1/179. Diprosopus (tête partiellement reproduite) lié à l'anencéphalie : un rapport de cas. La duplication Craniofacial (diprosopus) est une forme rare de jumeau uni. Une mère de 16 ans avec une grossesse jumelle a livré un bébé normalement formé et un mâle diprosopus. Le bébé mal formé était de 33 semaines de gestation avec un tronc simple, des membres normaux et de divers degrés de duplication faciale. Des structures suivantes il y avait de deux de chacun : nez, yeux, oreilles (et une fossette), bouches, langues et, avec les lèvres de fissure et les palais de fissure centraux bilatéraux. Ceci a été associé à holoprosencephaly et craniorachischisis. Les organes internes n'ont montré aucune duplication. Il y avait des anomalies congénitales multiples comprenant l'hernie diaphragmatique, les petits poumons, deux lobes du poumon droit, le défaut septal ventriculaire, la petite glande surrénale et le petit rein gauche avec l'uretère court. Le corps a également eu un cou court, de petites cavités de coffre et une cyphose. Le rayon X a indiqué la duplication de la colonne vertébrale. Le cas présenté ici représente un type II de diprosopia de Rating (1933) et est le moindre type commun rapporté. Nous avons également passé en revue 22 cas de diprosopus récemment rapportés. En plus de la duplication faciale, l'anencéphalie, le défaut de tube neural et les malformations cardiaques représentent les anomalies congénitales plus communes liées à diprosopus. La pathogénie de diprosopus n'est pas bonne comprise. Les facteurs qui jouent un rôle dans diprosopus sont probablement semblables à ces circulation placentaire de facteurs (génétique, ambiant et anormal) qui affectent les jumeaux monozoygotic comme observés dans ce cas-ci rapportent. diagnostic tôt d'échographie des laisux diprosopus une de considérer un avortement thérapeutique vaginal. ( info) |
2/179. Étiologie et gestion de discordant jumeau monoamniotic pour l'anencéphalie. Un cas (MAMC) des jumeaux féminins monochorionic monoamniotic, avec un jumeau étant anencéphalique, et être Co-jumel normaux, est rapporté. Le jumeau pour jumeler le syndrome de transfusion a été également noté. Les raisons de l'anencéphalie en association avec (le MZ) le jumelage monozygotic sont discutées. La gestion d'un tel cas est présentée. ( info) |
3/179. Trisomy 18 avec le cranio-rachischisis et le thoraco-abdominoschisis totaux. Nous décrivons un autre cas de 18 trisomy avec le cranio-rachischisis total et l'agénésie radiale, et rapportons le premier cas avec le thoraco-abdominoschisis. Nous passons en revue ces résultats rares dans 18 trisomy. ( info) |
4/179. Pituitary Pharyngeal : développement, malformation, et tumorigenesis. Le développement du pituitary pharyngeal (PHP) dans la période foetale morphologiquement et, pour la première fois, immunohistochemically a été examiné. Le PHP, trouvé dans chaque individu, commence sa production d'hormone à la 17-18ème semaine de la gestation, c.-à-d., 4-8 semaines plus tard que cela du pituitary sellar (PS). Seulement 1 de 25 foetus examinés sans aucun stigmate des anomalies développementales a montré un fragment pituitaire résiduel dans le canal craniopharyngeal (pituitary craniopharyngeal, CPhP). Un cas adulte d'un adénome pituitaire de clivus rare que nous avons examiné est démontré en discutant son rapport avec le PHP. Les adénomes pituitaires ectopiques Extracranial dans la littérature décrivent exclusivement un sinus de sphenoid/endroit nasopharyngal/clivus de la tumeur. Leur endroit a correspondu exactement à celui du PHP, de sorte que l'origine des tumeurs puisse être raisonnablement spéculée comme PHP, bien qu'une autre origine, par exemple, CPhP, ne puisse pas être exclue. Une série de malformations de PHP, bien que très rares, ont été décrites pendant le temps de poing au cours de l'examen systémique de 16 foetus avec différentes malformations cranioneural, telles que l'agénésie, le PHP non séparé de PS (pituitary pharyngosellar), la fragmentation, et le tissu pituitaire résiduel dans le canal craniopharyngeal ouvert. Cependant, l'anomalie développementale du PHP n'a pas été spécifiquement associée aux malformations cranioneural excepté dans des cas des aberrations chromosomiques. La production d'hormone dans le PHP dans des caisses de malformation a tendu à être retardée. L'absence du PS a été enregistrée dans 50% d'anencephalics dans la littérature ; cependant, le PHP a été identifié dans tout l'anencephalics de notre série, indépendant de l'existence des ESPÈCES. Ceci soutient l'opinion que l'agénésie du PS dans l'anencephalics semble être l'information fausse. ( info) |
5/179. syndrome de Trisomy 2p : un foetus avec l'anencéphalie et postaxial polydactyly. Nous rendons compte d'un foetus masculin avec 2p21-2pter trisomy partiel et 15q26-15qter monosomy dus à t (2.15) (p21 ; q26). Ce foetus a eu un phénotype 2p trisomy typique comprenant des anomalies faciales mineures, des défauts musculo-squelettiques et deux résultats peu communs : polydactyly et l'anencéphalie. L'observation de l'anencéphalie ajoute l'appui à la théorie que le matériel génétique traçant à la bande 2p24 de chromosome est impliqué dans le développement de tube neural. En outre, nous proposons qu'un gène sur le jeu de 2p le 23 mai un rôle dans la structuration morphogénétique des mains et des pieds. ( info) |
