21/512. Niveaux variables de mosaicism pour 21 trisomy dans un enfant en bas âge hydropic non-immune avec le chylothorax. Nous rapportons la première caisse de la mosaïque 21 trisomy avec des fetalis non-immune de hydrops et des chylothoraces bilatéraux. L'analyse foetale prénatale de karyotype de sang de 15 cellules foetales a indiqué des 46, XX karyotype. La gestion prénatale agressive, y compris le thoracocentesis foetal et le shunt pleuro-aniotique, a été exécutée. Un phénotype clinique de Down Syndrome était évident après que l'oedème brut se soit abaissé. L'étude suivante de chromosome des lymphocytes néonatals de sang a montré à mosaïque 21 trisomy avec les cellules trisomiques de 23 pour cent. L'examen de la prise de sang foetale initiale a identifié trisomy en 5 pour cent de 134 cellules. L'étude complémentaire à cinq mois n'a montré aucun 21 trisomy en 100 cellules. Ce cas illustre les niveaux variables du mosaicism manifestes dans le sang périphérique d'un enfant en bas âge avec le phénotype évident de Down Syndrome, et la limitation de l'analyse cytogénétique seuls des lymphocytes périphériques dans la détection prénatale et postnatale des niveaux bas du mosaicism. ( info) |
22/512. Ablation de cathéter de radiofréquence dans un nouveau-né prématuré haemodynamically compromis avec des fetalis de hydrops. Un enfant en bas âge avant terme était né à la gestation de 35 semaines après thérapie anti-arrhythmique prénatale échouée. L'enfant en bas âge a eu une tachycardie supraventriculaire incessante, a altéré la fonction et l'hypotension ventriculaires et n'a pas répondu à l'adénosine, à la cardioversion et à l'amiodarone intraveineux. Après que la ressuscitation de l'effondrement cardio-vasculaire, une ablation réussie de cathéter de radiofréquence (MLDS) d'une voie atrioventriculaire de mur libre gauche ait été exécutée à 24 h d'âge sans appui extracorporeal. L'enfant en bas âge est normal sur le suivi à 12 mois d'âge. Tandis que les tachyarrhythmies supraventriculaires les plus foetales et les plus néonatales répondent aux médicaments anti-arrhythmiques et le MLDS n'est pas exigé, c'est le MLDS le plus tôt à exécuter sur un prématuré quand l'antiarrhythmics ont échoué. ( info) |
| Nous rapportons le cas d'un foetus avec la tachycardie supraventriculaire compliquée par arrêt du coeur congestif et ascite. Après échec de traitement transplacental initial, l'injection de l'amiodarone dans la veine ombilicale a combiné avec l'évacuation de la conversion réalisée par ascite en rythme de sinus et a reconstitué la fonction cardiaque permettant de ce fait à la grossesse d'aller nommer. Ce rapport suggère que cela la thérapie foetale directe par piqûre de veine ombilicale et évacuation des effusions constitue un traitement efficace pour des tachycardies supraventriculaires avec les hydrops foetaux massifs qui ne réagissent pas au traitement transplacental. ( info) |
24/512. infection foetale de cerveau avec le parvovirus humain B19. L'infection intra-utérine du parvovirus B19 est connue pour être l'une des causes des fetalis de hydrops. Cependant, il y a peu de rapports des changements pathologiques du système nerveux central. L'autopsie d'un foetus a indiqué les cellules géantes multinucleated du macrophage/de lignée de microglia et de beaucoup de petites calcifications autour des navires, principalement dans la matière blanche cérébrale. L'adn de génome de parvovirus B19 a été détectée au noyau des cellules géantes multinucleated et des cellules endothéliales solitaires par amplification d'amplification en chaîne par réaction et méthodes in situ d'amplification en chaîne par réaction. L'antigène de Capsid a été également démontré dans le cytoplasme des cellules endothéliales par analyse immunofluorescente. Ainsi, l'infection intra-utérine du parvovirus B19 a pu être associée aux changements neuropathologic marqués du cerveau foetal à la période de midembryonal. Le suivi neurologique des complications peut être nécessaire pour les enfants qui survivent à l'infection intra-utérine. ( info) |
25/512. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
