1/208. Familjär pseudohyperkalemia mappas till samma locus som dehydratiseras ärftliga stomatocytosis (ärftliga xerocytosis). Familjär pseudohyperkalemia är villkoret "läckande röd blodkropp" där visa cellerna en temperatur-beroende förlust av kalium (K) från röda blodkroppar när förvaras i rumstemperatur, manifesterar som uppenbart hyperkalemi. De röda blodkropparna visar en minskad livslängd in vivo men det finns ingen uppriktig hemolys. Studier av katjonhalt och transport visar en marginell ökning av permeabilitet vid 37 grader c och en grad av cellulära uttorkning, kvalitativt liknar de förändringar som ses i dehydratiseras ärftliga stomatocytosis (ärftliga xerocytosis). Fysiologiska undersökningar har visat att passiva läckan k har en onormal temperatur beroende, så att läckan är mindre känsliga för temperatur än i normala celler. Vi utfört genetiska mappning på den ursprungliga familjen och konstaterade att villkoret i denna besläktade kartor till den samma locus (16q23-ter) som vi tidigare har identifierat för en irländsk familj med dehydratiserad ärftliga stomatocytosis, som inte visar samma temperatureffekter. ( info) |
2/208. Sett mosaicism av MPZ gen i Dejerine-Sottas syndrom (HMSN III) som förknippas med ärftliga stomatocytosis. Vi rapportera om två systrar med Dejerine-Sottas syndrom (DSS) som hade en heterozygous Gly 167 Arg mutation myelin proteinrika noll (MPZ)-genen och ärftliga stomatocytosis (HSt). Genetiska haplotyp analys föreslog att allel med genmutation MPZ kommer från moderdjuret härstamning. Föräldrarna, som var normala kliniskt och elektrofysiologiskt, hade dock ingen mutation i genen MPZ. MPZ genmutation i dessa systrar var därför på grund av att sett mosaicism av den MPZ genen i deras mor. Stomatocytosis upptäcktes i deras mor och syster som hade inga Neurologiska symtom och därför autosomala dominerande HSt misstänktes i denna familj. Eftersom stomatocytosis är mycket allvarlig i våra patienter med DDS, spekulerar vi att associering av DSS med stomatocytosis är tillfällighet men kan påverka additively erytrocyt morfologi. Att vår kunskap är dessa de första familjära fallen av DSS med en mutation på sett mosaicism i den MPZ genen som skall rapporteras. ( info) |
3/208. Portal vein blodpropp efter splenectomy för ärftliga stomatocytosis i barndomen. Portal vein blodpropp är en sällsynt men potentiellt dödliga komplikation i barn som kräver splenectomy. Vi rapportera om en 15-årig pojke med en dehydratiserad ärftliga stomatocytosis, som genomgick splenectomy och presenterade en postoperativa partiell portal vein blodpropp. Med snabb heparin terapi, varken förökningsmaterial av en blodpropp eller ytterligare mullrande omvandling i följande inträffade 6 år. SLUTSATS: De senaste uppgifter tyder på att ärftliga stomatocytosis medför en hög risk för thrombotic komplikationer, särskilt efter splenectomy. Detta förfarande, förmånen som är begränsat i detta villkor, bör därför undvikas starkt. ( info) |
4/208. Fetala schistocytic hemolytisk anemi och samband vein varix. Sällsynta fall att schistocytic hemolytisk anemi presentera i ett sekundärt till en varix av den intra-abdominal umbilical vein fostret är rapporterade. En patient överlämnades till våra sjukhus 32 veckor av dräktigheten på grund av en onormal hypoechoic att hitta i fetala levern. Prenatala ultraljud visade turbulenta flöde genom en 12 mm diameter dilatation av fetala intra-abdominal umbilical vein överensstämmer med en varix. Cardiomegaly också noterades. Vid födseln var de 1098-g, tillväxt-retarded, manliga hos svår hjärtsvikt i congestive sekundärt till anemi som den ursprungliga hemoglobin var 5 g/dL. Ytterligare utvärderingen konstaterades anemi vara sekundär till schistocytic hemolys. Efter att är emot en transfusion av packade erytrocyter och stödjande vård, anemi löst snabbt, och han var släpps ut i hem gör väl efter en 6-veckors vistelse i neonatal intensive care unit. Fråga erkännande av varix kan och grundlig utvärdering av nyfödda postnatally ledde till lämpliga diagnos och behandling. ( info) |
5/208. Hemoglobin Moabit: alpha 86 (F7) Leu leder till Arg: en ny unstable onormala hemoglobin. En ny alfa kedjan onormala hemoglobin variant hittades i turkiska patienten med en mild Heinz organ hemolytisk anemi och splenomegali. Substitution alpha 86 Leu leder till Arg, som är bredvid hemgrupp bindande proximala histidin, är ansvarig för en markerad instabilitet i molekylen. Syre tillhörighet av erytrocyter konstaterades vara minskade något. ( info) |
