1/32. Diagnosis prenatal del retraso de crecimiento fetal hereditario con aminoaciduria, colestasis, sobrecarga del hierro, y acidosis láctica en el niño recién nacido. OBJETIVO: Una diagnosis prenatal del feto para una madre de dos niños previamente fallecidos que murieron de la enfermedad recesiva de un autosoma recientemente descrita (OMIM 603358). Los niños presentaron con el retraso de crecimiento intrauterino, el aminoaciduria, la colestasis, la sobrecarga del hierro, la acidosis láctica severa, y la muerte temprana (síndrome GRÁCIL). DISEÑO DEL ESTUDIO: La DNA fue extraída de los fibroblastos y de las muestras de tejido de los niños difuntos, leucocitos parentales, y de una biopsia de la vellosidad del chorion en el embarazo siguiente. Los haplotipos eran resueltos usando los marcadores relevantes que flanqueaban la región enfermedad-asociada de RESULTADOS del cromosoma 2.: Ambos niños difuntos eran homocigóticos para los cuatro marcadores críticos. Los haploptypes fetales eran idénticos a los de los hermanos y el embarazo fue terminado. El contenido de hierro del hígado fetal fue aumentado (5000 microg/g) comparó con los controles, con una acumulación marcada del hierro en las células de Kupffer. CONCLUSIONES: La diagnosis prenatal se puede realizar basó en análisis del acoplamiento en familias con por lo menos un niño afectado porque el lugar geométrico de la enfermedad se ha asignado a una región cromosómica restricta. Las anormalidades histológicas típicas pueden estar presentes en vida fetal temprana. ( info) |
2/32. Tipo I de Tyrosinemia: un informe del caso del clinico-laboratorio. La disfunción hepatocelular progresiva en un recién nacido, dando por resultado alfa-fetoproteína elevada del suero junto con niveles de sangre levantados de tirosina y de metionina, un aciduria amino generalizado y la ausencia de ácido y de succinylacetone delta-aminolevulínicos urinarios, sugiere que una diagnosis del tipo tipo clásico I del tyrosinemia del tyrosinemia de Ib. se presenta de una deficiencia de la hidrolasa del fumarylacetoacetate mientras que el tipo Ib del tyrosinemia de la variante resulta de una deficiencia de la isomerasa del maleylacetoacetate. ( info) |
3/32. Síndrome de la piel de la peladura con aminoaciduria. Un niño de 12 años presentó con la peladura asintomática, noninflammatory, generalizada de la piel desde niñez temprana. Lo diagnosticaron como teniendo tipo síndrome continuo de la piel de la peladura de A. La excreción creciente asociada del cistina y de la histidina en la orina no se ha divulgado hasta ahora. ( info) |
4/32. Mutación de VPS33B con ictiosis, colestasis, y la disfunción renal pero sin arthrogryposis: fenotipo incompleto del síndrome del ARCO. el síndrome Arthrogryposis-renal de la disfunción-colestasis (ARCO) es un desorden raro del multisistema primero descrito en 1979 y atribuido recientemente a la mutación en VPS33B, cuyo producto actúa en el tráfico intracelular. Arthrogryposis, el derramamiento de varias sustancias en la orina, y el hyperbilirubinemia conjugado definen un fenotipo de la base del ARCO, en algunos pacientes asociados a ictiosis, a la malformación del sistema nervioso central, a la sordera, y a las anormalidades de la plaqueta. Describimos a un paciente con colestasis, aminoaciduria, ictiosis, agenesia callosa parcial, y la sordera sensorineural que, aunque sea homocigótico para la mutación 971delA/K324fs de la novela VPS33B, predicho para suprimir la función de VPS33B, no exhibió arthrogryposis. Los fenotipos se asociaron a la mutación de VPS33B pueden incluir el ARCO incompleto. ( info) |
5/32. síndrome Aminoglycoside-asociado de Fanconi. El objetivo es describir un caso del síndrome aminoglycoside-inducido probable de Fanconi y hacer a clínicos enterados de la existencia de la complicación underrecognized y underdiagnosed esto en los pacientes tratados con un curso prolongado de los aminoglycosides de la alto-dosis. Un hombre de 53 años admitido para las exacerbaciones contagiosas recurrentes de la bronquiectasia crónica colonizó ya con la pseudomonas aeruginosa fue tratado intermitentemente con la gentamicina intravenosa (320 a 560 mg/d) por un total de 4 meses a una dosis acumulativa total de 9.4 G. El paciente desarrolló hypophosphatemia, hypocalcemia, hyperphosphaturia, y aminoaciduria profundos. Los disturbios del electrólito persistieron hasta que la terapia de la gentamicina fuera parada, repetido con el rechallenge, y no corrigiera con la suplementación del calcio y del fosfato. Este caso demuestra que la exposición prolongada a la terapia del aminoglycoside de la alto-dosis se puede asociar al síndrome de Fanconi, que es una manifestación de la disfunción tubular próxima. Hay solamente algunos informes del caso hasta la fecha del síndrome de Fanconi como complicación probable de la terapia del aminoglycoside de la alto-dosis. La cuenta de la escala de la probabilidad de la reacción de droga adversa de Naranjo indicó que esto era una reacción adversa probable asociada a la administración de los aminoglycosides de la alto-dosis. La diagnosis diferenciada de los disturbios del electrólito como manifestación de la disfunción y del tipo próximos del túbulo - la acidosis tubular renal 2 es extensa; sin embargo, el síndrome de Fanconi necesita ser considerado en los pacientes tratados con las altas dosis de los aminoglycosides por más de largo de 6 días, después de que causas mas comunes del hypophosphatemia se excluyan. ( info) |
