1/512. Deux nouveaux cas de syndrome de Cumming confirmant la transmission récessive autosomal. Nous rendons compte de deux soeurs mortes-nées avec les hydrops généralisés, le campomelia, le lymphocele cervical, et la dysplasie polycystic du rein, du foie, et du pancréas. Ce syndrome se conforme à cela d'abord décrit par Cumming et autres [AM. Med de J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Cette observation fournit l'appui additionnel pour la notion que ce syndrome a un modèle récessif autosomal de la transmission. ( info) |
2/512. Hyperostosis cortical infantile congénital sporadique (Caffey' ; la maladie de s). pronostic du hyperostosis cortical infantile congénital (Caffey' ; la maladie de s) est pauvre en particulier en les bébés prématurés. Deux cas sont présentés de Caffey' congénital ; la maladie de s dans les bébés prématurés. Le premier bébé était hydropic à la naissance et a eu le hyperostosis cortical impliquer la mâchoire inférieure et les longs os le membre supérieur droit et des deux membres inférieurs. Le deuxième bébé a eu le hyperostosis cortical des os nasaux causant la sténose nasale grave de nonchoanal qui a eu besoin de chirurgie, en plus de la participation de longs os des quatre extrémités. Les deux bébés récupérés de la maladie et ont été à la maison bien déchargés. Ces cas suggèrent que les résultats améliorés de congénital du hyperostosis cortical infantile puissent refléter l'amélioration de la ventilation mécanique néonatale et la disponibilité de la nutrition parentérale totale néonatale. ( info) |
3/512. Spectre clinique de la maladie acide sialique libre infantile de stockage. La maladie acide sialique libre infantile de stockage (ISSD) est un désordre métabolique récessif autosomal rare provoqué par un défaut lysosomal de transport de membrane, ayant pour résultat l'accumulation de l'acide sialique libre dans des lysosomes. Seulement quelques cas ont été décrits. Nous rendons compte de trois nouveaux cas d'ISSD avec différents modes de présentation : un enfant en bas âge avec le syndrome nephrotique, un cas de l'ascite foetale et néonatale avec l'arrêt du coeur, et un cas de l'ascite foetale avec le type oesophagien III. d'atrésie. De ces patients et d'un examen de la littérature (27 cas se montent) nous tirons les conclusions suivantes. 1) " ; Facies brut, " ; le teint juste, l'hépatosplénomégalie, et le retardement psychomoteur grave sont des résultats constants dans ce désordre. 2) le syndrome nephrotique s'est produit dans la plupart des cas (quatre dans sept) dans lequel l'évaluation rénale a été exécutée. Par conséquent, ISSD est une cause importante de nephrosis dans les enfants en bas âge avec un phénotype de désordre de stockage. 3) l'ascite ou hydrops foetaux/néonatals était le mode de la présentation dans 13 (60%) de 21 cas. Ainsi, ISSD entre dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops avec un phénotype de la maladie de stockage. 4) le Cardiomegaly était évident dans neuf cas. 5) Corneae étaient toujours clair, et des fonds d'albinoid ont été rapportés dans cinq cas. 6) le multiplex de Dysostosis n'était pas en avant. 7) l'aspiration de moelle a pu être négative. 8) la mort s'est ensuivie dans l'enfance tôt avec un âge moyen de 13.1 mois. Toutes les décès rapportées ont été provoquées par des infections respiratoires. ( info) |
4/512. Détection prénatale d'une suppression 1p36 dans un foetus avec les malformations multiples et un examen de la littérature. Le diagnostic prénatal d'une suppression 1p36 est rapporté. La grossesse a été assurée à 24 semaines de gestation en raison de la découverte des malformations multiples à l'ultrason comprenant le hypotelorism, la dilatation de moderate et l'anomalie ventriculaires cérébrales d'Ebstein avec l'échec cardiaque secondaire. Après des études cytogénétiques et la consultation, la grossesse a été terminée et une autopsie foetale a exécuté. Le phénotype de cette caisse prénatal-diagnostiquée est comparé aux configurations cliniques de 44 cas précédemment rapportés avec une suppression identique du bras court du chromosome 1p36. ( info) |
5/512. Alpha-thalassémie et hypospadias homozygotes--étiologie commune ou association fortuite ? survie à long terme de l'HB Bart' ; le syndrome de hydrops de s mène à de nouveaux aspects pour la consultation des traits d'alpha-thalassaemic. Les foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote développent l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s, qui mène habituellement à l'avortement ou à mort foetale/néonatale. Nous rapportons le diagnostic, la thérapie intra-utérine de transfusion, la gestion néonatale de soins intensifs et le suivi à long terme d'un enfant en bas âge vietnamien qui a survécu à l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s. Pendant les 2 premières années l'enfant a eu le développement normal. En outre, le patient a exhibé des hypospadias penoscrotal. En dépit d'une manoeuvre endocrinologique complète l'étiologie de l'ambiguïté génitale n'a pas pu être élucidée. Un examen de la littérature a montré une association de l'alpha-thalassémie et des hypospadias homozygotes dans tous les enfants masculins survivants, suggérant une étiologie commune pour les deux entités. CONCLUSION : Sur la base de nos résultats, nous spéculons qu'un gène inconnu sur le chromosome 16 responsable de la formation génitale est changé dans l'alpha-thalassémie homozygote. ( info) |
