1/2138. Amyloidosis primaire de perireticulin dans une fille de 14 ans. Un amyloidosis primaire de perireticulin est rapporté dans une fille de 14 ans, qui a montré les symptômes d'un syndrome nephrotique stéroïde-résistant. Le diagnostic a été établi par des biopsies de rein et de rectum. L'occurrence de l'amyloidosis dans l'enfance et l'image clinique sont discutées et des références aux tests cliniques effectués sont données. ( info) |
2/2138. Alpha mutation à chaînes du fibrinogène A (Arg554 Leu) liée à l'amyloidosis rénal héréditaire dans un famille français. Un famille français avec l'amyloidosis rénal héréditaire (HRA) a été étudié. La maladie a présenté dans 7 des 8 individus affectés avec le proteinuria ou le syndrome nephrotique. L'âge du début avait lieu dans la cinquième décennie de la vie. Il n'y a actuellement aucun signe de participation d'extrarenal dans n'importe quel individu affecté. Cependant, la nephropathie dans ce famille est progressive et menée à l'échec rénal terminal dans 4 patients. Les études d'Immunohistochemistry des dépôts amyloïdes glomérulaires ont suggéré que la protéine amyloïde ait été la chaîne d'alpha du fibrinogène A. L'ordonnancement direct d'adn a indiqué un G transversion de 4993 T et plus tard mutation d'Arg 554 Leu dans la chaîne d'alpha du fibrinogène A. C'est la première description de cette alpha mutation à chaînes du fibrinogène A en europe. Ce famille est de descente française et ne peut pas être lié aux Péruviens précédemment rapportés/aux kindreds mexicains et afro-américains. ( info) |
3/2138. Une variante originale du transthyretin (Glu42Asp) liée à l'amyloidosis cardiaque de tard-début sporadique. Un homme français de soixante-trois ans s'est présenté avec la cardiomyopathie amyloïde d'isolement de tard-début prouvée par biopsie endomyocardial. Il n'y avait aucun antécédent familial connu d'amyloidosis. Immunohistochemistry des dépôts cardiaques a suggéré que des fibrilles d'amyloi aient été dérivées du transthyretin. L'ordonnancement d'adn a indiqué une mutation ponctuelle dans l'exon 2 du gène de transthyretin responsable d'une variante amyloidogenic originale Asp42. ( info) |
4/2138. L'amyloidosis nodulaire a traité avec un laser à colorant pulsé. FOND : L'amyloidosis nodulaire est une forme rare d'amyloidosis cutané localisé primaire qui est caractérisé par les nodules simples ou multiples situées sur les extrémités, le tronc, les organes génitaux, ou le visage. OBJECTIF : Pour déterminer la réponse clinique et histologique de l'amyloidosis nodulaire au traitement pulsé de laser à colorant. MÉTHODES : des nodules amyloïdes Biopsie-prouvées ont été traitées avec des 585 que le nanomètre a palpités laser à colorant (fluence moyen 5.25 J/cm2 ; tache de 10 millimètres) à 6 - aux intervalles de temps de huit semaines. L'examen clinique et histologique des nodules laser-irradiées ont été exécutés déja et 6 semaines après le traitement final de laser. RÉSULTATS : L'amélioration clinique de la couleur, de la taille, et du pliability des nodules a été notée et maintenue pendant 6 mois. L'examen histologique a indiqué l'inflammation et l'amélioration diminuées en collagène cutané après irradiation de laser. CONCLUSIONS : Puisque des fibrilles amyloïdes peuvent être formées en association avec le composant essentiel de matrice de sulfate-un dermatan dans la formation de fibre de collagène, on le postule que l'amélioration vue dans les nodules amyloïdes après traitement pulsé de laser à colorant peut être attribuée à un mécanisme semblable à cela vu avec les cicatrices hypertrophiques. ( info) |
5/2138. Prise de Tc-99m HDP dans l'amyloidosis cardiaque. L'Amyloidosis est caractérisé par le dépôt de doux-tissu de la protéine amyloïde. Il peut se produire comme désordre primaire mais plus souvent est vu comme manifestation de maladie chronique. Les rapports dispersés de l'affinité de l'amyloïde pour des agents de balayage d'os sont apparus sur beaucoup d'années. La prise cardiaque d'isolement de Tc-99m HDP est décrite dans un patient présentant l'amyloidosis cardiaque biopsie-prouvé sur un fond de la tuberculose, du cancer de prostate, et de la maladie de l'artère coronaire. ( info) |
6/2138. Amyloidoma primaire de l'épine thoracique. L'amyloidosis focal (amyloidoma) impliquant l'épine vertébrale sans désordre systémique fondamental est rare. Seulement six cas rapporté dans la littérature jusqu'ici, on impliquant l'épine cervicale, le repos se produisant dans la région thoracique. Nous présentons un patient avec l'amyloidoma impliquant l'épine thoracique et décrivons les dispositifs de résonance magnétique de formation image de cette condition. ( info) |
