1/179. Diprosopus (cabeça parcialmente duplicada) associado com a anencefalia: um relatório do caso. A duplicação Craniofacial (diprosopus) é um formulário raro do gêmeo conjoined. Uma mãe dos anos de idade 16 com uma gravidez gêmea entregou um bebé normalmente dado forma e um macho diprosopus. O bebê malformed era 33 semanas da gestação com um único tronco, uns membros normais e uns vários graus de duplicação facial. Das seguintes estruturas havia dois de cada um: narizes, olhos, orelhas (e uma ondulação), bocas, lingüetas e, com fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca centrais bilaterais. Isto foi associado com holoprosencephaly e craniorachischisis. Os órgãos internos não mostraram nenhuma duplicação. Havia umas anomalias congenitais múltiplas que incluem a hérnia diafragmática, os pulmões pequenos, os dois lóbulos do pulmão direito, o defeito septal ventricular, a glândula ad-renal pequena e o rim esquerdo pequeno com uréter curto. O corpo igualmente teve uma garganta curta, umas cavidades de caixa pequenas e um kyphosis. O raio X revelou a duplicação da coluna vertebral. O caso apresentado aqui representa um tipo II de diprosopia de Avaliação (1933) e é menos tipo comum relatado. Nós igualmente revimos 22 casos recentemente relatados de diprosopus. Além do que a duplicação facial, a anencefalia, o defeito de tubo neural e as malformações cardíacas representam as anomalias congenitais mais comuns associadas com o diprosopus. A patogénese de diprosopus não é boa compreendida. Os fatores que jogam um papel em diprosopus são provavelmente similares 2 aquela circulação placental anormal dos fatores (genético, ambiental e) que afetam gêmeos monozoygotic como observados neste caso relatam. Diagnóstico adiantado da ecografia das licenças diprosopus uma para considerar um aborto terapêutico vaginal. ( info) |
2/179. Etiologia e gerência de discordant gêmeo monoamniotic para a anencefalia. Um exemplo (MAMC) de gêmeos fêmeas monochorionic monoamniotic, com o um gêmeo que é anencephalic, e ser co-gêmeo normais, são relatados. O gêmeo para juntar a síndrome da transfusão foi anotado igualmente. As razões para a anencefalia em colaboração com (MZ) o junção monozygotic são discutidas. A gerência de tal caso é apresentada. ( info) |
3/179. Trisomy 18 com cranio-rachischisis e o thoraco-abdominoschisis totais. Nós descrevemos um exemplo mais adicional de 18 trisomy com cranio-rachischisis total e agenesia radial, e relatamos o primeiro caso com thoraco-abdominoschisis. Nós revemos estes resultados raros em 18 trisomy. ( info) |
4/179. Pituitary Pharyngeal: desenvolvimento, malformação, e tumorigenesis. O desenvolvimento do pituitary pharyngeal (PHP) no período fetal foi examinado pela primeira vez morfològica e, immunohistochemically. O PHP, encontrado em cada indivíduo, começa sua produção da hormona na 17-18a semana da gestação, isto é, 4-8 semanas mais atrasado do que aquela do pituitary selar (SP). Somente 1 de 25 feto examinados sem nenhuns stigmata de anomalias desenvolventes mostrou um fragmento pituitário residual no canal craniopharyngeal (pituitary craniopharyngeal, CPhP). Um exemplo adulto de um adenoma pituitário do clivus raro que nós examinemos é demonstrado em discutir seu relacionamento ao PHP. Os adenomas pituitários ectopic Extracranial na literatura descrevem uma cavidade exclusivamente esfenoidal/posição nasopharyngeal/clivus do tumor. Sua posição correspondeu exatamente com a aquela do PHP, de modo que a origem dos tumores pudesse razoavelmente ser especulada como o PHP, embora uma outra origem, por exemplo, CPhP, não pudesse ser excluída. Uma variedade de malformações do PHP, embora muito raras, foram descritas por o tempo do punho durante a examinação sistemática de 16 feto com malformações cranioneural diferentes, tais como a agenesia, o PHP unseparated de SP (pituitary pharyngosellar), a fragmentação, e o tecido pituitário residual no canal craniopharyngeal aberto. Entretanto, a anomalia desenvolvente do PHP não foi associada especificamente com as malformações cranioneural exceto em casos de aberrações cromossomáticas. A produção da hormona no PHP em caixas da malformação tendeu a ser retardada. A ausência de SP foi gravada em 50% do anencephalics na literatura; entretanto, o PHP foi identificado em todo o anencephalics em nossa série, independente da existência do SP. Isto suporta a opinião que a agenesia do SP no anencephalics parece ser informação falsa. ( info) |
5/179. Síndrome de Trisomy 2p: um feto com anencefalia e postaxial polydactyly. Nós relatamos em um feto masculino com o 2p21-2pter trisomy parcial e o 15q26-15qter monosomy devido a t (2.15) (p21; q26). Este feto teve um phenotype 2p trisomy típico incluir anomalias faciais menores, defeitos osteomusculares e dois resultados incomuns: polydactyly e anencefalia. A observação da anencefalia adiciona a sustentação à teoria que o material genético que traça à faixa 2p24 do cromossoma está envolvido no desenvolvimento do tubo neural. Além, nós propor que um gene em 2p23 possa jogar um papel na modelação morfogenética das mãos e dos pés. ( info) |
