1/88. Uma aproximação focalizada à anemia. Se todos os elementos da contagem completa do glóbulo são considerados no contexto clínico, podem fornecer um guia inestimável às causas possíveis de um patient' anemia de s e os testes necessários para o diagnóstico definitivo. Os testes desnecessários não somente para adicionar à despesa do tratamento mas podem conduzir ao diagnóstico atrasado e ao tratamento impróprio em alguns casos. ( info) |
2/88. Myeloneuropathy que segue o anesthaesia do óxido nitroso em um paciente com a anemia macrocytic. A condição neurológica provocada pelo anaesthesia com óxido nitroso envolve o caminho do cyanocobalamine e é caracterizada pelo demyelination progressivo e por lesões axonal dos nervos periféricos e da medula espinal cervicothoracic (posterior e colunas anterolateral) que dão uma neuropatia periférica e muito freqüentemente uma degeneração combinada subacute da medula espinal. É possível mostrar estas lesões demyelinating por MRI da espinha, permitindo o diagnóstico adiantado e a continuação. Nós descrevemos um exemplo de myeloneuropathy com início algumas horas após o anaesthesia do óxido nitroso em um paciente com anemia macrocytic e deficiências subclinical possível da vitamina B (12) e evidência de MRI de uma lesão da medula espinal cervical. A melhoria neurológica e hematológica seguiu a recolocação do cyanocobalamine. ( info) |
3/88. Polineuropatia axonal aguda no alcoolismo e na má nutrição crônicos. Em contraste com o clássico, lentamente a polineuropatia progressiva em pacientes alcoólicos, formulários agudos, imitando clìnica a síndrome da Guillain-Barra, é rara. Nós apresentamos um paciente que desenvolva a fraqueza de motor e a perda sensorial em todos os quatro membros no prazo de quatro dias. Os dados do laboratório eram consistentes com o abuso de álcool a longo prazo e a deficiência documentada do thiamine. As examinações repetidas do líquido cerebrospinal eram normais. Os estudos electrofisiológicos mostraram uma polineuropatia sensorimotor aguda com participação predominante axonal. Nós concluímos que a neuropatia alcoólica aguda tem que ser distinta da síndrome da Guillain-Barra e dos outros formulários da polineuropatia aguda usando clínico, laboratório, e dados electrofisiológicos. A toxicidade do álcool etílico e a deficiência da vitamina podiam jogar um papel na patogénese. ( info) |
4/88. A anemia de Macrocytic e o thrombocytosis associaram com o thymoma: um relatório do caso. Thymomas é associado frequentemente com as desordens auto-imunes. Nós relatamos em um paciente fêmea dos anos de idade 45 com thymoma e hypogammaglobulinemia (Good' síndrome de s) que desenvolveu a anemia macrocytic sintomático (HB 4.4 g/dl, MCV 112 fl) e o thrombocytosis (Plt 442 g/l). Além do hypogammaglobulinemia (IgG 589 mg/dl), uma relação invertida ( ) /CD8 ( ) das pilhas CD4 foi considerada. A biópsia da medula mostrou uma medula ligeiramente hypercellular com granulopoiesis normal, o megakaryopoiesis normal e um dyserythropoiesis suave sem nenhum anel-sideroblasts. in vitro a cultura de pilha da haste da medula revelou um crescimento atípico dos macroclusters, o crescimento da colônia reduzida de BFU-E e de CFU-GEMM, visto que o crescimento da colônia de CFU-GM estava dentro da escala normal. A análise cromossomática mostrou um karyotype normal. A vitamina B do plasma (12) e os níveis do folate estavam dentro das escalas normais, e nós não poderíamos detectar nenhuma autoantibodies. Estes resultados excluíram o aplasia puro da pilha vermelha dos diagnósticos diferenciais (PRCA) e a anemia pernicioso. Após o resection do thymoma de tipo misturado da pilha, a anemia macrocytic e o thrombocytosis desapareceram. O curso clínico foi complicado por uma paralisia cerebral e por um septicemia fungoso life-threatening após a cirurgia. No terceiro ano após thymectomy, a anemia macrocytic e o thrombocytosis hyporegenerative reapareceram e um tratamento immunosuppressive com prednisolone (um BW de 1 mg/kg) foi começado. Após a iniciação da terapia do prednisolone, o reticulocyte conta a anemia aumentada e macrocytic assim como o thrombocytosis desapareceu. A normalização destes parâmetros do laboratório durante a terapia glucocorticoid sugere que em casos raros a constelação de anemia macrocytic, de thrombocytosis e de hypogammaglobulinemia possa ser devido a um mecanismo imunológico subjacente. ( info) |
5/88. Deficiência do reductase de Dihydrofolate que causa a anemia megaloblastic em duas famílias. Para determinar a causa do megaloblastosis severo detectada no nascimento e em quatro semanas em dois infantes não relacionados suas medula e pilhas de fígado foram estudadas. Ambos os pacientes tiveram testes anormais da supressão do deoxyuridine, corrigidos ao normal pelo ácido tetrahydrofolic do formyl 5. o homogenate da Fígado-pilha de um paciente teve um nível previamente undetectable de reductase do dihydrofolate restaurado ao normal pela concentração elevada do cation no ensaio. A atividade do homogenate da fígado-pilha do outro paciente, que era um quarto do nível normal, foi restaurada à atividade normal somente meia pela concentração elevada do cation. A deficiência ácida do reductase de Dihydrofolic impede esta conversão do ácido folic ao ácido tetrahydrofolic; a atividade de enzima parece diferir em cada paciente. Uma resposta clínica satisfatória em ambos os pacientes seguiu a terapia parenteral com o ácido tetrahydrofolic do formyl 5. Um irmão em cada família morreu de uma doença similar. A herança recessive Autosomal é provável. ( info) |