7/2138. Spondyloarthropathy cervical mortel dans un patient de hémodialyse présentant le dépôt systémique de l'amyloïde de beta2-microglobulin. Spondyloarthropathy destructif est une complication sérieuse dans les patients présentant la maladie rénale de phase finale. Nous rapportons un cas de spondyloarthropathy cervical mortel dans un patient sur la hémodialyse qui a présenté avec douleur grave dans le secteur cervical. La formation image de résonance magnétique (MRI) de l'épine cervicale a montré une masse de tissu molle à la charnière cervico-occipital avec la compression de moelle épinière et aux lésions destructives des vertèbres cervicales. Le patient est devenu quadriplegic pendant le procédé de MRI et est mort quelques jours plus tard. L'autopsie a montré le dépôt de beta2-microglobulin dans la charnière cervico-occipital. Un dispositif unique de ce cas était la présence documentée des dépôts amyloïdes systémiques de beta2-microglobulin impliquant la rate qui à notre connaissance n'a pas été rapportée précédemment. Le soupçon et le dépistage précoce cliniques des lésions provoquées par amyloidosis dialyse-connexe (DR) peuvent aider à empêcher la morbidité et la mortalité significatives dans les dialysés à long terme. ( info) |
8/2138. Aa-amyloidosis généralisé dans une femme caucasienne de 58 ans avec une histoire de dix-huit mois de la tuberculose gastro-intestinale. Nous rendons compte d'une femme caucasienne de 58 ans qui est allée chez un médecin généraliste au sujet de douleur abdominale récurrente, nuit sue et des pertes de poids de quelques weeks' ; durée. Une fois que la maladie gynécologique avait été éliminée, le patient a été admis à l'hôpital avec douleur abdominale grave et l'obstruction intestinale et un hemicolectomy droit-dégrossi ont été exécutés. Après la recherche sur les vertèbres lombaires ostéolytiques, pendant 18 mois après avoir rendu visite au médecin généraliste le patient s'est finalement avéré souffrir du l'Aa-amyloidosis généralisé secondaire à la tuberculose gastro-intestinale. Ceci avait été mal interprété comme Crohn' ; la maladie de s. Réexamen des spécimens du hemicolectomy droit-dégrossi démontré que les dépôts maigres de l'Aa-amyloïde étaient présent pendant 9 mois après la première présentation. l'Aa-amyloïde peut être ainsi présente dans la maladie inflammatoire sérieuse même pendant les 9 premiers mois après la présentation clinique initiale. ( info) |
9/2138. Affection hépatique cholestatic saisissante : une manifestation distincte d'amyloidosis primaire avancé. Dans les patients présentant l'amyloidosis systémique, des fibrilles amyloïdes sont typiquement déposées dans de nombreux organes, y compris les reins, le coeur, et le foie. Bien que le dépôt amyloïde dans le foie soit commun dans les patients présentant l'amyloidosis systémique, l'affection hépatique clinique est relativement rare. Le patient décrit ici a eu l'affection hépatique cholestatic comme manifestation primaire d'amyloidosis systémique primaire. L'examen de la littérature suggère que l'affection hépatique en avant avec le cholestasis soit peu commune mais underreported probablement dans les patients présentant l'amyloidosis et semble être limité aux patients présentant la forme primaire d'amyloidosis. Néanmoins, l'amyloidosis hépatique cholestatic est caractérisé par clinique distinct, le laboratoire, et les dispositifs pathologiques ; l'identification de ce processus est critique parce qu'elle identifie des patients présentant la participation répandue d'organe et présage un pronostic pauvre. ( info) |
10/2138. Amyloidosis cardiaque mortel de beta2-microglobulin dans les patients sur la hémodialyse à long terme. Nous rapportons deux patients de hémodialyse à long terme qui ont développé l'arrêt du coeur congestif grave attribuable au dépôt amyloïde lourd cardiaque. Les deux patients sont devenus hypotendus pendant les sessions de dialyse, le rendant graduellement difficile de continuer la hémodialyse, et ils sont morts de l'arrêt du coeur congestif. À l'autopsie, les murs de ventricule gauche dans chaque cas ont contenu les dépôts étendus diffus de l'amyloïde. La distribution de l'amyloïde n'a pas été localisée aux murs de navire mais a été largement disséminée dans tous les murs de ventricule gauche et a remplacé les fibres musculaires myocardiques. L'examen d'Immunohistochemical a montré la souillure positive pour l'anticorps anti-humain de beta2-microglobulin. Nous concluons que l'amyloidosis dialyse-connexe cardiaque devrait également être considéré dans les patients de hémodialyse à long terme présentant l'arrêt du coeur congestif comme complication représentant un danger pour la vie. ( info) |