1/136. Prenatala diagnos av Bart's hydrops fetalis [korrigering av homozygous alfa talassemi]. En fallbeskrivning. SYFTE: diagnos av Bart's hydrops fetalis [rättad]. METOD: Bart's hydrops fetalis [rättad] upptäcktes av en slump fostret en kvinnlig kinesisk patients. Stora intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, oligohydramnios, en orörliga fostret och cardiomegaly var de huvudsakliga echographic tecken. Cordocentesis visade fetala anemi och elektrofores av fetalt hemoglobin avslöjade närvaron av Barts hemoglobin. RESULTAT: det finns inga kända effektiv behandling, avbrytande av havandeskap föreslogs till patienten. SLUTSATSER: Bart's hydrops fetallis [rättad] är ett dödligt villkor. Tidiga echographic tecken (cardiothoracic index > 0,50, tar förtjockning) kan kontrolleras under veckorna 17-18 eller ens under veckorna 13-14 i graviditet. Dessa tecken skulle möjliggöra en minskning av invasiva undersökningar i par i riskzonen. ( info) |
2/136. Homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi--gemensamma etiologi eller tillfällig förening? Långsiktiga överlevnad Hb Bart hydrops syndrom leder till nya aspekter för rådgivning om alpha-thalassaemic egenskaper. foster med homozygous alpha-thalassaemia utveckla Hb Bart's hydrops fetalis syndrom, vilket vanligtvis leder antingen abort eller fetala/neonatal ihjäl. Vi rapportera diagnos, intrauterin transfusion terapi, neonatal intensivvård styrning och långsiktig uppföljning av en vietnamesiska spädbarn som överlevde Hb Bart's hydrops fetalis syndrom. Under de första 2 åren hade barnets normala utveckling. Patienten uppvisade dessutom penoscrotal hypospadi. Trots en grundlig endokrinologisk arbete-up kan du inte förklaras etiologi könsstympning tvetydighet. En genomgång av litteraturen visade en sammanslutning av homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi i alla överlevande manliga barn, vilket tyder på en gemensam etiologi för båda enheterna. SLUTSATS: på grundval av våra resultat, vi spekulerar att en okänd gen på kromosom 16 ansvarar för könsstympning bildandet ändras i homozygous alpha-thalassaemia. ( info) |
3/136. Alpha-Thalassaemia på grund av att en enda kodon borttagning i á1-globin genen. Computational strukturell analys av den nya varianten av alpha-kedjan. Mutationer i korthet no. 132. Online. En ny kedja för unstable alpha-globin som är associerade med alpha-talassemi fenotyp har hittats i en spansk patient. Molekylär analys av alpha-globin genen komplex med PCR och icke-radioaktiva singel-strand konformation analys, möjlighet för att identifiera en ny mutation i den andra exon i alpha-globin genen. Direkt sekvensering av det onormala fragmentet visade en 3 bp borttagning, vilket ledde till en förlust av en enda kodon motsvarar Lys (K) rester vid position 60 eller 61 DK60 eller DK61. Teoretiska strukturanalys, framförd av computational metoder, anges att förlusten av en aminosyra restsubstanser vid denna ståndpunkt störd regionen kontakt mellan b och E-helices, som påverkar den allmänna stabilitet molekylen. Därför, DK60 och DK61 resulterar i en strukturellt avvikande alpha-globin kedja, inte som beskrivits ovan, namngivna Hb kliniken, vilket leder till alpha-talassemi fenotyp med heterozygote patienten. Inga onormala hemoglobin upptäcktes genom elektroforesisk standardförfaranden, vilket tyder på att denna alpha-globin kedjan variant är så instabil att det kan vara catabolized omedelbart efter dess syntes. Denna mutation bekräftades av PCR använder en allel särskilda primer. ( info) |
