1/88. En fokuserad strategi till anemi. Om alla delar av antalet fullständiga blodkropp anses i kliniska sammanhang, kan de ge en ovärderlig guide till de möjliga orsakerna till en patient anemi och de tester som behövs för slutgiltig diagnos. Onödiga tester inte bara lägga till kostnaden för behandling men kan leda till fördröjd diagnos och olämplig behandling i vissa fall. ( info) |
2/88. Myeloneuropathy efter dikväveoxid anesthaesia hos en patient makrocytär anemi. För neurologiska tillstånd som utlöses av anestesi med lustgas innebär det cyanocobalamine utbildningsavsnittet och kännetecknas av progressiva demyelination och axonal organskador av perifera nerver och cervicothoracic ryggmärg (bakåt och anterolateral kolumner) ger en perifera neurotoxiskt och mycket ofta subakuta kombinerade degeneration av ryggmärg. det är möjligt att visa dessa demyelinating skador genom MRI ryggradens, möjliggör tidig diagnostik och uppföljning. Vi beskriver ett fall av myeloneuropathy med insjuknandet några timmar efter dikväveoxid anestesi hos en patient med makrocytär anemi och möjliga subkliniskt vitamin B(12) brist och MRI bevis för en lesion av massundersökning ryggmärg. Neurologiska och hematologiska förbättring följde cyanocobalamine ersätter. ( info) |
3/88. Akut axonal polyneuropathy i kronisk alkoholism och undernäring. I motsats till den klassiska, långsamt progressiv polyneuropathy alkoholhaltiga patienter är akuta former, kliniskt förmaningar Guillain-Barre syndrom, sällsynta. Vi presenterar en patient som utvecklade motor svaghet och sensorisk förlust i alla fyra lemmar inom fyra dagar. Laboratoriet uppgifter var förenligt med långsiktiga alkoholmissbruk och dokumenterade tiamin brist. Upprepade ryggmärgsvätskan undersökningar var normala. Elektrofysiologisk studier visade en akut sensorimotor polyneuropathy med främst axonal medverkan. Kan vi konstatera att akut alkoholhaltiga neurotoxiskt har särskiljas från Guillain-Barre syndrom och andra former av akut polyneuropathy genom att använda kliniska, laboratorium och Elektrofysiologisk data. Både etanol toxicitet och vitamin deficiency skulle kunna spela en roll i patogenes. ( info) |
4/88. Makrocytär anemi och thrombocytosis som är associerade med thymoma: en fallbeskrivning. Thymomas är ofta förknippade med autoimmuna sjukdomar. Vi rapportera om en 45-årig kvinnlig patient med thymoma och hypogammaglobulinemia (gods syndrom) som utvecklade symptomatiskt makrocytär anemi (Hb 4,4 g/dl, MCV 112 fl) och thrombocytosis (Plt 442 G/l). Förutom hypogammaglobulinemia (IgG 589 mg/dl), en inverterad förhållandet mellan CD4( )/CD8( ) celler sågs. Benmärg biopsi visade en något hypercellular benmärg med normala Granulopoes, normala megakaryopoiesis och en mild dyserythropoiesis utan någon ring-sideroblasts. in vitro-stamceller kultur från benmärgen avslöjade en atypisk tillväxt på macroclusters, reducerad BFU-E och CFU-GEMM koloni tillväxt, medan CFU-GM kolonin tillväxt var inom det normala intervallet. Kromosomal analysen visade en normal Karyotyp. plasma vitamin B(12) och folat var inom normala intervall, och vi kunde inte identifiera eventuella autoantigener. Dessa resultat inte de differentiella diagnoser ren red cell aplasi (PRCA) och pernicious anemi. Efter samband av thymoma av blandade celltyp försvunnit makrocytär anemi och thrombocytosis. Kliniska kursen var kompliceras en cerebral pares och en livshotande svamp blodförgiftning efter kirurgi. Under det tredje året efter thymectomy hyporegenerative makrocytär anemi och thrombocytosis återkom och en immunsuppressiva behandlingen med prednisolon (1 mg/kg BW) startades. Efter inledande av prednisolon terapi, reticulocyte räknas ökad och makrocytär anemi samt thrombocytosis försvunnit. Normaliseringen av parametrarna laboratorium under glukokortikoider terapi föreslår att i sällsynta fall stjärnbilden makrocytär anemi, thrombocytosis och hypogammaglobulinemia kan ha orsakats av en underliggande immunologisk mekanism. ( info) |
5/88. Dihydrofolate-reduktas brist orsakar megaloplastisk anemi i två familjer. Att fastställa orsaken till allvarliga megaloblastosis upptäckte vid födseln och fyra veckor i två icke-närstående spädbarn deras benmärg och leverceller studerades. Båda patienter hade onormala deoxiuridin undertryckande tester, rättat till det normala i 5-formyl tetrahydrofolic syra. Levern-cellen ut från en patient hade tidigare oidentifierbart dihydrofolate-reduktas återställas till normal med hög katjon koncentration i haltbestämning. Verksamheten i levern-cellen ut från andra patienten, som var en fjärdedel av den normala nivån, återställdes till bara hälften normala verksamhet av hög katjon koncentrationen. Dihydrofolic syra-reduktas brist förhindrar denna konvertering av folsyra till tetrahydrofolic syra; enzym aktiviteten visas skiljer sig åt i varje patient. Ett tillfredsställande kliniska svar i båda patienter följde parenteral terapi med 5-formyl tetrahydrofolic syra. Ett syskon i varje familj dog av en liknande sjukdom. Autosomal Recessiv arv är troligt. ( info) |
