1/871. Solitary lever hemangioma i en nyfödda spädbarn kompliceras av hjärtats fel, konsumtion coagulopathy, microangiopathic hemolytisk anemi och hindrande gulsot. Fallbeskrivning och granskning av litteraturen. En nyfödda spädbarn med en stor lever hemangioma utvecklat congestive hjärtsvikt, konsumtion coagulopathy, microangiopathic hemolytisk anemi och hindrande gulsot. Patienten var milt heparinized (250 enheter per kg och dag) och genomgick lyckat samband av tumör utan lobectomy vid en ålder av 3 dagar. Blod ökade från 93,9 ml/kg vid en ålder av 5 h 124,2 ml/kg inför kirurgi. Red cell massa minskade samtidigt från 53,8 till 39,4 ml/kg. Ökningen av blodvolymen förklaras av congestive hjärtsvikt, minskningen av röd-cellen massa genom intravaskulära koagulering inom den tumör som resulterar i bildning av thrombi och microangiopathic hemolytisk anemi. En genomgång av litteraturen om spädbarn med symtom som orsakas av en intrahepatic hemangioma under den första månaden av liv bekräftar att kirurgiskt ingrepp är behandling av val för spädbarn med jätte solitary hemangioma av levern. ( info) |
2/871. Behandling av linjär IgA bullous dermatosis barndom med colchicin. Linjär IgA bullous dermatosis från barndomen är de vanligaste immunobullous störning i barndomen. Första raden behandling omfattar dapsone eller sulfapyridine. Vi rapportera ett barn med linjär IgA dermatosis som var behandlas framgångsrikt med colchicin efter utveckla hemolytisk anemi från dapsone. Vi rekommenderar colchicin som en alternativ terapi för linjär IgA dermatosis barndom hos patienter i första raden behandling kontraindiceras sig till eller som misslyckas första raden behandling eller utveckla biverkningar från den. ( info) |
3/871. Uppenbara hemolys i en aids-patient får trimetoprim/sulfamethoxazole: rapport och litteratur granskning i mål. SYFTE: för att beskriva ett fall av akut hemolys tidsmässigt samband med administration av trimetoprim/sulfamethoxazole (TMP/SMX) hos en patient med aids, granska tillgängliga litteraturen om TMP/SMX-inducerad hemolytisk anemi och diskutera möjliga och sjukdom-narkotikarelaterade faktorer som kan ha bidragit till avsnittet av hemolys. FALL Sammanfattning: En brådstörtade röd blodkropp greve, hemoglobin och hematokrit skedde strax efter en svart kvinna med aids fått en intravenös engångsdos av TMP/SMX för pneumocystis carinii lunginflammation. Följande narkotika nedläggning och upprepade blodtransfusioner, patientens hematologic index tillbaka till originalplan. litteratur källor: Referenser erhölls sökningar på medline, bibliografier över artiklar som identifieras vid sökningar, översyn artiklar och vanliga läroböcker. DATA SYNTES: Av TMP/SMX-inducerad hemolytisk anemi två olika mekanismer reaktionen är mest sannolikt att uppstå via DOS-relaterade oxidativ avbrott i erytrocyt membranet i subpopulationer bristfälliga glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) verksamhet. I USA påträffas G6PD brister oftast bland svarta. Potentialen för hemolys kan ökas ytterligare i G6PD-saknas aidspatienter, som också verkar sakna tillräcklig intracellulära glutation, som är nödvändigt för att skydda erytrocyt membran från oxidativ skada. Även om test för G6PD verksamhet inte gjordes, var de mål omständigheterna förenligt med TMP/SMX-inducerad hemolys hos en patient som G6PD-saknas. SLUTSATSER: Black patienter med aids som tar emot relativt hög (större än eller lika med 50 mg/kg/d) doser av TMP/SMX bör övervakas noga för tecken och symptom på hemolytisk anemi. ( info) |
