1/701. On devrait suspecter le type 1 de Tyrosinemia dans les enfants en bas âge avec coagulopathy grave même en l'absence d'autres signes d'échec de foie. Le type l de Tyrosinemia est un désordre métabolique hérité attribuable à l'insuffisance de l'hydrolase de fumarylacetoacetate, une enzyme terminale dans la voie de dégradation de la tyrosine. Les individus affectés peuvent se présenter avec n'importe lequel d'un certain nombre de signes et de symptômes, y compris le manque de prospérer, fièvre, vomissement, diarrhée, hépatomégalie, ascite, ictère, syndrome rénal de Fanconi, ou conditions telles que le rachitisme et le carcinoma.1 hepatocellular si non traités, le patient peut mourir de l'échec de foie aigu avant la deuxième année de la vie, ou de l'échec de foie chronique ou du carcinome hepatocellular avant la fin de la deuxième décennie de life.2 bien que l'échec de foie manifeste avec coagulopathy puisse faire partie de la présentation du tyrosinemia, un coagulopathy significatif en l'absence des signes manifestes de l'affection hépatique n'a pas été souligné car un indice au diagnostic de cette condition. Nous rapportons deux enfants en bas âge tyrosinemic qui se sont présentés avec les coagulopathies graves et aucuns autres signes de manque de foie de soumettre à une contrainte ce point diagnostique. ( info) |
2/701. Genotyping d'un cas du type I de tyrosinaemia avec le niveau normal du succinylacetone en fluide aniotique. Le type I de Tyrosinaemia est provoqué par une insuffisance d'hydrolase de fumarylacetoacetate et affecte principalement le foie. Cette maladie est caractérisée par la présence d'un à niveau élevé du succinylacetone. Ce métabolite a été employé pour le diagnostic prénatal des échantillons de fluide aniotique. Un cas avec un niveau normal de succinylacetone en fluide aniotique a été récemment décrit (Grenier et autres, 1996). Ici, nous rapportons que ce patient est un heterozygote composé pour deux mutations connues : E364X et IVS6-1g--> ; t. Le de bas niveau du succinylacetone ne peut pas être expliqué par ces mutations. ( info) |
3/701. Résultats de Neuroradiologic dans le type glutarique II. d'aciduria. Les auteurs rapportent un mâle de 3 ans avec le type glutarique II d'aciduria, dont la formation image de résonance magnétique étudie l'agénésie indiquée des vermis cérébelleux et des lobes temporels hypoplastic. La spectroscopie de résonance magnétique de proton dans la matière blanche pariétale a indiqué un rapport nettement accru de choline/créatine, suggérant un processus demyelinating. L'analyse chromatographique en phase gaseuse des acides organiques urinaires devrait être étudiée dans n'importe quel patient présentant l'agénésie des vermis cérébelleux et de la maladie rénale cystique pour exclure le type glutarique II. d'aciduria. ( info) |
4/701. Cas d'enfant de mêmes parents de la maladie hepatocerebral récurrente chronique avec le hypercitrullinemia. Deux cas d'enfant de mêmes parents avec le syndrome hepato-cérébral récurrent chronique qui correspondent à la forme alimentaire de la maladie hepato-cérébrale autorisée par Shikata et autres et les données des analyses d'acides aminés libres de plasma de ces cas ont été rapportés. L'un cas est 27 années de mâle et l'autre cas est 36 années femelles. Leurs parents étaient des cousins. Les deux cas ont eu le régime non équilibré, particulièrement légumineuses aimées exceptionnellement. Leur symptôme principal était perturbation récurrente de conscience et de saisies convulsives. La légère anomalie de l'examen fonctionnel hépatique et le hyperammonemia ont été démontrés. L'électroencéphalogramme a montré le modèle de la vague triphasée. L'angiographie coeliaque a fait non indiqué un shunt portique-systémique. Le spécimen hépatique de biopsie a indiqué la fibrose de foie avec le changement gras de l'un cas et le changement gras doux de l'autre cas. Les analyses des acides aminés libres de plasma ont montré particurally à niveau élevé de la citrulline dans les deux cas. Des résultats des analyses d'acides aminés libres de plasma, on le considère que la pathogénie de ces patients est des désordres héréditaires congénitaux de cycle d'urée. ( info) |
5/701. Acidémie isovalérique avec le syndrome myeloproliferative promyelocytic. L'acidémie isovalérique, un désordre récessif autosomal, est due à l'insuffisance de déshydrogénase du l'isovaleryl-coenzyme a et est l'un des aminoacidopathies à chaînes branchées. L'acidémie isovalérique peut présenter dans la période néonatale avec un épisode aigu d'acidose, de ketosis, et du vomissement métaboliques graves et peut mener au coma et à la mort en 2 premiers mois de la vie. Ce rapport concerne un enfant en bas âge qui s'est présenté à 10 jours d'âge en raison de la léthargie, alimentation pauvre, l'hypothermie, le cholestasis, et la thrombocytopénie, le leukopenia, et le pancytopenia profond. La mort s'est produite à 19 jours d'âge. L'autopsie a montré le changement gras doux du foie et de l'hématopoïèse extramedullary, le sepsis généralisé d'escherichia coli, et le myelodysplasia de la moelle avec l'arrestation de la série myéloïde à l'étape promyelocytic. L'aspect a ressemblé à la leucémie promyelocytic, mais la translocation diagnostique de 15:17 n'était pas présente. L'arrestation de maturation dans le granulopoiesis dans l'acidémie isovalérique semble être très probablement due à un effet métabolique direct sur des cellules de précurseur de granulocyte. ( info) |
