1/136. diagnosi prenatale di Bart' fetalis dei hydrops di s [correzione di alfa talassemia omozigotica]. Un rapporto di caso. OBIETTIVO: Diagnosi del Bart' fetalis dei hydrops di s [corretti]. METODO: Bart' i fetalis dei hydrops di s [corretti] sono stati scoperti per caso nel feto di un paziente cinese femminile. Il ritardo di sviluppo intrauterino principale, i oligohydramnios, un feto immobile e la cardiomegalia erano i segni echographic principali. Cordocentesis ha mostrato l'anemia fetale e l'elettroforesi di emoglobina fetale ha rivelato la presenza di Bart' emoglobina di s. RISULTATO: Poichè non ci è l'efficace trattamento conosciuto, il termine della gravidanza è stato proposto al paziente. CONCLUSIONI: Bart' i fetallis dei hydrops di s [corretti] è uno stato mortale. Segni echographic in anticipo (> cardiothoracic di indice; 0.50, ispessimento placentare) può essere selezionato durante le settimane 17-18 o persino durante le settimane 13-14 della gestazione. Questi segni consentirebbero una riduzione degli esami dilaganti delle coppie al rischio. ( info) |
2/136. alfa-talassemia e hypospadias omozigotici--eziologia comune o associazione fortuita? sopravvivenza a lungo termine dell'HB Bart' la sindrome dei hydrops di s conduce alle nuove funzioni per il consiglio delle caratteristiche dell'alfa-thalassaemic. I feti con la alfa-talassemia omozigotica sviluppano l'HB Bart' sindrome di fetalis dei hydrops di s, che conduce solitamente ad aborto o morte fetale/neonatale. Segnaliamo la diagnosi, la terapia intrauterina di trasfusione, l'amministrazione neonatale di cure intensive ed il follow-up a lungo termine di un infante vietnamita che ha sopravvissuto all'HB Bart' sindrome di fetalis dei hydrops di s. Durante i primi 2 anni il bambino ha avuto sviluppo normale. In più, il paziente ha esibito i hypospadias penoscrotal. Malgrado un work-up endocrinologico completo l'eziologia di ambiguità genitale non ha potuto essere delucidata. Una revisione della letteratura ha mostrato un'associazione della alfa-talassemia e dei hypospadias omozigotici in tutti i bambini maschii sopravviventi, suggerente un'eziologia comune per entrambe le entità. CONCLUSIONE: In base ai nostri risultati, speculiamo che un gene sconosciuto sul cromosoma 16 responsabile di formazione genitale è alterato nella alfa-talassemia omozigotica. ( info) |
3/136. alfa-talassemia dovuto una singola omissione di codone nel gene di alpha1-globin. Analisi strutturale di calcolo di nuova variante della alfa-catena. Mutazioni nel breve no. 132. In linea. Una nuova catena instabile della alfa-globina connessa con il fenotipo di alfa-talassemia è stata trovata in un paziente spagnolo. Analisi molecolare della PCR usando complessa del gene della alfa-globina ed analisi di conformazione single-strand non radioattiva, permesse identificare una nuova mutazione nel secondo essone del gene della alfa-globina. L'ordinamento diretto del frammento anormale ha rivelato un'omissione di 3 punti di ebollizione, che ha condotto alla perdita di singolo codone che corrisponde ad un residuo di Lys (k) a DK61 di posizioni 60 o 61 a DK60 o. L'analisi strutturale teorica, effettuata con i metodi di calcolo, ha indicato che la perdita di residuo dell'amminoacido a questa posizione ha disturbato la regione del contatto fra la B e le E-eliche, interessanti la stabilità generale della molecola. Di conseguenza, i risultati DK60 e DK61 in una catena strutturalmente anormale della alfa-globina, non precedentemente descritto, chiamata Hb Clinic, che conduce al fenotipo di alfa-talassemia nel paziente del heterozygote. Nessun'emoglobina anormale è stata rilevata dalle procedure elettroforetiche standard, suggerenti che questa variante della catena della alfa-globina fosse così instabile che può catabolized subito dopo della relativa sintesi. Questa mutazione è stata confermata dalla PCR per mezzo di un iniettore di specific dell'allele. ( info) |
