Casos registrados "Alcaptonuria"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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21/61. Alkaptonuria y ochronosis: informe y revisión del caso.

    Alkaptonuria es un desorden genético raro en el cual la oxidasis ácida homogentísica de la enzima es deficiente, dando por resultado la acumulación de ácido homogentísico en varios tejidos corporales. Esto es un desorden del multisistema con una descoloración blue-black característica de la piel y del cartílago, que se llama ochronosis. Adjunto divulgamos un caso profundo del ochronosis secundario al alkaptonuria. Además, repasamos las manifestaciones clínicas del alkaptonuria y discutimos el espectro del ochronosis, endógeno y exógeno. ( info)

22/61. Ochronosis de Alkaptonuric: un caso con artroplastias comunes múltiples del reemplazo.

    Alkaptonuria es un desorden hereditario extremadamente raro del metabolismo que puede afectar a varios sistemas. La degeneración de las superficies articulares en empalmes importantes lleva a las complicaciones, que pueden hacer necesario más lejos reemplazos comunes. En este informe, un caso del alkaptonuria avanzado con los reemplazos comunes múltiples se presenta y la implicación del sistema musculoesquelético en este desorden se repasa. ( info)

23/61. Artropatía de Ochronotic.

    Los autores divulgan sobre 18 miembros de cuatro generaciones de una familia alkaptonuric. Afectan a los tres varones en la tercera generación clínico; dos miembros del árbol de familia han experimentado cirugía común importante. ( info)

24/61. Alkaptonuria y falta renal: un informe del caso y una revisión de la literatura.

    En ochronosis alkaptonuric, la ausencia de resultados ácidos homogentísicos de la oxidasis en la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. La falta renal asociada es rara y ocurre generalmente en el estado avanzado de la enfermedad. Divulgamos a una muchacha de 19 años que presentó inicialmente con falta renal severa, sin la familia o la última historia de la enfermedad. No había proteinuria o hematuria significativo. No se observó ninguna evidencia clínica de la pigmentación tal como piel y cartílagos subcutáneos. Sin embargo, los depósitos del pigmento fueron identificados en los especímenes renales de la biopsia obtenidos dentro de una semana después de la admisión y de otra después de un mes. Dos meses más adelante el líquido y la piel peritoneales de diálisis obscurecieron progresivamente, sugiriendo ochronosis. Esto fue confirmada por la detección de ácido homogentísico en el suero y la orina. El paciente expiró en falta renal. Los tejidos renales de la biopsia demostrados difunden la enfermedad tubulo-intersticial crónica caracterizada por atrofia tubular extensa, fibrosis intersticial, y un grado moderado de inflamación. Muchas células tubulares contuvieron el marrón, grueso el pigmento ochronotic granular (DE OP. SYS.) y algunos moldes del pigmento estaban en el lumina. Los depósitos similares estaban también en el intersticio y dentro de histiocytes. Los estudios ultraestructurales de los glomérulos revelaron pequeños depósitos DE OP. SYS. escasos en las células epiteliales viscerales y parietales, las células mesangial, y los depósitos extracelulares y del sótano raros de la membrana. Los cambios tubulointerstitial fueron variados: la atrofia y la dilatación de túbulos, los diversos grados de DE OP. SYS. lysosomal y la degeneración de células tubulares, el contener de los moldes DE OP. SYS. con el material cristalino, histiocytes dilataron con DE OP. SYS., y liberan la deposición intersticial del pigmento. (EXTRACTO TRUNCADO EN 250 PALABRAS) ( info)

25/61. Alkaptonuria, ochronosis, y artropatía ochronotic.

