1/32. doença da Eu-pilha. Relatório de três casos. Os estudos clínicos, radiológicos, histochemical, ultrastructural, e bioquímicos foram conduzidos em três casos da doença da Eu-pilha. a doença da Eu-pilha pode ser prontamente distinta da síndrome do Hurler (mucopolysaccharidosis I) pela presença de gomas hypertrophic, de linfócitos vacuolated no sangue periférico, e de um nível normal de mucopolysaccharides urinários. A acumulação de proteoglycans era mais proeminente nos corpos de inclusão de chondrocytes da Eu-pilha em comparação com os fibroblasto cultivados, que contiveram uma grande quantidade de glycolipids e uma pequena quantidade de proteoglycans. Uma modalidade recessive autosomal da herança foi sugerida em dois dos casos. ( info) |
2/32. Diagnóstico pré-natal do atraso de crescimento fetal hereditário com aminoaciduria, colestase, sobrecarga do ferro, e acidez láctica no infante recém-nascido. OBJETIVO: Um diagnóstico pré-natal do feto para uma mãe de dois infantes previamente morridos que morreram da doença recessive autosomal recentemente descrita (OMIM 603358). Os infantes apresentaram com atraso de crescimento intrauterine, aminoaciduria, colestase, sobrecarga do ferro, acidez láctica severa, e morte adiantada (síndrome GRACIOSA). PROJETO DO ESTUDO: O ADN foi extraído dos fibroblasto e das amostras de tecido dos infantes falecidos, leucócito parentais, e de uma biópsia do villus do chorion na gravidez seguinte. Os Haplotypes eram determinados usando os marcadores relevantes que flanqueiam a região doença-associada de RESULTADOS do cromossoma 2.: Ambos os infantes falecidos eram homozygous para os quatro marcadores críticos. Os haploptypes fetal eram idênticos àqueles dos irmãos e a gravidez foi terminada. O índice de ferro do fígado fetal foi aumentado (5000 microg/g) compararam com os controles, com uma acumulação marcada do ferro nas pilhas de Kupffer. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal pode ser executado baseou na análise do enlace nas famílias com pelo menos a uma criança afetada porque o locus da doença foi atribuído a uma região cromossomática restrita. As anomalias histológicas típicas podem estar atuais na vida fetal adiantada. ( info) |
3/32. Tipo de Tyrosinemia mim: um relatório do exemplo do clinico-laboratório. A deficiência orgânica hepatocelular progressiva em um neonate, tendo por resultado a alfa-fetoproteína elevado do soro junto com níveis de sangue levantados de tyrosine e de methionine, um amino aciduria generalizado e a ausência de ácido e de succinylacetone delta-aminolevulinic urinários, sugere um diagnóstico do tipo tipo que clássico do tyrosinemia do tyrosinemia de Ib. eu me levanto de uma deficiência da hidrolase do fumarylacetoacetate quando o tipo Ib do tyrosinemia da variação resultar de uma deficiência do isomerase do maleylacetoacetate. ( info) |
4/32. Síndrome da pele da casca com aminoaciduria. Uma criança dos anos de idade 12 apresentou com casca assintomática, noninflammatory, generalizada da pele desde a infância adiantada. Foi diagnosticado como tendo o tipo síndrome contínua da pele da casca de A. A excreção aumentada associada da cistina e do histidine na urina não tem sido relatada até aqui. ( info) |
5/32. Mutação de VPS33B com ictiose, colestase, e deficiência orgânica renal mas sem arthrogryposis: phenotype incompleto da síndrome do ARCO. a síndrome Arthrogryposis-renal da deficiência-colestase (ARCO) é uma desordem rara do sistema múltiplo descrita primeiramente em 1979 e atribuída recentemente à mutação em VPS33B, cujo o produto actua no tráfico intracellular. Arthrogryposis, o derramamento de várias substâncias na urina, e o hyperbilirubinemia conjugado definem um phenotype do núcleo do ARCO, em alguns pacientes associados com a ictiose, a malformação do sistema nervoso central, a surdez, e as anomalias da plaqueta. Nós descrevemos um paciente com colestase, aminoaciduria, ictiose, agenesia callosal parcial, e surdez neuro-sensorial que, embora homozygous para a mutação 971delA/K324fs da novela VPS33B, previsto para abulir a função de VPS33B, não exibiu o arthrogryposis. Os phenotypes associados com a mutação de VPS33B podem incluir o ARCO incompleto. ( info) |
