prospérer, hypertelorism, pente d'antimongoloid des yeux, ptosis des paupières, epicanthus, micrognathia, anomalies de dermatoglyphics, et partiels syndactyly entre les 2èmes et 3èmes orteils. ( info)

2/608. Triplication d'Intrachromosomal de 2q11.2-q21 dans un enfant en bas âge sévèrement mal formé : enfermez le rapport et l'examen des triplications et de leur mécanisme possible.

    Un foetus femelle avec des malformations de cerveau, des reins multicystic, l'absence du pouce droit, et une fissure postérieure de palais a été livré à 32 semaines de gestation. Les études cytogénétiques comprenant des poissons ont montré une triplication intrachromosomal originale du long bras proximal du chromosome 2 (q11.2-q21), ayant pour résultat tetrasomy pour ce segment. La répétition moyenne a été inversée. Au moins 11 patients présentant des triplications intrachromosomal ont été rapportés, impliquant la plupart du temps le chromosome 15q. Le mécanisme impliqué dans la formation de ces remises en ordre est compatible avec l'U-type événements d'échange parmi trois chromatids. ( info)

3/608. Présentation pentasomy de chromosome de sexe (49,) en tant que hygroma cystique à 16 weeks' ; gestation.

    Les 49 pentasomy, est l'un des défauts les plus rares de chromosome de sexe, se produisant avec une incidence prévue de 1 dans 85 000 naissances masculines. Cette condition est associée à l'insuffisance pre-- et postnatale de croissance, au retardement mental grave, au hypogenitalism, et à d'autres anomalies squelettiques, faciales et cardio-vasculaires. Dans ce rapport nous présentons un tel cas diagnostiqué prenatally par le prélèvement de villus chorionique après la détection d'ultrason du hygroma cystique à 16 weeks' ; gestation. Bien que le diagnostic prénatal du hygroma cystique et de son association avec l'aneuploidie ait été documenté dans de nombreux rapports, aneuploidie de chromosome de sexe, autre que les 45, le karyotype de X, explique seulement 0.3 pour cent de caisses. ( info)

4/608. Trisomy 2 dans un jumeau acardiaque dans une grossesse de fertilisation in vitro de triplet.

    Un cas est rapporté de l'ordre artériel renversé jumel de perfusion (PIÈGE) dans une grossesse dichorionic triamniotic de triplet conçue par la fertilisation in vitro qui a été diagnostiquée à 25 semaines de gestation par échographie de Doppler de couleur. Il accentue le risque de morbidité monochorionicity-associée dans des grossesses multiples obtenues par conception aidée et souligne l'importance de la détermination de chorionicity par le premier examen d'ultrason. L'analyse cytogénétique de la peau de l'acardius a montré 2 trisomy en toutes les cellules, tandis que le karyotype dans le triplet monochorionic était normal. C'est un exemple de monozygotism heterokaryotypic où l'anomalie chromosomique doit s'être produite pendant les divisions tôt de fendage. L'aneuploidie comme facteur étiologique possible de l'ordre de PIÈGE est discutée. ( info)

5/608. Un idic supplémentaire (21) (q22.1) dans un enfant avec quelques configurations de Down' ; syndrome de s.

    Un mois-vieux garçon 30 avec le retardement mental, hypotonia, hyperlaxity commun, taches de Brushfield, bouche ouverte, t" axial distal de triradius ; , et des boucles ulnaires sur les deux index se sont avérées pour avoir des 47, DE X/Y, bloc alim. idic (21) (q22.1) bloc alim. de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. Le patient' ; phénotype de s, avec seulement un certain Down' ; des dispositifs du syndrome de s (DS), est probablement liés au sien disomy pour les la plupart ou toute les région critique 21q22.2 q22.3 et est conformes à la notion courante que certains dispositifs de DS peuvent également résulter des duplications 21q proximales. La comparaison phénotypique avec 2 autres patients avec un idic supplémentaire semblable (21) indique quelques anomalies, qui peuvent être liées à la variabilité clinique inhérente des déséquilibres semblables : néanmoins, une vraie différence entre les segments tétrasomiques ne peut pas être exclue. Sensiblement, chacun des 3 patients avec tetrasomy 21q proximal n'a pas eu le défaut cardiaque et exhibé aucun ou juste un sur les cinq autres dispositifs phénotypiques de DS attribués à un gène ou à un faisceau simple sur 21q22 distal. ( info)

6/608. Angiosarcome du testicule.