    OBJETIVOS: Para describir la presentación y el curso clínicos de un grupo relativamente grande de pacientes adultos italianos defendidos para la mutación del gene del dioxygenase del homogentisate que causa el alkaptonuria (AKU) y el ochronosis, y repasar facetas típicas y anormales de esta condición. MÉTODOS: Repasamos los informes médicos de 9 pacientes afectados por la artropatía ochronotic que fueron observados en nuestras instituciones entre 1979 y 2001. Diagnosticaron a todos los pacientes como teniendo AKU a través de un análisis de orina rápido con el álcali. La investigación de la mutación fue realizada por el análisis de conformación de una sola fila de todos los exones del dioxygenase del homogentisate, seguido ordenando de conformers alterados. RESULTADOS: Nuestros 9 casos tenían características clínicas similares y reflejaron ésos descritos en la literatura: el afectar degenerativo progresivo de la artropatía principalmente axial y el peso-cojinete articula asociado con la manifestación extraarticular. Los síntomas musculoesqueléticos comenzaron en la mayor parte de nuestros pacientes alrededor de la edad de 30 años con dolor y tiesura de espalda: la implicación de los empalmes periféricos grandes ocurrió generalmente varios años después de cambios espinales. La artropatía periférica de Ochronotic era generalmente degenerativa, pero la inflamación del empalme fue observada en algunos casos; esto se podía atribuir a una reacción inflamatoria del casco ochronotic en la membrana sinovial. CONCLUSIONES: Ochronosis es un modelo de la artropatía con factores etiológicos sabidos. En un cierto plazo, AKU, el defecto metabólico genético resuelto, lleva a la acumulación de pigmento y al desarrollo de esta condición que lisia. La mayor parte de los resultados clínicos se pueden explicar por la inhibición de las reticulaciones del colágeno, pero algunos requieren la interpretación adicional. Por ejemplo, las características inflamatorias del empalme ochronotic ocurren solamente en una minoría de casos, y pueden ser atribuibles a los cascos ochronotic. Otros estudios son necesarios establecer la correlación del genotipo-fenotipo para identificar las mutaciones que son proféticas de enfermedad severa. Con este fin, el grupo de estudio italiano en Alkaptonuria (www.dfc.unifi.it/aku) está alistando a pacientes afectados en una base de datos en línea para caracterizar los defectos moleculares y su relación a los datos clínicos. ( info)

26/61. Alkaptonuria y falta renal: un informe del caso.

    En alkaptonuria, la ausencia de resultados ácidos homogentísicos de la oxidasis (HGO) en la acumulación del ácido homogentísico (HGA) en el cuerpo. La falta renal asociada es rara y ocurre generalmente en el estado avanzado de la enfermedad. Divulgamos un varón de 33 años que presentó, inicialmente, con falta renal, solamente historia de no la última de la enfermedad. Él tenía la pigmentación de sclerae y de hélices del oído, calcificaciones del disco intervertebral y escasez mitral suave. Su enfermedad fue confirmada por la detección de HGA en la orina. Como el tamaño y grueso de la parenquimia renal considerados en sonografía era el normal, biopsia renal fue realizado y demostró esclerosis glomerular, atrofia tubular difusa y fibrosis intersticial con la inflamación. El espesamiento de pared de pequeños arterias y depósitos del pigmento fue identificado en algunos elementos del tejido del riñón. Él progresó a la enfermedad renal de la fase final a pesar de terapia de apoyo. ( info)

27/61. Regurgitación de la válvula aórtica en alkaptonuria.

    Las lesiones de la válvula aórtica se asociaron a alkaptonuria tienden sobre todo a ser debido a la estenosis de la válvula aórtica, mientras que la regurgitación de la válvula aórtica se observa solamente raramente. Adjunto, un caso se divulga de la regurgitación severa de la válvula aórtica y de un filamento fibroso en un paciente con alkaptonuria. Un varón de 65 años, con una historia del infarto del miocardio inferior, presentó con síntomas del paro cardíaco congestivo. Alkaptonuria fue diagnosticado basó en la coloración de la orina, la pigmentación de la piel y la artropatía ochronotic en las vértebras y la cadera. La regurgitación de la válvula aórtica del grado IV con estenosis suave de la válvula aórtica y enfermedad oclusiva en la arteria coronaria derecha indicó una necesidad del injerto del reemplazo de la válvula aórtica y de puente de arteria coronaria. El cambio esclerótico en los cambios de signo, y la contracción del cambio de signo no-coronario, el coaptation normal impedido de la válvula aórtica, y el cambio de signo izquierdo-coronario también tenían un filamento fibroso el suspender del margen libre del cambio de signo de la pared aórtica apenas sobre la comisura. El cambio esclerótico en los cambios de signo, y contracción del cambio de signo no-coronario, aparecida para ser la lesión causativa de la regurgitación de la válvula aórtica, implicando que el ochronosis cardiovascular puede causar la regurgitación de la válvula aórtica. ( info)

28/61. hyperpigmentation minociclina-inducido que se disfraza como alkaptonuria en individuos con dolor común.

