Cas Rapportés "Aminoaciduries Rénales"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/32. la maladie de Je-cellule. Rapport de trois cas.

    Des études cliniques, radiologiques, histochimiques, d'ultrastructure, et biochimiques ont été entreprises sur trois cas de la maladie de Je-cellule. la maladie de Je-cellule peut être aisément distinguée du syndrome de Hurler (mucopolysaccharidosis I) par la présence des gommes hypertrophiques, des lymphocytes vacuolated dans le sang périphérique, et d'un niveau normal des mucopolysaccharides urinaires. L'accumulation des proteoglycans était plus en avant dans les corps d'inclusion des chondrocytes de Je-cellule par rapport aux fibroblastes cultivés, qui ont contenu un grand nombre de glycolipides et un un peu de proteoglycans. Un mode récessif autosomal de la transmission a été suggéré dans deux des cas. ( info)

2/32. diagnostic prénatal de retardement de croissance foetal héréditaire avec l'aminoaciduria, le cholestasis, la surcharge de fer, et l'acidose lactique dans l'enfant en bas âge nouveau-né.

    OBJECTIF : Un diagnostic prénatal du foetus pour une mère de deux enfants en bas âge précédemment décédés qui sont morts de la maladie récessive autosomal récemment décrite (OMIM 603358). Les enfants en bas âge se sont présentés avec le retardement de croissance intra-utérin, l'aminoaciduria, le cholestasis, la surcharge de fer, l'acidose lactique grave, et la mort tôt (syndrome GRACILE). CONCEPTION D'ÉTUDE : L'adn a été extraite à partir des fibroblastes et des groupes de tissu des enfants en bas âge décédés, leucocytes parentaux, et à partir d'une biopsie de villus de chorion dans la prochaine grossesse. Les Haplotypes étaient déterminés utilisant les marqueurs appropriés flanquant la région maladie-associée des RÉSULTATS du chromosome 2. : Les deux enfants en bas âge décédés étaient homozygotes pour les quatre marqueurs critiques. Les haploptypes foetaux étaient identiques à ceux des enfants de mêmes parents et la grossesse a été terminée. La teneur en fer du foie foetal a été augmentée (5000 microg/g) ont rivalisé avec les commandes, avec une accumulation marquée de fer dans les cellules de Kupffer. CONCLUSIONS : Le diagnostic prénatal peut être exécuté a basé sur l'analyse de tringlerie dans les familles avec au moins un enfant affecté parce que le lieu de la maladie a été assigné à une région chromosomique restreinte. Les anomalies histologiques typiques peuvent être présentes dans la vie foetale tôt. ( info)

3/32. Type I de Tyrosinemia : un rapport de cas de clinico-laboratoire.

    Le dysfonctionnement hepatocellular progressif dans un nouveau-né, ayant pour résultat l'alpha-fetoprotein élevé de sérum ainsi que les niveaux élevés de sang de la tyrosine et de la méthionine, un aciduria aminé généralisé et l'absence de l'acide et du succinylacetone delta-aminolévuliniques urinaires, suggère qu'un diagnostic de type le type classique I de tyrosinemia de tyrosinemia d'Ib. résulte d'une insuffisance d'hydrolase de fumarylacetoacetate tandis que le type Ib de tyrosinemia de variante résulte d'une insuffisance d'isomérase de maleylacetoacetate. ( info)

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5/32. mutation de VPS33B avec l'ichthyosis, le cholestasis, et le dysfonctionnement rénal mais sans arthrogryposis : phénotype inachevé de syndrome d'ARC.

    le syndrome Arthrogryposis-rénal de dysfonctionnement-cholestasis (ARC) est un désordre rare de système multiple d'abord décrit en 1979 et récemment attribué à la mutation dans VPS33B, dont le produit agit dans le trafic intracellulaire. Arthrogryposis, débordement de diverses substances dans l'urine, et hyperbilirubinemia conjugué définissent un phénotype de noyau d'ARC, dans quelques patients liés à l'ichthyosis, à la malformation de système nerveux central, à la surdité, et aux anomalies de plaquette. Nous décrivons un patient présentant le cholestasis, l'aminoaciduria, l'ichthyosis, l'agénésie calleuse partielle, et la surdité neuro-sensorielle que, bien qu'homozygote pour la mutation 971delA/K324fs du roman VPS33B, prévu pour supprimer la fonction de VPS33B, n'a pas exhibé l'arthrogryposis. Les phénotypes liés à la mutation de VPS33B peuvent inclure l'ARC inachevé. ( info)

6/32. syndrome Aminoglycoside-associé de Fanconi.