6/512. Thérapie Transplacental de flecainide pour la tachycardie supraventriculaire foetale dans une grossesse jumelle. Nous présentons le cas d'une grossesse jumelle dans laquelle 1 foetus a développé des hydrops secondaires à la tachycardie supraventriculaire à 30 weeks' ; gestation. L'administration Transplacental de flecainide a avec succès traité la condition sans évidence des effets secondaires maternels ou foetaux. Le cas élève moral et probablement les thèmes légaux qui présentent quand 1 foetus dans une grossesse jumelle développe une condition la gestion dont pourrait causer des complications à l'autre jumeau et/ou à la mère. ( info) |
7/512. L'alpha-thalassémie homozygote s'est associée aux hypospadias dans trois survivants. Nous rapportons trois cas d'alpha-thalassémie homozygote (alphaTH) qui ont survécu au delà de la période néonatale, tous avec des hypospadias. Un examen de la littérature a identifié deux cas masculins additionnels d'alphaTH homozygote qui ont survécu, et tous les deux ont eu des hypospadias. L'occurrence simultanée des deux conditions semble au delà de la coïncidence et peut être causal connexe. La pathogénie possible pour l'association peut être 1) homozygote alphaTH-induite dans l'utérus et/ou oedème secondaire aux fetalis de hydrops, les deux mener à l'échec de la fusion appropriée des plis urogénitaux, ou 2) défaut d'un autre gène situé à une région du chromosome 16p13.3. Ainsi, des parents qui demandent la thérapie intra-utérine pour un foetus masculin avec l'alphaTH homozygote devraient être informés au sujet de cette association et de son pronostic. ( info) |
8/512. Fetalis nonimmune graves de hydrops et opacification cornéen congénital secondaires à l'infection humaine du parvovirus B19. Un rapport de cas. FOND : Dans des infections de parvovirus chez les animaux, des anomalies congénitales sont vues, mais le potentiel tératogénique chez l'homme semble assez bas. CAS : Un foetus avec des hydrops, l'ascite et l'effusion pleurale a été vu à un examen prénatal d'ultrason. Le cordocentesis foetal a été exécuté, et le sang foetal était positif pour des anticorps de parvovirus. La transfusion sanguine foetale intravasculaire a été donnée à 21 et 23 semaines de gestation. À 39 semaines travaillez commencé spontanément, et des 2.960 g, enfant en bas âge féminin ont été livrés. Le nouveau-né a eu l'opacification bilatéral de la cornée. CONCLUSION : Dans ce cas-ci une combinaison de l'infection foetale du parvovirus B19 et de l'opacification cornéen congénital a été vue. Ce cas démontre également que les transfusions sanguines dans les foetus hydropic peuvent renverser les hydrops et empêcher la mort intra-utérine. ( info) |
9/512. Traitement dans l'utérus de bloc de coeur complet foetal avec le terbutaline. Un rapport de cas. FOND : Le bloc de coeur complet foetal d'isolement est une conclusion rare, avec un taux de mortalité de 20-30%. De diverses modalités de traitement ont été rapportées, sans à succès conformé. CAS : Le bock complet foetal de coeur a été diagnostiqué dans un femme de 30 ans à 29 weeks' ; gestation. Elle a eu un anticorps et un titre antinucléaires élevés de l'anticorps l'anti-ASS. Le decompensation cardiaque foetal a été détecté à 32 semaines. Après une épreuve d'isoprotérénol intraveineux sans effets secondaires significatifs, elle a été traitée avec le terbutaline oral. Une augmentation du taux ventriculaire foetal et de la résolution complète des fetalis de hydrops s'est produite. Un enfant en bas âge masculin a été livré par la césarienne, à la limite, et a subi l'implantation de stimulateur cardiaque à 4 jours d'âge. CONCLUSION : Le traitement du bloc de coeur complet foetal est controversé. La livraison prématurée avec arpenter cardiaque est associée à la morbidité et à la mortalité élevées. Nous rapportons le traitement prénatal avec le médicament sympathomimétique oral, qui a permis à la livraison d'être retardée jusqu'à la limite, avec un succès. ( info) |
10/512. toxoplasmose congénitale : diagnostic prénatal, traitement et résultats postnatals. Nous rapportons un patient féminin présentant la toxoplasmose congénitale qui a présenté avec des fetalis de hydrops et des anomalies cérébrales, détectée sur l'ultrason foetal. Après le traitement prénatal, les fetalis de hydrops résolu et à quatre mois d'âge elle a la croissance et le développement normaux. Ce cas souligne le bon pronostic potentiel dans les cas avec la toxoplasmose congénitale détectée et traitée prenatally. ( info) |