4/136. Ematopoiesi extramedullary intratoracica complicata da haemothorax voluminoso nella alfa-talassemia. L'ematopoiesi extramedullary intratoracica (EMH) è un'entità rara che è solitamente asintomatica. Un uomo di 44 anni con la alfa-talassemia è descritto chi ha sviluppato la dispnea e il haemothorax parteggiato di sinistra voluminoso. Il disordine dell'emoglobina è stato stabilito da Hgb macchiatura della H e studi elettroforetici dell'emoglobina. L'analisi del dna lo ha rivelato per essere un caso di doppia mutazione terminale eterozigotica di codone con il genotipo alphaalphaCS/alphaalphaT. L'esame tomografico computato e la formazione immagine a risonanza magnetica del torace hanno mostrato alle masse paravertebral multiple quale sono state trovate dalla biopsia thoracoscopic per essere ematopoiesi extramedullary. Anche se nessun pleurodesis sclerotico supplementare o radioterapia bassa della dose è stata data, il polmone in espansione bene e là è stato ricorrenza di haemothorax fin qui. ( info) |
5/136. La alfa-talassemia omozigotica si è associata con i hypospadias in tre superstiti. Segnaliamo tre casi della alfa-talassemia omozigotica (alphaTH) che sono sopravvissuto a oltre il periodo neonatale, tutti con i hypospadias. Una revisione di letteratura ha identificato due casi maschii supplementari di alphaTH omozigotico che sono sopravvissuto a ed entrambi hanno avuti hypospadias. L'avvenimento simultaneo delle due circostanze sembra oltre la coincidenza e può essere causale relativo. La patogenesi possibile per l'associazione può essere 1) omozigotico alphaTH-indotta nell'utero e/o edema secondario ai fetalis dei hydrops, entrambi condurre al guasto di fusione adeguata dei popolare urogenitali, o 2) difetto di un altro gene situato ad una regione del cromosoma 16p13.3. Quindi, i genitori che chiedono la terapia intrauterina per un feto maschio con alphaTH omozigotico dovrebbero essere informati circa questa associazione e la relativa prognosi. ( info) |
6/136. Riconoscimento del laboratorio di un hemoglobinopathy raro: hemoglobins ss e SG (Philadelphia) connessi con alpha-thalassemia-2. Questo articolo descrive l'indagine del laboratorio su un'emoglobina di coinvoluzione hemoglobinopathy insolita (HB) S, HbSG (Philadelphia) e alpha-thalassemia-2 in un paziente di cui il fenotipo era HbSC tramite l'elettroforesi alcalina. I risultati di un volume corpuscolare medio di florida 62 e di microcytes sulla sbavatura di anima erano contradditori con la malattia di HbSC. Il patient' il decorso clinico di s in parecchi anni era stato leggermente sintomatico. Esame nel nostro laboratorio dell'ospedale usando la messa a fuoco isoelettrica e la cromatografia a fase mobile liquida ad alto rendimento di scambio cationico per separare i hemoglobins ha provato una variante sconosciuta. Gli studi supplementari, compreso l'elettroforesi della catena della globina, cromatografia a fase mobile liquida ad alto rendimento di d'inversione-fase e l'analisi reazione-basata chain del dna della polimerasi sono stati svolti ai laboratori di riferimento, che hanno segnalato i seguenti risultati: HbG (Philadelphia) connesso con alpha-thalassemia-2, HbS e HbG (Philadelphia) e le omissioni della alfa-globina che definiscono - il genotipo alpha3.7/-alpha3.7. I difetti molecolari dell'emoglobina, alpha-thalassemia-2 ed il modello dell'eredità sono discussi. ( info) |
7/136. HB Aghia Sophia [alpha62 (E11) Val--> 0 (alpha1)], un " in-frame" omissione che causa alfa-talassemia. In questo rapporto descriviamo un caso della malattia dell'HB H dovuto l'interazione del --(Omissione del MED 1) con un nuovo determinante di talassemia dell'alfa ( ) -. Analisi molecolare del proband' il dna genomic di s è stato effettuato l'amplificazione di reazione a catena della polimerasi ed ordinando di entrambi i alfa geni dell'alfa ( ) - cromosoma di talassemia ed è stato rivelato un'omissione di codone 62 del gene alpha1. Codici di questo tripletto del dna per un residuo della valina all'alfa elica E11, che è situata all'interno della tasca del heme. Le sostituzioni di valina E11 con altri residui dell'amminoacido nell'alfa così come le beta catene del polipeptide conducono, nell'elemento portante eterozigotico, alla malattia dell'HB m. o all'anemia emolitica non-spherocytic congenita. Supponiamo che l'omissione di valina a alpha62 (E11) interrompe la conformazione di alfa catena a tal punto che l'unità secondaria mutata è rimossa velocemente da proteolisi. Il risultato finale è un fenotipo di alfa-talassemia piuttosto che una sindrome instabile dell'emoglobina. Questa conclusione è sostenuta dall'assenza apparente di alfa catena anormale nell'anima periferica del paziente. ( info) |
