1/871. Hemangioma hépatique solitaire dans un enfant en bas âge nouveau-né compliqué par échec cardiaque, anémie hémolytique coagulopathy et microangiopathic de consommation, et ictère obstructif. Rapport de cas et examen de la littérature. Un enfant en bas âge nouveau-né avec hépatique un arrêt du coeur congestif développé grand par hemangioma, une anémie hémolytique coagulopathy et microangiopathic de consommation, et un ictère obstructif. Le patient a été modérément héparinisé (250 unités par kilogramme et jour) et a subi la résection réussie de la tumeur sans lobectomy à l'âge de 3 jours. Le volume de sang a augmenté de 93.9 ml/kg à l'âge de 5 h à 124.2 ml/kg avant la chirurgie. la masse de Rouge-cellule a simultanément diminué de 53.8 à 39.4 ml/kg. L'augmentation du volume de sang est expliquée par arrêt du coeur congestif, la diminution de la masse de rouge-cellule par coagulation intravasculaire dans la tumeur ayant pour résultat la formation des thrombus et l'anémie hémolytique microangiopathic. Un examen de la littérature sur des enfants en bas âge avec des symptômes provoqués par un hemangioma intrahépatique pendant le premier mois de la vie confirme que l'intervention chirurgicale est le traitement du choix pour des enfants en bas âge avec le hemangioma solitaire géant du foie. ( info) |
2/871. Traitement de dermatose bullous linéaire d'IgA d'enfance avec de la colchicine. La dermatose bullous linéaire d'IgA de l'enfance est le désordre immunobullous le plus commun de l'enfance. Le traitement principal inclut le dapsone ou le sulfapyridine. Nous rapportons un enfant avec la dermatose linéaire d'IgA qui a été traitée avec succès avec de la colchicine après avoir développé l'anémie hémolytique du dapsone. Nous recommandons la colchicine comme thérapie alternative pour la dermatose linéaire d'IgA de l'enfance dans les patients chez qui le traitement principal est contre-indiqué ou qui échouez le traitement principal ou développons des effets secondaires de lui. ( info) |
3/871. Hemolysis apparent dans un personne atteint du SIDA recevant le triméthoprim/sulfamethoxazole : rapport de cas et revue de littérature. OBJECTIF : Pour décrire un cas de hemolysis aigu associé temporellement à l'administration du triméthoprim/du sulfamethoxazole (tmp/SMX) dans un patient présentant le SIDA, passez en revue la littérature disponible sur l'anémie hémolytique de tmp/SMX-induced, et discutez les facteurs drug-- et maladie-connexes possibles qui ont pu avoir contribué à l'épisode du hemolysis. RÉSUMÉ DE CAS : Une diminution abrupte dans le compte, l'hémoglobine, et l'hématocrite de globule rouge s'est produite peu de temps après qu'une femme de couleur avec le SIDA recevait une dose intraveineuse simple de tmp/SMX pour la pneumonie de carinii de pneumocystis. Discontinuation suivante de drogue et transfusions répétées, le patient' ; index hématologiques de s retournés à la ligne de base. SOURCES DOCUMENTAIRES : Des références ont été obtenues utilisant les recherches de medline, les bibliographies des articles identifiés pendant les recherches, des articles synoptiques, et des manuels standard. SYNTHÈSE DE DONNÉES : Des deux mécanismes différents de l'anémie hémolytique de tmp/SMX-induced, il est le plus susceptible se produire la réaction par l'intermédiaire de la rupture oxydante liée à la dose de la membrane d'érythrocyte dans les sous-populations déficientes en activité de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD). Aux USA, l'insuffisance de G6PD plus souvent est produite parmi des noirs. Le potentiel pour le hemolysis peut être encore augmenté dans les personnes atteints du SIDA de G6PD-deficient, qui semblent également manquer de à glutathion intracellulaire proportionné, qui est essentiel pour protéger la membrane d'érythrocyte contre des dommages oxydants. Bien qu'une analyse pour l'activité de G6PD n'ait pas été conduite, les circonstances de cas étaient compatibles au hemolysis de tmp/SMX-induced dans un patient de G6PD-deficient. CONCLUSIONS : Des patients noirs présentant les SIDAS qui reçoivent relativement haut (supérieur ou égal à 50 mg/kg/d) dosages de tmp/SMX devraient être suivis attentivement pour des signes et des symptômes de l'anémie hémolytique. ( info) |
