1/22. Encéphalite limbic du herpesvirus 6 humains après la transplantation de cellules de tige. Les complications de système nerveux central sont communes dans des destinataires de greffe de cellules de tige, mais la participation sélective du secteur temporel médial est peu commune. Les 5 patients se sont plaints ici présenté après la transplantation de cellules de tige avec le signal hippocampal accru de T2 sur la formation image de résonance magnétique et la prise hippocampal accrue de glucose sur la tomographie d'émission du fluorodeoxyglucose-positron [F-18] (FDG-PET) liée à la perte de mémoire à court terme, à l'insomnie, et à l'activité de saisie électrographique de lobe temporel. Les électroencéphalogrammes initiaux de cuir chevelu (EEGs) pour détecter l'activité de saisie dans ces patients, bien que le dysfonctionnement de mémoire avec la formation image de résonance magnétique et les résultats de FDG-PET aient suggéré l'activité de saisie subcortical. Cependant, la surveillance prolongée d'EEG a indiqué l'activité de saisie électrographique réitérée de lobe temporel. Le suivi MRIs dans 2 patients et les résultats post mortem sur 1 patient ont suggéré que la sclérose hippocampal se soit développée après le syndrome clinique. Les études de fluide céphalo-rachidien ont indiqué la présence du herpesvirus humain 6, la variante B, adn en tout de 3 patients qui ont eu des piqûres lombaires. Immunohistochemical souillant pour le herpesvirus P41 et P101 humain 6 antigènes de protéine a montré de nombreux astrocytes et neurones immunoreactive dans le hippocampe de 1 des patients qui sont morts d'autres causes. En raison de sa présentation clinique subtile, ce syndrome peut underrecognized, mais peut être diagnostiqué avec des techniques de formation image de résonance magnétique appropriées, la surveillance d'EEG, et des études virales de fluide céphalo-rachidien. ( info) |
2/22. pneumonie de carinii de pneumocystis dans les patients présentant l'anémie de diamant-Blackfan recevant des corticostéroïdes de haut-dose. Les auteurs décrivent trois enfants en bas âge avec l'anémie de diamant-Blackfan recevant les corticostéroïdes qui ont été diagnostiqués avec la pneumonie de carinii de pneumocystis. Deux patients ont exhibé la neutropénie intermittente aussi bien. Chaque enfant avait reçu les doses relativement élevées des corticostéroïdes pendant au moins 2 mois, et deux avaient la prednisone conique quand la pneumonie s'est développée. Un enfant a répondu au triméthoprim/au sulfamethoxazole et au pentamidine, mais les deux autres patients sont morts. Les enfants en bas âge avec l'anémie de diamant-Blackfan recevant la thérapie prolongée de corticostéroïde devraient recevoir la prophylaxie de pneumonie de carinii de P., telle que le triméthoprim/sulfamethoxazole, et la prophylaxie devrait continuer pendant effiler de corticostéroïde. ( info) |
3/22. Anémie de Blackfan-diamant et anémie dyserythropoietic présentant avec la translucidité nuchal accrue à 12 semaines de gestation. L'anémie de Blackfan-diamant est une anémie hypoplastic congénitale avec une prédominance de naissance environ de 1 dans 200.000, présentant habituellement en mois premiers de la vie et généralement liés aux anomalies cardiaques, urogénitales et numériques. Les anémies dyserythropoietic congénitales sont un groupe d'anémies congénitales rares caractérisées par l'érythropoïèse inefficace. Nous rendons compte de deux cas d'anémie foetale congénitale, d'un avec l'anémie de Blackfan-diamant et d'un avec l'anémie dyserythropoietic, se présentant avec la translucidité nuchal accrue à 12 semaines de gestation. ( info) |