    Un angiosarcome primaire du testicule dans un patient de 74 ans était un angiosarcome fortement anaplastique d'epthelioid, qui était positif pour les marqueurs endothéliaux immunohistochemically. La tumeur était indépendante du néoplasme testiculaire de cellule germinale ; le patient n'avait reçu aucun rayonnement ou chimiothérapie précédent. ( info)

7/608. Le carcinome acinic dedifferentiated aneuploïde unilatéral de cellules s'est associé au carcinome acinic diploïde de cellules de bilatéral-basse catégorie de la glande parotide.

    Un carcinome acinic dedifferentiated de cellules (AciCC) de la glande parotide droite avec des métastases de ganglion lymphatique s'est produit dans un femme de 36 ans. La tumeur a été associée à un AciCC bien-différencié bilatéral. Les deux composants de cette tumeur ont eu (ciel et terre) l'activité proliférative différente mesurée par Mib-1 et contenu (aneuploïde et diploïde) différent d'adn. En dépit de la présence d'un composant à haute teneur, les mutations TP53, l'instabilité de microsatellite (MSI) et/ou la perte de l'hétérozygotie (LOH) au lieu p53 n'ont pas été détectées. Bien que le suivi du patient soit très court, l'agressivité de la tumeur est montrée par une répétition dans la parotide droite dans les 4 mois et par le développement rapide des métastases régionales. ( info)

8/608. 8 tetrasomy d'isolement dans la leucémie myéloïde aiguë d'une façon minimum différenciée (AML-M0).

    tetrasomy 8 comme anomalie unique dans des désordres hématologiques est relativement rare. Au meilleur de notre connaissance, seulement 19 tels cas ont été décrits dans la littérature jusqu'ici. De eux, leucémie myéloïde aiguë (AML) dans 13 (M1, un ; M2, trois ; M4, un ; M5, huit), leucémie lymphoblastique aiguë (TOUS) dans une, syndrome myelodysplastic (DM) dans 3, polycythemia vera (picovolte) et myelofibrosis (MF), un cas chacun. Leur survie médiane était de 20 semaines. Ici, nous rapportons le premier cas d'un homme de 29 ans avec AML d'une façon minimum différencié (AML-M0) montrant un clone 8 tetrasomy. Immunophenotyping a montré la positivité avec CD33, CD34 et MPO intracellulaire, mais tous les marqueurs lymphoïdes examinés étaient négatifs. La cytogénétique conventionnelle des cellules de moelle a montré 84.9% de métaphases avec 8 tetrasomy en plus de 15.1% avec diploidy normal. Cependant, l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) utilisant un détail centromère de sonde pour le chromosome 8 a indiqué 8 trisomy dans 14.2% de noyaux interphase sans compter que 8 tetrasomy dans 82.4%. Le patient est mort pendant quatre semaines après diagnostic sans thérapie. En conclusion, ces résultats suggèrent que 8 tetrasomy est associé à un groupe hétérogène de désordres myéloïdes et annonce un mauvais pronostic. Ce peut être une conséquence de l'évolution clonale de 8. trisomy. ( info)

9/608. analyse de sperme dans un mâle subfertile avec un Y ; translocation 16, utilisant des poissons de quatre-couleur.

