1/6. Muscle sélectif de paraspinal amyotrophy. Une femelle de 56 ans s'est présentée avec douleur lombo-sacrée douce. L'examen a indiqué l'atrophie grave et sélective des muscles thoraciques et lombaires de paraspinal. Des fibrillations ont été vues dans les muscles de paraspinal sur l'EMG. Le membre EMG était normal. La biopsie du maximus de gluteus était normale. La biopsie de muscle de Paraspinal a indiqué les dispositifs neurogènes. L'atrophie des muscles thoraciques et lombaires de paraspinal a été notée sur la formation image de résonance magnétique. Ce patient a amyotrophy sélectif des muscles thoraciques et lombaires de paraspinal. Ceci peut être une addition à l'éventail de ' ; amyotrophy' focal bénin ;. Le diagnostic différentiel de la faiblesse de muscle de paraspinal est discuté. ( info) |
2/6. Organes génitaux d'Undermasculinized dans un garçon avec une longueur anormalement augmentée de répétition de CAG dans le gène de récepteur d'androgène. Nous rapportons un garçon de 11 ans avec des organes génitaux undermasculinized et une longueur anormalement augmentée de répétition de CAG à l'exon 1 du gène du récepteur d'androgène (AR). Il a eu le microphallus et les hypospadias scrotal avec le chordee, et a subi urethroplasty à 4 ans. À 11 ans, un gonadotropin libérant l'essai d'hormone (GnRH) a rapporté une réponse leutinizing relativement élevée de l'hormone (main gauche) (0.7--> ; 20.4 IU/l) et une réponse follicule-stimulante relativement basse de l'hormone (FSH) (1.7--> ; 4.8 IU/l), et réponses suffisantes montrées humaines de gonadotropin chorionique (hCG) par essai de la testostérone (0.7--> ; 23.0 nmol/l) et dihydrotestosterone (0.38--> ; 2.95 nmol/l). La longueur de répétition de CAG était 44 pour le garçon et étendus de 12 à 32 pour 100 mâles de commande. Les ordres d'adn du gène de l'AR étaient normaux pour les exons 1-8 et pour le donateur d'épissure, l'accepteur d'épissure et les emplacements de branche. La longueur nettement augmentée de répétition de CAG semble être appropriée aux organes génitaux undermasculinized de ce garçon, parce qu'un tel expandsion, qui a été précédemment rapporté seulement dans l'atrophie musculaire spinale et bulbaire, est connu pour réduire l'AR fonctionnent. ( info) |
3/6. Dégénération unilatérale de fibroadipose des muscles de masticatoire. Un cas unique du remplacement gras du masticatoire muscles, entraînant la limitation progressive de l'ouverture de bouche, est présenté. Le CT et le MRI ont indiqué une substitution presque totale des muscles de masticatoire avec le tissu gras, confirmée par l'histopathologie à la chirurgie. Myotomy de masseter et de muscles pterygoid internes et coronoidotomy ont amélioré ses symptômes. Il n'y a aucune cause connue de remplacement de fibroadipose des fibres musculaires. ( info) |
4/6. Myopathy progressif avec l'autoantibody de circulation contre le giantin dans l'appareillage de Golgi. Un femme a vieilli 59 ans avec l'adulte-début myopathy que progressif a eu l'anti-Golgi autoantibody (de giantin) dans le sérum. la biopsie de Membre-muscle a indiqué myopathy chronique avec le manque des réactions cellulaires et a réduit immunostaining pour l'alpha-dystroglycan. La similitude du patient courant avec des cas d'alpha-dystroglycanopathies héréditaire (le Fukuyama-type dystrophie musculaire congénitale, syndrome de Marcheur-Warburg, la maladie de muscle-oeil-cerveau, le type congénital 1C de dystrophie musculaire, et membre-ceignent le type 2I de dystrophie musculaire) suggère que l'appareillage de Golgi soit l'organelle de cible dans un sous-ensemble de myopathies. ( info) |
5/6. atrophie musculaire spinale et bulbaire distale provoquée par mutation de dynactin. Le transport axonal altéré a été postulé pour jouer un rôle en pathophysiologie des désordres neurodegenerative multiples. Dans ce rapport, nous décrivons les résultats des études cliniques et neuropathological dans un famille avec une forme héritée de la maladie de neurone moteur provoquée par mutation en sous-unité de p150Glued de dynactin, une protéine de moteur de microtubule essentielle pour le transport axonal rétrograde. Des membres de la famille affectés ont fait caractériser un phénotype clinique distinct par la première paralysie bilatérale de pli vocal affectant l'adducteur et les muscles laryngés abducteurs. Ils plus tard ont éprouvé la faiblesse et l'atrophie dans le visage, les mains, et les jambes distales. La participation d'extrémité était plus grande dans les mains que dans les jambes, et elle a eu une prédilection particulière pour les muscles thenar. Aucune anomalie sensorielle clinique ou électrophysiologique n'a existé ; cependant, les résultats de biopsie de peau ont montré des anomalies morphologiques des fibres nerveuses épidermiques. Une étude d'autopsie d'un patient a montré la dégénération de neurone moteur et la perte axonal dans le klaxon ventral de la moelle épinière et du noyau hypoglosse de la médulle. Immunohistochemistry a montré les inclusions anormales du dynactin et du dynein dans des neurones moteurs. Cette mutation de dynactin, une protéine omniprésent exprimée, cause un modèle unique de la dégénération de neurone moteur qui est associée à l'accumulation du dynein et du dynactin dans les inclusions neuronales. ( info) |
6/6. La démence du lobe frontal saisissent Kennedy' ; la maladie de s. La corrélation pathomorphological de Kennedy' ; la maladie de s (KD) est une dégénération des neurones spinaux et bulbaires d'alpha-moteur. La maladie est provoquée par une expansion de répétition de CAG dans le premier exon du gène X-chromosomique de récepteur d'androgene. Le contraire à la croyance universelle que les désordres cognitifs dans les maladies de neurone moteur (énoncé des besoins pour la mission) sont rares ou seulement doux, il y a maintenant un nombre croissant de rapports de cas sur la démence dans la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL). Dans le SAL, la démence du type de lobe frontal (démence frontotemporal, FTD) semble être le modèle caractéristique. Cependant, dans KD le dysfonctionnement cognitif n'a pas été étudié systématiquement. Ici nous présentons un cas avec des caractéristiques cliniques de FTD dans un patient avec KD génétiquement confirmé. Il reste spéculatif s'il y a une association entre KD et FTD comparables à une tringlerie génétique entre le SAL et FTD, qui a été proposé ces dernières années. Cependant, nous proposons que le dysfonctionnement cognitif puisse être plus commun dans KD que rapporté jusqu'à aujourd'hui. ( info) |