4/22. Réponse de l'anémie de diamant-Blackfan au metoclopramide : évidence pour un rôle pour la prolactine dans l'érythropoïèse. Une femme de 47 ans avec l'anémie macrocytic grave s'est nettement améliorée pendant les deuxièmes et troisième trimestres de 3 grossesses et en allaitant au sein de ses 2 enfants. Puisque le niveau de prolactine de sérum est élevé à ces heures, nous plus tard l'avons traitée avec le metoclopramide (10 mg oralement 3 fois quotidiennement), un médicament connu pour induire le dégagement de prolactine. Ses niveaux de prolactine de sérum grimpés de 7 jusqu'à 133 ng/mL (< normal ; 20 ng/mL) et hématocrite de 17% à 22% à 35%. Avec la thérapie continue (maintenant mg 10 oralement quotidiennement), son hématocrite s'est étendu de 30% à 40% pendant 6 années, bien que le macrocytosis persiste (volume corpusculaire moyen, 100-112 la Floride). Sur la base de cette observation, une étude préliminaire a été entreprise de la thérapie de metoclopramide dans les patients présentant l'anémie de diamant-Blackfan qui étaient réfractaires à de basses doses de corticostéroïdes. Quinze patients ont été inscrits et 9 ont fini les 16 semaines prévues de la thérapie. Trois individus ont répondu, proposant que cette approche thérapeutique puisse bénéficier d'autres. Comme avec le cas d'index, l'anémie ne s'est pas améliorée jusqu'à ce que 12 à 15 semaines de thérapie aient été finies. ( info) |
5/22. La localisation nucléolaire de la protéine RPS19 dans les cellules normales et le mislocalization dus aux mutations dans la localisation nucléolaire signale dans 2 patients d'anémie de diamant-Blackfan : aperçus potentiels de la pathophysiologie. La protéine Ribosomal S19 (RPS19) est fréquemment subie une mutation dans l'anémie de diamant-Blackfan (DBA), une anémie hypoplastic congénitale rare. Les études récentes ont prouvé que l'expression RPS19 diminue pendant la différentiation érythroïde terminale. Actuellement aucune information n'est disponible sur la localisation sous-cellulaire de RPS19 normal et les effets potentiels des diverses mutations RPS19 sur la localisation cellulaire. Dans la présente étude, utilisant le cDNA de sauvage-type et de mutant RPS19, nous avons exploré la distribution sous-cellulaire de la normale et des protéines de mutant dans une variété de cellule de fibroblaste (cellules cos-7). RPS19 a été détecté principalement au noyau, et plus spécifiquement dans les nucleoli, où RPS19 colocalized avec le nucleolin nucléolaire de protéine. Utilisant de diverses constructions de N-borne et de suppression de C-borne, nous avons identifié 2 signaux nucléolaires de localisation (NoSs) dans RPS19 : les premiers acides aminés de comportement Met1 à Arg16 dans le NH2-terminus et le deuxième Gly120 de comportement à Asn142 en COOH-terminus. D'une manière primordiale, 2 mutations identifiées dans les patients de DBA, Val15Phe et Gly127Gln, qui ont localisé à 1 des 2 numéros, n'ont pas localisé RPS19 au nucleolus. En plus de leur mislocalization, il y avait une diminution dramatique de l'expression des 2 protéines de mutant comparées au type sauvage. Cette diminution d'expression de protéine était spécifique pour le mutant RPS19, puisque l'expression d'autres protéines était normale. Les résultats actuels nous permettent de documenter les signaux nucléolaires de localisation dans RPS19 et d'aider à définir les conséquences phénotypiques de quelques mutations dans RPS19 dans le DBA. ( info) |
