Casos registrados "Anemia Hemolítica Congênita"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/208. O pseudohyperkalemia Familial traça ao mesmo locus que o stomatocytosis hereditário desidratado (xerocytosis hereditário).

    O pseudohyperkalemia Familial é um " cell" vermelho gotejante do sangue; condicione em qual as pilhas mostram a uma perda temperatura-dependente de potássio (K) dos glóbulos vermelhos quando armazenado na temperatura ambiente, manifestando como o hyperkalemia aparente. A mostra vermelha dos glóbulos um tempo reduzido in vivo mas lá não é nenhuma hemólise sincera. Os estudos do cation satisfazem e transportam a mostra um aumento marginal na permeabilidade em 37 graus de C e em um grau de desidratação celular, qualitativa similar às mudanças consideradas no stomatocytosis hereditário desidratado (xerocytosis hereditário). Os estudos Physiological mostraram que o escape passivo a K tem uma dependência anormal da temperatura, tais que o escape é menos sensível à temperatura do que aquele em pilhas normais. Nós executamos o traço genético na família original e encontramos que a condição neste kindred traça ao mesmo locus (16q23-ter) esse nós tem identificado previamente para uma família irlandesa com o stomatocytosis hereditário desidratado, que não mostra os mesmos efeitos de temperatura. ( info)

2/208. Mosaicism de Germline do gene de MPZ na síndrome de Dejerine-Sottas (HMSN III) associada com o stomatocytosis hereditário.

    Nós relatamos em duas irmãs com síndrome de Dejerine-Sottas (DSS) que teve uma mutação heterozygous de Gly 167 Arg no gene da proteína zero do myelin (MPZ) e no stomatocytosis hereditário (TGV). A análise genética do haplotype sugeriu que o alelo com a mutação genética de MPZ originasse da linhagem materna. Entretanto, os pais, que eram normais clìnica e electrophysiologically, não tiveram nenhuma mutação no gene de MPZ. Conseqüentemente, a mutação genética de MPZ nestas irmãs era devido ao mosaicism do germline do gene de MPZ em sua mãe. Stomatocytosis foi detectado em sua mãe e em uma irmã que não tiveram nenhum sintoma neurológico, e conseqüentemente o TGV dominante autosomal foi suspeitado nesta família. Porque o stomatocytosis é muito severo em nossos pacientes com DDS, nós especulamos que a associação do DSS com stomatocytosis é coincidente mas podemos aditiva ter afetado a morfologia do eritrócite. A nosso conhecimento, estes são os primeiros exemplos familial do DSS com uma mutação devido ao mosaicism do germline do gene de MPZ ser relatado. ( info)

3/208. Thrombosis portal da veia após o splenectomy para o stomatocytosis hereditário na infância.

    O thrombosis portal da veia é uma complicação rara mas potencial letal nas crianças que exigem o splenectomy. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 15 com um stomatocytosis hereditário desidratado, que se submeta ao splenectomy e se apresente um thrombosis parcial postoperative da veia portal. Com terapia alerta da heparina, nem propagação do thrombus nem transformação cavernosa mais adicional no seguinte ocorrido 6 anos. CONCLUSÃO: Os dados recentes sugerem que o stomatocytosis hereditário carreg um risco elevado de complicações thrombotic, especial após o splenectomy. Este procedimento, o benefício de que é limitado nesta circunstância, deve conseqüentemente fortemente ser evitado. ( info)

4/208. Varix schistocytic Fetal da anemia hemolytic e da veia de cordão umbilical.

    Um exemplo raro da anemia hemolytic schistocytic que apresenta em um feto secundário a um varix da veia de cordão umbilical intraabdominal é relatado. Um paciente foi referido nosso hospital em 32 semanas da gestação por causa de encontrar hypoechoic anormal no fígado fetal. O ultra-som pré-natal mostrou que turbulento corra através de uma dilatação de 12 milímetros do diâmetro da veia de cordão umbilical intraabdominal fetal consistente com um varix. A cardiomegália foi anotada igualmente. No nascimento, 1098 o g, neonate growth-retarded, masculino estava na parada cardíaca congestiva severa secundária à anemia porque a hemoglobina inicial era 5 g/dL. A avaliação adicional encontrou a anemia para ser secundária à hemólise schistocytic. Depois que o neonate recebeu uma transfusão de eritrócites embalados e do cuidado de suporte, a anemia resolvida rapidamente, e foram descarregados para dirigir fazer bem depois que uma estada de 6 semanas na unidade de cuidados intensivos neonatal. Reconhecimento alerta do varix prenatally e da avaliação completa do recém-nascido conduzido postnatally ao diagnóstico e ao tratamento apropriados. ( info)

5/208. Hemoglobina Moabit: o leu do alfa 86 (F7) conduz a Arg: uma hemoglobina anormal instável nova.

    Uma variação anormal chain alfa nova da hemoglobina foi encontrada em um paciente turco com uma anemia hemolytic e um splenomegaly do corpo suave de Heinz. O leu do alfa 86 da substituição conduz a Arg, que é ao lado do heme que liga o histidine proximal, é responsável para uma instabilidade marcada da molécula. A afinidade do oxigênio dos eritrócites foi encontrada para ser diminuída ligeiramente. ( info)

6/208. Erythematosus de lúpus Neonatal com hemólise microvascular.

