201/332. Den bakre sagittal inställningen till reparation av vaginalt atresia och analatresi. 1982 DeVries och Pena återinfördes den bakre sagittal strategi för reparation av hög analatresi, och det används redan av många barn kirurger världen över. Denna strategi, den så kallade "Kraske-metoden," har använts tidigare för åtkomst till svår rektalkapslar organskador, och har tillämpats på svabbprover från anomalier, återigen genom Pena och deVries. Vi har nyligen använt denna teknik att reparera en mitten av vaginalt atresia i en 12-årig flicka som hade även Kronisk förstoppning och fekal inkontinens efter neonatal analatresi reparation. Posterior sagittal metoden tillåts samtidiga återuppbyggnad av anus och vagina och kan ha ansökan till primära reparation i ano-vaginalt anomalier i Linda. Fallet historia och en diskussion av tekniken som utgör grunden för detta betänkande. ( info) |
202/332. tinningben undersökningsresultaten i VATER syndrom. tinningben resultaten av en patient med VATER syndrom rapporteras. VATER syndrom är en nonrandom förening av anomalier inklusive vertebral, analsex, tracheoesophageal, radiella och njurmedicinska defekter. Denna patient hade flera kongenitala anomalier: trakeal agenesis med tillhörande laryngoesophageal cleft och tracheoesophageal fistel, tetralogi av Fallots, enda umbilical gatan och analatresi med kloaköppning. Vår kunskap, har man inga rapporter av de tinningben slutsatserna i VATER syndrom. Vår patient hade anomala konfiguration av laterala semicircular canal och en onormalt hög plats för utricle och saccule. VATER syndrom verkar bero på felaktig mesodermal utveckling under de första fem veckorna av dräktigheten, som, enligt vad som redovisas här, kan också omfatta de temporala ben samt. ( info) |
203/332. Analys av tillväxt i föreningen VATER. Analys av tillväxt i 31 patienter med föreningen VATER visade att 14 (45%) av dessa patienter upplevde postnatala tillväxt brist (större än -2 SDs) för åtminstone de första tre åren av livet eller längre. De andra 17 patienterna (55%) hade tillväxt som föll inom det normala intervallet men som var vanligtvis mindre än den femtionde percentilen under vid åtminstone de första tre åren av livet. Allvarliga hjärt defekt var närvarande i nio (64%) av patienterna tillväxt-saknas och var den enda defekt som var betydligt korrelerade med tillväxt brist. Ingen förklaring till brister i tillväxten i de andra fem barn hittades. När tillväxt brist var närvarande, var det postnatala insjuknandet. ( info) |
204/332. Femton ryggens Kotor och revben par i två syskon. Född consanguionous föräldrar, två syskon konstaterades att ha femton ryggens Kotor och revben par: en hade hirschsprungs sjukdom, den andra hade en låg typ av anal atresia. ( info) |
205/332. Kirurgiska korrigerbara fekal inkontinens. En betydande andel av barn som är fecally incontinent är så från felaktig åtgärd eller underlåtenhet att erkänna ett kirurgiskt korrigeras problem. Under de senaste fem åren, har vi lyckats tio barn som hade operationer för anorectal problem och två med främre anus. Sju sågs efter dåligt placerade pull-genom-förfaranden för analatresi och hade analt flytta, fyra framgångsrikt. Gracilis sling var framgångsrik i två av de andra tre. I två barn spill efter en Duhamel åtgärdades för hirschsprungs sjukdom genom delning av en ihållande anorectal septum. det tredje barnet med en asteroidspillror Duhamel förfarande var botade genom anolevatorplasty. I två barn gjorde en främre ectopic anus kontinent posterior anoplasty. Primära och sekundära avvikelser från god anatomi i regionen anorectal resulterar i inkontinens, som identifieras av fysisk undersökning och defecograms. Fungerande producerar vanligen godtagbar continence. ( info) |
| Erkännande av hirschsprungs sjukdom är ofta försenad i barn med analatresi. Två syskon med analatresi som var född i consanguineous föräldrar hade långlivade förstoppning efter reparation av anorectal missbildningar. Därefter bekräftas kolon biopsi att varje hade lång segmentet aganglionosis början vid splenic flexure. En misstanke om att dessa två störningar kan förekomma parallellt är obligatoriskt för tidig rätt diagnos. ( info) |
207/332. Medfödda anorectal missbildningar. Förebud för sacrococcygeal teratomas. Sedan 1973 har sju spädbarn behandlas vid University of florida, Gainesville, för medfödda anorectal avvikelser har befunnits ha samtidiga sacrococcygeal teratomas. Eftersom anorectal avvikelser förekommer i ungefär en i varje 5 000 levande födda och sacrococcygeal teratomas anges i en i varje 40 000 levande födda, skulle denna presentation föreslår en prevalens som utesluter en slumpmässig association. Förekomsten av betydande anorectal kritik i dessa patienter resulterade i en försening i diagnos av de presacral teratomas. Frekvensen av maligna förändringar i sacrococcygeal teratomas har dokumenterats för att öka proportionellt med ålder, är tidig diagnos och excision av dessa skador väsentliga. Vår erfarenhet med dessa barn tyder på att förekomsten av medfödda anorectal missbildningar i Linda bör höja den läkaren index för misstanke för associerade sacrococcygeal teratomas. ( info) |
208/332. Medfödd avsaknad av scaphoid i föreningen "VATER". En sällsynt framknä anomali rapporteras i en patient med flera medfödda missbildningar. En litteratur-Sök avslöjar några sådana fall, men en karakteristisk Klinisk bild framträder. patienter med denna deformitet bör undersökas noga för att utesluta andra medfödda missbildningar. ( info) |
209/332. Användning av framsida-urethral fistel för återuppbyggnaden av anal kanalen i hög anal atresia. En 6-månader gammal pojke med hög anal atresia drevs på via en sacro-perineal strategi. Efter delning av rectourethral fistel visade trycket inspelningar från den rektalkapslar del av fistel under elektrisk stimulering av rektalkapslar mukosa viloplats trycket och lättnader som liknar inre anal ringmuskel verksamhet. fistel användes för återuppbyggnaden av anal kanalen och anastomosed i huden i anal anskärning. Postoperativa kursen var primärdomänkontrollant. Sex veckor efter operationen ano-rektalkapslar manometry visade ett högt viloplats anal tryck och normala inre ringmuskel lättnader. Slutsatsen är att de presenterade kirurgisk tekniken får föreskriva en fungerande inre ringmuskel i åtminstone vissa patienter med hög anal atresia med framsida-urethral fistel. ( info) |
210/332. Cytogenetiska undersökningen av cat-eye syndrom. Med hjälp av flera kromosomal värdeområdesalternativ teknik, studerade vi ett barn med typiska cat-eye syndrom och okulär upprullning syndrom. Även om mor var chromosomally normala, visade andra moderns släktingar funktioner av cat-eye syndrom, tyder den grundläggande onormal är ärftliga. Den onormala kromosomen i vårt fall var troligen en produkt av ömsesidiga flyttning där kort arm plus centromeric kromatin från två separata acrocentric kromosomer smält samman. Kromosomerna inblandade var förmodligen No. 22 och antingen Nos. 13 eller 14. Grundläggande underliggande defekten i cat-eye syndrom kan vara en ärftliga bräckliga webbplats eller vissa andra anlag som leder till komplexa kromosomal datautbyte. ( info) |