1/22. Variationer av beräknade tomographic slutsatserna i vitt frågan i alexanders sjukdom. En japansk pojke utvecklat febrile beslag och gång störningar vid 2 års ålder och dysarthria ett år senare. Han hade generaliserade tonic-eventuella beslag en eller två gånger om året från 4 års ålder. Hjärnan som beräknats datortomografi (CT) visade symmetrisk fruset områden i vitt frågan om frontala lober. Onormala CT resultaten varierade dock ibland, med inga uppenbara förändringar i kliniska manifestationer. Klinisk utvärdering vid 9 års ålder visade hyper-reflexia, psykomotoriska försening, megalencephaly och slurred nasal tal. Magnetic resonance imaging visade vit fråga avvikelser, främst i frontala lober. Han var en heterozygote av Arg239Cys mutation av stödjeceller fibrillary sura protein genen och har diagnostiserats med alexanders sjukdom. Variationer av CT slutsatserna i vitt fråga kan avspegla blod - hjärnbarriären dysfunktion i alexanders sjukdom. ( info) |
2/22. Barnslig alexanders sjukdom: seriell neuroradiologic slutsatser. Seriell neuroimaging studier i Alexanders sjukdomen erhölls på en Stefansson flicka som dog vid 4zx år. Hon lade fram med macrocephaly, psykomotoriska försening, Spasticitet, beslag oordning och vattenskalle. En grundlig metabolisk utvärdering av definierade leukodystrophies, inklusive Krabbes sjukdom, adrenoleukodystrophy, Metakromatisk leukodystrofi, canavans sjukdom och Leigh sjukdom, var negativ. En diagnos av alexanders sjukdom gjordes utifrån kliniska funktioner och utesluta alla andra möjliga orsaker. det bekräftades av pathologic resultaten av ett flertal subpial, subependymal och perivascular Rosenthal fibrer i hela det hela storhjärna. Intressant nog identifierat obduktion också stenotic sylvian akvedukt på grund av att Rosenthal fiber ackumuleras, förklara ursprunget för vattenskalle. Utvecklingen av magnetic resonance imaging slutsatserna verkar vara unikt för denna sjukdom. ( info) |
3/22. Barnslig Alexander sjukdom: kansli mutation i monozygota tvillingar och nya mutationer i två andra patienter. Alexander sjukdom (AD) är en sällsynt sjukdom av cerebral vitt på grund av att en dysfunktion av astrocyterna. Den vanligaste infantila formen presenteras som en megalencephalic leukodystrofi. Heterozygous de novo mutationer i stödjeceller fibrillary sura proteiner genen (kansli) har nyligen visat sig vara associerade med AD. Vi rapporterar heterozygous mutationer i kansli i 5 patienter, inklusive ett par av monozygota tvillingar, med funktioner för klinisk och neuroradiological av barnslig. Nya mutationer upptäcktes som påverkar nukleotider 304 T--> C (L97 P) och 730 G--> C (R239 P) i två andra patienter. Ingen av föräldrarna till våra patienter transporteras de mutationer betonar dominerande de novo mutationer som orsaken till AD. Förekomsten av en identisk mutation 250 G--> A (R79 H) i båda monozygota tvillingar med infantila AD pekar på dessa kansli mutationer i könsceller eller mycket tidigt postzygotic ursprung. ( info) |
4/22. MR bildframställning och 1 H-MR spektroskopi i fall av ungdomsbrottslighet Alexander sjukdom. Seriell MR bilden och MR spektroskopi i hjärnan undersöktes i en ung manlig diagnostiserats med ungdomsbrottslighet Alexander sjukdom. Han hade megalencephaly, psykomotoriska försening, beslag och ökande behörighetshöjning öka alpha-B crystallin och värme chock protein 27 i ryggmärgsvätskan. Seriell MR bilder visat ökad demyelination i regionen bilaterala FRONTSOCKELPLÅT till vänster occipital region under flera år. Förhållandet myo-inositol/kreatin var betydligt ökade både demyelinated vit frågan och normala område i MR spektroskopi. Dessa resultat föreslog att demyelination mycket långsamt utvecklats från frontalangrepp till occipital region och att stödjeceller förfall kan uppstå även i opåverkade vit frågan om patienter med ungdomsbrottslighet Alexander sjukdom. ( info) |
5/22. Identifiering av kansli genmutation i ärftliga vuxen-debuten alexanders sjukdom. alexanders sjukdom, en leukodystrofi kännetecknas av Rosenthal fibrer (RFs) i hjärnan, kategoriseras i tre undertyper: infantila, unga och vuxna. Även om de flesta är sporadiska, har tillfällig familjär Alexanders sjukdomen fall rapporterats för varje subtyp. Ärftliga vuxen-debuten alexanders sjukdom visar progressiva spastic paresis, bulbar eller pseudobulbar pares, palatal Myoklonier symptomatologically, och framstående Atrofi av förlängda märgen och övre ryggmärgen på magnetic resonance imaging. De senaste identifiering av kansli genmutationer i sporadisk infantila och ungdomsbrottslighet-debuten alexanders sjukdom fick oss att undersöka kansli genen i två japanska ärftliga vuxen-debuten Alexanders sjukdomen bröder med obduktion i ett fall. Båda hade spastic paresis utan palatal Myoklonier och magnetic resonance imaging visade markerade atrofi av förlängda märgen och cervicothoracic sladd. Obduktionen visade kraftigt inblandade krympta pyramiderna, men knappa Rosenthal fibrer (RFs). Måttlig antal Rosenthal fibrer (RFs) har konstaterats i stratum subcallosum och hippocampal Fimbrie. I båda fallen fann vi nya missense mutation av en G-till-T övergång vid Nukleotid 841 i kansli genen som resulterar i ersättning av arginin för leucin vid aminosyra restsubstanser 276 (R276L). Detta är den första rapporten för identifiering av den orsakande mutationen av kansli genen för neuropathologically beprövade ärftliga vuxen-debuten alexanders sjukdom, vilket tyder på en gemensam molekylära mekanism ligger bakom de tre Alexander sjukdomen undertyper. ( info) |
