1/208. Le pseudohyperkalemia familial trace au même lieu que le stomatocytosis héréditaire déshydraté (xerocytosis héréditaire). Le pseudohyperkalemia familial est un " ; cell" rouge perméable de sang ; conditionnez dans ce que les cellules montrent à une perte température-dépendante du potassium (k) des globules rouges une fois stockées à la température ambiante, se manifestant en tant qu'hypercalémie apparente. L'exposition de globules rouges une durée de vie réduite in vivo mais là n'est aucun hemolysis franc. Les études du cation contentent et transportent l'exposition une augmentation marginale de perméabilité à 37 degrés de C et à un degré de déshydratation cellulaire, qualitativement semblable aux changements vus du stomatocytosis héréditaire déshydraté (xerocytosis héréditaire). Les études physiologiques ont prouvé que la fuite passive à K a une dépendance anormale de la température, tels que la fuite est moins sensible à la température que celle en cellules normales. Nous avons effectué la cartographie génétique sur la famille originale et avons constaté que la condition dans ce kindred trace au même lieu (16q23-ter) ce nous ont précédemment identifié pour une famille irlandaise avec le stomatocytosis héréditaire déshydraté, qui ne montre pas les mêmes effets de température. ( info) |
2/208. Mosaicism de Germline de gène de MPZ dans le syndrome de Dejerine-Sottas (HMSN III) s'est associé au stomatocytosis héréditaire. Nous rendons compte de deux soeurs avec le syndrome de Dejerine-Sottas (SAD) qui a eu une mutation hétérozygote de Gly 167 Arg dans le gène de la protéine zéro de myelin (MPZ) et le stomatocytosis héréditaire (le TGV). L'analyse génétique de haplotype a suggéré que l'allèle avec la mutation de gène de MPZ ait provenu de la lignée maternelle. Cependant, les parents, qui étaient normaux médicalement et electrophysiologically, n'ont eu aucune mutation dans le gène de MPZ. Par conséquent, la mutation de gène de MPZ dans ces soeurs était due au mosaicism de germline du gène de MPZ dans leur mère. Stomatocytosis a été détecté dans leur mère et une soeur qui n'ont eu aucun symptôme neurologique, et donc on a suspecté le TGV dominant autosomal dans ce famille. Car le stomatocytosis est très grave dans nos patients avec des DDS, nous spéculons que l'association du SAD avec le stomatocytosis est coïncidente mais avons pu avoir additif affecté la morphologie d'érythrocyte. À notre connaissance, ce sont les premiers cas familiaux du SAD avec une mutation due au mosaicism de germline du gène de MPZ pour être rapporté. ( info) |
3/208. thrombose de veine portique après splenectomy pour le stomatocytosis héréditaire dans l'enfance. La thrombose de veine portique est une complication rare mais potentiellement mortelle chez les enfants ayant besoin du splenectomy. Nous rendons compte d'un garçon de 15 ans avec un stomatocytosis héréditaire déshydraté, qui a subi le splenectomy et a présenté une thrombose partielle postopératoire de veine portique. Avec la thérapie prompte d'héparine, ni propagation du thrombus ni davantage de transformation caverneuse dans le suivant produit 6 ans. CONCLUSION : Les données récentes suggèrent que le stomatocytosis héréditaire porte un à haut risque des complications thrombotic, particulièrement après splenectomy. Ce procédé, l'avantage dont est limité en cette condition, devrait donc être fortement évité. ( info) |
4/208. Varix d'anémie hémolytique schistocytic foetale et de veine ombilicale. Un cas rare de l'anémie hémolytique schistocytic présentant dans un foetus secondaire à un varix de la veine ombilicale 1ntra-abdominale est rapporté. Un patient a été mentionné notre hôpital à 32 semaines de gestation en raison d'une conclusion hypoechoic anormale dans le foie foetal. L'ultrason prénatal a montré que turbulent traversez une dilatation de 12 millimètres de diamètre de la veine ombilicale 1ntra-abdominale foetale compatible à un varix. Le Cardiomegaly également a été noté. À la naissance, 1098 le g, nouveau-né growth-retarded et masculin était dans l'arrêt du coeur congestif grave secondaire à l'anémie car l'hémoglobine initiale était 5 g/dl. L'évaluation additionnelle a trouvé l'anémie pour être secondaire au hemolysis schistocytic. Après que le nouveau-né ait reçu une transfusion des érythrocytes emballés et du soin de support, l'anémie rapidement résolue, et lui ont été déchargés pour autoguider faire bien après un séjour de six semaines dans l'unité néonatale de soins intensifs. Identification prompte du varix prenatally et de l'évaluation complète du nouveau-né après la naissance mené au diagnostic et au traitement appropriés. ( info) |
5/208. Hémoglobine Moabit : l'alpha 86 (F7) Leu mène à Arg : une nouvelle hémoglobine anormale instable. Une nouvelle alpha variante anormale à chaînes d'hémoglobine a été trouvée dans un patient turc avec une anémie hémolytique et une splénomégalie de corps doux de Heinz. L'alpha 86 Leu de substitution mène à Arg, qui est à côté du heme liant l'histidine proximale, est responsable d'une instabilité marquée de la molécule. L'affinité de l'oxygène des érythrocytes s'est avérée pour être légèrement diminuée. ( info) |
