21/61. Um exemplo do alcaptonuria com distúrbio cardiovascular fatal. Um exemplo do alcaptonuria combinado com a insuficiência aórtica foi encontrado em um macho dos anos de idade 28. O paciente palpitating na admissão. A excreção diária do ácido homogentísico era uma electrocardiografia de 2.0-6.0 G. indicou a fibrilação atrial e a hipertrofia ventricular esquerda com uma mudança do ST-T e um desvio direito da linha central. Os tecidos da cartilagem nas joelho-junções não mostraram nenhuma pigmentação. O raio X vertebral não revelou nenhuma calcificação. O patient' a história de s divulgou um intermarriage da família em seus grandparents. O patient' a mãe de s observou a presença de manchas pretas em tecidos em sua infância e de pigmentação marrom na pele e de sclera na infância. Nenhum parentes teve sintomas similares. ( info) |
22/61. Alkaptonuria e ochronosis: relatório e revisão do caso. Alkaptonuria é uma desordem genética rara em que a oxidase ácida homogentísica da enzima é deficiente, tendo por resultado a acumulação de ácido homogentísico em vários tecidos corporais. Esta é uma desordem do sistema múltiplo com uma descoloração blue-black característica da pele e da cartilagem, que é denominada ochronosis. Nisto nós relatamos um exemplo profundo do ochronosis secundário ao alkaptonuria. Além disso, nós revemos as manifestações clínicas do alkaptonuria e discutimos o espectro do ochronosis, endógeno e exógeno. ( info) |
23/61. Ochronosis de Alkaptonuric: um caso com artroplastia comum múltiplas da recolocação. Alkaptonuria é uma desordem hereditária extremamente rara do metabolismo que possa afetar vários sistemas. A degeneração das superfícies articulaas em junções principais conduz às complicações, que podem mais necessitar recolocações comum. Neste relatório, um exemplo de alkaptonuria avançado com recolocações comum múltiplas é apresentado e a participação do sistema osteomuscular nesta desordem é revista. ( info) |
24/61. Artropatia de Ochronotic. Os autores relatam em 18 membros de quatro gerações de uma família alkaptonuric. Todos os três machos na terceira geração são afetados clìnica; dois membros da árvore de família submeteram-se à cirurgia comum principal. ( info) |
25/61. Alkaptonuria e falha renal: um relatório do caso e uma revisão da literatura. No ochronosis alkaptonuric, a ausência de resultados ácidos homogentísicos da oxidase na acumulação de ácido homogentísico no corpo. A falha renal associada é rara e ocorre geralmente nos estados avançados da doença. Nós relatamos uma menina de 19 yr-old que apresente inicialmente com falha renal severa, sem família ou história passada da doença. Não havia nenhuma proteinuria ou hematúria significativa. Nenhuma evidência clínica da pigmentação tal como a pele e as cartilagens subcutaneous foi anotada. Entretanto, os depósitos do pigmento foram identificados nos espécimes renais da biópsia obtidos dentro de uma semana após a admissão e de outra após um mês. Dois meses mais tarde o líquido e a pele peritoneals de diálise escureceram-se progressivamente, sugerindo o ochronosis. Isto foi confirmado pela deteção do ácido homogentísico no soro e na urina. O paciente expirou na falha renal. Os tecidos renais da biópsia mostraram a doença tubulo-intersticial crônica difusa caracterizada por atrofia tubular difundida, pela fibrose intersticial, e por um grau moderado de inflamação. Muitas pilhas tubulares contiveram o marrom, grosseira o pigmento ochronotic granulado (OP) e alguns moldes do pigmento estavam no lumina. Os depósitos similares estavam igualmente no interstício e dentro dos histiocytes. Os estudos Ultrastructural dos glomérulo revelaram depósitos OP escassos pequenos nas pilhas epithelial viscerais e parietal, em pilhas mesangial, e em depósitos raros extracellular e do porão da membrana. As mudanças tubulointerstitial foram variadas: a atrofia e a dilatação dos tubules, os vários graus de OP lysosomal e a degeneração de pilhas tubulares, contenção dos moldes OP com material cristalino, histiocytes dilataram-se com OP, e livram o depósito intersticial do pigmento. (SUMÁRIO TRUNCADO EM 250 PALAVRAS) ( info) |