4/136. Intrathoracic extramedullary Hematopoes kompliceras massiva haemothorax i alpha-thalassaemia. Intrathoracic extramedullary Hematopoes (EMH) är en sällsynt enhet som är oftast asymtomatiska. En 44-årig man med alpha-thalassaemia beskrivs som utvecklat dyspnoea och massiva vänstra dubbelsidigt haemothorax. Hemoglobin oordning inrättades genom Hgb H färgning och hemoglobin elektroforesisk studier. dna-analys visade det sig vara ett fall av dubbla heterozygous terminal kodon mutation med genotyp alphaalphaCS/alphaalphaT. Beräknade tomographic skanning och magnetic resonance imaging of bröstkorgen visade flera paravertebral massa som konstaterats genom thoracoscopic biopsi vara extramedullary Hematopoes. Även om inga ytterligare skleroserande pleurodesis eller låga doser strålbehandling meddelades, lungan utökade väl och har man inga återkommande haemothorax hittills. ( info) |
5/136. Homozygous alpha-talassemi är associerad med hypospadi i tre överlevande. Vi rapportera tre fall av homozygous alpha-talassemi (alphaTH) som överlevde en perioden bortom den nyfödda, alla med hypospadi. En genomgång av litteratur identifieras två ytterligare manliga fall av homozygous alphaTH som överlevde, och båda fick hypospadi. Samtidig förekomst av de två villkor som verkar utanför tillfällighet och kan vara kausalt samband. Möjligt patogenes för föreningen kanske 1) homozygous alphaTH-inducerad i utero och/eller ödem sekundärt till hydrops fetalis, båda ledde till misslyckandet med korrekt fusion av infertilitet veck eller 2) defekt hos en annan gen som finns på en kromosom 16p13.3 region. Föräldrar som begär intrauterin terapi för en manlig fostret med homozygous alphaTH bör därför informeras om denna associering och sin prognos. ( info) |
6/136. Laboratoriet erkännande av en sällsynt hemoglobinopathy: hemoglobins SS och SG(philadelphia) i samband med alpha-talassemi-2. Denna artikel beskriver laboratorium undersökningen av en ovanlig hemoglobinopathy innefattar hemoglobin (Hb) S, HbSG(philadelphia), och alpha-talassemi-2 i en patient vars fenotyp var HbSC genom alkalisk elektrofores. Resultaten av en genomsnittlig korpuskulära Volym 62 fL och microcytes på blod utstryket var oförenliga med HbSC sjukdom. Patientens kliniska kursen under flera år hade varit milt symptomatiskt. Testet i vårt sjukhus laboratorium med hjälp av isoelektrisk fokusering och katjon-exchange högpresterande vätskekromatografi för att avgränsa hemoglobins visade en okänd variant. Ytterligare studier, inbegripet globin kedjan elektrofores, reverse-fas högpresterande vätskekromatografi och polymerase chain reaction-baserad dna-analys framfördes på referenslaboratorier, som rapporterade följande undersökningsresultat: HbG(philadelphia) samband med alpha-talassemi-2, HbS och HbG(philadelphia) och alpha-globin posterna definiera-alpha3.7/-alpha3.7 genotypen. Hemoglobin molekylära defekter, alpha-talassemi-2 och mönstret för arv diskuteras. ( info) |
7/136. HB Hagia Sophia [alpha62 (E11) Val--> 0 (á1)], en "i-frame" borttagning orsakar alpha-talassemi. I detta betänkande som vi beskriver ett fall av Hb H sjukdomen till följd av samspelet mellan en ny alpha ( )--(MED 1) borttagningen-talassemi faktor. Molekylär analysen av proband's arvsmassans dna genomfördes av Polymeras-kedjereaktion förstärkning och sekvensering av båda alfa gener för alpha ( )-talassemi kromosom och avslöjade en borttagning av kodon 62 av á1 genen. Denna dna-tripletten koder för valin rester vid E11 alpha helix, som finns i inre av hemgrupp pocket. Substituering av valin E11 med andra aminosyra restprodukter i Alfa och beta supernatant chains ledande, heterozygous transportföretaget, antingen Hb M sjukdom eller icke-spherocytic av medfödd hemolytisk anemi. Vi antar att strykningen av valin vid alpha62(E11) stör bekräftelsen av alfa kedjan i sådan utsträckning att den muterade underavdelning snabbt avlägsnas genom Proteolys. Slutresultatet är ett alpha-talassemi fenotyp snarare än en unstable hemoglobin syndrom. Denna slutsats stöds av synbara avsaknad av en onormal alfa kedjan i perifera blodet hos patienten. ( info) |