6/32. síndrome Aminoglycoside-associada de Fanconi. O objetivo é descrever um exemplo da síndrome aminoglycoside-induzida provável de Fanconi e fazer clínicos cientes da existência da complicação underrecognized e underdiagnosed isto nos pacientes tratados com um curso prolongado de aminoglycosides da elevado-dose. Um homem dos anos de idade 53 admitido para exacerbações infective periódicas da bronquectasia crônica já colonizou com pseudomonas - o aeruginosa foi tratado intermitentemente com a gentamicina intravenosa (320 a 560 mg/d) para um total de 4 meses a uma dose cumulativa total de 9.4 G. O paciente desenvolveu o hypophosphatemia, o hypocalcemia, o hyperphosphaturia, e o aminoaciduria profundos. Os distúrbios do eletrólito persistiram até que a terapia da gentamicina estêve parada, retornado com rechallenge, e não corrigisse com suplemento do cálcio e do fosfato. Este caso mostra que a exposição prolongada à terapia do aminoglycoside da elevado-dose pode ser associada com a síndrome de Fanconi, que é uma manifestação da deficiência orgânica tubular proximal. Há somente alguns relatórios do caso até agora da síndrome de Fanconi como uma complicação provável da terapia do aminoglycoside da elevado-dose. Da reação de droga adversa de Naranjo a contagem da escala da probabilidade indicou que esta era uma reação adversa provável associada com a administração de aminoglycosides da elevado-dose. O diagnóstico diferencial de distúrbios do eletrólito como uma manifestação da deficiência orgânica e do tipo proximal do tubule - a acidez 2 tubular renal é vasta; entretanto, a síndrome de Fanconi precisa de ser considerada nos pacientes tratados com as doses elevadas dos aminoglycosides por mais por muito tempo de 6 dias, depois que umas causas mais comuns do hypophosphatemia são excluídas. ( info) |
7/32. Limitação do cloreto de sódio e contração fluida extracellular do volume em rickets resistentes hyperphosphatiuric da vitamina d na síndrome de Lowe. Um paciente com uma síndrome de Lowe foi observado do nascimento. A acidez tubular renal hyperchloraemic progressiva, o hypophosphataemia, o hyperphosphaturia e o hyperaminoaciduria generalizado tinham-se tornado na infância. A vitamina suplementar D, o alcalóide e uma entrada elevada do fosfato dietético eram mal sucedidos em controlar o diabetes e os rickets severos do fosfato. A contração do volume fluido extracellular pela limitação dietética do sódio conduziu à correção da acidez, o hypophosphataemia, o hyperaminoaciduria, e o hyperphosphaturia, e a cura dos rickets. ( info) |
8/32. Síndrome do cabelo kinky de Menkes: É uma desordem treatable? Um infante masculino com síndrome do cabelo Kinky de Menkes foi tratado com um curso de três semanas de infusões cupric do acetato, que fosse terminado quando desenvolveu o aminoaciduria. A falta da melhoria considerada neste infante é representante da experiência relatada com terapia de cobre parenteral nesta circunstância, e pode ser atribuível à presença de uma anomalia clìnica significativa no utero de cobre do metabolismo dentro -. ( info) |
9/32. A deficiência orgânica tubular renal congenital associou com sniffing materno de solventes orgânicos. Dois casos da deficiência orgânica tubular renal neonatal e da acidez metabólica devido a sniffing materno de um produto que contem o tolueno são relatados. Ambas as mães sniffing regularmente durante todo suas gravidezes. Os infantes eram dysmature e tinham algumas características dysmorphic. Tiveram a acidez hyperchloraemic e o amino-aciduria exibido. As mudanças metabólicas eram entretanto transeunte. Sugere-se que sniffing do tolueno que contem solventes durante a gravidez possa mudar a permeabilidade de membrana em ambos os proximal assim como tubules renais longe do ponto de origem e possa igualmente realçar a atividade de enzima do fígado no feto. ( info) |
10/32. Insipidus nephrogenic persistente do diabetes, proteinuria tubular, aminoaciduria, e resistência da hormona da paratireóide que segue a administração a longo prazo do lítio. Nós relatamos um paciente que desenvolva o insipidus nephrogenic persistente do diabetes associado com a acidez tubular renal, a resistência renal à hormona da paratireóide, o aminoaciduria e o proteinuria proximal do teste padrão do tubule na presença de uma taxa de filtragem glomerular reduzida (19-24 ml/min). Uma revisão dos relatórios precedentes do insipidus nephrogenic persistente do diabetes revelou que em todos os pacientes a taxa de filtragem glomerular tinha sido menos de 60 ml/min na apresentação. A falha renal crônica pode conseqüentemente predispr ao desenvolvimento do insipidus nephrogenic persistente do diabetes nos pacientes que recebem o lítio. ( info) |