6/208. Neonatal lupus erythematosus med Mikrocirkulationsfysiologi hemolys. En hona, sikt nyfödda föds till en mamma med en historia av idiopatisk thrombocytopenic purpura och antinuclear antikroppar, enkelsträngat en antikropp och IgM anticardiolipin antikroppar visas med immun trombocytopeni, spridas intravaskulära koagulation (DIC), microangiopathic hemolytisk anemi och en karakteristisk lupus rash i de periorbital områdena. Hon svarat på kombinerad behandling med dexametason och intravenous immunglobulin (IVIG). I ålder 9 månader, var hon återtas med allvarliga trombocytopeni, DIC och microangiopathic hemolytisk anemi. Hon svarade igen IVIG. Detta tyder på att microangiopathic hemolys kan vara ett röntgentecken symptom i neonatal lupus erythematosus och att återkomsten av microangiopathic hemolys kan uppstå även efter försvinnandet av lupus antikroppar. ( info) |
7/208. Haemolytic sjukdom hos nyfödda på anti-Ce. En baby var återtas att sjukhuset 3 dagar efter leverans, när hon utvecklas gulsot. Vid införsel konstaterades också direkt antiglobulin testet är positivt. Barnet krävs akuta utbyte transfusion. En starkt korsreagerande IgG anti-Ce (Th7) hittades i serum från mamman. Allvarliga haemolytic sjukdom hos nyfödda på anti-Ce är mycket sällsynta. Moderns serum hade skärmad och befunnits röda blodkroppar antikroppar på 16 veckor dräktighet men provet var inte upprepas senare i graviditeten när denna antikroppar kan har upptäckts. ( info) |
8/208. Identifiering av en erytrocyt pyruvat Kinas variant i en familj från Latium med icke-spherocytic medfödd hemolytisk anemi. Erytrocyt PK brister upptäcktes i en familj från Lazio i italien. Denna PK variant kännetecknas av normala eller ökad aktivitet omedelbart efter insamling av blod, instabilitet till lagring, värme och karbamid. Bara i propositus uppvisade mutanta enzymet en ökad Michaelis konstant för PEP, ökade något inhibering av ATP och en förändrad optimalt pH-värde. Kinetisk anomali korrigerades endast delvis genom aktivering med F-1, 6-DP och genom tillägg av 2-ME. Från dessa resultat kan slutsatsen dras att familjen observerats två distinkta erytrocyt PK ändringar var påvisbara: instabilitet i propositus och hans far; låg affinitet för PEP och ändrats optimalt pH-värdet endast i propositus. ( info) |
9/208. Ärftliga icke-spherocytic haemolytic anemi beror på röd blodkropp glutathione synthetase brister i fyra icke-närstående patienter från spanien: kliniska och molekylära studier. I fyra icke-närstående patienter med kroniska hemolys och markant minskad röd blodkropp (RBC) glutathione (49,5%, 12,6%, 11,5% och 15% av den normala koncentrationen respektive), en allvarlig glutathione synthetase (GSH-S, EG 6.3.2.3) brister konstaterades. Ett fall uppvisade en neonatal haemolytic anemi som är associerade med oxoprolinuria, men utan neurologiska manifestationer. Familjen studien visade GSH-S verksamhet i båda föräldrarna att vara ungefär halva normalt nivån, konstaterande överensstämmer med den förmodade autosomala Recessiv nedärvning av denna enzymopathy. Två fall uppvisade en well-compensated haemolytic syndrom utan anemi eller Splenomegali vid stationärt tillstånd. Ett av dessa fall har diagnostiserats efter ett avsnitt av akut haemolytic anemi efter fava böna intag. Återstående patienten drabbats av måttliga till allvarliga kroniska icke-spherocytic haemolytic anemi och Splenomegali och krävs tillfällig blodtransfusion för en haemolytic kris som är associerade med narkotika intag. I denna patient korrigerades anemi genom splenectomy. Utöver GSH-S, var en panel med 16 andra RBC enzym verksamhet också studerat alla patienter. hexokinas, aldolase, glukos-6-fosfatdehydrogenas och pyruvat Kinas verksamhet ökat. dessa ökningar var att vänta, med tanke på ökade antalet cirkulerande reticulocytes. Två patienter avslöjade inkubation av plattan med väteperoxid en ökad produktion av malonyldialdehyde. dna-analys visade en homozygous stat för 656 A--> G mutation i patienter 2 och 3. GSH-S genen av patienten 1, studerade någon annanstans, visade en 808 T--> C. GSH-S genen av patienten 4 var inte tillgänglig för undersökning. Den föreliggande studien visar att GSH-S brist är också närvarande i spanien och ytterligare stöd för molekylär och klinisk heterogenitet i denna enzymopathy. ( info) |
10/208. Hb Mont Saint Aignan [beta128 (H6) ALA--> Pro]: en ny unstable variant som leder till kronisk Mikrocytär anemi. Hb Mont Saint-Aignan [beta128 (H6) ALA--> Pro] är en milt unstable variant, med associerade hemolytisk anemi, märkt microcytosis och ökad alpha/beta biosyntesreaktioner förhållandet (1.55 kontra 1.1 /-0.1 i kontrollen). Onormala kedjan var isoleras genom selektiv fällning med isopropanol och strukturella ändringen bestäms av protein kemi metoder (reversed phase vätskekromatografi och masspektrometri). Möjliga mekanismer bakom beta ( )-talassemi-som uttryck för denna variant diskuteras. ( info) |