    L'objectif est de décrire un cas de syndrome aminoglycoside-induit probable de Fanconi et de mettre au courant des cliniciens de l'existence de la complication underrecognized et underdiagnosed de ceci dans les patients soignés avec un cours prolongé des aminoglycosides de haut-dose. Un homme de 53 ans admis pour des exacerbations contagieuses récurrentes de bronchiectasis chronique déjà colonisées avec pseudomonas aeruginosa a été traité par intermittence avec de la gentamicine intraveineuse (320 à 560 mg/d) pendant un total de 4 mois à une dose cumulative totale de 9.4 G. Le patient a développé le hypophosphatemia, le hypocalcemia, le hyperphosphaturia, et l'aminoaciduria profonds. Les perturbations d'électrolyte ont persisté jusqu'à ce que la thérapie de gentamicine ait été arrêtée, reproduit avec le rechallenge, et n'ait pas corrigé avec la supplémentation de calcium et de phosphate. Ce cas prouve que l'exposition prolongée à la thérapie d'aminoglycoside de haut-dose peut être associée au syndrome de fanconi, qui est une manifestation de dysfonctionnement tubulaire proximal. Il y a seulement quelques rapports de cas jusqu'ici de syndrome de fanconi comme complication probable de thérapie d'aminoglycoside de haut-dose. Les points de balance de probabilité de réaction de drogue défavorable de Naranjo ont indiqué que c'était une réaction défavorable probable liée à l'administration des aminoglycosides de haut-dose. Le diagnostic différentiel des perturbations d'électrolyte comme manifestation de dysfonctionnement et de type proximaux de tubule - l'acidose 2 tubulaire rénale est vaste ; cependant, le syndrome de fanconi doit être considéré dans les patients soignés avec les doses élevées des aminoglycosides pendant plus longtemps que 6 jours, après que des causes plus communes de hypophosphatemia soient exclues. ( info)

7/32. Restriction de chlorure de sodium et contraction liquide extracellulaire de volume dans le rachitisme résistant à la vitamine d hyperphosphatiuric dans le syndrome de lowe.

    On a observé un patient présentant un syndrome de lowe de la naissance. L'acidose tubulaire rénale hyperchloraemic progressive, le hypophosphataemia, le hyperphosphaturia et le hyperaminoaciduria généralisé s'étaient développés dans l'enfance. La vitamine supplémentaire D, l'alcali et une prise élevée de phosphate diététique étaient non réussis en commandant le diabète et le rachitisme graves de phosphate. La contraction du volume liquide extracellulaire par la restriction diététique de sodium a eu comme conséquence la correction de l'acidose, le hypophosphataemia, le hyperaminoaciduria, et le hyperphosphaturia, et la guérison du rachitisme. ( info)

8/32. Syndrome de cheveux crépus de Menkes : Est-ce un désordre traitable ?

    Un enfant en bas âge masculin avec le syndrome de cheveux crépus de Menkes a été traité avec un cours de trois semaines des infusions cupriques d'acétate, qui a été terminé quand il a développé l'aminoaciduria. Le manque d'amélioration vu dans cet enfant en bas âge est représentant de l'expérience rapportée avec la thérapie de cuivre parentérale en cette condition, et peut être attribuable à la présence d'une anomalie médicalement significative dans le métabolisme de cuivre dans l'utérus. ( info)

9/32. Le dysfonctionnement tubulaire rénal congénital s'est associé au reniflement maternel des dissolvants organiques.

    Deux cas de dysfonctionnement tubulaire rénal néonatal et d'acidose métabolique dus au reniflement maternel d'un produit contenant le toluène sont rapportés. Les deux mères avaient reniflé régulièrement dans toutes leurs grossesses. Les enfants en bas âge étaient anormalement mûrs et ont eu quelques dispositifs dysmorphic. Ils ont eu l'acidose hyperchloraemic et l'amino-aciduria exhibé. Les changements métaboliques étaient cependant coupure. On lui suggère que le reniflement du toluène contenant des dissolvants pendant la grossesse puisse changer la perméabilité du membrane dans les les deux proximaux aussi bien que les tubules rénaux distaux et puisse également augmenter l'activité enzymatique de foie dans le foetus. ( info)

10/32. Insipidus nephrogenic persistant de diabète, proteinuria tubulaire, aminoaciduria, et résistance parathyroïde d'hormone suivant l'administration à long terme de lithium.

    Nous rapportons un patient qui a développé l'insipidus nephrogenic persistant de diabète lié à l'acidose tubulaire rénale, à la résistance rénale à l'hormone parathyroïde, à l'aminoaciduria et au proteinuria proximal de modèle de tubule en présence d'un taux de filtrage glomérulaire réduit (19-24 ml/min). Un examen des rapports précédents de l'insipidus nephrogenic persistant de diabète a indiqué que dans tous les patients le taux de filtrage glomérulaire avait été moins de 60 ml/min à la présentation. L'échec rénal chronique peut donc prédisposer au développement de l'insipidus nephrogenic persistant de diabète dans les patients recevant le lithium. ( info)
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