11/136. Résultats changeants de l'alpha-thalassémie homozygote : optimisme prudent. Seulement quelques survivants à long terme de l'alpha-thalassémie homozygote, un état habituellement mortel, ont été rapportés. Les auteurs présentent un enfant en bas âge survivant avec ce désordre et discutent les complications, les traitements, et les implications de ce hemoglobinopathy génétique. L'enfant n'a eu aucune intervention prénatale et a été traité avec des transfusions régulières. Elle a eu la croissance et le développement normaux et est actuellement 2.5 années. Un examen de littérature des survivants avec Bart hemoglobinopathy indique un cours périnatal intense et une grande prédominance des défauts congénitaux urogénitaux et de membre. Avance dans le diagnostic prénatal, intervention intra-utérine, et les traitements postnatals ont eu comme conséquence la survie prolongée des enfants avec les défauts congénitaux qui jusque récemment ont été considérés invariablement mortels. La transfusion et transplantation de moelle de la thérapie et de chélation fournissent le traitement à long terme et les options curatives potentielles. ( info) |
12/136. La réduction transversale terminale grave de membre déserte dans alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homozygote. Une occurrence rare d'un foetus homozygote d'un-thalassémie avec des défauts transversaux terminaux graves de réduction de membre impliquant tous les membres est rapportée. Quand l'essai prénatal, par l'analyse d'adn ou l'électrophorèse d'hémoglobine, indiquant un foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote, un aperçu échographique complet des membres foetaux est des défauts transversaux obligatoires et et terminaux de réduction de membre devrait être inclus dans la consultation génétique avant la thérapie foetale dans l'utérus. ( info) |
13/136. diagnostic de la maladie concourante de l'hémoglobine H et de la bêta-thalassémie hétérozygote. Le diagnostic définitif de la maladie concourante d'hémoglobine (HB) H et de la bêta-thalassémie hétérozygote ne peut pas être fait à partir de l'analyse d'HB seule, mais rend nécessaire l'étude d'analyse et de famille de génotype. Des interactions entre l'alpha et la bêta-thalassémie doivent être considérées en étudiant le moderate à l'anémie microcytic hypochrome grave de la cause incertaine dans les patients adultes des secteurs avec une forte présence des mutations de gène de globine. ( info) |
14/136. L'abcès cérébral s'est associé à une malformation artérioveineuse pulmonaire dans un patient souffrant de l'alpha thalassémie. Nous rapportons le cas d'une jeune fille souffrant de l'alpha thalassémie et se présentant avec un abcès de cerveau provoqué par une malformation artérioveineuse pulmonaire silencieuse. À notre connaissance c'est le premier un tel cas lié à l'alpha thalassémie. Des investigations et les options diagnostiques de traitement sont discutées. ( info) |
15/136. La maladie atypique de l'hémoglobine H dans un patient thaï résultant d'une combinaison de l'alpha-thalassémie 1 et du ressort constant d'hémoglobine avec l'hétérozygotie de l'hémoglobine J Bangkok. Un cas de la maladie de l'hémoglobine H en combination avec le ressort constant d'hémoglobine et une variante de chaîne de bêta-globine est rapporté dans une fille thaïe de 3 ans. Sur l'électrophorèse courante d'acétate de cellulose, une bande anormale en plus des hemoglobins A, A2, H, Bart' ; s et ressort constant ont été détectés. La quantité de ce mouvement anormal de bande vers plus anodique à l'hémoglobine A était 35.7%. L'analyse d'adn de la batterie de gènes d'alpha-globine par l'amplification en chaîne par réaction (ACP) a indiqué une combinaison des défauts provoqués par le Mer-type l'alpha-thalassémie 1 et le gène alpha-Constant de ressort. L'analyse du gène de bêta-globine par l'ACP et l'adn ordonnançant également a détecté l'hétérozygotie pour la mutation de GGC-GAC au codon 56, menant à une substitution d'acide aspartique pour la glycine ayant pour résultat l'hémoglobine J Bangkok. Les données hématologiques de ce cas peu commun de la maladie de l'hémoglobine H sont présentées et comparé à deux heterozygotes composés pour l'hémoglobine J Bangkok et l'alpha-thalassémie 1 a trouvé dans le patient' ; père et père de s. Une analyse simple d'adn basée sur un ACP allèle-spécifique pour le diagnostic rapide de l'hémoglobine J Bangkok est également décrite. ( info) |
