11/512. Mosaicism 10 trisomy foetal : résultats d'ultrason, cytogénétiques et morphologiques dans la grossesse tôt. Nous rapportons les résultats d'ultrason, cytogénétiques et morphologiques dans un cas du mosaicism 10 trisomy prenatally détecté par le prélèvement de villus chorionique (CVS). Le prélèvement de CVS a été effectué à la 13ème semaine de la gestation en raison du diagnostic d'ultrason des fetalis de hydrops et du colli de hygroma. Le mosaicism de Trisomy 10 a été diagnostiqué en cellules du cytotrophoblast (culture à court terme) et du noyau de villus chorionique (culture à long terme). Le mosaicism foetal a été confirmé après arrêt de grossesse dans les cellules de cordon ombilical, le placenta et les fibroblastes foetaux de peau. ( info) |
12/512. La thérapie foetale intra-utérine directe dans un cas de la séquestration bronchopulmonaire s'est associée aux fetalis non-immune de hydrops. La séquestration bronchopulmonaire liée aux fetalis non-immune de hydrops est généralement identifiée comme état foetal uniformément mortel sans intervention chirurgicale foetale. Nous décrivons ici le premier cas d'une telle condition traitée avec succès avec la thérapie foetale intra-utérine directe utilisant le digoxin et le frusemide. ( info) |
13/512. Développement rapide des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur après la mort du jumeau de destinataire dans le syndrome jumeau-jumeau de transfusion. La mort intra-utérine d'un foetus dans le jumelage monochorionic est associée aux taux élevés de morbidité et de mortalité périnatales dans le foetus de survie. Le développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de donateur après que la cession foetale du jumeau réceptif ait été décrite en seulement deux rapports et pathophysiologies de cas demeure peu clair. Nous rendons compte d'une grossesse jumelle monochorionic-diamniotic compliquée par syndrome jumeau-jumeau grave de transfusion. L'examen d'ultrason à 20 semaines de gestation a montré les jumeaux différents avec des oligohydramnios dans le twins' plus petit ; sac et polyhydramnios dans cela du jumeau plus grand. Les amniocentèses répétées ont permis la prolongation de la grossesse. Cependant, les fetalis détériorants développés jumeaux réceptifs de hydrops et mort à 28 semaines de gestation. Après cet événement, on a pu observer le développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur survivant, aussi bien qu'une augmentation de fluide aniotique. Une césarienne élective a été exécutée à 29 semaines de gestation. Le hypoxemia initial a pu être effectivement traité par ventilation oscillante à haute fréquence, thérapie d'agent tensio-actif et appui inotropique. L'enfant en bas âge a été déchargé en bon état à l'âge de 2 mois. Bien que rare, la cession prénatale du jumeau de destinataire dans une grossesse monochorionic peut être associée au développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur survivant. Nous spéculons que ce phénomène est dû aux dommages d'ischémie-ré-perfusion du jumeau précédemment mal inondé. ( info) |
14/512. diagnostic prénatal de teratoma intrapéricardique : un rapport de cas. Un foetus hydropic qui a montré le teratoma intrapéricardique avec l'effusion péricardique marquée a été prenatally diagnostiqué. Le pericardiocentesis intra-utérin a été exécuté pour diagnostiquer et traiter des hydrops. Pericardiocentesis pour le tamponnage secondaire à un teratoma intrapéricardique foetal pourrait empêcher la mort foetale et la livraison prématurée. ( info) |
15/512. Hemochromatosis périnatal familial : une maladie qui cause les hydrops non-immune récurrents. Le hemochromatosis périnatal est un désordre rare avec une énorme surcharge de fer dans les organes parenchymaux, particulièrement le foie, le pancréas, le coeur et les glandes endocriniennes. Des éléments du système réticulo-endothélial sont relativement épargnés. Le cours clinique est rapidement progressif et la maladie est invariablement mortelle. Plusieurs enfants de mêmes parents sont décrits dans la littérature. Ci-dessus, nous décrivons une paire de pleins enfants de mêmes parents affectés par la maladie, où la présentation clinique était des hydrops. Nous proposons que le hemochromatosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops. ( info) |
