21/61. Ett fall av alcaptonuria med dödliga hjärt-störningar. Ett fall av alcaptonuria i kombination med kolorektal otillräckligheten hittades i en 28-årig hane. Patienten palpitating vid införsel. Den dagliga utsöndringen av homogentisic syra var 2.0-6.0 g. EKG anges förmaksflimmer förmaksflimmer och vänster ventricular hypertrofi med ST-T förändring och höger axels avvikelse. brosk vävnader i knä-lederna visade ingen Pigmentet. Vertebral röntgen visade ingen förkalkning. Patientens historia avslöjas en familj ingifte i Hans morföräldrar. Patientens mor märkt förekomsten av svarta fläckar på blöjor i sin linda och bruna Pigmentet i huden och sklera i barndomen. Ingen anhörig haft liknande symptom. ( info) |
22/61. Alkaptonuria och ochronosis: mål rapport och granska. Alkaptonuria är en sällsynt genetisk störning som enzymet homogentisic syra oxidas är bristfällig, vilket resulterar i en anhopning av homogentisic syra i olika kroppsliga vävnader. Detta är en multisystem störning med en karakteristisk blåsvart missfärgning av huden och brosk, som kallas ochronosis. Häri rapportera vi ett djupgående fall av ochronosis sekundärt till alkaptonuria. Dessutom vi granska de kliniska manifestationerna av alkaptonuria och diskutera spektrumet av ochronosis, både endogen och exogena. ( info) |
23/61. Alkaptonuric ochronosis: ett fall med flera gemensamma ersätter arthroplasties. Alkaptonuria är en ytterst sällsynta ärftliga störning av metabolism som kan påverka olika system. Förfall av de artikulära ytorna i stora lederna leder till komplikationer, som ytterligare kan föranleda ledplastik. I detta betänkande, ett fall av avancerade alkaptonuria med flera ledplastik presenteras och muskuloskeletala systemet engagemang i denna störning är ses över. ( info) |
24/61. Ochronotic arthropathy. Författarna rapport om 18 medlemmar i fyra generationer av en alkaptonuric familj. Alla tre män i den tredje generationen påverkas kliniskt; två medlemmar av släktträd har genomgått stora gemensamma kirurgi. ( info) |
25/61. Alkaptonuria och njursvikt: en fallbeskrivning och granskning av litteraturen. I alkaptonuric ochronosis leder avsaknaden av homogentisic syra oxidas ansamling av homogentisic syra i kroppen. Associerade njursvikt är sällsynt och uppstår oftast i de senare stadierna av sjukdomen. Vi rapporterar en 19-år gammal flicka som presenteras inledningsvis med allvarliga njursvikt, utan familj eller tidigare historia av sjukdom. det fanns inga betydande proteinuria eller Hematuri. Inga kliniska belägg för pigmentering som huden och subkutan brosk noterades. Pigment insättningar identifierades emellertid njurmedicinska biopsi exemplaren erhållits inom en vecka efter införsel och en annan efter en månad. Två månader senare peritonealdialys vätska och huden gradvis mörkare, vilket tyder på ochronosis. Detta bekräftades av upptäckt av homogentisic syra i serum och urin. Patienten passerat i njursvikt. Njurmedicinska biopsi vävnader visade diffusa kronisk tubulo-varvad sjukdom som karakteriseras av utbredd tubulär atrofi, varvad fibros och en måttlig grad av inflammation. Många tubulär celler brun, grovt granulat ochronotic pigment (OP) och några pigment avgjutningar i lumina. Liknande insättningar var också i interstitium och inom histiocytes. Strukturella studier av glomeruli visade små glesa OP insättningar i visceral och övre epitelial celler, systemet celler och sällsynta Extracellulär och källaren membran insättningar. Tubulointerstitial ändringarna var varierat: atrofi och dilatation av tubules, varierande grader av lysosomal OP och förfall tubulär celler, kastar som innehåller OP med kristallina material, histiocytes udvidgad med OP och fria varvad pigment nedfall.(ABSTRAKT TRUNKERAS VID 250 ORD). ( info) |
26/61. Alkaptonuria, ochronosis och ochronotic arthropathy. MÅL: Att beskriva klinisk presentation och loppet av en relativt stor grupp av italienska vuxna patienter skärmad för mutationen homogentisate dioxygenase gen orsakar alkaptonuria (AKU) och ochronosis, och att granska typiska och atypiska aspekter av detta villkor. metoder: Vi granskade läkarjournalerna 9 patienter drabbats av ochronotic arthropathy som observerades i våra institutioner mellan 1979 och 2001. Alla patienter hade diagnostiserats med AKU genom en snabb urin test med alkali. Mutationen screening utförts av singel-strand konformation analys av alla homogentisate dioxygenase exons, följt av sekvensering av förändrad conformers. RESULTS: Våra 9 fall hade liknande kliniska funktioner och de återspeglas dessa beskrivna i litteraturen: en progressiv degenerativa arthropathy vilket främst påverkar axiell och viktbärande lederna är associerade med extraarticular manifestation. Muskuloskeletala symptom började i de flesta av våra patienter runt 30 år med ryggsmärtor och styvhet: deltagande av stora perifera lederna uppstod oftast flera år efter spinal ändringar. Ochronotic perifera arthropathy generellt var degenerativa, men gemensamma inflammation observerades i vissa fall detta kan hänföras till en inflammatorisk reaktion i ochronotic shard i det synovial membranet. SLUTSATSER: Ochronosis är en modell för arthropathy