4/871. Interruption d'hémoglobine (Arabe) : treize nouveaux cas et examens de la littérature. Interruption d'hémoglobine (Arabe) (interruption d'HB (Arabe)) est un hemoglobinopathy hétérozygote composé rare caractérisé par la présence de deux chaînes variables de bêta-globine : beta6Glu --> ; Val (HB S) et beta121Glu --> ; Lys (HB O (Arabe)). Le diagnostic de l'interruption d'HB (Arabe) exige l'électrophorèse sur l'acétate de cellulose et l'agar de citrate, puisque l'HB O (Arabe) Co-émigre avec de l'HB C à pH alcalin et près de l'HB S aux rapports acides de caisse de pH jusqu'ici seulement et aux petites séries de patients présentant l'interruption d'HB (Arabe) ont été décrits. Pour caractériser mieux les aspects cliniques et de laboratoire de ce désordre peu commun, nous avons passé en revue l'expérience de centre médical de Duke University. Nous avons identifié 13 enfants et adultes afro-américains avec l'interruption d'HB (Arabe) s'étendant dans l'âge de 2.7 à 62.5 ans. Tous les patients ont eu l'anémie hémolytique avec de l'HB médian de 8.7 gm/dL (gamme 6.1-9.9 gm/dL), et un compte médian de reticulocyte de 5.8% (gamme 1.2-10.3%). Les érythrocytes sickled typiquement montrés périphériques de souillure de sang, les cellules de cible, le polychromasia, et les globules rouges nucléées. Chacun des 13 patients a eu des événements sickling cliniques significatifs comprenant le syndrome aigu de coffre (11), des événements douloureux vasoocclusive récurrents (10), le dactylitis (7), des calculs biliaires (5), la nephropathie (4), des crises non plastiques (2), la nécrose avascular (2), des ulcères de jambe (2), l'accident cérébrovasculaire (CVA) (1), l'ostéomyélite (1), et le retinopathy (1). Quatre patients sont morts, y compris deux du sepsis/de méningite pneumococcal aux âges 5 et 10 ans, un du syndrome aigu de coffre à l'âge 14 ans, et un d'échec multiorgan à l'âge 35 ans. Nous concluons que la maladie d'interruption d'HB (Arabe) est sickling grave hemoglobinopathy avec le laboratoire et les manifestations cliniques semblables à ceux de la drépanocytose homozygote. ( info) |
5/871. Prolifération anormale des cellules de T de CD4- CD8 gammadelta avec l'anomalie du chromosome 6 : rôle FLB d'expression de ligand dans la régression spontanée des cellules. Nous rapportons un cas du désordre prolifératif de lymphocyte granulaire accompagné avec l'anémie hémolytique et la neutropénie. Les phénotypes des cellules étaient le récepteur à cellule T gammadelta CD3 CD4- CD8 CD16 CD56- CD57-. L'analyse méridionale de tache de bêtas et gamma chaînes à cellule T de récepteur a démontré les bandes réarrangées dans tous les deux. L'analyse chromosomique après que la stimulation IL-2 ait montré la suppression des cellules de T assorties du chromosome 6. gammadelta a montré une augmentation FLB de l'expression de ligand comparée aux niveaux en cellules de T assorties d'alphabeta . L'expression FLB du ligand sur ces cellules de T de gammadelta a augmenté après la stimulation IL-2. Le patient' ; l'anémie de s s'est améliorée avec une diminution de compte de lymphocyte et de disparition granulaires du karyotype anormal sans traitement. L'expression FLB du ligand peut être impliquée dans la régression spontanée de la prolifération granulaire de lymphocyte de l'anémie hémolytique. ( info) |
6/871. hemolysis ceftizoxime-induit dû aux complexes immuns : enfermez le rapport et la détermination de l'épitope responsable du hemolysis complexe-négocié immunisé. FOND : Plusieurs occurrences de hemolysis intravasculaire complexe-négocié et céphalosporine-induit immunisé ont été rapportées. Ce rapport décrit le premier cas de l'anémie hémolytique provoqué par un mécanisme immunisé-complexe lié au ceftizoxime et trace l'épitope responsable du hemolysis. RAPPORT DE CAS : Le patient' ; le sérum de s a été examiné pour l'anticorps qui a réagi avec cinq pénicillines et 30 cephems (tous les types de céphalosporines) en employant des protocoles pour détecter la drogue-adsorption et les mécanismes immunisé-complexes. Le patient' ; l'anticorps de s qui a formé les complexes immuns avec le ceftizoxime a réagi avec 10 de 30 cephems. Ces 10 drogues ont été classifiées comme oxime-type céphalosporines, qui ont une formule structurale commune se composer [(Z) - 2 (2-amino-4-thiazolyl) - 2-methoxyiminoacetoamido] à la position C7 sur l'acide 7 aminocephalosporinic avec ou sans la substitution à la position C3. CONCLUSION : Le patient' ; l'anticorps de s a identifié une structure commune dans 10 l'oxime-type céphalosporines, et les complexes immuns constitués par l'anticorps spécifiquement ou non spécifique liés aux membranes de cellules rouges. Par conséquent, quand la thérapie antibiotique intermittente est exigée, en tant que dans ce cas-ci, le soin devrait être choix antibiotique rentré pour éviter l'anémie hémolytique drogue-induite. En outre, quand on observe ce type de hemolysis, des essais pour l'anticorps qui réagit par l'adsorption et les mécanismes immunisé-complexes devraient être réalisés contre des pénicillines et des cephems pour choisir des antibiotiques ne montrant pas une réaction croisée. ( info) |
