1/159. leucemia myeloid preliminar que apresenta concomitante com o myeloma múltiplo preliminar: dois casos e uma actualização da literatura. Nós relatamos um caso da leucemia myelogenous aguda preliminar (AML) e um caso da anemia refratária com explosões adicionais na transformação (RAEB-T) cada um que apresenta concomitante com myeloma múltiplo, encontrar incomun. Os diagnósticos gêmeos em cada paciente foram confirmados por estudos cytochemical e immunohistochemical, e em uma de nossos casos, por ultrastructural, pelo fluxo cytometric, e por estudos moleculars. Os últimos três métodos não têm sido usados previamente para documentar este fenômeno. ( info) |
2/159. Remissão espontânea na síndrome myelodysplastic. Um homem dos anos de idade 73 foi admitido para a investigação do pancytopenia. Sua examinação física era normal e a medula aspirada era compatível com síndrome myelodysplastic (RAEB). A análise citogénica da medula revelou uns 21 trisomy. As transfusões recebidas pacientes de pilhas vermelhas embaladas, e sua condição permaneceram estáveis para os próximos 7 meses. Então foi admitido com uma infecção de caixa e tratado com os antibióticos do largo-espectro com resposta satisfatória. Durante sua hospitalização havia um aumento gradual em seus valores de contagem do sangue completo, que persistiram, tendo por resultado um sangue periférico normal após 3 meses. Uma medula aspirada executou naquele tempo resultados normais revelados sem as anomalias karyotypic, indicando uma remissão espontânea. O paciente permaneceu estável para os próximos 6 meses; então retornou com explosões de 20% em suas medula e reaparição de 21 trisomy em 42% das metafases examinadas. Diversas malignidades hematológicas com remissões espontâneas foram descritas até agora, mas foram geralmente curtas e o retorno é a régua, como no caso descrito. O papel de cytokines endógenos em provocar estas remissões espontâneas está sob a pergunta, enquanto o mecanismo exato é desconhecido. ( info) |
3/159. Síndrome de Myelodysplastic e lesões de pele associadas: uma revisão da literatura. A participação de pele da síndrome myelodysplastic (DM) pode tomar o formulário de uma infiltração neoplástica ou de várias lesões não específicas. A ocorrência destas lesões pode ser a característica de apresentação da doença (DM) ou pode anunciar sua progressão à leucemia aguda. O reconhecimento e o diagnóstico adiantado têm o significado terapêutico e prognóstico. ( info) |
4/159. Um translocation periódico novo, t (5; 11) (q35; p15.5), associado com o del (5q) na leucemia myeloid aguda da infância. O grupo BRITÂNICO da citogenética do cancro (UKCCG) O apagamento parcial do braço longo do cromossoma 5, del (5q), é a indicação citogénica do 5q-syndrome, um subtype distinto da anemia síndrome-refratária myelodysplastic (MDS-RA). Os apagamentos de 5q igualmente ocorrem no espectro cheio do outro de novo e tipos terapia-relacionados do DM e os agudos da leucemia myeloid (AML), o mais frequentemente em colaboração com outras anomalias do cromossoma. Entretanto, a perda de material genético de 5q é acreditada para ser da importância preliminar na patogénese de todas as desordens do del (5q). No estudo atual, nós executamos estudos in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) usando uma ponta de prova inteira específica da pintura do cromossoma do cromossoma 5 e uma ponta de prova 5q subtelomeric para determinar a incidência de translocations enigmáticos. Nós estudamos suspensões fixas arquivísticas do cromossoma de 36 pacientes com desordens myeloid (predominante DM e AML) e del (5q) como a única anomalia. Em 3 pacientes de AML estudados, isto identificou um translocation das seqüências 5q subtelomeric do del (5q) ao braço curto de um PEIXE aparentemente normal do cromossoma 11. com cromossoma 11 que as pontas de prova subtelomeric específicas confirmaram a presença de 11p no 5q encurtado. Um traço mais adicional dos peixes confirmou que os limites de faturamento do translocation 5q e 11p estavam os mesmos em todas as 3 casos, entre o nucleophosmin (NPM1) e genes fms-relacionados da quinase 4 do tyrosine (FLT4) em 5q35 e o gene de Harvey ras-1-related complexo (HRC) e o pseudogene do radixin (RDPX1) em 11p15.5. Importante, todos os 3 pacientes com o t enigmático (5; 11) era crianças: um total de 3 de 4 crianças de AML estudou. Dois foram classific enquanto AML-M2 e o terço forams como M4. Todos os 3 respondido mal ao tratamento e tiveram os tempos de sobrevivência curtos, variando de 10 a 18 meses. Embora o del (5q) seja raro na infância AML, este estudo indica que, dentro deste subgrupo, a incidência de t enigmático (5; 11) pode ser elevados. É significativo que nenhuns dos 24 pacientes das DM estudados, incluindo 11 confirmados como tendo 5q-syndrome, tiveram o translocation. Conseqüentemente, este parece ser um translocation cromossomático nonrandom novo, associado especificamente com a infância AML com um phenotype diferenciado da pilha da explosão e a presença de um del (5q). ( info) |