6/22. Un patient présentant la cellule de tige étendue facteur-a induit le hyperpigmentation. Le facteur de cellules de tige (SCF) est un cytokine qui stimule le développement des précurseurs érythroïdes et, par conséquent, peut avoir l'importance potentielle dans le traitement de certaines anémies. Nous rapportons un cas d'une jeune femme avec l'anémie de diamant-Blackfan qui a reçu le traitement de SCF. Un effet de traitement de SCF est hyperpigmentation cutané à l'emplacement d'injection. Contrairement aux cas précédemment rapportés des patients qui ont eu peu d'injections de SCF, son hyperpigmentation était concerné étendu et cosmétique principal. SCF peut jouer un rôle dans un certain nombre de processus de la maladie. Ce cas démontre la nécessité de considérer les effets secondaires pigmentaires potentiels de la thérapie de SCF et de faire le choix rigoureux des emplacements d'injection. ( info) |
7/22. Anémie de diamant-Blackfan : rapport de 6 cas. L'anémie de diamant-Blackfan est une anémie hypoplastic congénitale rare. Nous rapportons 6 enfants diagnostiqués comme anémie de diamant-Blackfan à notre clinique. Tous ont eu la pâleur grave à la présentation, avec l'hépatomégalie douce et juste la rate palpable dans un enfant. L'anomalie de pouce était présente dans l'un d'entre eux. Tous ont eu l'anémie macrocytic ou normocytic avec le reticulocytopenia, et l'examen de moelle a indiqué le hypoplasia érythroïde marqué. Tous ont été traités avec des stéroïdes oraux avec une bonne réponse. ( info) |
8/22. Réponse erythropoietic cyclosporine-induite soutenue dans les jumeaux masculins identiques avec l'anémie de diamant-blackfan. Après avoir échoué une épreuve de thérapie de corticostéroïde, des jumeaux identiques moléculairement prouvés ont été traités pour l'anémie transfusion-dépendante de diamant-Blackfan avec le cyclosporine A, ayant pour résultat une réponse erythropoietic robuste et une inversion de l'anémie. Les analyses de Clonogenic des ancêtres hématopoïétiques de moelle /courgette des deux patients ont montré la croissance exubérante des colonies de BFU-E mais de CFU-E absent. Médicalement, la réponse a été soutenue, et les deux patients ont continué la thérapie de cyclosporine et ont été transfusion-indépendants pendant plus de 27 mois. ( info) |
9/22. Anémie foetale de diamant-Blackfan liée aux fetalis de hydrops. Nous présentons un cas de l'anémie foetale de diamant-Blackfan (DBA) liée aux fetalis de hydrops et passons en revue la littérature courante se concentrant sur la pathophysiologie et la présentation du DBA. Nous concluons que le DBA devrait être considéré comme étiologie possible pour l'anémie foetale même en l'absence des antécédents familiaux de l'anémie. ( info) |
10/22. Un enfant avec l'anémie de diamant-Blackfan, la mutation de réductase de methylenetetrahydrofolate, et la course périnatale. L'anémie de diamant-Blackfan est une anémie hypoproliferative congénitale connue pour être associé aux anomalies physiques diverses affectant le pouce, les os craniofacial, le système urogénital, et le coeur ; prématurité ; et cession foetale. Nous rapportons le cas d'un mois-vieux garçon 16 avec l'anémie de diamant-Blackfan remarquable pour avoir l'utilisation diminuée de son côté droit depuis la naissance. La formation image de résonance magnétique a démontré des vastes zones d'encephalomalacia dans le territoire moyen gauche d'artère cérébrale. L'angiographie de résonance magnétique a montré l'atténuation marquée de l'artère cérébrale moyenne gauche, suggérant un événement thromboembolic à distance. Les résultats de laboratoire étaient remarquables pour un hemogolobin diminué de 9.5 g/dl et ont augmenté des plaquettes de 591,000/microL. Il était hétérozygote pour la mutation du gène C677T de réductase de methylenetetrahydrofolate. Un échocardiogramme a démontré un ovale de foramen de brevet contre un défaut septal atrial avec la manoeuvre de gauche à droite. La course périnatale peut être une complication rare de l'anémie de diamant-Blackfan dans l'arrangement d'autres facteurs de risque. ( info) |