    Alkaptonuria, un desorden de un autosoma-recesivo raro causado por mutaciones en el gene de HGD y una deficiencia del dioxygenase del homogentisate 1.2, es caracterizado por la acumulación del ácido homogentísico (HGA), de ochronosis, y de destrucción del tejido conectivo dando por resultado enfermedad común. Ciertas medicaciones se han divulgado para causar el hyperpigmentation cutáneo que se asemejaba a el del alkaptonuria. Presentamos 5 tales casos. Examinaron a ochenta y ocho pacientes con una diagnosis posible del alkaptonuria en los institutos nacionales del centro clínico de la salud entre el junio de 2000 y marzo de 2004. La diagnosis del alkaptonuria fue confirmada o eliminada por la medida de HGA en la orina. Diagnosticaron a cinco pacientes con los resultados constantes con ochronosis, incluyendo los cambios pigmentarios del oído y de la enfermedad degenerativa suave de la espina dorsal y de los empalmes grandes, clínico como teniendo alkaptonuria, pero la diagnosis era aislada basada en niveles normales de la orina HGA. Los 5 pacientes eran las mujeres que habían tomado la minociclina para los desordenes dermatológicos o rheumatologic por períodos extendidos. el hyperpigmentation minociclina-inducido se debe considerar en la diagnosis diferenciada del ochronosis. Esto podría estar de significación creciente ahora que la minociclina y otras tetraciclinas se han propuesto como opciones terapéuticas para la artritis reumatoide, trayendo una nueva población de pacientes con ochronosis y artritis a la atención médica con el potencial, pero incorrecto, diagnosis del alkaptonuria. ( info)

29/61. Artritis de Ochronotic: informes del caso y revisión de la literatura.

    Alkoptunuria es un desorden metabólico recesivo de un autosoma heredado que es causado por la carencia de la enzima homogentísica de la ácido-oxidasis. Se asocia a varias anormalidades sistémicas y se relaciona con la deposición del pigmento ácido homogentísico en tejidos conectivos. Estos cambios pigmentarios se llaman " ochronosis". Describimos a dos pacientes con la artritis ochronotic que presentó con los cambios degenerativos avanzados en la espina dorsal, la rodilla y la cadera sacrolumbares. La literatura, la diagnosis diferenciada y la gerencia de esta condición rara se repasan en este artículo. ( info)

30/61. Ochronosis de Alkaptonuric: un informe del caso.

    El ochronosis de Alkaptonuric es un desorden metabólico recesivo de un autosoma raro dando por resultado una deficiencia de la oxidasis ácida homogentísica (alkaptonuria). En última instancia, esta deficiencia de la enzima permite al ácido homogentísico acumular, se polimerizada, y se deposite sistémico dentro de los varios tejidos del cuerpo (ochronosis). Pues progresa la enfermedad, la deposición del tejido del ácido homogentísico polimerizado llevará eventual a la degeneración progresiva de todos los sistemas afectados del cuerpo. No hay curación definitiva para el ochronosis alkaptonuric, y el tratamiento es controlar dirigido y mejoramiento de síntomas. Las complicaciones sistémicas múltiples ocurren como resultado de ochronosis alkaptonuric. En el sistema esquelético, la enfermedad degenerativa cervical, torácica y sacrolumbar del disco se convierte, al igual que los cambios artríticos extensos en empalmes el periférico y del peso-cojinete. En el sistema respiratorio, la disnea puede convertirse debido a la excursión limitada del pecho como resultado de atiesarse del cartílago en la pared de pecho. En el sistema cardiovascular, la calcificación coronaria y valvular ocurre con frecuencia. En el sistema genitourinario, la formación de los cálculos y la descoloración de la orina son principales manifestaciones. Este informe del caso describe a un hombre de 63 años con el ochronosis alkaptonuric que sostuvo una fractura de tensión del cuello femoral izquierdo, haciendo necesario la reparación quirúrgica, que fue hecha sin complicaciones. Una descripción del ochronosis alkaptonuric se presenta, y se discuten las implicaciones anestésicas. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014