1/136. diagnostic prénatal de Bart' ; fetalis de hydrops de s [correction de l'alpha thalassémie homozygote]. Un rapport de cas. OBJECTIF : diagnostic du Bart' ; fetalis de hydrops de s [corrigés]. MÉTHODE : Bart' ; des fetalis de hydrops de s [corrigés] ont été découverts par hasard dans le foetus d'un patient chinois féminin. Le retardement de croissance intra-utérin principal, les oligohydramnios, un foetus immobile, et le cardiomegaly étaient les principaux signes echographic. Cordocentesis a montré l'anémie foetale, et l'électrophorèse de l'hémoglobine foetale a indiqué la présence de Bart' ; hémoglobine de s. RÉSULTAT : Car il n'y a aucun traitement efficace connu, on a proposé l'arrêt de la grossesse au patient. CONCLUSIONS : Bart' ; les fetallis de hydrops de s [corrigés] est un état mortel. Signes echographic tôt (> cardiothoracic d'index ; 0.50, épaississement placentaire) peut être examiné pendant des semaines 17-18 ou même pendant des semaines 13-14 de gestation. Ces signes permettraient une réduction d'examens invahissants des couples en danger. ( info) |
2/136. Alpha-thalassémie et hypospadias homozygotes--étiologie commune ou association fortuite ? survie à long terme de l'HB Bart' ; le syndrome de hydrops de s mène à de nouveaux aspects pour la consultation des traits d'alpha-thalassaemic. Les foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote développent l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s, qui mène habituellement à l'avortement ou à mort foetale/néonatale. Nous rapportons le diagnostic, la thérapie intra-utérine de transfusion, la gestion néonatale de soins intensifs et le suivi à long terme d'un enfant en bas âge vietnamien qui a survécu à l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s. Pendant les 2 premières années l'enfant a eu le développement normal. En outre, le patient a exhibé des hypospadias penoscrotal. En dépit d'une manoeuvre endocrinologique complète l'étiologie de l'ambiguïté génitale n'a pas pu être élucidée. Un examen de la littérature a montré une association de l'alpha-thalassémie et des hypospadias homozygotes dans tous les enfants masculins survivants, suggérant une étiologie commune pour les deux entités. CONCLUSION : Sur la base de nos résultats, nous spéculons qu'un gène inconnu sur le chromosome 16 responsable de la formation génitale est changé dans l'alpha-thalassémie homozygote. ( info) |
3/136. Alpha-Thalassémie due à une suppression simple de codon dans le gène d'alpha1-globin. analyse structurale informatique de la nouvelle variante d'alpha-chaîne. Numéro 132 de mutations en bref. En ligne. Une nouvelle chaîne instable d'alpha-globine liée au phénotype d'alpha-thalassémie a été trouvée dans un patient espagnol. analyse moléculaire du complexe de gène d'alpha-globine utilisant l'ACP et analyse de conformation à un fil non radioactive, permises d'identifier une nouvelle mutation dans le deuxième exon du gène d'alpha-globine. L'ordonnancement direct du fragment anormal a indiqué une suppression de 3 points d'ébullition, qui a mené à la perte d'un codon simple correspondant à un résidu de Lys (k) à DK61 de la position 60 ou à 61 DK60 ou. L'analyse structurale théorique, exécutée par des méthodes informatiques, a indiqué que la perte d'un résidu d'acide aminé à cette position a touché à la région de contact entre le B et les E-spirales, affectant la stabilité globale de la molécule. Par conséquent, les résultats DK60 et DK61 dans une chaîne structurellement anormale d'alpha-globine, pas précédemment décrit, appelée Hb Clinic, qui mène au phénotype d'alpha-thalassémie dans le patient de heterozygote. Aucune hémoglobine anormale n'a été détectée par des procédures électrophorétiques standard, suggérant que cette variante de chaîne d'alpha-globine soit si instable qu'elle peut catabolized juste après sa synthèse. Cette mutation a été confirmée par ACP utilisant une amorce de détail d'allèle. ( info) |
4/136. Hématopoïèse extramedullary intrathoracique compliquée par le haemothorax massif dans l'alpha-thalassémie. L'hématopoïèse extramedullary intrathoracique (EMH) est une entité rare qui est habituellement asymptomatique. Un homme de 44 ans avec l'alpha-thalassémie est décrit qui a développé la dyspnée et le haemothorax dégrossi gauche massif. Le désordre d'hémoglobine a été établi par Hgb souillure de H et études électrophorétiques d'hémoglobine. L'analyse d'adn l'a indiqué pour être un cas de double mutation terminale hétérozygote de codon avec le génotype alphaalphaCS/alphaalphaT. Le balayage tomographique calculé et la formation image de résonance magnétique du thorax ont montré aux masses paravertebral multiples ce qui se sont avérées par biopsie thoracoscopic pour être hématopoïèse extramedullary. Bien qu'aucun pleurodesis sclérotique additionnel ou basse thérapie radiologique de dose n'ait été donné, le poumon augmenté bien et là n'a été aucune répétition de haemothorax jusqu'ici. ( info) |
5/136. L'alpha-thalassémie homozygote s'est associée aux hypospadias dans trois survivants. Nous rapportons trois cas d'alpha-thalassémie homozygote (alphaTH) qui ont survécu au delà de la période néonatale, tous avec des hypospadias. Un examen de la littérature a identifié deux cas masculins additionnels d'alphaTH homozygote qui ont survécu, et tous les deux ont eu des hypospadias. L'occurrence simultanée des deux conditions semble au delà de la coïncidence et peut être causal connexe. La pathogénie possible pour l'association peut être 1) homozygote alphaTH-induite dans l'utérus et/ou oedème secondaire aux fetalis de hydrops, les deux mener à l'échec de la fusion appropriée des plis urogénitaux, ou 2) défaut d'un autre gène situé à une région du chromosome 16p13.3. Ainsi, des parents qui demandent la thérapie intra-utérine pour un foetus masculin avec l'alphaTH homozygote devraient être informés au sujet de cette association et de son pronostic. ( info) |
