1/332. Ett ovanligt fall av den fullständiga Currarino triad: mål rapport, diskussion om litteraturen och embryogenic konsekvenser. MÅL och betydelse: Vi presentera och illustrera ett ovanligt fall av den fullständiga familjär Currarino triad (en associering mellan en benig korskota defekt, en presacral massa och en anorectal missbildningar) där teratom uppstod genom conus medullaris och innehöll mogna nervceller, glia och förgrenande ependymal kanaler som fanns i kommunikation med en terminal syrinx. Embryogenic konsekvenserna diskuteras. KLINISK PRESENTATION: Patienten var en valperiod är när upptäckte att ha analatresi. Ytterligare workup avslöjade lumbosacral dysraphism med en presacral massa, en rectovaginal fistel och en enda bäckenhålorna njure. Familjen stamtavla avslöjade en familjär överföring mönster. patienten hade en kusin med anal atresia och kusin med liknande korskota anomalier. Motor var L4 med spåra L5, och det var frånvarande sensation i de sakrala dermatomes. INGRIPANDE: En avleda kolostomi utfördes på dag 14, och barnet återvände vid 3 månaders ålder att genomgå nära totalt samband genom den tidigare buken metoden. Endast en Delsumma samband var möjligt eftersom massan som uppstod genom de låglänta conus och var starkt vidhäftande korskota nerv rötter och iliaca fartyg. Uppföljning magnetic resonance imaging utförs 18 månader efter kirurgi avslöjade att den kvarvarande tumör inte hade kommit. SLUTSATS: Fullständig Currarino triad är sällsynta och familjär i hälften av fallen. The special features of tumör i vårt fall var förekomsten av mogna nervceller med ependymal kanaler och dess ursprung från conus. De möjliga embryogenesis kan styrka att de bakre notokord är viktigt för organiserad sekundära neurulation. ( info) |
2/332. Komplex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-ryggraden defekter) OEIS hos monozygota tvillingar. Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-ryggraden defekter (OEIS) komplexet är ett konsekvent och att känna igen mönster av mittlinjen buk- och bäckenhålorna defekter. det är sällsynt, som påverkar 1 i 200 000 till 400 000 graviditeter och är ännu ovanligare i twin gestations. Detta är en obduktion studie i OEIS komplexa i monozygota tvillingar efter graviditet 20 veckor av dräktigheten. Utmärker familjehistoria men överensstämmelse av monozygota tvillingar för bristerna får stödja teorin att tidiga missbildningar komplex, t.ex., OEIS och monozygota partnersamverkan är uttryck för samma störningen av tidiga blastogenesis. ( info) |
3/332. En ovanligt association om svabbprover maldevelopment: urinblåsa agenesis, anorectal atresia och frånvaron av vulva och vagina, livmodern. Författarna betänkande om en nyfödd flicka med komplexa infertilitet och hindgut avvikelser. Infertilitet anomalier bestod av avsaknad av vulva och vagina, livmoder och urethral atresias, urinblåsa agenesis med ectopic ureteric öppnande och bilaterala bäckenhålorna ectopic njurar. Dessutom hade barnet anorectal atresia utan fistel som en hindgut anomali. Häri, görs klinisk utvärdering och embryological granskning att förklara den samtidiga förekomsten av dessa ovanliga missbildningar. ( info) |
4/332. Hög-portionsförpackat analatresi behandlas av elektromagnetisk bougienage och efterföljande perineal reparation. Fyra manliga spädbarn med analatresi behandlades av elektromagnetisk bougienage och efterföljande perineal anoplasty med uppdelning av rectourethral fistel. Var hade hög-portionsförpackat analatresi av typen supralevator, med rectourethral fishtula på eller över nivån på den Membranös urinrör. Perineal anoplasty var utfört i alla fyra, med fördelningen av rectourethral fistel, undvika behovet av att göra ett sakralt-buk-perineal förfarande, som hade varit brukligt tidigare i liknande fall. ( info) |
5/332. Feminizing könsstympning återuppbyggnad, sigmoidal vaginalt ersätter och anorectoplasty som en en-steg-procedur för anorectal atresia är associerad med tvetydig könsdelar. Anorectal atresia är associerad med manliga pseudohermaphroditism presenterar både diagnostiska och kirurgiska utmaningar. Tidigare var flera åtgärder nödvändiga för feminizing genitoplasty i kön-tilldelas barn med tvetydig könsdelar. Vi kombinerat reparation av en analatresi med en feminizing genitoplasty, inklusive sigmoidal vaginalt ersätter använder den bakre sagittal metoden i en 3-månader gammal spädbarn. Vi dra slutsatsen att en primär fullständig återuppbyggnad är fördelaktigt och bör utföras i detta skick. ( info) |