5/159. Aspiração fina da agulha do tumor myeloid extramedullary da pilha na síndrome myelodysplastic. Um relatório de três casos. FUNDO: Os tumores macios do tecido são raros na síndrome myelodysplastic (DM), e o papel da citologia fina da aspiração da agulha (FNA) em seu diagnóstico não foi explorado. CASOS: Dois pacientes com anemia refratária com explosões adicionais na transformação (RAEB-t) desenvolveram o swellings macio do tecido durante a doença. Em um terceiro paciente, o inchamento macio do tecido era uma característica de apresentação. O swellings em todas as três casos foi diagnosticado como o tumor myeloid extramedullary da pilha (EMT) em FNA e mostrou as explosões aumentadas (10-14%), mudanças, as hastes de Auer e o monocytosis dyspoietic. CONCLUSÃO: Os tumores macios do tecido que aparecem nas DM são prováveis ser EMTs. FNA é conseqüentemente particular artigo de valor em seu diagnóstico como a morfologia, cytochemistry, immunophenotyping e a análise cytometric do fluxo de pilhas hematopoietic é estudada melhor no material aspirado. Nós sugerimos que FNA esteja preferido sobre a biópsia do excisional para o diagnóstico do swellings macio do tecido nas DM. ( info) |
6/159. leucemia myelogenous aguda Smoldering nas pessoas idosas. Fora de 75 pacientes consecutivos das pessoas idosas AML que não receberam o tratamento anti-leucêmico (Técnico Especialista de Filial 52) ou não respondem a diferenciar o agente (Técnico Especialista de Filial 23), 6 pacientes tiveram sobrevivências de 13.2 a 98 meses com o tratamento restringido ao cuidado de suporte. Este cortar-ponto é distante mais longo do que a sobrevivência mediana dos 235 pacientes idosos (3.5 mo.), ou não tratado (MED. sobrevivência: 1 mo.) ou tratado (com o tratamento que varia da indução convencional à quimioterapia paliativa) (4 mo.), admitido a nosso departamento dentro do mesmo período de tempo. Estes casos de AML smoldering (4 mulheres, 2 homens) eram todo o subtype AML2 FABULOSO (4 de novo, 2 DM do borne) e apresentado com um status significativamente melhor do desempenho, um WBC mais baixo e umas contagens de circulação da explosão, umas contagens de plaqueta mais elevadas e com mais baixa infiltração da medula do que casos de AML com progressão mais rápida. Análise citogénica quando (Técnico Especialista de Filial 3) os karyotypes normais mostrados disponíveis e o ensaio clonogenic executados em 3 destes pacientes mostraram uma falta de (Técnico Especialista de Filial 2) ou reduziram in vitro o crescimento leucêmico da pilha (1 pinta). A identificação de características específicas da leucemia smoldering nas pessoas idosas pôde ser um desenvolvimento importante na compreensão da fisiopatologia da leucemia aguda e uma ferramenta para ajudar a tomada de decisão ao selecionar a época e a intensidade do tratamento cytotoxic nestes pacientes mais idosos. ( info) |
7/159. anemia refratária com sideroblasts rodeado nas crianças: duas doenças com um phenotype similar? Três pacientes pediatras com anemia refratária com sideroblasts rodeado (RARS) são apresentados. A medula aspira foi examinada usando Romanowsky e manchas do ferro do azul Prussian em todos os três pacientes, e elétron - a análise microscópica foi executada em um paciente. Todos os três pacientes tiveram a análise citogénica da medula. Outro estuda análise incluída do ferro de soro, da capacidade ferro-obrigatória total, do ferritin, do cobre, das vitaminas B6 e B12, e dos níveis do folate. Os titers do anticorpo a parvovirus, a hiv, e a outros vírus foram medidos. Os pacientes tiveram cursos clínicos de contraste. Os pacientes 1 e 2 tiveram características hematopoietic dysplastic e os resultados citogénicos (com uma do alelo perda parcial ou do cromossoma 7), sugestivos da síndrome myelodysplastic. O paciente 1 experimentou a leucemia myeloid aguda (AML) e teve uma boa resposta à terapia AML-dirigida. O paciente 2 tinha prolongado cytopenias e submeteu-se à transplantação da medula (BMT). O paciente 3 teve as características sugestivos da anemia refratária associada com o cytopathy mitochondrial, incluindo a citogenética normal com vacuolization pronunciado de precursores da determinada espécie de abóbora. Sua anemia regressed espontâneamente alguns meses após o diagnóstico. Estes pacientes representam dois subgrupos de RARS pediatras. Os pacientes com o tipo myelodysplastic da síndrome (DM) podem progredir aos cytopenias ou à leucemia e podem exigir a terapia agressiva; o tipo é caracterizado por resultados citogénicos clonal. As não-DM datilografam, que podem se relacionar a cytopathy mitochondrial, frequentemente mostram a regressão espontânea e exigem somente o tratamento de suporte; tem resultados citogénicos normais. ( info) |