med känd ålder faktorer. Över tiden leder AKU, genetiskt bestämda metabolisk defekten, till ansamling av pigment och utvecklingen av detta förödande villkor. De flesta av de kliniska resultaten kan förklaras genom hämning av kollagen crosslinks, men vissa kräver ytterligare tolkning. Till exempel inflammatoriska funktioner i den gemensamma ochronotic endast uppstå i en minoritet av fallen och kan hänföras till ochronotic skärvor. Ytterligare studier behövs för att fastställa den genotyp-fenotyp korrelationen att identifiera mutationer som är förutsägande av svår sjukdom. För detta ändamål det italienska studiegruppen på Alkaptonuria (www.dfc.unifi.it/aku) registrerar drabbade patienter i en onlinedatabas att karakterisera de molekylära defekterna och deras relation till kliniska data. ( info) |
27/61. Alkaptonuria och njursvikt: en fallbeskrivning. I alkaptonuria leder avsaknaden av homogentisic syra oxidasnegativ (HGO) ansamling av homogentisic syra (HGA) i kroppen. Associerade njursvikt är sällsynta och uppstår oftast i ett senare skede av sjukdomen. Vi rapporterar en 33-årig hane som presenterade, till att börja med njursvikt, men inte tidigare historia av sjukdom. Han hade pigmentering av sclerae och örat helices, intervertebral disk calcifications och milda mitral otillräckliga. Hans sjukdom har bekräftats genom HGA upptäckt i urinen. Storlek och tjocklek på njurlymfknutor Parenkym sett på ultrasonography var normala, njurlymfknutor biopsi utfördes och det visade glomerular skleros, diffusa tubular atrofi och interstitiell fibros med inflammation. Väggen förtjockning av små artärer och pigment insättningar identifierades i delar njure vävnad. Han nått slutet-stadium njurlymfknutor sjukdom trots stödjande terapi. ( info) |
28/61. Vidgning ventil regurgitation i alkaptonuria. Vidgning ventil organskador som är associerade med alkaptonuria brukar oftast vara beror på vidgning ventil Stenos, medan vidgning ventil regurgitation följs sällan. Häri, rapporteras ett fall av allvarliga vidgning ventil regurgitation och en fibrösa strand i en patient med alkaptonuria. En 65-årig hane med en historia av sämre hjärtinfarkt, presenteras med symptom på congestive hjärtsvikt. Alkaptonuria har diagnostiserats baserat på urin färgning, huden pigmentering och ochronotic arthropathy i Kotor och höft. Grade IV vidgning ventil regurgitation med mild vidgning ventil Stenos och occlusive sjukdom i rätt födans gatan anges ett behov för vidgning ventil ersätta och födans gatan kringgå ympning. Sklerotisk förändring i aorta och krympning av icke-födans cusp, impeded normala coaptation vidgning ventilen och vänster-födans cusp hade också en fibrösa strand upphäva det fria utrymme för cusp från vidgning väggen precis ovanför commissure. Sklerotisk ändringen i aorta och krympning av icke-födans cusp, verkade vara den orsakande lesion av vidgning ventil regurgitation, vilket innebär att hjärt-ochronosis kan orsaka vidgning ventil regurgitation. ( info) |
29/61. Minocycline-induced hyperpigmentation maskerats som alkaptonuria hos individer med gemensamma smärta. Alkaptonuria, en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom orsakas av mutationer i den HGD genen och en brist på homogentisate 1,2-dioxygenase, kännetecknas av ansamling av homogentisic syra (HGA), ochronosis och destruktion av bindväv som leder till gemensamma sjukdom. Vissa mediciner har rapporterats orsaka testning hyperpigmentation liknar med alkaptonuria. Vi presenterar 5 sådana fall. Åttio-åtta patienter med en eventuell diagnos av alkaptonuria undersöktes på nationella institut för Health klinisk Center mellan juni 2000 och mars 2004. diagnos av alkaptonuria var bekräftas eller uteslutas genom mätning av HGA i urinen. Fem patienter med undersökningsresultaten överensstämmer med ochronosis, inklusive Pyknometri ändringar av örat och mild degenerativa sjukdomar av ryggraden och stora lederna, var diagnostiseras kliniskt med alkaptonuria, men diagnosen drogs tillbaka baserad på normala urin HGA nivåer. Alla 5 patienter var kvinnor som hade tagit minocycline för dermatologic eller rheumatologic störningar under längre perioder. Minocycline-induced hyperpigmentation bör övervägas i differentialdiagnos av ochronosis. det kan vara ökade betydelse nu att minocycline och andra tetracykliner har föreslagits som terapeutiska alternativ för ledgångsreumatism, att föra en ny befolkning på patienter med ochronosis och artrit läkarhjälp med möjligheterna, men felaktig, diagnostik av alkaptonuria. ( info) |
30/61. Ochronotic artrit: mål rapporter och granskning av litteraturen. Alkoptunuria är en ärvd autosomala Recessiv metabolisk störning som orsakas av brist på homogentisic syra-oxidasnegativ enzym. det är associerade med olika systematiska avvikelser och relaterade till nedfall av homogentisic syra pigment i bindväv vävnader. Dessa Pyknometri förändringar som kallas "ochronosis". Vi beskriver två patienter med ochronotic artrit som presenteras med avancerade degenerativa förändringar i lumbo-korskota rygg, knän och höft. litteratur, differentialdiagnos och förvaltningen av detta sällsynta villkor granskas i den här artikeln. ( info) |