1/110. Type dyserythropoietic congénital mortel I d'anémie dans les enfants de mêmes parents présent en tant qu'effusions péricardiques dans le deuxième trimestre. Les anaemias dyserythropoietic congénitaux (CDA) sont des désordres hérités rares d'érythropoïèse caractérisés par la morphologie anormale et l'hémolyse de cellules rouges. Le diagnostic de CDA devrait être considéré dans le foetus ou le patient présent avec une anémie normocytic ou macrocytic particulièrement si la morphologie de cellules rouges est anormale. Trois types et d'autres variantes possibles ont été décrits. Il y a peu de rapports de présentation clinique de CDA dans l'utérus. Nous présentons 2 cas de CDA mortel dans les enfants de mêmes parents qui se sont présentés avec des effusions péricardiques dans le deuxième trimestre. ( info) |
2/110. Suppression d'expression de CDA II dans un homozygote. Le gène CDAN2, responsable de l'anémie dyserythropoietic congénitale, type II (CDA II), a été récemment tracé à 20q11.2. Nous rapportons des données sur un membre supplémentaire d'un famille précédemment étudié de CDA II. Ce membre toujours avait été considéré comme hématologique la normale. Inopinément, elle a eu les mêmes assortiments de microsatellite autour des allèles CDAN2 comme ses trois soeurs avec CDA II. en particulier, elle étaient un homozygote pour les microsatellites D20S863 et D20S841. Ceci a incité une analyse de toutes les facettes de son phénotype. L'essai de jambon était négatif. Les souillures de moelle ont contenu une proportion normale d'erythroblasts binucleate. La microscopie électronique a indiqué l'absence des bouts droits étendus des cisternae dessous et du parallèle à la surface intérieure de la membrane de plasma d'erythroblast. Les protéines du bonnet endoplasmique, qui souillent la membrane de plasma de reticulocyte dans des patients de CDA II, étaient absentes. Seulement la forme de la crête de la bande 3 a semblé légèrement changée. Ce cas exemplifie qu'on peut faire taire l'homozygotie (ou l'hétérozygotie composée) pour un gène délétère, ou presque totalement fait taire. Dans les maladies recessively héritées, des phénotypes supprimés tendent à être négligés dans les enfants de mêmes parents où des patients et les individus inchangés sont prévus. ( info) |
3/110. Synartesis d'Erythroblastic : un dyserythropoiesis autoimmun. Le synartesis d'Erythroblastic est une forme rare de dyserythropoiesis acquis, d'abord décrite par Breton-Gorius et autres en 1973. Ce syndrome est caractérisé par la présence septé-comme des jonctions et du " de membrane ; finger" de gant ; invaginations entre les erythroblasts, qui très sont étroitement liés ensemble. Ce phénomène, responsable de l'érythropoïèse inefficace, mène à une anémie grave d'isolement avec le reticulocytopenia. Dans le rapport suivant, nous décrivons 3 nouveaux cas de synartesis erythroblastic liés au dysimmunity et à gammapathy monoclonal. Dans tous les cas, le diagnostic a été suggéré par aspect morphologique caractéristique des souillures de moelle, et encore confirmées par la microscopie électronique. L'examen d'ultrastructure des faisceaux anormaux d'erythroblast a prouvé que ces cellules ont été étroitement rapprochées avec les jonctions intercellulaires caractéristiques de membrane. La pathogénie du dyserythropoiesis a été modelée in vitro utilisant les cultures d'erythroblast et la microscopie croisées d'immunoelectron : une fois cultivés en présence du sérum autologous, les erythroblasts des patients ont montré le synartesis, tandis que ceux-ci ont disparu une fois cultivés en sérum normal. D'ailleurs, le synartesis des erythroblasts normaux ont été induits par la fraction patiente d'IgG. L'étiquetage d'Immunogold