6/179. 3D-reconstruction de estruturas craniofacial de um feto anencephalic humano. Relatório do caso. Era a finalidade deste estudo investigar os ossos craniofacial, as cartilagens e os vasos sanguíneos principais de um feto anencephalic humano e descrever as malformações destas estruturas que acompanham este rompimento desenvolvente. A cabeça de um feto humano velho de 16 semanas com anencefalia foi secionada em série e os ossos craniofacial, as cartilagens e os vasos sanguíneos principais foram seguidos e reconstruídos pela tecnologia 3D-computer. Os ossos sphenoidal, temporais e occipital mostraram malformações severas, visto que os ossos do crânio facial foram desenvolvidos normalmente. Ambas as artérias carotídeas internas terminaram dentro da área celebral-vasculaa sem umas filiais mais adicionais. As artérias vertebrais igualmente terminaram dentro da área celebral-vasculaa. Nenhum anél do Willis Arterial foi desenvolvido. O notochord terminado normalmente no corpo esfenoidal. As observações indicam que a razão possível para esta malformação era não-fechamento do neuropore anterior do tubo neural. A terminação normal do notochord sugere que não tenha nenhuma influência na patogénese desta malformação. As malformações do temporais e os ossos occipital são contraditórios à hipótese de Marín-Padilla (1991) que essa anencefalia é causada por um maldevelopment do osso sphenoidal. ( info) |
7/179. Diagnóstico pré-natal do cromossoma 13 do anel do mosaico com anencefalia. Nós relatamos no diagnóstico pré-natal, a análise genética e as manifestações clínicas de um feto do segundo-trimester com mosaico soam o cromossoma 13 e a anencefalia. 35 uns anos de idade, grávida 3, mulher de para 2 foram consultados para a assistência genética em 23 weeks' gestação por causa de um nível materno elevado da alfa-fetoproteína do soro de 2.386 múltiplos do número médio. A ecografia pré-natal mostrou o atraso de crescimento e a anencefalia intrauterine. A amniocentese revelou um karyotype de de novo MOS 46, xx, r (13) (p11q32) /45, xx, - r (13) [corrigido] (77%/23%). A análise genética molecular pela reacção em cadeia fluorescente quantitativa do polymerase (PCR) com os marcadores pequenos da repetição em tandem específicos para o cromossoma 13 confirmou ràpida a origem materna do cromossoma aberrante e determinou o limite de faturamento em 13q32 entre D13S225 (presente) e D13S147 (ausente). Nosso encontrar do presente indica que a anencefalia pode ser devido ao mosaico r (13) com um apagamento terminal de 13q32-13q34 e um rearranjo secundário adicional da perda de r (13). Nós propor que a análise citogénica seja benéfica e autorizada nas gravidezes com defeitos de tubo neural fetal. ( info) |
8/179. Gerência de uma gravidez da objectiva tripla com os dois feto e polyhydramnios anencephalic. A ocorrência de uma gravidez da objectiva tripla discordant para a anencefalia está seus da gerência presentes raros e um dilema clínico. Nós relatamos o que parece ser o primeiro exemplo de uma gravidez da objectiva tripla com os dois feto anencephalic complicados por contrações prematuras e por polyhydramnios severos. Sua gerência, que resulta um g 1385 de peso recém-nascido saudável é discutida. ( info) |
9/179. Resultados da ocular na anencefalia. Nós encontramos uma lente superior do pólo do entalhe e do posterior da pálpebra em um infante anencephalic recém-nascido. Uma análise do desenvolvimento dos tecidos afetados ajudados a localizar o insulto na quinta a décima semana da gestação, provavelmente perto da quinta semana. ( info) |
10/179. Embolismo do líquido Amniotic e coagulopathy isolado: apresentação atípica do embolismo do líquido amniotic. Um multigravida dos anos de idade 41 apresentou em 32 semanas da gestação com polyhydramnios e um feto anencephalic. O sangramento anormal em conseqüência da coagulação intravenosa disseminada complicou uma seção Caesarean da emergência para a dor abdominal severa provavelmente devido à ruptura uterine. A transfusão maciça com produtos do sangue era necessária e o abdômen embalou para controlar o sangramento. O paciente foi transferido à unidade de cuidados intensivos onde fêz uma recuperação lenta mas completa. O embolismo do líquido Amniotic com apresentação atípica de coagulopathy isolado é o diagnóstico provável neste caso. O caso sere para demonstrar que o embolismo do líquido amniotic pode apresentar com sintomas e sinais diferentes do teste padrão clássico da dispnéia, do cianose e da hipotensão. ( info) |