7/871. Infusion suivante coagulopathy aiguë de concentré complexe de prothrombine. Un coagulopathy aigu développé dans un femme de 49 ans avec l'affection hépatique grave après qu'elle ait reçu une infusion de concentré complexe de prothrombine. Le concentré utilisé dans l'infusion a été plus tard étudié en observant l'effet du concentré les temps partiels de thromboplastine de divers plasmas. L'évidence suggère que les facteurs de coagulation activés, y compris le facteur activé X, aient été présents dans le concentré, et a probablement joué un rôle en lançant le changement aigu du patient' ; statut de coagulation de s. Des mécanismes par lequel l'affection hépatique prédispose vers le développement d'un tel coagulopathy sont discutés. Il s'avérerait que des concentrés complexes de prothrombine devraient être employés dans les patients présentant l'affection hépatique seulement avec la plus grande attention. ( info) |
8/871. Un cas de l'insuffisance complète de kinase d'adenylate due à une mutation non-sens dans le gène AK-1 (Arg 107 --> ; Arrêtez, CGA --> ; TGA) lié à l'anémie hémolytique chronique. Deux enfants de mêmes parents d'origine italienne avec l'anémie hémolytique chronique douce, l'affaiblissement psychomoteur et l'activité indétectable de la kinase d'adenylate (AK) sont rapportés. Les autres activités enzymatiques de cellules rouges étaient normales excepté une légère diminution de PFK. les niveaux 2,3-DPG ont été augmentés en les deux enfants de mêmes parents, et ampère diminué dans un seulement. Les parents n'étaient pas activité intermédiaire consanguine et montrée d'AK. L'ordre du cDNA complet de l'érythrocyte AK-1 a montré la présence d'une mutation homozygote de non-sens au codon 107 (CGA --> ; TGA, Arg --> ; Arrêt) dans les enfants de mêmes parents. La mutation a comme conséquence une protéine tronquée de 107 acides aminés en comparaison des 194 de les normaux. D'ailleurs une suppression de 37 points d'ébullition dans la première partie de l'exon 6 (de NT 326 à NT 362 de l'ordre de cDNA) a été détectée en un allèle ; cette suppression n'est pas susceptible d'affecter plus loin la structure d'enzymes, étant localisé après le codon non-sens. La nouvelle variante a été appelée AK Fidenza, de l'origine des patients. ( info) |
9/871. HB Chili [beta28 (B10) Leu--> ; Réuni] : une hémoglobine instable s'est associée au methemoglobinemia chronique et le sulfonamide ou le méthylène bleu-a induit l'anémie hémolytique. Parmi les causes toute la vie de la cyanose sont le methemoglobinemia congénital dû aux hemoglobins de M, le methemoglobinemia congénital dû à l'insuffisance de réductase de méthémoglobine, un nombre restreint de hemoglobins à faible teneur en oxygène d'affinité, et un nombre restreint de hemoglobins instables qui forment spontanément la méthémoglobine in vivo à un taux accéléré. Nous rapportons une hémoglobine instable avec ces caractéristiques qui a été observée dans une famille d'origine indigène (de natif américain) vivant près de Santiago, Chili. Cette variante a la substitution beta28 (B10) Leu--> ; Réuni, clairement correspondant à la mutation d'adn de CTG--> ; ATG dans le codon 28 de gène de bêta-globine. ( info) |
10/871. HB Nijkerk : une nouvelle mutation aux codons 138/139 du gène de bêta-globine induisant l'anémie hémolytique grave dans une fille hollandaise. Nous décrivons un nouveau mutant structural de la chaîne de bêta-globine dans une fille caucasienne hollandaise de 17 ans. Le mutant est associé à une pathologie grave par suite de la hyper-instabilité du tétramère d'hémoglobine. Le proband, dont les parents n'ont eu aucune histoire de hemolysis, a été admis à l'hôpital à 5 mois d'âge avec l'anémie hémolytique et la splénomégalie. Aucune indication pour des défauts ou des enzymopathies autoimmuns n'a été trouvée. L'électrophorèse répétée d'hémoglobine sur l'acétate de cellulose n'a indiqué aucune anomalie. À l'âge de 17 ans, une bande anormale mineure de moins de 1% a été détectée sur l'électrophorèse de gel d'amidon, émigrant légèrement plus rapidement que l'HB A2. L'ordonnancement du gène de bêta-globine a indiqué l'hétérozygotie pour une suppression de 4 points d'ébullition (GCTA) en combination avec une 1 insertion de point d'ébullition (t) aux codons 138/139. Cet événement élimine deux acides aminés (aile du nez-Asn) et présente un nouveau résidu (Tyr). Nous discutons les conséquences hématologiques et pathophysiologiques de ce mutant, qui est entièrement exprimé comme produit de gène, et apparemment réuni dans les tétramères instables qui précipitent peu de temps après. ( info) |