16/136. Leucémie myéloïde aiguë précipitée par l'infection de virus de dengue dans un patient présentant la maladie de l'hémoglobine H. Nous rapportons un cas unique de la leucémie myéloïde aiguë réfractaire (AML) précipitée par aplasia viro-induit de moelle /courgette de dengue dans un patient chinois présentant la maladie d'hémoglobine (HB) H. L'ordre temporel rapide des trois anomalies de moelle /courgette : le changement induit viral hemoglobinopathy et réactif héréditaire de moelle /courgette et le processus néo-plastique malin est fortement peu commun. Ni la maladie de HbH ni l'aplasia induit viral de moelle /courgette n'a su des associations avec AML. Nous proposons que ce cas unique d'AML puisse être provoqué par hyperstimulation de cytokine dans une moelle /courgette soumise à une contrainte. ( info) |
17/136. Une mutation originale d'emplacement d'accepteur d'épissure du gène d'alpha2-globin causant l'alpha-thalassémie. Une mutation originale d'alpha-thalassémie de nondeletional qui affecte l'arn traitant, changeant la séquence consensus d'accepteur d'épissure d'alpha2 IVS-II-142 de l'AG en aa, a été détectée dans un patient argentin avec la maladie de l'HB H et sa fille. ( info) |
18/136. La maladie de l'hémoglobine H due à (--Suppression de gène d'alpha-globine de MER) et mutation d'alpha2-codon 30 (DeltaGAG) : une étude de famille. Une famille chinoise dans à la laquelle deux enfants de mêmes parents souffrent de la maladie de haemogloblin (HB) H due (--La suppression de gène d'alpha-globine de MER) et la mutation d'alpha2-codon 30 (DeltaGAG) est décrite. Les deux enfants de mêmes parents sont transfusion-indépendants et ont survécu à l'âge adulte. Contrairement au rapport précédent des fetalis de hydrops liés à la mutation de zeta-alpha-thal-1 et d'alpha2-codon 30 (DeltaGAG), les gènes de zéta-globine sont intacts dans les deux enfants de mêmes parents, qui allège l'excès de gamma-chaîne et protège le plus probablement le foetus contre l'anémie grave. La corrélation du génotype avec le phénotype dans la maladie de l'HB H est importante pour la consultation génétique, particulièrement dans l'arrangement prénatal. ( info) |
19/136. diagnostic prénatal du der (11) t (11 ; 18) (q24 ; q21.3) dus la translocation équilibrée paternelle et aux deux parents sont des porteurs d'alpha-thalassemia-1--un rapport de cas. Un couple a été identifié en tant que porteurs alpha-thalassemia-1 (père : alpha-thal-1 de type philippin, mère : alpha-thal-1 de type de MER). L'amniocentèse a été faite à 19 semaines de gestation par un obstétricien local. L'étude moléculaire du fluide aniotique a présenté un foetus de non-thalassémie, mais l'étude cytogénétique a indiqué un karyotype de 46, XX, le der (11) t (11 ; 18) (q24 ; q21.3), résultant d'une translocation réciproque équilibrée paternelle et d'une 1 ségrégation adjacente non équilibrée. La grossesse a été terminée à 23 semaines de gestation. Le brut du foetus a indiqué la lèvre et le palais de fissure bilatéral, le hypertelorism, le pont nasal plat, diriger frontal, le micrognathia, les oreilles réglées du bas, le cou court avec le hygroma cystique, les doigts de recouvrement, les talons en avant, et l'abduction limitée de hanche. Le complément de chromosome du cas actuel était monosomy partiel pour 11q24-qter et trisomy partiel pour 18q21.3-qter. C'est le premier diagnostic prénatal de la translocation non équilibrée avec le der (11) t (11 ; 18) (q24 ; ) tapotement q21.3 dû la translocation équilibrée paternelle et aux deux les parents étant porteurs d'alpha-thalassemia-1. ( info) |
20/136. syndrome de foetalis de hydrops de l'HB H : un rapport de cas et un examen de la littérature. Hémoglobine H (la maladie d'HB H) est provoqué par suppression ou inactivation de trois gènes d'alpha-globine, laissant seulement un gène intact et actif d'alpha-globine. Les personnes avec la maladie de l'HB H ont habituellement l'anémie modérée, mais sont généralement vraisemblablement asymptomatiques. Quelques patients de la maladie de l'HB H ont besoin des transfusions, et il y a des rapports des foetus avec la maladie de l'HB H qui ont l'anémie grave dans l'utérus ayant pour résultat le syndrome mortel de foetalis de hydrops. Nous rapportons maintenant un cas de syndrome de foetalis de hydrops de l'HB H, provoqué par la transmission d'une mutation ponctuelle jusqu'ici originale de gène d'alpha-globine (codon 35 TCC--> ; Ccc ou sérine--> ; proline) et une suppression d'alpha-thalassémie du type philippin enlevant tous les gènes de zéta-alpha-globine sur l'autre chromosome 16. L'enfant en bas âge a été livré pr3maturément en raison de l'effusion péricardique et de la détresse foetale, et s'est avéré pour avoir l'anémie grave et les anomalies congénitales. Un examen de la littérature appropriée sur ce syndrome est présenté, et sert à souligner les variations phénotypiques de la maladie de l'HB H et du besoin de surveillance pour cette condition parmi des nouveaux-nés et de la consultation génétique dans les communautés avec une proportion élevée de populations d'à-risque. ( info) |