6/332. Hypertrofisk atresia samband med epidermolysis bullosa, malrotation och höga anorectal missbildning med framsida-urethral fistel: en rapport om en framgångsrik förvaltning. Hypertrofisk atresia (PA) är en ovanlig anomali som kan associeras med många andra kongenitala anomalier, den vanligaste som är junctional epidermolysis bullosa (JEB). De flesta fall av PA som är associerade med JEB (Herlitz syndrom) rapporteras ha varit dödlig. Ett fall av PA med associerade JEB, malrotation och en hög anorectal missbildning med en rectourethral fistel, som hittills obeskriven, var framgångsrikt lyckades vid vår institution. ( info) |
7/332. Johanson-Blizzard syndrom: en ultrasonographic fosterdiagnostik. Johanson-Blizzard syndrom är en sällsynt autosomal Recessiv störning karakteriseras av aplasi alae nasi, bukspottskörteln otillräcklighet, aplasi cutis, anorectal avvikelser och postnatala tillväxt begränsning. I betänkandet mål beskriva vi prenatala sonographic resultaten av Johanson-Blizzard syndrom i en 21-veckors graviditet i ett consanguineous par. Sonographic resultaten av aplastisk alae nasi (näbben-liknande näsa) och Dilaterad sigmoid kolon ledde till fosterdiagnostik. Detta är den första rapporten av den sonographic fosterdiagnostik av Johanson-Blizzard syndrom. ( info) |
8/332. Perineal hemangioma, anorectal missbildningar och könsstympning anomali: en ny koppling? Två patienter som giltighetstid baby flickor med anorectal och könsorgan missbildningar med omfattande perineal hemangiom. Första patienten hade en vestibulära anus med en perineal hemangioma innefattar urinblåsa, rektalkapslar, och vaginalt väggar. Huden ulcerations krävs en tvärgående loop kolostomi för sår och sjukvård. Vulva, urethral öppnande och klitoris hade avvikit till vänster, yttre minora var frånvarande och yttre majora var onormal. Andra patienten hade en anus hemlösa anteriorly och avvek till höger. Den yttre anal sphincter var hypertrophic på vänster och bestod till höger. Rektalkapslar undersökning visade agenesis av rätt levator ani och en gyrus linje belägen på huden nivå. Hon hade en stor perineal, sakralt, vaginalt, pararectal och retroperitoneal hemangioma och utvecklat omfattande skal ulcerations. Hon hade bara en hemiclitoris som ligger till vänster om mittlinjen, nära avsaknad av yttre minora och hypertrophied position majora. Urinrör var fördrivna till vänster och invigdes vestibulen. Båda patienter hade en spinal missbildningar (en med fastbundet sladd) och en med ryggmärgsbråck och en normal Karyotyp. steroider och interferon tillåtna nära-slutföra resolution av eldsmärken i båda patienter. Författarna var imponerade av likheten mellan dessa två fall och kunde inte hitta någon tidigare beskrivning av den här associeringen. ( info) |
9/332. Ensidiga tibial aplasi, pre-axial polysyndactyly, vertebral anomalier och analatresi. Tibial hemimelia är en sällsynt missbildning som kan isoleras eller med andra skelettet avvikelser. Vi beskriver en fostret med ensidiga tibial aplasi, ensidig pre-axial polysyndactyly och femorala hypoplasi, ventriculomegaly, anal atresia och revben och vertebral anomalier. Vi anser att denna kombination av missbildningar inte har beskrivits tidigare. ( info) |
10/332. Sakrala dysgenesis är associerad med terminal radering av kromosom 7q: en rapport om två familjer. De flesta fall av sakrala dysgenesis anses vara sporadiska händelser. Vi presenterar två familjer som förekomsten av associerade kliniska funktioner uppmanas specifika undersökningar av kromosom 7, vilket leder till identifiering av ett underliggande kromosom 7q borttagning orsakar sakrala dysgenesis. Alla berörda individer hade mikrocefali och utvecklingsmässiga dröjsmål. Detaljerade Cytogenetiska studier bekräftade att alla tre drabbade individer hade en borttagning av kromosom 7q är associerade med deras sakrala dysgenesis, utvecklingsmässiga dröjsmål och relaterade problem. De tre berörda patienterna studerades kliniskt, radiologiskt och cytogenetically. Elva opåverkade individer från de två familjerna undersöktes också av genetiska studier, särskilt utvärdering av kromosom 7. SLUTSATS: det är viktigt att detaljerade familjehistoria, anses utvärdering av associerade missbildningar och den övergripande kliniska bilden för att identifiera underliggande diagnos i fall av anal pylorusstenos/sakrala agenesis. De fall som presenterar vi visar värdet av detaljerade kromosom studier i sådana situationer. ( info) |