a prouvé que l'IgG monoclonal ont été détectés dedans, et limités à, le synartesis. Un plasmacytosis monoclonal discret a été également trouvé dans la moelle patiente. Le récepteur CD36 d'adhérence a semblé être concentré dans les jonctions, suggérant qu'il pourrait être impliqué dans le synartesis. Ces expériences ont indiqué qu'une immunoglobuline monoclonale de sérum (IgG dans les cas actuels) dirigée à l'antigène de membrane d'erythroblast était responsable des anomalies d'erythroblast. La thérapie spécifique du lymphoproliferation fondamental a été suivie de la remise complète de l'anémie dans ces cas. ( info) |
4/110. Anémie dyserythropoietic familiale et thrombocytopénie dues à une mutation héritée dans GATA1. Le développement hématopoïétique est réglé par les complexes nucléaires de protéine qui coordonnent les modèles lignée-spécifiques de l'expression de gène. La mutagénèse visée dans les cellules et les souris de tige embryonnaires a indiqué des rôles pour le gène X-lié Gata1 dans la différentiation d'érythrocyte et de megakaryocyte. GATA-1 est le membre fondateur d'une famille des protéines adn-contraignantes qui identifient le motif WGATAR par un domaine multifonctionnel conservé se composant de deux doigts de zinc de C4-type. Ici nous décrivons une famille avec l'anémie X-liée et la thrombocytopénie dyserythropoietic dues à une substitution de la méthionine pour la valine à l'acide aminé 205 de GATA-1. Cette valine fortement conservée est nécessaire pour l'interaction du doigt de zinc d'aminé-borne de GATA-1 avec du son cofacteur essentiel, FOG-1 (pour l'ami de GATA-1 ; refs 9-12). Nous prouvons que la mutation de V205M abroge l'interaction entre Gata-1 et Fog-1, empêchant la capacité de Gata-1 de sauver la différentiation érythroïde dans une variété de cellule érythroïde déficiente pour Gata-1 (G1E). Nos résultats soulignent l'importance de FOG-1 : Les associations Gata-1 dans le megakaryocyte et le développement érythroïde, et suggèrent que d'autres anaemias X-liés ou les thrombocytopenias puissent être provoqués par des défauts dans GATA1. ( info) |
5/110. Type dyserythropoietic congénital I d'anémie présentant en tant qu'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né. L'anémie dyserythropoietic congénitale (CDA) est un groupe rare de désordres hérités de moelle caractérisés par l'anémie avec l'érythropoïèse inefficace. Nous rapportons 3 enfants de mêmes parents d'un famille connu pour avoir le type I de CDA qui a présenté avec l'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né (PPHN). Nous proposons que le diagnostic du type de CDA je devrait être considéré dans n'importe quel nouveau-né avec PPHN et anémie. ( info) |
6/110. Type dyserythropoietic congénital I d'anémie avec les sideroblasts bagués. Un mâle de 25 ans avec l'anémie, l'ictère et le dysfonctionnement de foie a été admis à notre établissement. Anisopoikilocytosis avec la larme forme, le polychromasia, pointillage basophile dans la souillure périphérique de sang, le hyperplasia érythroïde avec le megaloblastoid change, les cellules binucleated et la transition intranucléaire dans la chromatine nucléaire inégalement condensée aspirée et spongieuse de moelle, dans des études de microscopie électronique a indiqué qu'il a eu le type dyserythropoietic congénital I. de l'anémie (CDA). En tant que conclusion rare dans CDA, des sideroblasts bagués ont été notés. On lui propose que ce patient soit un exemple pour la désignation ' ; anémie dyserythropoietic congénitale variable avec sideroblasts' bagué ;. ( info) |