6/32. La disfunción tubular renal congénita se asoció a oler maternal de solventes orgánicos. Dos casos de disfunción tubular renal neonatal y de acidosis metabólica debido a oler maternal de un producto que contiene el tolueno se divulgan. Ambas madres habían estado oliendo regularmente a través de sus embarazos. Los niños eran anormalmente maduros y tenían algunas características dysmorphic. Tenían acidosis hyperchloraemic y amino-aciduria exhibido. Los cambios metabólicos eran sin embargo transeúnte. Se sugiere que el oler del tolueno que contiene solventes durante embarazo puede cambiar permeabilidad de membrana en el ambos próximos así como los túbulos renales distales y puede también realzar actividad enzimática del hígado en el feto. ( info) |
7/32. Insipidus nefrógeno persistente de la diabetes, proteinuria tubular, aminoaciduria, y resistencia paratiroides de la hormona que sigue la administración de largo plazo del litio. Divulgamos a un paciente que desarrolló el insipidus nefrógeno persistente de la diabetes asociado a acidosis tubular renal, a resistencia renal a la hormona paratiroides, a aminoaciduria y a proteinuria próximo del patrón del túbulo en presencia de un índice de filtrado glomerular reducido (19-24 ml/min). Una revisión de los informes anteriores del insipidus nefrógeno persistente de la diabetes reveló que en todos los pacientes el índice de filtrado glomerular había sido menos de 60 ml/min en la presentación. La falta renal crónica puede por lo tanto predisponer al desarrollo del insipidus nefrógeno persistente de la diabetes en los pacientes que reciben el litio. ( info) |
8/32. Dos estudios de caso de una familia con el síndrome primario de Fanconi. Divulgamos dos casos de una familia con el síndrome primario de Fanconi. Una mujer blanca de 39 años con una historia de las fracturas de hueso frecuentes desarrolló hypophosphatemia, hypouricemia, hypokalemia, acidosis metabólica, y glucosuria renal. Su hijo de 15 años tenía glucosuria renal sin acidosis metabólica. Ambos tenían suavemente a la función renal moderado deteriorada. La determinación de aminoácidos en especímenes de orina de 24 horas confirmó la naturaleza generalizada del aminoaciduria. el Ácido-cargamento, el bicarbonato-cargamento, y las pruebas del fosfato-cargamento revelaron que la madre tenía próximo (tipo acidosis tubular renal de II) y pérdida renal excesiva del fosfato para su nivel de función renal. Estas pruebas para el hijo eran normales o dentro de límites normales de su función renal. Causas sabidas del síndrome de Fanconi, tales como cystinosis y Wilson' la enfermedad de s, fue excluida por la determinación de la examinación de ojo del microscopio para el estudio del ojo y del nivel del cistina del leucocito. El un encontrar inesperado en el hijo era la presencia de nephrocalcinosis en radiografías; una biopsia percutánea de la aguja del riñón demostró atrofia tubular, fibrosis intersticial, y depósitos del cristal del oxalato del calcio. Los dos casos presentados aquí representan una variedad familiar del síndrome primario de Fanconi, una entidad rara con un número limitado de casos divulgados en la literatura. ( info) |
9/32. Asperger' síndrome y aminoaciduria de s: un ejemplo de caso. Un varón de 18 años, diagnosticado originalmente como sufriendo de autismo infantil pero con una historia de desarrollo y un cuadro clínico en armonía con Asperger' se presenta el síndrome de s, y demostrar muestras actuales de la debilitación de un funcionamiento cerebral más alto. El tema y varios varones de sus disturbios del comportamiento del presente de la familia de un tipo que aguanta. Un aminoaciduria fue descubierto en el tema y su padre. Una relación posible entre el disturbio metabólico y neurológico y del comportamiento el disturbio se levanta. Los mecanismos para esta relación se discuten, incluyendo hyperlysinaemia esporádico. ( info) |
10/32. Netherton' síndrome de s. Informe de un caso y de una revisión de la literatura. Un paciente con Netherton' síndrome de s que fue seguido desde que el nacimiento había sido diagnosticado previamente como teniendo Leiner' enfermedad de s y enteropathica del acrodermatitis; el desorden fue reconocido clínico cuando el paciente era 20 años de edad. La terapia con el ácido cis-retinóico 13 agravó perceptiblemente la ictiosis e indujo la fragilidad creciente de la piel. Este paciente también tenía un aminoaciduria intermitente con las investigaciones clínicas que demostraron la función renal normal. Además, el aminoaciduria resuelto espontáneamente después de la discontinuación de corticoesteroides tópico aplicados. Los resultados normales de estudios clínicos y una revisión de la literatura sugieren que el aminoaciduria pudo haber sido artifactual porque exceso de la absorción de corticoesteroides tópico aplicados afecta directamente a los túbulos renales y deteriora la reabsorción renal o realza la excreción libre de aminoácidos. Repasamos cuarenta y dos otros casos de Netherton' el síndrome de s en la literatura y reafirma la significación de la ictiosis asociada, de la atopia, del invaginata de los trichorrhexis, y de otros resultados en este síndrome único. ( info) |