6/136. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
7/136. HB Aghia Sophia [alpha62 (E11) Val--> ; 0 (alpha1)], un " ; dans-frame" ; suppression causant l'alpha-thalassémie. Dans ce rapport nous décrivons un cas de la maladie de l'HB H due à l'interaction du --(Suppression de MED 1) avec une nouvelle cause déterminante de thalassémie d'alpha ( ) -. L'analyse moléculaire du proband' ; l'adn genomic de s a été effectuée par amplification d'amplification en chaîne par réaction et l'ordonnancement des deux alpha gènes de l'alpha ( ) - chromosome de thalassémie et indiquée une suppression du codon 62 du gène alpha1. Codes de ce triplet d'adn pour un résidu de valine à l'alpha spirale E11, qui est située à l'intérieur de la poche de heme. Les substitutions de la valine E11 avec d'autres résidus d'acide aminé dans l'alpha aussi bien que de bêtas chaînes de polypeptide mènent, dans le porteur hétérozygote, à la maladie de l'HB M ou à l'anémie hémolytique non-spherocytic congénitale. Nous supposons que la suppression de la valine à alpha62 (E11) perturbe la conformation de l'alpha chaîne à tel point que la sous-unité mutée est rapidement enlevée par protéolyse. Le résultat final est un phénotype d'alpha-thalassémie plutôt qu'un syndrome instable d'hémoglobine. Cette conclusion est soutenue par l'absence apparente d'une alpha chaîne anormale dans le sang périphérique du patient. ( info) |
8/136. Interaction d'une suppression de thalassémie d'alpha ( ) - avec ou une variante fortement instable d'alpha-globine (alpha2, codon 59, GGC--> ; GAC) ou une mutation d'alpha-thalassémie de nondeletional (AATAAA--> ; AATAAG) : comparaison des phénotypes illustrant le " ; dominant" ; alpha-thalassémie. Les syndromes de thalassémie et les hemoglobins instables représentent traditionnellement deux désordres phénotypique séparés de la synthèse d'hémoglobine. Les variantes fortement instables d'hémoglobine, cependant, ont souvent des caractéristiques phénotypiques liées à l'érythropoïèse inefficace (thalassemias) et au hemolysis périphérique (hemoglobins instables). Beaucoup de bêtas variantes à chaînes fortement instables causent un dominant thalassémie-comme le phénotype, dans lequel les heterozygotes simples pour de telles mutations ont une expression clinique semblable à l'intermedia de thalassémie. L'expression phénotypique des variantes fortement instables d'alpha-globine est habituellement moins grave, dû principalement à un effet de dosage de gène, et elles souvent sont seulement caractérisées sur l'interaction avec d'autres mutations d'alpha-thalassémie, d'où elles sont classifiées en tant que causes déterminantes d'alpha-thalassémie de nondeletional. Cette étude indique les résultats cliniques et hématologiques dans cinq cas avec des génotypes rares d'alpha-thalassémie : un patient simple présentant le codon thalassemic 59 Gly de gène d'alpha2-globin--> ; Variante d'hémoglobine d'asp dans le transport à une suppression de thalassémie d'alpha ( ) -, et quatre heterozygotes composés pour la mutation de polyadénilation d'alpha-thalassémie de nondeletional (alpha2 gène AATAAA--> ; AATAAG ou alpha (T-Saoudien) alpha/-alpha) et une suppression de thalassémie d'alpha ( ) -. L'évaluation des dispositifs cliniques et hématologiques dans ces deux génotypes analogues démontre clairement l'expression clinique plus grave liée à la variante instable d'hémoglobine d'alpha-thalassemic. En outre, le cas dans cette étude avec la variante à chaînes d'alpha du codon 59 fournit un autre exemple illustrant l'éventail des phénotypes liés aux hemoglobinopathies d'alpha-thalassemic. ( info) |
9/136. HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> ; Tyr] : une variante à chaînes rare d'alpha2-globin a trouvé dans l'état homozygote dans trois membres d'une famille pakistanaise. Nous avons identifié une variante à chaînes rare d'alpha2-globin, HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> ; Tyr], dans une famille pakistanaise ayant trois patients homozygotes présentant la maladie transfusion-dépendante de l'HB H. Cette variante, précédemment rapportée dans un patient français et un patient homozygote indien occidental présentant la maladie de l'HB H, est due à une mutation au codon 104 (TGC--> ; TAC). C'est la troisième caisse d'HB Sallanches et le premier cas avec trois patients homozygotes rapportés au pakistan. En raison des différentes origines ethniques des patients, il est très probable une mutation indépendante. ( info) |
10/136. Un enfant en bas âge avec le syndrome combiné grave d'immunodéficit, un trait d'alpha-thalassémie et le syndrome rénal de Fanconi. Nous décrivons un enfant en bas âge avec le syndrome combiné grave d'immunodéficit et un trait d'alpha-thalassémie qui ont développé un syndrome rénal de Fanconi après sa première transplantation de cellules de tige. Ce syndrome se compose d'un échec généralisé de la réabsorption tubulaire proximale, qui mène à un grand nombre de perturbations métaboliques. L'étiologie varie des causes héritées, y compris une forme idiopathique, aux causes acquises telles que des intoxications, des désordres immunologiques et des hemoglobinopathies. Dans ce cas-ci rapport nous discutons des explications possibles du syndrome de fanconi dans notre patient. ( info) |