8/136. Samspelet mellan en alfa ( )-talassemi radering med antingen en mycket instabila alpha-globin variant (á2, kodon 59, GGC--> GAC) eller en nondeletional alpha-talassemi mutation (AATAAA--> AATAAG): jämförelse av fenotyper illustrerar "dominerande" alpha-talassemi. talassemi syndrom och unstable hemoglobins representerar traditionellt två ut efter fenotypiska kriterier separat störningar i hemoglobin syntes. Mycket instabila hemoglobin varianter, har dock ofta fenotypiska egenskaper som är associerade med både ineffektiv erytropoes (thalassemias) och perifera hemolys (unstable hemoglobins). Många mycket instabila beta kedjan varianter orsaka en dominerande talassemi-liknande fenotyp, där enkla heterozygotes för sådana mutationer har en kliniska tecknen liknar talassemi intermedia. Fenotypisk expression av mycket instabila alpha-globin varianter är vanligtvis mindre ingripande, beror främst på en gen dosering effekt, och de kännetecknas ofta endast i samspel med andra alpha-talassemi mutationer, varifrån de klassificeras som nondeletional alpha-talassemi bestämningsfaktorer. Denna studie rapporterar de kliniska och blodsjukdomar undersökningsresultaten i fem fall med sällsynta alpha-talassemi genotyper: en enda patient med thalassemic á2-globin gen kodon 59 Gly--> Asp hemoglobin variant i trans till en alfa ( )-talassemi borttagning och fyra sammansatta heterozygotes för nondeletional alpha-talassemi polyadenylation mutation (á2 gene AATAAA--> AATAAG eller alpha(T-Saudi)alpha/-alpha) och en alfa ( )-talassemi borttagning. Utvärdering av de kliniska och blodsjukdomar funktionerna i dessa två analoga genotyper visar tydligt mer allvarliga kliniska uttrycket är associerade med alpha-thalassemic unstable hemoglobin variant. Fallet i denna studie med kodon 59 alpha chain variant ger dessutom ytterligare ett exempel som illustrerar spektrumet av fenotyper associeras med alpha-thalassemic hemoglobinopathies. ( info) |
9/136. HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr]: en sällsynt á2-globin kedjan variant finns i den homozygous staten i tre medlemmar i en pakistansk familj. Vi har identifierat en sällsynt á2-globin kedjan variant, Hb Sallanches [alpha104(G11) Cys--> Tyr], i en pakistansk familj med tre homozygous patienter med transfusion-beroende Hb H sjukdom. Denna variant, tidigare rapporterats i en fransk patient och en västindisk homozygous patient med Hb H sjukdom beror på en mutation i kodon 104 (TGC--> TAC). Detta är det tredje fallet av Hb Sallanches och det första fallet med tre homozygous patienter rapporterade i pakistan. På grund av att de olika etniska ursprung av patienterna är det troligen en oberoende mutation. ( info) |
10/136. Spädbarn med allvarligt kombinerad immunbrist syndrom, en alpha-talassemi drag och renal fanconis syndrom. Vi beskriver ett spädbarn med allvarligt kombinerad immunbrist syndrom och en alfa-talassemi drag som utvecklat ett renal fanconis syndrom efter hans första stamcellstransplantation. Detta syndrom består av en allmän bristande proximala tubulär reabsorption, vilket leder till ett stort antal metabola störningar. Etiologin varierar från ärvda orsaker, inklusive formulär idiopatisk till förvärvade orsaker såsom förgiftningar, immunologiska störningar och hemoglobinopathies. I betänkandet mål diskutera vi möjliga förklaringar av fanconis syndrom i vår patient. ( info) |