26/512. Les hydrops foetaux Non-immune se sont associés au hygroma cystique nuchal : davantage d'évidence pour un sous-type récessif autosomal. Le hygroma cystique Nuchal (NCH) et les hydrops non immunisés (NIH) ont été détectés par des examens d'ultrason dans deux foetus de mâle de SIB. Les karyotypes foetaux et parentaux étaient normaux. Les parents choisis pour terminer les deux grossesses. L'autopsie n'a montré aucune anomalie autres que ceux détectées par ultrason. Les antécédents familiaux montrent la consanguinité soutenant l'hypothèse, dans cette famille, d'une transmission récessive autosomal du hygroma cystique/des hydrops non immunisés. ( info) |
27/512. Fetalis nonimmune récurrents de hydrops : une présentation rare de la maladie acide sialique de stockage. Une caisse de fetalis récurrents de hydrops, diagnostiquée sur deuxième trimester' ; l'échographie de s, a mené au diagnostic de la maladie acide sialique de stockage. Aucune étiologie classique n'a été trouvée après le premier accident. La répétition dans la grossesse suivante a soulevé la possibilité d'une maladie de stockage qui a été confirmée par amniocentèse. Le diagnostic de Salla' ; la maladie de s a été basée sur des niveaux élevés d'acide sialique libre dans le fluide aniotique et la culture de cellules foetales et par les dispositifs histologiques spécifiques à l'examen fetopathologic. Le diagnostic des maladies héritées est important parce qu'il implique un à haut risque de la répétition qui fait la consultation génétique obligatoire et le soin prénatal dans des grossesses suivantes. ( info) |
28/512. diagnostic et gestion prénatals des fetalis nonimmune de hydrops. Nous avons examiné l'incidence, les facteurs et les résultats étiologiques dans 40 cas des fetalis nonimmune de hydrops (NIH) et suggèrent une approche raisonnable à la gestion. L'incidence de NIH était 1 dans les 830 livraisons au cours de la dernière période de dix ans. Malgré la recherche prénatale et postnatale étendue aucune cause ne pourrait être établie dans 14 cas (de 35%). Un facteur étiologique probable a été trouvé dans 65% de cas. Ceux-ci ont inclus l'infection virale (7), (6) cardio-vasculaire, la transfusion jumeau-à-jumelle (3), l'anomalie chromosomique (3), d'autres syndromes de malformation (4), la dysplasie rénale (1), l'atrésie laryngée (1) et l'hémorragie grave de fetomaternal (1). Cinq des 40 foetus survécus, 2 traités prénatal pour la tachyarrhythmie, 2 ont eu la résolution spontanée et le cinquième foetus avait répété des transfusions intra-utérines en raison de l'anémie humaine du parvovirus B19-induced. Après le diagnostic des fetalis nonimmune de hydrops, la référence tôt à un centre tertiaire doit être encouragée pour la recherche et la fourniture de soin périnatal intensif. La recherche permet aux parents d'être conseillés convenablement que la mortalité n'est plus 100% et un nombre de plus en plus important solidement peut être favorable à une certaine forme de thérapie foetale. ( info) |
29/512. La bonne gestion de la régurgitation tricuspid grave s'est associée aux fetalis de hydrops dans une cas de valve tricuspid dysplastic. Nous rapportons un cas avec les fetalis de hydrops et la régurgitation tricuspid grave dus à la valve tricuspid dysplastic, diagnostiquée dans l'utérus et suivie après naissance. Le patient a été avec succès contrôlé sur la base des informations échocardiographiques utiles. ( info) |
30/512. Leucémie et syndrome myelomonocytic juvéniles de Noonan. Un cas de la leucémie myelomonocytic juvénile (JMML, précédemment désigné sous le nom de JCML) dans un nouveau-né avec le syndrome de noonan (NS) est décrit. Le garçon présent avec les hydrothoraces congénitaux bilatéraux, les hydrops nonimmune, le facies dysmorphic, la thrombocytopénie persistante, et le leukocytosis. Le diagnostic de JMML a été fait sur des études de culture de cellules de moelle. L'examen de la littérature indique une prépondérance peu commune de malignités hématologiques, en particulier JMML, parmi des patients avec le NS. De 40 patients de NS admis à l'authors' ; l'établissement au cours d'une période de dix ans, là avaient 4 ans (10%) avec l'évidence d'une prolifération monocytic, qui a résolu spontanément. Les auteurs postulent que les patients avec le NS puissent avoir une plus grande incidence des désordres myeloproliferative, qui semble dans la plupart des cas être bénigne mais peuvent être preleukemic ou même mortels. ( info) |