6/179. 3D-reconstruction des structures craniofacial d'un foetus anencéphalique humain. Rapport de cas. C'était le but de cette étude d'étudier les os craniofacial, les cartilages et les vaisseaux sanguins principaux d'un foetus anencéphalique humain et de décrire les malformations de ces structures accompagnant cette rupture développementale. La tête d'un foetus humain âgé de 16 semaines avec l'anencéphalie a été en série sectionnée et les os craniofacial, les cartilages et les vaisseaux sanguins principaux ont été tracés et reconstruits par la technologie 3D-computer. Les os sphenoidal, temporels et occipital ont montré les malformations graves, tandis que les os du crâne facial ont été normalement développés. Les deux artères carotides internes ont fini dans le secteur cérébrovasculaire sans d'autres branches. Les artères vertébrales ont également fini dans le secteur cérébrovasculaire. Aucun cercle de Willis artériel n'a été développé. Le notochord terminé normalement en corps de sphenoid. Les observations indiquent que la raison possible de cette malformation était non-fermeture du neuropore antérieur du tube neural. L'arrêt normal du notochord suggère qu'il n'ait eu aucune influence sur la pathogénie de cette malformation. Les malformations des temporelles et les os occipital sont contradictoires à l'hypothèse de Marin-Padilla (1991) que cette anencéphalie est provoquée par un maldevelopment de l'os sphenoidal. ( info) |
7/179. diagnostic prénatal du chromosome 13 d'anneau de mosaïque avec l'anencéphalie. Nous rendons compte du diagnostic prénatal, l'analyse génétique et les manifestations cliniques d'un foetus de deuxième-trimestre avec la mosaïque sonnent le chromosome 13 et l'anencéphalie. 35 ans, le femme enceinte 3, femme de para 2 ont été référés pour la consultation génétique à 23 weeks' ; gestation en raison d'un niveau maternel élevé d'alpha-fetoprotein de sérum de 2.386 multiples de la médiane. L'échographie prénatale a montré le retardement de croissance et l'anencéphalie intra-utérins. L'amniocentèse a indiqué un karyotype de de novo mos 46, xx, r (13) (p11q32) /45, xx, - r (13) [corrigé] (77%/23%). L'analyse génétique moléculaire par l'amplification en chaîne par réaction fluorescente quantitative (ACP) à de petits marqueurs de séquence répétée en tandem spécifiques pour le chromosome 13 a rapidement confirmé l'origine maternelle du chromosome anormal et a déterminé le point de rupture à 13q32 entre D13S225 (présent) et D13S147 (absent). Notre conclusion de présent indique que l'anencéphalie peut être due à la mosaïque r (13) avec une suppression terminale de 13q32-13q34 et une remise en ordre secondaire additionnelle de la perte de r (13). Nous proposons que l'analyse cytogénétique soit salutaire et garantie dans les grossesses avec des défauts de tube neural foetaux. ( info) |
8/179. Gestion d'une grossesse de triplet avec deux foetus et polyhydramnios anencéphaliques. L'occurrence d'une grossesse de triplet discordante pour l'anencéphalie est ses de gestion présenux rares et un dilemme clinique. Nous rapportons ce qui semble être le premier cas d'une grossesse de triplet avec deux foetus anencéphaliques compliqués par des contractions prématurées et des polyhydramnios graves. Sa gestion, qui résulte un g 1385 de pesage nouveau-né sain est discutée. ( info) |
9/179. Résultats oculaires dans l'anencéphalie. Nous avons trouvé une entaille supérieure de paupière et un objectif postérieur de poteau dans un enfant en bas âge anencéphalique nouveau-né. Une analyse du développement des tissus affectés aidés pour localiser l'insulte à la cinquième à dixième semaine de la gestation, probablement près de la cinquième semaine. ( info) |
10/179. Embolisme de fluide aniotique et coagulopathy d'isolement : présentation atypique d'embolisme de fluide aniotique. Un multigravida de 41 ans présenté à 32 semaines de gestation avec des polyhydramnios et un foetus anencéphalique. Le saignement anormal en raison de la coagulation intravasculaire disséminée a compliqué une césarienne de secours pour la douleur abdominale grave vraisemblablement due à la rupture utérine. La transfusion massive avec des produits de sanguin était nécessaire et l'abdomen a emballé pour commander le saignement. Le patient a été transféré à l'unité de soins intensifs où elle a fait un rétablissement lent mais complet. L'embolisme de fluide aniotique avec la présentation atypique de coagulopathy d'isolement est le diagnostic probable dans ce cas-ci. Le cas sert à démontrer que l'embolisme de fluide aniotique peut présenter avec des symptômes et des signes autres que le modèle classique de la dyspnée, de la cyanose et de l'hypotension. ( info) |