    Uma fêmea, denomina recém-nascido carregado a uma mãe com uma história do purpura thrombocytopenic idiopático e anticorpos antinucleares, anticorpo single-stranded de A, e de anticardiolipin de IgM os anticorpos apresentados com thrombocytopenia imune, coagulação intravenosa disseminada (DIC), anemia hemolytic microangiopathic, e um prurido característico do lúpus nas áreas periorbital. Respondeu ao tratamento combinado com dexamethasone e a imunoglobulina intravenosa (IVIG). Na idade 9 meses, readmitted com thrombocytopenia severo, DIC, e anemia hemolytic microangiopathic. Respondeu outra vez a IVIG. Isto sugere que a hemólise microangiopathic possa ser um sintoma de apresentação em erythematosus de lúpus neonatal e que o reoccurrence da hemólise microangiopathic pode ocorrer mesmo depois o desaparecimento de anticorpos do lúpus. ( info)

7/208. Doença Haemolytic do recém-nascido devido ao anti-Ce.

    Um bebê readmitted ao hospital 3 dias após a entrega quando desenvolveu a icterícia. Na admissão, o teste direto do antiglobulin foi encontrado igualmente para ser positivo. O bebê exigiu a transfusão da troca da emergência. Um anti-Ce fortemente de reacção de IgG (Rh7) foi encontrado no soro da mãe. A doença haemolytic severa do recém-nascido devido ao anti-Ce é muito rara. O mother' o soro de s tinha sido selecionado e negativo encontrado para anticorpos da pilha vermelha em uma gestação de 16 semanas mas o teste não foi repetido mais tarde na gravidez quando este anticorpo pôde ter sido detectado. ( info)

8/208. Identificação de uma variação da quinase do piruvato do eritrócite em uma família de Latium com anemia haemolytic congenital non-spherocytic.

    A deficiência do PK do eritrócite foi detectada em uma família de Latium em Italy. Esta variação do PK é caracterizada pela atividade normal ou aumentada imediatamente depois da coleção do sangue, instabilidade ao armazenamento, ao calor e ao urea. Somente no propositus a enzima do mutante exibiu um Michaelis aumentado constante para a VITALIDADE, a inibição ligeiramente aumentada pelo ATP e um valor de pH o melhor alterado. A anomalia cinética foi corrigida somente parcialmente pela ativação com F-1, 6-DP e pela adição de 2-ME. Destes resultados pode-se concluir que na família observou que duas alterações distintas do PK do eritrócite eram demonstrable: instabilidade no propositus e em seu pai; baixa afinidade para a VITALIDADE e o valor de pH o melhor alterado somente no propositus. ( info)

9/208. anemia haemolytic non-spherocytic hereditária devido à deficiência vermelha do synthetase da glutatione do glóbulo em quatro pacientes não relacionados de Spain: estudos clínicos e moleculars.

    Em quatro pacientes não relacionados com hemólise crônica e glutatione vermelha marcada reduzida do glóbulo (RBC) (49.5%, 12.6%, 11.5% e 15% da concentração normal respectivamente), uma deficiência severa do synthetase da glutatione (GSH-S, EC 6.3.2.3) foi encontrada. Um caso exibiu uma anemia haemolytic neonatal associada com o oxoprolinuria, mas sem as manifestações neurológicas. O estudo da família revelou a atividade de GSH-S em ambos os pais para ser em torno da metade do nível normal, encontrar consistente com a modalidade recessive autosomal presumida da herança desta enzymopathy. Dois casos exibiram uma síndrome haemolytic bem-compensada sem anemia ou o splenomegaly em de estado estacionário. Uma destas caixas foi diagnosticado após um episódio da anemia haemolytic aguda após a ingestão do feijão de fava. O paciente restante sofreu de moderado à anemia haemolytic non-spherocytic crônica severa e ao splenomegaly, e exigiu a transfusão de sangue ocasional para uma crise haemolytic associada com a ingestão da droga. Neste paciente, a anemia foi corrigida pelo splenectomy. Além do que GSH-S, um painel outras de 16 atividades de enzima de RBC foi estudado igualmente em todos os pacientes. Hexokinase, o aldolase, o dehydrogenase de glucose-6-phosphate e as atividades da quinase do piruvato aumentaram toda; estes aumentos deviam ser esperada, dado a ascensão no número de reticulocytes de circulação. Em dois pacientes, a incubação de RBCs com água oxigenada revelou uma produção realçada de malonyldialdehyde. A análise do ADN mostrou um estado homozygous para 656 A--> Mutação de G nos pacientes 2 e 3. O gene de GSH-S do paciente 1, estudado em outra parte, revelado uns 808 T--> C. O gene de GSH-S do paciente 4 não estava disponível para o estudo. O estudo atual demonstra que a deficiência de GSH-S está igualmente atual em Spain e mais adicional suporta a heterogeneidade molecular e clínica disto enzymopathy ( info)

10/208. Saint Aignan de Mont do HB [(H6) Alá beta128--> Pro]: uma condução variante instável nova à anemia microcytic crônica.

    Saint-Aignan de Mont do HB [(H6) Alá beta128--> Pro] é uma variação suavemente instável, associada com a anemia hemolytic, o microcytosis marcado e relação biossintética alfa/beta aumentada (1.55 contra 1.1 /- 0.1 no controle). A corrente anormal foi isolada pela precipitação seletiva com isopropanol e pela modificação estrutural determinada pelos métodos da química de proteína (invertidos - pnha em fase a cromatografia líquida do elevado desempenho e a espectrometria maciça). Os mecanismos possíveis que são a base do beta ( ) - thalassemia-como a expressão desta variação são discutidos. ( info)
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