1/701. Tyrosinemia typ 1 bör också misstänkas vara smittade barn med svår coagulopathy även i frånvaro av andra tecken av leversvikt. Tyrosinemia typ l är en ärvda metabolisk störning som kan tillskrivas brist i fumarylacetoacetate hydrolaser, en terminal enzym i den nedbrytning smittvägen tyrosin. Drabbade personer får lägga fram med någon av ett antal tecken och symptom, inklusive underlåtenhet att blomstra, feber, kräkningar, diarré, hepatomegali, ascites, gulsot, njurmedicinska fanconis syndrom eller villkor som rakitis och indikerar carcinoma.1 om obehandlat, patienten kan dö av akut leversvikt före det andra året av livet, eller kronisk leversvikt eller indikerar Carcinom före utgången av det andra årtiondet av life.2 även om öppen leversvikt med coagulopathy kan ingå i presentationen av tyrosinemia, en betydande coagulopathy i avsaknad av tydliga tecken på leversjukdom har inte betonats som en ledtråd till diagnos av detta villkor. Vi rapporterar två tyrosinemic spädbarn som presenterade med kraftiga coagulopathies och några andra tecken på leversvikt att betona diagnostiska. ( info) |
2/701. Gentypning av ett fall av tyrosinaemia type I med normala succinylacetone i fosterhinnan vätska. Tyrosinaemia typ jag orsakas av en brist i fumarylacetoacetate hydrolaser och främst påverkar levern. Sjukdomen kännetecknas av förekomsten av en hög grad av succinylacetone. Metaboliten har använts för fosterdiagnostik från fosterhinnan flytande prover. Ett fall med en normal nivå av succinylacetone i fosterhinnan vätska har nyligen varit beskrivs (Grenier et al.,) 1996. Här, vi rapportera att denna patient är en sammansatt heterozygote för två kända mutationer: E364X och IVS6-1 g--> t. Den låga nivån på succinylacetone inte kan förklaras av dessa mutationer. ( info) |
3/701. Neuroradiologic resultaten i glutaric aciduria typ II. Författarna rapportera en 3-årig hane med glutaric aciduria typ II, vars magnetic resonance imaging studier visade agenesis av cerebellar vermis och Hypoplastiskt temporala lober. Proton magnetic resonance spectroscopy i övre vit ärendet visade en markant ökad kolinklorid/kreatin förhållande, vilket tyder på en demyelinating process. Gaskromatografisk analys av skattade organiska syror bör undersökas i varje patient med agenesis av cerebellar vermis och cystic njurmedicinska sjukdomar att utesluta glutaric aciduria typ II. ( info) |
4/701. syskon fall av kronisk återkommande hepatocerebral sjukdom med hypercitrullinemia. Två syskon fall med kronisk återkommande hepato-cerebrala syndrom som motsvarar näringsmässiga form av hepato-cerebrala sjukdomen rätt genom Shikata et al. och uppgifter för plasma fria aminosyror analyser av dessa fall rapporterades. Ett fall är 27 år gammal hanen och det andra fallet är 36 år gammal kvinna. Deras föräldrar var kusiner. Båda fallen har haft obalanserad kost, särskilt gillade baljväxter ovanligt. Deras huvudsakliga symptom var återkommande störningar av conciousness och ryckiga beslag. Liten onormal av leverfunktionen test- och hyperammonemia har visat. Måste visade mönster av triphasic våg. Immunologiska angiografi inte avslöjade en portal-systemisk shunt. Lever biopsi förlagan avslöjade lever fibros med fet ändring i det ena fallet och milda fet ändring i det andra fallet. Analyser av plasma fria aminosyror visade particurally hög citrullin i båda fallen. Från resultaten av plasma fria aminosyror analyser, anses det att patogenes av dessa patienter är medfödd ärftlig karbamid cykel störningar. ( info) |
5/701. Isovaleric acidemia med promyelocytic myeloproliferative syndrom. Isovaleric acidemia, en autosomal Recessiv sjukdom, finns på isovaleryl-koenzym dehydrogenas brister och är en av de grenade-kedjan aminoacidopathies. Isovaleric acidemia kan förekommer i neonatal perioden med en akut episod av allvarliga metabolisk acidos, ketos och kräkningar och kan leda till koma och död under de första 2 månaderna i livet. Detta betänkande berör ett spädbarn som presenteras på 10 dagar på grund av dvala, dålig utfodring, hypotermi, gallstas och trombocytopeni, leukopeni och djupa pancytopenia. Dödsfallet inträffade på 19 dagar. Obduktionen visade milda fet förändring i levern och extramedullary hematopoiesis, generaliserade escherichia coli sepsis och myelodysplasia av benmärgen med arresteringen av myeloisk serien på promyelocytic stadium. Utseendet liknade promyelocytic leukemi, men diagnostiska 15: 17 flyttning var uppvisar inte. Mognadslagring arresteringen i Granulopoes i isovaleric acidemia verkar vara mest sannolikt på grund av att en direkt metabolisk effekt på granulocyt föregångaren celler. ( info) |