    L'analyse de sperme a été exécutée dans un mâle avec l'oligoasthenoteratozoospermia (AVOINE) et un t réciproque (Y ; 16) (q11. 21 ; q24), utilisant des poissons de quatre-couleur. Le traitement intracytoplasmique de l'injection de sperme (ICSI) dans ce patient avait eu comme conséquence la naissance d'un chromosomiquement chromosomiquement équilibrés et deux enfants normaux. Pour évaluer le risque de avoir une conception chromosomiquement déséquilibrée après ICSI, morphologiquement des spermatozoïdes normaux ont été étudiés avec un ensemble de sondes permettant la détection de toutes les variantes de ségrégation. Il y avait les cellules normales ou équilibrées de 51% de sperme. La fraction des produits de sperme résultant de la ségrégation alternative et adjacente d'I était 87%, 12% étaient des produits de disjonction de 3:1, et l'autre 1% a eu d'autres types d'aneuploidie. Si morphologiquement des cellules anormales étaient également incluses dans l'analyse de poissons, presque 90% de tous les spermatozoïdes étaient non équilibrés. Nous concluons que bien que la majorité de mâles avec une translocation de Y/autosome soient due stérile à l'azoospermie, notre patient produit suffisamment morphologiquement et chromosomiquement les spermatozoïdes normaux pour avoir chromosomiquement la progéniture normale ou équilibrée après ICSI. Assumer cet ICSI avec un spermatozoïde non équilibré de ce patient aurait comme conséquence un embryon non viable dans beaucoup de cas, la combinaison d'in vitro et le choix in vivo suivant a probablement comme conséquence un risque de progéniture non équilibrée de beaucoup moins de 50%. Par conséquent, les études de poissons sur le sperme des porteurs de translocation sont utiles pour estimer le risque de avoir déséquilibré la progéniture après ICSI et en comprenant les mécanismes étant à la base de l'infertilité dans de tels porteurs. ( info)

10/608. Mosaïque 17 trisomy dans les amniocytes : résultats phénotypiques, distribution de tissu, et études disomy uniparental.

    Mosaicism pour 17 trisomy dans des cultures d'amniocyte est une conclusion rare, tandis que les cas postnatals sont exceptionnels. Afin de gagner la perspicacité dans les effets possibles de la distribution de la ligne trisomique et de disomy uniparental (UPD) sur le développement embryofoetal, nous avons effectué des recherches cliniques, cytogénétiques et moléculaires de suivi sur trois cas prénatals nouvellement détectés de mosaicism 17 trisomy identifié en fluide aniotique cultivé. Dans le premier cas, la grossesse a fini normalement avec la naissance d'une fille en bonne santé, et l'analyse des lymphocytes nouveau-nés et des tissus extra-embryonic multiples était indicative du mosaicism placentaire confiné. Le deuxième cas a été également associé à des résultats normaux de grossesse et à un développement postnatal, et seulement des cellules d'euploïde ont été trouvées dans le sang périphérique après naissance. Cependant, le conséquent 17 isodisomy maternel à une erreur de la méiose II et à une perte d'un homologue du chromosome 17 a été détecté dans les lymphocytes périphériques après la naissance. Dans le troisième cas, l'examen pathologique après que l'arrêt de la grossesse ait montré le retardement de croissance et les dysmorphisms mineurs, et la ligne trisomique ont été détectés dans les fibroblastes foetaux de peau. En outre, la dérivation biparental du chromosome 17 a été démontrée dans la lignée d'euploïde. Ces résultats, ainsi que des données précédemment rapportées, indiquent que le véritable mosaicism 17 trisomy aniotique est généralement d'origine extra-embryonic et est associé au développement foetal normal. Les conséquences phénotypiques peuvent surgir quand la ligne trisomique est présente dans les tissus foetaux. L'affaire 2 représente également la première observation d'UPD maternel impliquant le chromosome 17 ; l'absence des anomalies phénotypiques dans l'enfant suggère que le chromosome 17 ne soit pas susceptible d'être sujet à l'impression dans les gamètes maternelles. ( info)
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