8/136. Interazione di un'omissione di talassemia dell'alfa ( ) - con o una variante altamente instabile della alfa-globina (alpha2, codone 59, GGC--> GAC) o una mutazione di alfa-talassemia di nondeletional (AATAAA--> AATAAG): confronto dei fenotipi che illustrano " dominant" alfa-talassemia. Le sindromi di talassemia e i hemoglobins instabili rappresentano tradizionalmente due disordini fenotipico separati della sintesi dell'emoglobina. Le varianti altamente instabili dell'emoglobina, tuttavia, hanno spesso caratteristiche fenotipiche connesse con sia eritropoiesi inefficace (thalassemias) che il hemolysis periferico (hemoglobins instabili). Molte beta varianti chain altamente instabili causano un dominante talassemia-come il fenotipo, in cui i heterozygotes semplici per tali mutazioni hanno un'espressione clinica simile al intermedia di talassemia. L'espressione fenotipica delle varianti altamente instabili della alfa-globina è solitamente meno severa, dovuto pricipalmente ad un effetto di dosaggio del gene e spesso sono caratterizzate soltanto su interazione con altre mutazioni di alfa-talassemia, da dove sono classificate come fattori determinanti di alfa-talassemia di nondeletional. Questo studio segnala i risultati clinici ed ematologici in cinque casi con i genotipi rari di alfa-talassemia: un singolo paziente con il codone thalassemic 59 Gly del gene di alpha2-globin--> Variante dell'emoglobina di asp in trasporto ad un'omissione di talassemia dell'alfa ( ) - e quattro heterozygotes composti per la mutazione di poliadenilazione di alfa-talassemia di nondeletional (alpha2 gene AATAAA--> AATAAG o alfa alpha/-alpha (T-Saudito)) e un'omissione di talassemia dell'alfa ( ) -. La valutazione delle caratteristiche cliniche ed ematologiche in questi due genotipi analoghi dimostra chiaramente l'espressione clinica più severa connessa con la variante instabile dell'emoglobina dell'alfa-thalassemic. In più, il caso in questo studio con la variante chain dell'alfa di codone 59 fornisce un esempio ulteriore che illustra la gamma di fenotipi connessi con i hemoglobinopathies dell'alfa-thalassemic. ( info) |
9/136. HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr]: una variante chain rara di alpha2-globin ha trovato nella condizione omozigotica in tre membri di una famiglia pakistana. Abbiamo identificato una variante chain rara di alpha2-globin, HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr], in una famiglia pakistana che ha tre pazienti omozigotici con la malattia trasfusione-dipendente dell'HB H. Questa variante, precedentemente segnalata in un paziente francese ed in un paziente omozigotico indiano ad ovest con la malattia dell'HB H, è dovuto una mutazione a codone 104 (TGC--> TAC). Ciò è la terza cassa dell'HB Sallanches ed il primo caso con tre pazienti omozigotici segnalati nel pakistan. dovuto le origini etniche differenti dei pazienti, è molto probabile una mutazione indipendente. ( info) |
10/136. Un infante con la sindrome unita severa di immunodeficenza, una caratteristica di alfa-talassemia e la sindrome renale di Fanconi. Descriviamo un infante con la sindrome unita severa di immunodeficenza e una caratteristica di alfa-talassemia che hanno sviluppato una sindrome renale di Fanconi dopo il suo primo trapianto della cellula formativa. Questa sindrome consiste di un guasto generalizzato di riassorbimento tubolare prossimale, che conduce a tantissime dispersioni metaboliche. L'eziologia varia dalle cause ereditate, compreso una forma idiopatica, alle cause acquistate quali le intossicazioni, i disordini immunologici e i hemoglobinopathies. In questo caso rapporto discutiamo le spiegazioni possibili della sindrome di fanconi nel nostro paziente. ( info) |