8/159. Sweet' atípico; síndrome de s em um paciente neutropenic com a leucemia myeloid aguda, secundária a um RAEB-T, simulando o thrombophlebitis. Nós relatamos um exemplo raro de um paciente com a leucemia myeloid aguda que segue a anemia refratária com o excesso de explosões transformadas (RAEB-T) quem apresentou um retrato clínico sugestivo do thrombophlebitis. O procedimento ultrasonographic e a resposta ao tratamento do corticosteroide sugerem que esta circunstância seja compatível com um Sweet' atípico; síndrome de s. ( info) |
9/159. Downregulation de CD43 em pacientes de RAEB e de RAEB-T. Relatório de 3 casos. CD43 (leukosialin, sialophorin) é um mucin da superfície da pilha expressado em altos níeses em a maioria de leucócito e é relatado para ser envolvido na adesão, na anti-adesão, e nos prodders do transduction do sinal. O regulamento de sua expressão é pensado para ocorrer com o methylation do ADN nas pilhas nonproducing, e o azacytidine do inibidor 5 do methylation induz a expressão do gene do sialophorin. Aqui nós relatamos que três exemplos dos pacientes com síndromes myelodysplastic em que adquiriu deficiência severa do antígeno CD43 na superfície da maioria de pilhas hemopoiéticas estiveram observados. As pilhas mononuclear do sangue periférico (PBMC) de 32 pacientes das DM e de 20 indivíduos saudáveis foram analisadas pelo fluxo cytometry após a rotulagem com (DF-T1) um anticorpo anti-CD43 monoclonal. Em 1 paciente com anemia refratária com excesso das explosões (RAEB) e 2 pacientes com anemia refratária com excesso de explosões na transformação (RAEB-t), as porcentagens de CD43 ( ) PBMC eram 3.8%, 6%, e 9.9%, respectivamente. A deficiência foi observada na proteína e no rna em nível como confirmada pelo borrão ocidental e do sul, quando a análise do ADN o polimorfismo single-strand e arranjar em seqüência da conformação não revelou nenhuma diferença na seqüência do gene entre (-) as pilhas CD43 ( ) e CD43 destes pacientes. Sabe-se que os pacientes com DM podem ter a população normal e dysplastic de pilhas hemopoiéticas. Uns estudos mais adicionais são necessários revelar o mecanismo do downregulation do gene nestes 3 pacientes e se o fenômeno está relacionado à população dysplastic somente ou não. ( info) |
10/159. Desactivação do Monocyte e sua reversão em um paciente com leucopenia quimioterapia-induzida e infecção sistemática severa. FUNDO: As infecções sérias constituem um problema grave para pacientes com cancro, e as aproximações novas devem ser encontradas em tratar o estes. A patofisiologia da infecção neutropenic não é compreendida boa, embora haja alguma evidência que, como no sepsis no anfitrião primeiramente imuno-competente, uma fase pro- e antiinflammatory pode ser discriminada. Na literatura recente é descrito uma série de pacientes nonneutropenic com sepsis em quem a interferon-gama foi administrada com sucesso durante a fase immunoparalytic, um conceito que possa possivelmente ser estendido aos anfitriões immunocompromised. PROCEDIMENTO: Um paciente dos anos de idade 14 com RAEB-T/M2 hypoplastic e neutropenia PY-induzido chemothera desenvolveu uma infecção severa e continuou a deteriorar-se clìnica apesar das medidas de suporte máximas, incluindo o antibacteriano largo e a cobertura antifungosa. Com base na desactivação do monocyte este paciente foi considerado estar na fase immunoparalytic de sepsis e tratado conseqüentemente com os 60 microg/m (2) da interferon-gama por o dia por 10 dias. RESULTADOS: O paciente fêz uma recuperação clínica rápida, e os marcadores bioquímicos da infecção melhoraram prontamente. Ao mesmo tempo, a fração dos monocytes ativados normalizados ràpida e estàvel. Nós supor que o tratamento com interferon-gama efetuou esta restauração rápida da ativação do monocyte e que o reactivation do monocyte pôde ter contribuído ao patient' recuperação alerta de s de sua infecção severa. o tratamento da Interferon-gama foi tolerado bem. CONCLUSÕES: Immunostimulation com interferon-gama pôde provar ser um tratamento adjuvante valioso para pacientes com neutropenia quimioterapia-induzido durante a encenação rara da infecção com immunoparalysis. ( info) |