6/701. Molekylär karakterisering av 6-pyruvoyl-tetrahydropterin-syntas brist i japanska patienter. Vi identifierat tre mutationer i fyra japanska patienter med centrala typ 6-pyruvoyl-tetrahydropterin-syntas (PTPS) brist. En missense mutation var en C-T-övergång, vilket resulterar i att ersätta av Pro med Ser vid kodon 87 (P87S) i exon 5. En annan missense mutation var en G-till-A övergång, vilket resulterar i att ersätta Asp av Asn vid kodon 96 (D96N) i exon 5. Splicing mutation hittades direkt av exon 4 på PTPS mRNA analys och en G-till-A övergång vid tredje basen av kodon 81 (E81E) och vid terminalen i exon 4 upptäcktes på genomisk PTPS dna-analys. E81E mutationen påverkas skarv givaren platsen för exon 4 och orsakade splicing felet. COS cellen uttryck analys avslöjade P87S och D96N mutanta konstruktioner, respektive 52% och 10% av vilda verksamhet. patienter med P87S/P87S (52% / 52% in vitro-PTPS aktivitet) uppvisade 0.11 och 0 microU/g hemoglobin [Hb] erytrocyt PTPS verksamhet (vilda kontroll: 11-29 microU/gHb) erytrocyter PTPS verksamhet och patienten med P87S/D96N mutationer (52% / 10%) hade 0.97 microU/gHb PTPS erytrocyt verksamhet. PTPS erytrocyt verksamhet sammanföll inte med in vitro-PTPS verksamheten utifrån patientens genotyp. ( info) |
7/701. Genomförbarheten av dna baserad prenatala diagnos och carrier detektionsmetoder för propionsyra acidaemia. Propionsyra acidaemia (PA) är en autosomal Recessiv sjukdom som orsakas av en genetisk brist i propionyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas (PCC). Fel i PCCA och PCCB generna koden för alpha och beta underenheter av PCC, respektive, ansvarar för PA. En proband med PA var tidigare visat att transportera c1170insT mutationen och privata L519P mutationen i PCCB genen. Här rapporterar vi fosterdiagnostik av en påverkas fostret baserat på dna-analys i chorionic villus vävnad. Vi har också utvärderat transportföretaget status i denna PCCB bristfälliga familj som inte var möjligt med biokemisk analys. ( info) |
8/701. 3-Methylglutaconic aciduria och hypermethioninaemia i ett barn med kliniska och neuroradiological resultaten av Leigh sjukdom. Vi rapportera om ett barn med en klinisk och neuroradiological bild som överensstämmer med Leigh sjukdom och en ovanlig sammanslutning av isolerade hypermethioninaemia och 3-methylglutaconic aciduria. En låg-metionin kost normaliserade båda plasma metionin och urin 3-methylglutaconic syra, ett prov som metionin-lastning lett till betydande ökning av båda metaboliterna. I huden fibroblaster var 3-methylglutaconyl-CoA hydratase verksamhet i huvudsak normala. det finns ingen förklaring av denna ovanligt sammanslutning av hypermethioninaemia och glutaconic aciduria. Möjligheten till en gemensam transportör för metionin och 3-methylglutaconic av är en attraktiv hypotes. ( info) |
9/701. Långsiktig uppföljning av nya fall av hawkinsinuria. Hawkinsinuria är ett sällan fått diagnosen autosomala skall sändas sträfvan fel av tyrosin metabolism med nedsatt konvertering av 4-hydroxyphenylpyruvate till homogentisate. Som en följd av defekta 4-hydroxyphenylpyruvate dioxigenase verksamhet, är stora mängder av ovanliga, ninhydrin-positiva aminosyra hawkinsin och senare i livet 4-hydroxycyclohexylacetic syra bildas och avföring. Kliniskt kännetecknas sjukdomen främst av kronisk metabolisk acidos och kraftiga tillväxt försening till följd av protein överbelastning. Som förmågan att formulär 4-hydroxycyclohexylacetic syra och därmed klara ökningarna som fortfarande inte mycket väl definierade reaktiva och giftiga intermediärer, försvinna kliniska symtom. Vi rapportera här en ny patient med hawkinsinuria ha upplevt ett antal antagning på grund av oklara hepatopathy, tillväxt utvecklingsstörning och renal tubulär acidos. SLUTSATS: Långvarig tyrosyluria i nyfödda och unga barnet bör få den kliniska kemisten inte bara att utesluta tyrosinaemia, galactosaemia och fruktos intolerans, utan också att noga för hawkinsin i aminoacid kromatogrammet. ( info) |
10/701. Brådmogen puberteten hos en patient med indicanuria. En 7-5/12-årig flicka, som var följas upp efter diagnosen av indicanuria, fram med symptom på bilaterala bröst utvidgningen. Hennes bröst utveckling var Tanner steg II. Ingen pubic eller axillary hår observerades. Bäckenhålorna ultrasonography avslöjade flera hårsäckarna på båda äggstockarna. Grundläggande endokrinologisk utvärdering och hjärnskålen magnetic resonance imaging (MRI) var normala. Diagnos av brådmogen puberteten fastställdes till pubertet svaret GnRH stimulering test. Även om brådmogen puberteten har rapporterats associerad med vissa metabola sjukdomar, är den första beskrivningen i en patient med indicanuria. Frågan om huruvida brådmogen puberteten hos vår patient som indicanuria är en tillfällighet eller om det är relaterad till metabola förändringar aktivera den hypothalamo-hypofysen-gonadal axeln förblir öppen. ( info) |