7/110. Le type dyserythropoietic congénital III d'anémie s'est associé au défaut atrioseptal congénital a mené aux problèmes cardiaques graves dans un patient de 32 ans. Nous rapportons le cas d'une femme de 32 ans qui a été admise à l'hôpital en raison de l'ortho--dyspnée, de l'arythmie, et de la pâleur. L'examen clinique a montré l'arythmie continue, le murmure de coeur systolique, l'agrandissement de la rate et du foie, et les paramètres hématologiques pathologiques, de ce fait indiquant un hemolysis intravasal (HBDH élevé, la bilirubine, et les reticulocytes ; les niveaux réduits d'hémoglobine et d'haptoglobine), et os-moelle-enduit ont montré un cytomorphology typique de CDA III. Le patient' ; le diagnostic de s était arrêt du coeur provoqué par l'insuffisance de valvule mitrale due au défaut atrioseptal congénital lié au type dyserythropoietic congénital d'anémie III (CDA III). ( info) |
8/110. Type dyserythropoietic congénital grave I d'anémie : gestion, appui de transfusion et thérapie prénatals d'alpha-interféron. Nous rapportons un cas de l'anémie dyserythropoietic congénitale, le type I, avec des manifestations pre-- et postnatales graves. Des transfusions d'échange ont été exigées pour l'anémie foetale (3.5 g/dl) à 28 et 30 semaines de gestation. Des transfusions ont été administrées à la naissance (césarienne à semaine 35) et à intervalles réguliers ensuite. À 14 mois, la thérapie d'alpha-interféron a été lancée (106 unités trois fois par semaine). Ceci a eu comme conséquence la stabilisation de l'hémoglobine ou au-dessus derrière 11 g/dl et derrière une réduction du pourcentage des erythroblasts avec l'hétérochromatine ultrastructuralement anormale. Après 9 mois, la dose d'alpha-interféron a été diminuée à 106 unités deux fois par semaine. Aucune rechute de l'anémie n'a été notée pendant des 4 mois additionnels de suivi. ( info) |
9/110. L'alpha d'interféron est une thérapie efficace pour le type dyserythropoietic congénital I. d'anémie. L'efficacité du l'interféron-alpha (IFN) a été rapportée dans trois patients présentant le type dyserythropoietic congénital I. de l'anémie (CDA). Nous décrivons deux cas additionnels traités avec IFN, qui a normalisé le niveau d'hémoglobine dans les deux patients présentant une diminution dramatique de la taille de la rate dans une. L'hémoglobine est restée des plus de 6 mois stables après discontinuation de traitement. IFN a induit la diminution plus de de 50% du nombre de BFU-E dans les deux patients' ; cultures de moelle, suggérant un effet indirect d'IFN sur l'érythropoïèse in vivo. Nous concluons qu'une épreuve de thérapie d'IFN devrait être considérée dans les patients présentant le type I. de CDA. ( info) |
10/110. Rapport succinct : les membranes d'érythrocyte d'un patient présentant le type dyserythropoietic congénital I (CDA-I) d'anémie montrent identique, bien que moins ait prononcé, des anomalies glycoconjuguées à ceux des patients avec CDA-II (HEMPAS). Les anaemias dyserythropoietic congénitaux (CDAs) sont des désordres héréditaires rares caractérisés par l'érythropoïèse et le multinuclearity inefficaces des erythroblasts. Trois types principaux de la maladie ont été décrits. Des anomalies glycoconjuguées dans des glycoconjugates de membrane d'érythrocyte, se composant du hypoglycosylation de la bande 3 et de l'accumulation de certains glycosphingolipids comprenant le lactotriaosylceramide, neolactotriaosylceramide et polyglycosylceramides, ont été décrites seulement dans les patients présentant le type II (CDA-II) de CDA. Nous rendons compte d'identique, bien que moins ait prononcé, des anomalies dans des glycoconjugates d'érythrocyte d'un patient avec CDA-I. Un bas degré de hypoglycosylation de la bande 3 dans notre patient avec CDA-I suggère, le plus probablement, que le hypoglycosylation ne soit pas une cause, mais une conséquence de dyserythropoiesis. ( info) |