11/61. Estenosis de la válvula aórtica en ochronosis alkaptonuric. Alkaptonuria es un desorden genético raro del metabolismo de la tirosina en el cual un pigmento azulado acumula en los tejidos conectivos a través del cuerpo, y causa cambios degenerativos. La manifestación clínica más común del ochronosis es artropatía. Las válvulas de corazón pueden también ser afectadas, aunque la implicación cardiaca es rara. El actual paciente tiene ochronosis cardiaco, y tiene varios miembros de familia diagnosticados con estenosis del ochronosis y de la válvula aórtica. ( info) |
12/61. Ochronosis ocular: Un informe del caso y resultados clínicos. PROPÓSITO: Para divulgar un caso raro de asimétrico bilateral melanina-como los pigmentos encontrados en la córnea, la conjuntiva y el sclera. MÉTODOS: Investigación sistémica con análisis clínico y del laboratorio. RESULTADOS: La caja fue diagnosticada como una de alkaptonuria y de ochronosis ocular. ( info) |
13/61. Ochronosis: un caso de la artropatía ochronotic severa. Ochronosis implica sobre todo las superficies comunes cartilaginosas grandes, las costillas, los discos intervertebrales, el cartílago etc. del oído. Divulgamos sobre una mujer de 53 años con ochronosis alkaptonuric típico con orina oscura, la pigmentación blue-black de los auriculae y de las manos, el hyperpigmentation marrón focal de la implicación del sclera, spondylarthropathy y severa de hombro del empalme. ( info) |
14/61. Exacerbación del ochronosis del alkaptonuria debido a la escasez renal y a la mejora después del trasplante renal. En el alkaptonuria, la acumulación del tejido de las causas de la deficiencia del dioxygenase del homogentisate 1.2 del ácido homogentísico (HGA), seguidos por las muestras y los síntomas del ochronosis. Éstos incluyen la excreción urinaria masiva de HGA, destrucción de la artritis y del empalme, pigmentación del cartílago y del tejido conectivo, y deterioración de la válvula cardiaca. Describimos a un hombre de 46 años con el alkaptonuria y la falta renal diabética cuya concentración del plasma HGA era dos veces la de cualquier otro paciente del alkaptonuria, y cuyo progresó ochronosis mucho más rápidamente que el de sus dos hermanos alkaptonuric. Después del trasplante renal, el plasma HGA normalizado, y de la excreción urinaria diaria de HGA disminuyó por 2-3g. Este caso ilustra el papel crítico de la secreción tubular renal en la eliminación de HGA del cuerpo, y sugiere ese trasplante renal en una excreción de los restablecimientos HGA del paciente urémico no sólo, pero puede también proporcionar la actividad del dioxygenase del homogentisate 1.2 para el metabolismo de HGA. ( info) |
15/61. Revocación de síntomas clínicos y de anormalidades radiográficas con la restricción de la proteína y ácido ascórbico en alkaptonuria. No hay protocolo de tratamiento definitivo para el alkaptonuria. Trataron a un paciente con alkaptonuria con el ácido ascórbico (0.5 g/day) de la edad de 4 años. Él desarrolló episodios del dolor común recurrente severo en 9.5 años de edad después de lo cual una dieta proteína-restricta (1.3 g/kg/día) fue comenzada. La restricción de la proteína conjuntamente con la terapia del ácido ascórbico (1 g/day en dos dosis divididas) dio lugar a una disminución significativa pero no a una normalización de la excreción ácida homogentísica urinaria. dolor común resuelto y la evidencia radiológica de ' moth-eaten' las irregularidades en la superficie articular en ambas rodillas desaparecieron. Él está actualmente bien, creciendo normalmente y en balance del nitrógeno. Nuestros resultados documentan una revocación de las anormalidades del hueso y de los síntomas clínicos en un caso del alkaptonuria. Los resultados se deben confirmar en un estudio más grande. Sugerimos que la restricción de la proteína sea aplicada conjuntamente con el ácido ascórbico en pacientes afectados tan pronto como ocurra el dolor común. ( info) |
16/61. Alkaptonuria y herniation lumbar del disco. Informe de tres casos. Alkaptonuria es una enfermedad metabólica rara causada por deficiencia de la oxidasis ácida homogentísica y caracterizada por la descoloración azulado-negra de los cartílagos y de la piel (ochronosis). Los autores divulgan los casos de tres pacientes con el herniation lumbar del disco que experimentaron discectomy y en el cual el pulposus del núcleo fue descubierto para ser negro. Alkaptonuria fue diagnosticado después de discectomy. El herniation de Discal que requiere cirugía es inusual en alkaptonuria, con solamente algunos informes. Los síntomas en los tres pacientes desaparecieron después de cirugía y no se demostró ningunos síntomas en la examinación de la carta recordativa. ( info) |
17/61. Alkaptonuria causó por mutaciones compuestas del heterocigoto. Alkaptonuria es un desorden recesivo de un autosoma raro de errores innatos de metabolismo. Es caracterizado por la deposición del " pigment" ochronotic; especialmente en tejido conectivo como resultado de deficieny del " oxidase" ácido homogentísico; enzima que tiene un papel en el catabolismo de la tirosina y de la fenilalanina. Presentan un paciente compuesto del alkaptonuria del heterocigoto, con manifestaciones en edad adulta, sin muestras infantiles y de la niñez. Las mutaciones descritas del alkaptonuria se divulgan por primera vez en la población turca. ( info) |
18/61. Rupturas espontáneas del tendón en alkaptonuria. Ochronosis, la manifestación musculoesquelética del alkaptonuria, se conoce para llevar a los cambios degenerativos de los empalmes de la espina dorsal y del peso-cojinete. Los síntomas se relacionaron con la degeneración de tendones o los ligamentos con las rupturas espontáneas no se han divulgado previamente. Describen a tres pacientes con cuatro rupturas espontáneas del tendón patelar o de tendo Achillis como el primer síntoma del alkaptonuria. ( info) |
19/61. Una mujer con los oídos azulado-coloreados. Una mujer de 60 años presentó con las características típicas del alkaptonuria. ( info) |
20/61. Alkaptonuria y ochronosis: informe y revisión del caso. Alkaptonuria es un desorden genético raro en el cual la oxidasis ácida homogentísica de la enzima es deficiente, dando por resultado la acumulación de ácido homogentísico en varios tejidos corporales. Esto es un desorden del multisistema con una descoloración blue-black característica de la piel y del cartílago, que se llama ochronosis. Adjunto divulgamos un caso profundo del ochronosis secundario al alkaptonuria. Además, repasamos las manifestaciones clínicas del alkaptonuria y discutimos el espectro del ochronosis, endógeno y exógeno. ( info) |