4/871. Hemoglobin S/O(Arab): tretton nya fall och granskning av litteraturen. Hemoglobin S/O(Arab) (Hb S/O(Arab)) är en sällsynt sammansatta heterozygous hemoglobinopathy kännetecknas av förekomsten av två variant beta-globin kedjor: beta6Glu--> Val (Hb S) och beta121Glu--> Lys (Hb O(Arab)). diagnos av Hb S/O(Arab) kräver elektrofores både acetat och citrat agar, eftersom Hb O(Arab) co-migrates med Hb C vid alkaliskt pH och nära till Hb S vid surt pH-värde. Rapporter och små serier av patienter med Hb S/O(Arab) har beskrivits hittills endast mål. Att bättre karaktärisera de kliniska och laboratorium aspekterna av denna ovanliga rubbning, ses vi över erfarenheter som Duke University Medical Center. Vi identifierade 13 afroamerikansk barn och vuxna med Hb S/O(Arab) i ålder från 2,7 till 62,5 år. Alla patienter hade hemolytisk anemi med en median Hb för 8,7 gm/dL (variera 6.1-9,9 gm/dL), och en median reticulocyte greve av 5,8% (området 1.2-10,3%). Perifert blod utstryket vanligtvis visade sickled erytrocyter, målceller, polychromasia och nucleated röda blodkroppar. Alla 13 patienter har haft betydande kliniska sickling händelser inklusive akut bröstet syndrom (11), återkommande vasoocclusive smärtsamma händelser (10), dactylitis (7), gallsten (5), Nefropati (4), aplastisk kriser (2), avascular nekros (2), ben magsår (2), cirkulationen olycka (CVA) (1), osteomyelitis (1) och retinopati (1). Fyra patienter har dött, inklusive två från pneumococcal sepsis/hjärnhinneinflammation åldrar 5 och 10 år, en av akut bröstet syndrom vid ålder 14 år, och en av multiorgan misslyckande vid ålder 35 år. Vi dra slutsatsen att Hb S/O(Arab) sjukdom är en allvarlig sickling hemoglobinopathy med laboratoriet och kliniska manifestationer liknar homozygous sickle cell anemi. ( info) |
5/871. Onormal spridning av CD4 - CD8 gammadelta T celler med kromosomavvikelser 6 anomali: roll för Fas ligand uttryck i spontan regression av cellerna. Vi rapportera fall av granulat Lymfocyt proliferative oordning tillsammans med hemolytisk anemi och neutropeni. Fenotyper celler var T-cell receptor gammadelta CD3 CD4 - CD8 CD16 CD56 - CD57-. Southern blot analys av T-cell receptor beta och gamma kedjor visade flyttade band i båda. Kromosomal analys efter IL-2 stimulering visade radering av kromosom 6. Sorterad gammadelta T-celler visade en ökning i Fas ligand uttryck jämfört med nivåerna i sorterade alphabeta T celler. Ett uttryck för Fas ligand på dessa gammadelta T-celler ökade efter IL-2 stimulering. Patientens anemi bättre tillsammans med en minskning av granulat Lymfocyt greve och försvinnandet av den onormala Karyotyp utan behandling. Ett uttryck för Fas ligand kan engageras i spontan regression av granulat Lymfocyt spridning med hemolytisk anemi. ( info) |
6/871. Ceftizoxime-inducerad hemolys beror på immun komplex: mål rapport och bestämning av Epitop ansvarar för immun komplexa-medierad hemolys. BAKGRUND: Flera förekomster av immun komplexa-medierad, cephalosporin-inducerad intravaskulära hemolys har rapporterats. Rapporten beskriver det första fallet av hemolytisk anemi orsakas av en immun-komplex mekanism som är associerade med ceftizoxime och karakteriserar Epitop ansvarar för hemolys. FALL rapport: Patientens serum testades för antikroppar som reagerade med fem penicilliner och 30 cephems (alla typer av cefalosporiner) genom att använda protokoll för att upptäcka narkotika-adsorption och immun-komplexa mekanismer. Patientens antikroppar som bildades immun komplex med ceftizoxime reagerade med 10 av 30 cephems. Dessa 10 droger klassificerades som oxim-typ cefalosporiner, som har en gemensam strukturformel bestående av [(Z)-2-(2-amino-4-thiazolyl)-2-methoxyiminoacetoamido] vid C7 position på 7-aminocephalosporinic syra med eller utan ersättning vid plats som C3. SLUTSATS: Patientens antikroppar erkänt en gemensam struktur i 10 oxim-typ cefalosporiner och immun komplex bildas av antikroppen specifikt eller nonspecifically bundna till red cellmembranen. Därför vid intermittent antibiotiska terapi krävs, som i detta fall, bör hälso-och sjukvård tas antibiotiska val att undvika droginducerade hemolytisk anemi. Dessutom, om denna typ av hemolys observeras, bör test för antikroppar som reagerar genom adsorption och immun-komplexa mekanismer utföras mot penicilliner och cephems att välja antibiotika inte visar en korsreaktioner. ( info) |