16/512. Un cas de grand chorioangioma placentaire avec des fetalis non-immunologiques de hydrops. Une femme japonaise de 34 ans (la femme enceinte 2, para 2) avec des polyhydramnios et des fetalis non-immunologiques de hydrops a été mentionnée notre département à 32 semaines de gestation. Sur l'admission, la tension artérielle était de 120/60 mmHg et il n'y avait aucun oedème de piqûre de corrosion des extrémités inférieures. Un examen d'ultrason a révélé une grande tumeur placentaire 5.8 cm X 4.4 cm X 4.8 cm. On a suspecté la compression foetale de poumon parce que le rapport transversal de secteur de poumon-thorax était 0.13. L'index de charge initiale de la veine cave inférieure était 0.74, suggérant l'échec cardiaque foetal. Après que l'effusion pleurale foetale ait été aspirée, la compression de poumon s'est développée. Cordocentesis a été exécuté à 33 semaines de gestation, et le karyotype foetal a été confirmé pour être 46, DE X/Y d'une culture ombilicale de sang. Le patient a subi une césarienne à 33 semaines de gestation de dû à la contraction utérine grave après PROM avant terme. Le bébé était un mâle de 3.840 g avec un abdomen dilaté. Les points d'Apgar à 1 minute étaient 1. Une radiographie de la poitrine a démontré le syndrome de détresse respiratoire. Le bébé a été déchargé le soixante-neuvième jour après naissance et il est maintenant de 2 ans et 9 mois et en bonne santé. ( info) |
| Nous rapportons six cas de syndrome de noonan qui ont présenté prenatally avec des anomalies échographiques. Celles-ci ont inclus le fluide nuchal accru, les fémurs courts, les anomalies pleurales d'effusions, de hydrops, cardiaques et rénales. Un examen de tous les cas de syndrome de noonan vus à deux centres régionaux de la génétique confirme l'association avec ces anomalies échographiques. Ces cas démontrent la diversité de la présentation prénatale du syndrome de noonan et accentuent la nécessité de considérer ce diagnostic, en particulier une fois confrontés à un foetus avec un karyotype normal et des divers niveaux d'oedème ou de hydrops, avec une longueur courte de fémur. ( info) |
18/512. Le tachydysrhythmia foetal s'est associé aux hydrops nonimmune. Un cas de tachydysrhythmia foetal avec des épisodes intermittents de la bradycardie liés aux hydrops nonimmune graves a été détecté à 36 semaines de grossesse. Des paroxysmes de la tachycardie supraventriculaire ont été documentés après la naissance. L'induction de l'administration de travail et postnatale du digoxin a montré pour être une approche thérapeutique raisonnable dans ce cas-ci. Malgré quelques facteurs prédictifs cliniques défavorables le traitement a eu comme conséquence un cours bénin de la maladie. ( info) |
19/512. Ascite congénitale réfractaire comme manifestation de sialidosis néonatal : études cliniques, biochimiques et morphologiques dans un enfant en bas âge masculin syrien nouveau-né. Un Syrien nouveau-né avec le facies brut, l'hépatosplénomégalie, et l'ascite réfractaire est rapporté. L'examen du fluide ascitique a montré que les lymphocytes vacuolated et la chromatographie en couche mince des oligosaccharides urinaires ont indiqué un modèle anormal indicatif du sialidosis. En dépit des soins intensifs, le bébé est mort de l'insuffisance respiratoire 28 jours après naissance. Dans les fibroblastes cultivés de peau une augmentation de l'incorporation de la méthylamine [14c] indiquée le stockage lysosomal excessif et la démonstration d'une insuffisance d'isolement d'alpha-N-ACETYLNEURAMINIDASe (sialidase) a mené au diagnostic d'un sialidosis. À l'autopsie, des cellules de mousse ont été trouvées la plupart du temps dans la moelle, le foie, et le cerveau. Jusqu'ici très peu de cas de sialidosis néonatal ont été rapportés, et, au meilleur de notre connaissance, c'est le premier enfant avec le sialidosis néonatal de Syrie et le premier cas du sialidosis néonatal étudié par l'analyse d'incorporation de la méthylamine [14c]. ( info) |
20/512. hydrops de Tôt-début et dégénération foetaux de muscle dans les enfants de mêmes parents dus à une variante originale de type glycogenosis d'IV. Nous rendons compte de 3 foetus consécutifs de SIB, se présentant à 13, 12, et 13 semaines de gestation, respectivement, avec les hydrops, les contractures de membre, et l'akinésie foetaux. L'autopsie du premier foetus a montré les collections liquides sous-cutanées et la dégénération grave du muscle squelettique. Les études histologiques ont démontré l'accumulation massive du matériel acide-Schiff-positif périodique diastase-résistant dans les cellules de muscle squelettique et les keratinocytes épidermiques de chacun des 3 foetus. Les études d'enzymes des fibroblastes du 3ème foetus ont montré l'activité déficiente de l'enzyme de brancher de glycogène, indiquant que c'est une nouvelle, grave forme du type IV de glycogenosis avec le début dans le deuxième trimestre tôt. ( info) |