6/701. Caractérisation moléculaire d'insuffisance de synthase du pyruvoyl-tetrahydropterin 6 dans les patients japonais. Nous avons identifié trois mutations dans quatre patients japonais présentant le type central 6 insuffisance du synthase de pyruvoyl-tetrahydropterin (PTPS). Une mutation faux-sens était C.A. - to-T la transition, ayant pour résultat la substitution de pro par Ser au codon 87 (P87S) dans l'exon 5. Une autre mutation faux-sens était a G--Un à la transition, ayant pour résultat la substitution de l'asp par Asn au codon 96 (D96N) dans l'exon 5. Une mutation de épissure a été trouvée en sautant de l'exon 4 sur l'analyse de PTPS adn messagère, et a G--Un à la transition à la troisième base du codon 81 (E81E) et à la base terminale dans l'exon 4 ont été détectés sur l'analyse genomic d'adn de PTPS. La mutation d'E81E a affecté l'emplacement de distributeur d'épissure de l'exon 4 et a causé l'erreur de épissure. Dans l'analyse d'expression de cellules de COS, les constructions du mutant de P87S et de D96N indiquées, respectivement, 52% et 10% de sauvage-type activité. Les patients avec P87S/P87S (52%/52% activité in vitro de PTPS) ont exhibé 0.11 et 0 hémoglobines de microU/g [HB] dans l'activité de l'érythrocyte PTPS (sauvage-type commande : 11-29 l'activité de l'érythrocyte PTPS de microU/gHb), et le patient présentant les mutations de P87S/D96N (52%/10%) ont eu 0.97 microU/gHb dans l'activité d'érythrocyte de PTPS. L'activité d'érythrocyte de PTPS n'a pas coïncidé avec l'activité in vitro de PTPS basée sur le génotype patient. ( info) |
7/701. La praticabilité de l'adn a basé des méthodes pour le diagnostic et la détection prénatals de porteur de l'acidaemia propionique. L'acidaemia propionique (PA) est une maladie récessive autosomal provoquée par une insuffisance génétique de la carboxylase de propionyl-CoA (PCC). Les défauts dans les gènes de PCCA et de PCCB qui codent pour les alpha et bêtas sous-unités de PCC, respectivement, sont responsables de la PA. Un proband avec la PA a été précédemment montré pour porter la mutation de c1170insT et la mutation privée de L519P dans le gène de PCCB. Ici nous rapportons le diagnostic prénatal d'un foetus affecté basé sur l'analyse d'adn dans le tissu de villus chorionique. Nous avons également évalué le statut de porteur dans cette famille déficiente de PCCB, qui n'était pas possible avec l'analyse biochimique. ( info) |
8/701. aciduria 3-Methylglutaconic et hypermethioninaemia dans un enfant avec des résultats cliniques et neuroradiological de la maladie de leigh. Nous rendons compte d'un enfant avec une image clinique et neuroradiological compatible à la maladie de leigh et une association peu commune de hypermethioninaemia d'isolement et d'aciduria 3 methylglutaconic. Un régime de bas-méthionine a normalisé la méthionine de plasma et l'acide methylglutaconic de l'urine 3 ; un essai de méthionine-chargement a mené à la croissance significative des deux métabolites. Dans les fibroblastes de peau l'activité du hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA était essentiellement normale. Aucune explication de cette association rare de hypermethioninaemia et d'aciduria glutaconic n'est disponible. La possibilité d'un transporteur commun pour 3 acide et méthionine methylglutaconic est une hypothèse attrayante. ( info) |
9/701. Suivi à long terme d'un nouveau cas de hawkinsinuria. Hawkinsinuria est une erreur innée principalement transmise autosomal rarement diagnostiquée de métabolisme de tyrosine avec la conversion altérée du hydroxyphenylpyruvate 4 au homogentisate. Par suite de l'activité défectueuse de dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, des grands nombres du hawkinsin peu commun et ninhydrine-positif d'acide aminé et plus tard dans l'acide hydroxycyclohexylacetic de la vie 4 sont formés et excrétés. Médicalement la maladie est caractérisée principalement par acidose métabolique chronique et retardement de croissance grave en raison de la surcharge de protéine. À mesure que la capacité de former l'acide 4 hydroxycyclohexylacetic et de faire face de ce fait aux intermédiaires réactives et toxiques encore pas très bien définies augmente, les symptômes cliniques disparaissent. Nous rapportons ici un nouveau patient avec le hawkinsinuria ayant éprouvé une série d'admissions en raison du retardement peu clair hepatopathy, de croissance, et de l'acidose tubulaire rénale. CONCLUSION : Le tyrosyluria prolongé dans le bébé nouveau-né et jeune devrait faire pour exclure le tyrosinaemia, le galactosaemia, et l'intolérance de fructose mais pour regarder également le chimiste clinique non seulement soigneusement pour le hawkinsin dans le chromatogramme d'acide aminé. ( info) |
10/701. Puberté précoce dans un patient avec l'indicanuria. Une fille d'ans 7-5/12, qui a été continuée après diagnostic d'indicanuria, s'est présentée avec des symptômes d'agrandissement bilatéral de sein. Son développement de sein était à l'étape II. de Tanner. On n'a observé aucun cheveu pubien ou axillaire. L'échographie pelvienne a indiqué les follicules multiples sur les deux ovaires. L'évaluation endocrinologique de base et la formation image de résonance magnétique crânienne (MRI) étaient normales. Le diagnostic de la puberté précoce a été établi en ce qui concerne la réponse pubertal à l'essai de stimulation de GnRH. Bien que la puberté précoce ait été rapportée associée à quelques maladies métaboliques, c'est la première description dans un patient avec l'indicanuria. La question de si la puberté précoce dans notre patient avec l'indicanuria est une coïncidence ou si on le lie aux changements métaboliques activant l'axe hypothalamo-pituitaire-gonadal demeure ouverte. ( info) |