6/208. Érythémateux de lupus néonatal avec le hemolysis microvasculaire. Une femelle, nomment nouveau-né soutenu à une mère avec une histoire de purpura thrombocytopenic idiopathique et anticorps antinucléaires, anticorps monocatenaire d'A, et des anticorps d'anticardiolipin d'IgM présentés avec la thrombocytopénie immunisée, la coagulation intravasculaire disséminée (DIC), l'anémie hémolytique microangiopathic, et une éruption caractéristique de lupus dans les secteurs periorbital. Elle a réagi au traitement combiné avec le dexamethasone et l'immunoglobuline intraveineuse (IVIG). À l'âge 9 mois, elle a été réadmise avec la thrombocytopénie grave, le DIC, et l'anémie hémolytique microangiopathic. Elle a encore répondu à IVIG. Ceci suggère que le hemolysis microangiopathic puisse être un symptôme de présentation dans érythémateux de lupus néonatal et que le reoccurrence du hemolysis microangiopathic peut se produire même après la disparition des anticorps de lupus. ( info) |
7/208. La maladie hémolytique de l'en raison nouveau-né du l'anti-Ce. Un bébé a été réadmis à l'hôpital pendant 3 jours après la livraison quand elle a développé l'ictère. À l'admission, l'essai direct d'antiglobulin s'est également avéré positif. Le bébé a eu besoin de la transfusion d'échange de secours. Un anti-Ce fortement de réaction d'IgG (Rh7) a été trouvé dans le sérum de la mère. La maladie hémolytique grave de l'en raison nouveau-né du l'anti-Ce est très rare. Le mother' ; le sérum de s avait été examiné et négatif trouvé pour des anticorps de cellules rouges à la gestation de 16 semaines mais l'essai n'a pas été répété plus tard dans la grossesse quand cet anticorps pourrait avoir été détecté. ( info) |
8/208. Identification d'une variante de kinase de pyruvate d'érythrocyte dans une famille de Latium avec l'anémie hémolytique congénitale non-spherocytic. L'insuffisance du PK d'érythrocyte a été détectée dans une famille de Latium en Italie. Cette variante du PK est caractérisée par activité normale ou accrue juste après la collection de sang, instabilité au stockage, à la chaleur et à l'urée. Seulement dans le propositus l'enzyme de mutant a montré un Michaelis accru constant pour le PEP, l'inhibition légèrement accrue par le triphosphate d'adénosine et une valeur du pH optima changée. L'anomalie cinétique seulement a été partiellement corrigée par activation avec F-1, 6-DP et par l'addition de 2-ME. De ces résultats il peut conclure que dans la famille a observé que deux changements distincts du PK d'érythrocyte étaient démontrables : instabilité dans le propositus et son père ; basse affinité pour le PEP et valeur du pH optima changée seulement dans le propositus. ( info) |
9/208. Anémie hémolytique non-spherocytic héréditaire due à l'insuffisance de synthétase de glutathion de globule rouge dans quatre patients indépendants d'Espagne : études cliniques et moléculaires. Dans quatre patients indépendants avec l'hémolyse chronique et le glutathion nettement réduit de la globule rouge (RBC) (49.5%, 12.6%, 11.5% et 15% de la concentration normale respectivement), une insuffisance grave de la synthétase de glutathion (GSH-S, EC 6.3.2.3) a été trouvée. Un cas a montré une anémie hémolytique néonatale liée à l'oxoprolinuria, mais sans manifestations neurologiques. L'étude de famille a indiqué l'activité de GSH-S dans les deux parents pour être autour de moitié du niveau normal, une conclusion compatible au mode récessif autosomal présumé de la transmission de ceci enzymopathy. Deux cas ont montré un syndrome hémolytique bien-compensé sans anémie ou la splénomégalie à équilibré. Une de ces caisses a été diagnostiquée après un épisode de l'anémie hémolytique aiguë après l'ingestion d'haricot de fava. Le patient restant a souffert de modéré à l'anémie hémolytique non-spherocytic chronique grave et à la splénomégalie, et a eu besoin de la transfusion sanguine occasionnelle pour une crise hémolytique liée à l'ingestion de drogue. Dans ce patient, l'anémie a été corrigée par le splenectomy. En plus de GSH-S, un panneau de 16 autres activités enzymatiques de RBC a été également étudié dans tous les patients. hexokinase, aldolase, déshydrogénase de glucose-6-phosphate et activités de kinase de pyruvate ont tout augmenté ; ces augmentations devaient être prévues, donné lieu du nombre de reticulocytes de circulation. Dans deux patients, l'incubation de RBCs avec du peroxyde d'hydrogène a indiqué une production augmentée de malonyldialdehyde. L'analyse d'adn a montré un état homozygote pour 656 A--> ; mutation de G dans les patients 2 et 3. Le gène de GSH-S du patient 1, étudié ailleurs, indiqué 808 T--> ; C. Le gène de GSH-S du patient 4 n'était pas disponible pour l'étude. La présente étude démontre que l'insuffisance de GSH-S est également présente en Espagne et autre soutient l'hétérogénéité moléculaire et clinique de ceci enzymopathy ( info) |
10/208. saint Aignan de Mont d'HB [aile du nez beta128 (H6)--> ; Pro] : nouveau mener variable instable à l'anémie microcytic chronique. saint-Aignan de Mont d'HB [aile du nez beta128 (H6)--> ; Pro] est une variante modérément instable, liée à l'anémie hémolytique, à la microcytose marquée et à alpha/bêta rapport biosynthétique accru (1.55 contre 1.1 /- 0.1 dans la commande). La chaîne anormale a été isolée par la précipitation sélective avec de l'isopropanol et la modification structurale déterminée par des méthodes de chimie de protéine (la chromatographie liquide à phase renversée de haute performance et la spectrométrie de masse). Des mécanismes possibles étant à la base du bêta ( ) - thalassémie-comme l'expression de cette variante sont discutés. ( info) |