6/88. hemocromatose hereditária em um paciente com anemia dyserythropoietic congenital. É descrito nisto o exemplo de uma mulher nova que apresenta com sobrecarga e macrocytosis do ferro. O diagnóstico inicial era hemocromatose hereditária. A anemia severa tornou-se após algumas flebotomia, e foi encontrada igualmente para ter a anemia dyserythropoietic congenital que, embora o tipo não completamente típico, assemelhado II. Somente o teste genético permitiu a definição da coexistência das 2 doenças, ambos os responsáveis para a sobrecarga do ferro. Este relatório indic a necessidade de considerar a anemia dyserythropoietic congenital nos pacientes com hemocromatose e macrocytosis inexplicado e, inversamente, de verific para ver se há a presença de hemocromatose hereditária nos pacientes com a anemia dyserythropoietic congenital e a sobrecarga severa do ferro. Ao authors' o conhecimento, este é o primeiro relatório do homozygosity para a mutação de C282Y do gene de HFE em um paciente afetado pela anemia dyserythropoietic congenital. ( info) |
7/88. Heterogeneidade clínica em desordens mitochondrial do apagamento do ADN: um desafio diagnóstico da síndrome de Pearson. A apresentação clínica de desordens mitochondrial do ADN (mtDNA) é completamente diversa. Muito frequentemente, os sintomas iniciais não cabem uma doença específica, e o diagnóstico é difícil de fazer. Nós descrevemos um paciente que apresente com anemia macrocytic. O work-up bioquímico e clínico extensivo não forneceu uma etiologia para a anemia macrocytic. O paciente no curso de 6 anos desenvolveu problemas do porte, intolerância do exercício, vomiting episodic, estatura curta, problemas dermatological, e a infecção periódica. Na idade 8 anos teve a encefalopatia com a ataxia e disfagia. A presença de lactato elevado, de calcificação bilateral dos gânglio básicos, e de fibras vermelhas ásperas conduziu à análise mutational do mtDNA. Um apagamento novo de 4.4 kb da posição 10.560 do nucleotide à posição 14 do nucleotide, 980 foi identificado na biópsia do músculo. O mesmo apagamento heteroplasmic do mtDNA estava atual no sangue, em pilhas orais, e em folículo de cabelo, mas não em mother' sangue de s, consistente com a mutação esporádica no paciente. Este caso emfatiza a importância de considerar a desordem do mtDNA nos pacientes com sintomas multisystemic que não podem ser explicados por um diagnóstico específico. ( info) |
8/88. anemia Megaloblastic devido à deficiência do ácido folic após contraceptivos orais. ( info) |
9/88. Runner' anemia de s. A anemia de Macrocytic que ocorre nos pacientes com fatiga sugere os diagnósticos numerosos, variando das deficiências nutritivas a uma síndrome myelodysplastic. Uma história-tomada cuidadosa é crìtica importante para o reconhecimento de runner' anemia de s, que é devido à expansão de volume do plasma, com hemólise do martelamento dos pés no pavimento, e ao hemoglobinuria. A perda de sangue gastrintestinal pode igualmente contribuir à anemia nos corredores interurbanos. Reconhecimento adiantado de runner' a anemia de s nos pacientes com uma apresentação complexa da anemia é importante em contornar muitos testes de diagnóstico. Runner' a anemia de s deve ser considerada quando, entre uma constelação de sinais e de sintomas, a anemia suave é tolerada bem por um corredor ávido. ( info) |
10/88. Uma síndrome hematológica nova com um karyotype distinto: os 5 q--cromossoma. Cinco pacientes, quatro mulheres e um homem, envelhecem 32-8- ano, todos os brancos, tiveram a anemia refratária com o mesmo karyotype anormal da medula, isto é, um apagamento parcial do braço longo do cromossoma do no. 5. A síndrome hematológica estava praticamente a mesma nestes cinco casos. A examinação do sangue revelou um moderate à anemia severa, geralmente macrocytic com leucopenia ligeira mas à contagem de plaqueta normal ou elevado. A medula mostrou uma série erythroid deprimida e algumas anomalias da série granulocytic com um excesso ocasional de myeloblasts. A maioria dos megakaryocytes tiveram um núcleo nonlobulated. Estas características, assim como citogénico, a função do elétron - microscópica, isótopa, da plaqueta, e os estudos imunológicos, são descritos em detalhe. O relacionamento desta síndrome recentemente estabelecida a outras doenças hematológicas é discutido. A síndrome constitui um outro exemplo da associação entre um cromossoma anormal específico e uma desordem hematológica distinta. ( info) |