7/871. Akut coagulopathy efter infusion av prothrombin komplex koncentrat. En akut coagulopathy utvecklas i en 49-årig kvinna med allvarlig leversjukdom när hon fick en infusion av prothrombin komplex koncentrat. Koncentrat som används i infusion var därefter studerade genom att iaktta effekten av inriktas på de partiella thromboplastin gånger av olika plasmor. Tyder att aktiveras koagulering faktorer, inklusive aktiverat faktor x, var närvarande i koncentrat, och förmodligen spelat en roll i inledande akut ändringen i patientens koagulering status. Mekanismer varigenom leversjukdom predisposes mot utvecklingen av sådana coagulopathy diskuteras. det förefaller att prothrombin komplex koncentrat bör användas hos patienter med leversjukdom endast med största försiktighet. ( info) |
8/871. Ett fall av fullständig adenylate Kinas brist på grund av att en nonsense mutation i AK-1 genen (Arg 107--> Stop, CGA--> TGA) är associerade med kronisk haemolytic anemi. Två syskon av italienskt ursprung med mild kronisk haemolytic anemi, Psykomotorisk nedskrivningar och oidentifierbart adenylate Kinas (AK) verksamhet rapporteras. Den andra röda blodkroppar enzym verksamheten var normala utom för en liten minskning med PFK. 2,3-DPG nivåer höjdes i båda syskon och AMP minskade i en endast. Föräldrarna var inte consanguineous och visas mellanliggande AK verksamhet. Ordningsföljden för fullständig erytrocyt AK-1 cDNA visade förekomst av nonsens homozygous mutation i kodon 107 (CGA--> TGA, Arg--> Stop) i syskonen. Mutationen resulterar i ett trunkerat protein av 107 aminosyror i jämförelse med 194 av den normala. Dessutom upptäcktes 37 bp ta bort i den första delen av exon 6 (från nt 326 NT 362 cDNA sekvens) i en allel, denna strykning sannolikt inte att ytterligare påverka enzym struktur, lokaliserade efter stop-kodon. Den nya varianten namngavs AK Fidenza, från ursprunget för patienterna. ( info) |
9/871. HB chile [beta28 (B10) Leu--> marknadsekonomisk status]: en unstable hemoglobin som är associerade med kronisk methemoglobinemia och sulfonamid eller metylenblått-inducerad hemolytisk anemi. Bland orsakerna till livslångt cyanos är medfödda methemoglobinemia på grund av att m hemoglobins, medfödd methemoglobinemia på grund av att methemoglobin-reduktas brist, ett litet antal låg syre tillhörighet hemoglobins och ett litet antal unstable hemoglobins som spontant formas methemoglobin in vivo i fallande takt. Vi rapporterar en unstable hemoglobin med dessa egenskaper som observerades i en familj av inhemska (native American) ursprung som bor i närheten av Santiago, chile. Denna variant har ersättning beta28 (B10) Leu--> marknadsekonomisk status, otvetydigt motsvarar dna-mutation av CTG--> ATG i beta-globin gen kodon 28. ( info) |
10/871. HB Nijkerk: en ny mutation på kodoner 138/139 av beta-globin genen framkalla allvarlig hemolytisk anemi i en nederländsk girl. Vi beskriver en nya strukturell mutation av beta-globin kedjan i en 17-årig nederländska kaukasiska flicka. Mutant är associerat med en svår patologi till följd av hyper-instabilitet i hemoglobin tetramer. Den proband, vars föräldrar hade ingen historik över hemolys, antogs till sjukhuset på 5 månader med hemolytisk anemi och splenomegali. det fanns inga tecken för autoimmuna defekter eller enzymopathies. Upprepade hemoglobin electrophoresis på acetat visade inga avvikelser. Vid 17 års ålder upptäcktes ett mindre onormal band på mindre än 1% på stärkelse gelelektrofores, migrera något snabbare än Hb A2. Sekvensering av beta-globin genen avslöjade heterozygosity för en 4 bp borttagning (GCTA) i kombination med 1 införande (T) bp på kodoner 138/139. Detta eliminerar två aminosyror (Ala-Asn) och introducerar en ny restsubstanser (Tyr). Vi diskuterar de blodsjukdomar och patofysiologiska konsekvenserna av denna mutation, som är helt uttrycktes i en gen produkt och tydligen ihop till unstable tetramers att fälla ut strax efter. ( info) |