6/88. Ärftliga hemochromatosis hos en patient med medfödd dyserythropoietic anemi. Häri är beskrivna fallet med en ung kvinna som presenterar med järn överbelastning och macrocytosis. Första diagnosen var ärftliga hemochromatosis. Svår anemi utvecklas efter några phlebotomies, och hon hittades också har medfödda dyserythropoietic anemi, men inte helt typiska, resembled typ II. Endast genetiska tester får definitionen av samexistensen mellan de 2 sjukdomarna, både ansvarar för järn överbelastning. Detta betänkande pekar på behovet av att beakta medfödda dyserythropoietic anemi hos patienter med hemochromatosis och oförklarliga macrocytosis och, omvänt, för att kontrollera förekomsten av ärftliga hemochromatosis i patienter med medfödd dyserythropoietic anemi och allvarliga järn överbelastning. Författarnas kännedom om detta är den första rapporten av homozygosity för C282Y-mutation av den HFE genen i patienten drabbats av medfödda dyserythropoietic anemi. ( info) |
7/88. Kliniska heterogenitet i mitokondriellt dna-radering störningar: en diagnostisk utmaning av Pearson syndrom. Klinisk presentation av mitokondriellt dna (mtDNA) störningar är helt olika. Ofta, de första symptomen passar in inte en viss sjukdom och diagnos är svårt att göra. Vi beskriver en patient som presenteras med Makrocytär anemi. Omfattande biokemiska och kliniska arbete-up kunde inte tillhandahålla en etiologin för den Makrocytär anemi. Patienten under loppet av 6 år utvecklat gång problem, utövandet intolerans, episodisk kräkningar, kort resning, dermatologisk problem och återkommande infektion. Vid 8 år hade hon encefalopati med ataxi och Sväljningssvårigheter. Förekomsten av förhöjda laktat, bilaterala basala ganglier förkalkning och ojämn Röda fibrer lett till mtDNA mutational analys. 4.4-Kb novel avförs från nucleotide position 10,560 nucleotide ståndpunkt 14, 980 identifierades i muskel biopsi. Samma heteroplasmic mtDNA borttagningen var närvarande i blod, buccal celler, och hår hårsäckarna, men inte i moderns blod, överensstämmer med sporadisk mutation i patienten. Detta fall understryker vikten av att överväga mtDNA sjukdom hos patienter med multisystemic symptom som inte kan förklaras av en specifik diagnos. ( info) |
8/88. Megaloplastisk anemi beror på folsyra brister efter muntlig preventivmedel. ( info) |
9/88. Runners anemi. Makrocytär anemi förekommer hos patienter med trötthet föreslår många diagnoser, alltifrån näringsbrist till ett myelodysplastic syndrom. En noggrann historia-med är oerhört viktigt för erkännande av runner's anemi, vilket beror på plasma volym expansion, med hemolys från stryk av fötter på trottoar och hemoglobinuria. Mag blod förlust kan också bidra till anemi i långa utlöpare. Tidigt erkännande av runner's anemi hos patienter med en komplex presentation av anemi är viktigt i kringgå många diagnostiska tester. Runners anemi bör övervägas när, mitt i en konstellation av tecken och symptom, mild anemi tolereras väl av en ivrig runner. ( info) |
10/88. En ny hematologic syndrom med en distinkt Karyotyp: 5 q--kromosom. Fem patienter, fyra kvinnor och en man, ålder 32-8-yr, alla vita, hade eldfasta anemi med samma onormal benmärg Karyotyp, dvs en partiell borttagning av kromosom nr 5 långa arm. det hematologic syndromet var praktiskt taget samma i dessa fem fall. Granskning av blodet visat en måttlig till svår, allmänt makrocytär anemi med liten leukopeni men normal eller förhöjd blodplättsräkning. Benmärgen visade en deprimerad erythroid serie och vissa avvikelser i granulocytic-serien med en tillfällig överskottet av myeloblasts. De flesta av megakaryocytes hade en nonlobulated kärna. Dessa funktioner, samt cytogenetiska, elektron mikroskopisk, isotopiska, Trombocyt funktion och immunologisk studier, beskrivs i detalj. Förhållandet mellan det nystartade syndrom andra sjukdomar som hematologic diskuteras. Syndromet utgör ett annat exempel på associationen mellan en specifik onormal kromosom och en distinkt hematologic störning. ( info) |