6/22. alexanders sjukdom i ett utfördes normala barn: en fallbeskrivning. Vi rapporterar den kliniska och MRI resultat symmetrisk hyperintensity omfattar den djupa och subkortikal vit frågan om frontalangrepp lober i ett utfördes normala barn med macrocephaly. I den här patienten var en serumagglutination för mutationer i stödjeceller fibrillary sura protein, används för att diagnostisera alexanders sjukdom (AD), positiv. Detta fall visar en ovanligt mild eller tidiga form av ungdomsbrottslighet-debuten. ( info) |
| Vi presenterar en ung fall av alexanders sjukdom med atypiska centrala magnetic resonance imaging-upptäckt skador och förhöjda halter av laktat i ryggmärgsvätskan. Diagnosen baserades på neuropatologiska konstaterandet av en diffus anhopning av Rosenthal fibrer i hjärnan och ryggmärgen. Diagnosen bekräftades genom påvisande av en mutation i exon 1 vid Nukleotid position 249 av stödjeceller fibrillary sura protein cDNA, ett konstaterande tidigare rapporterats i barnslig Alexanders sjukdomsfall. ( info) |
8/22. Clinicopathological spektrumet av Rosenthal fiber encefalopati och alexanders sjukdom: en fallbeskrivning och granskning av litteraturen. alexanders sjukdom är en leucodystrophy som vanligtvis presenterar i den tidiga barndomen, men sällan kan uppstå hos vuxna. Den kännetecknas sjukligt av megalencephaly, demyelination och förekomsten av ett flertal Rosenthal fibrer. De flesta fall har visat sig bero på att mutationer i genen kodning stödjeceller fibrillary sura protein. I sällsynta fall kan konstaterats ett flertal Rosenthal fibrer vid obduktionen i patienter som drabbats av långvarig försvagande systemiska sjukdomar, vissa med tillhörande brain stem tecken, och i mycket sällsynta fall hos patienter med några synbara neurologiska missbildningar. Termen "Rosenthal fiber encefalopati" används för att särskilja dessa fall från alexanders sjukdom. Vi rapporterar det första fallet av Rosenthal fiber encefalopati i en ung man med aids, och granska litteraturen. ( info) |
9/22. Nya kansli mutation och spridas vit fråga organskador: vuxna Alexander sjukdom? Den senaste upptäckten av heterozygous de novo mutationer i stödjeceller fibrillary sura protein (kansli) genen som orsaken infantila och ungdomsbrottslighet Alexander sjukdom har kastar nytt ljus över den långvariga debatten om vuxna subtyp har samma etiologin som infantila och ungdomsbrottslighet Alexander sjukdom. En 40-årig man fram med subakuta vänster hemiplegia och ataxi. Hjärnskålen MRI avslöjade sprids ojämnt vit fråga ändringar innefattar corpus callosum, basala ganglier och hjärnstammen. CSF undersökningen visat förhöjda totalprotein men annars var normala. mutation analys av kansli genen utfördes i patienten, hans mamma och friska bror. En ny heterozygous mutation i exon 4, 681 G--> C, förutspår en aminosyra substitution E223Q i regionen stav av kansli upptäcktes i patienten och hans mor men inte i hans friska bror eller 150 kontroll kromosomer. Vi dra slutsatsen att patienten är faktiskt drabbade med Alexander sjukdom. mutation analys av kansli bör övervägas hos patienter med överföra neurologiska underskott, spridas vit sak skador och avsaknad av inflammatoriska CSF ändringar. ( info) |
10/22. Ett fall av vuxen-debuten Alexander sjukdom med Arg416Trp mänskligt stödjeceller fibrillary sura protein genmutation. Heterozygous punktmutationer i regionen kodning av mänskligt stödjeceller fibrillary sura protein (kansli) genen har rapporterats hos patienter med olika former av Alexander sjukdom. Vi rapporterar ett fall av genetiskt bekräftade vuxen-debuten med palatal Myoklonier, pyramidal och tarminnehåll tecken, cerebellar tecken, och märkta atrofi av förlängda märgen och ryggmärg, autonom dysfunktion och heterozygous R416W kansli mutation. Denna R416W mutation har intressant nog också rapporterats i både barnslig och ungdomsbrottslighet former av Alexander sjukdom. det faktum att en R416W mutation orsakar olika typer av antyder att kliniska allvarlighetsgrader av är beror inte bara på de olika platserna och karaktär av mutationer i kansli, men också att andra ändrar faktorer. ( info) |