26/61. Alkaptonuria, ochronosis, e artropatia ochronotic. OBJETIVOS: Para descrever a apresentação e o curso clínicos de um grupo relativamente grande de pacientes adultos italianos selecionados para a mutação do gene do dioxygenase do homogentisate que causa o alkaptonuria (AKU) e o ochronosis, e rever facetas típicas e atípicas desta circunstância. MÉTODOS: Nós revimos os informes médicos de 9 pacientes afetados pela artropatia ochronotic que foram observados em nossas instituições entre 1979 e 2001. Todos os pacientes foram diagnosticados como tendo AKU através de uma análise á urina rápida com alcalóide. A seleção da mutação foi executada pela análise de conformação single-strand de todos os exons do dioxygenase do homogentisate, seguida arranjando em seqüência de conformers alterados. RESULTADOS: Nossos 9 casos tiveram características clínicas similares e refletiram aqueles descritos na literatura: uma afectação degenerative progressiva da artropatia principalmente axial e o peso-rolamento articulam associado com manifestação extraarticular. Os sintomas osteomusculares começaram em a maioria de nossos pacientes em torno da idade de 30 anos com a dor traseira e a rigidez: a participação das grandes junções periféricas ocorreu geralmente diversos anos após mudanças espinais. A artropatia periférica de Ochronotic era geralmente degenerative, mas a inflamação da junção foi observada em alguns casos; isto podia ser atribuído a uma reação inflamatório do estilhaço ochronotic na membrana synovial. CONCLUSÕES: Ochronosis é um modelo da artropatia com fatores etiologic conhecidos. Sobre o tempo, AKU, o defeito metabólico genetically determinado, conduz à acumulação de pigmento e ao desenvolvimento desta circunstância de aleijão. A maioria dos resultados clínicos podem ser explicados pela inibição de ligações transversais do colagénio, mas alguns exigem a interpretação adicional. Por exemplo, as características inflamatórios da junção ochronotic ocorrem somente em uma minoria dos casos, e podem ser atribuíveis aos estilhaços ochronotic. Uns estudos mais adicionais são necessários estabelecer a correlação do genótipo-phenotype para identificar as mutações que são com carácter de previsão da doença severa. Com esta finalidade, o grupo de estudo italiano em Alkaptonuria (www.dfc.unifi.it/aku) está registrando pacientes afetados em uma base de dados em linha para caracterizar os defeitos moleculars e seu relacionamento aos dados clínicos. ( info) |
27/61. Alkaptonuria e falha renal: um relatório do caso. No alkaptonuria, a ausência de resultados ácidos homogentísicos da oxidase (HGO) na acumulação do ácido homogentísico (HGA) no corpo. A falha renal associada é rara e ocorre geralmente nos estados avançados da doença. Nós relatamos um macho dos anos de idade 33 que apresente, inicialmente, com falha renal, mas a história passada do No. da doença. Teve a pigmentação dos sclerae e das hélices da orelha, as calcificações do disco intervertebral e a insuficiência mitral suave. Sua doença foi confirmada pela deteção de HGA na urina. Como o tamanho e a espessura do parênquima renal considerados na ecografia era a biópsia normal, renal foi executada e mostrou a esclerose glomerular, a atrofia tubular difusa e a fibrose intersticial com inflamação. O engrossamento de parede de artérias e de depósitos pequenos do pigmento foi identificado em alguns elementos do tecido do rim. Progrediu à doença renal da fase final apesar da terapia de suporte. ( info) |
28/61. Regurgitation da válvula aórtica no alkaptonuria. As lesões da válvula aórtica associaram com o alkaptonuria tendem na maior parte a ser devido ao stenosis da válvula aórtica, quando o regurgitation da válvula aórtica for observado somente raramente. Nisto, um caso é relatado do regurgitation severo da válvula aórtica e de uma costa fibrosa em um paciente com alkaptonuria. Um macho dos anos de idade 65, com uma história do infarction miocárdico inferior, apresentou com sintomas da parada cardíaca congestiva. Alkaptonuria foi diagnosticado baseou na coloração da urina, na pigmentação da pele e na artropatia ochronotic nas vértebras e no quadril. O regurgitation da válvula aórtica da classe IV com stenosis suave da válvula aórtica e doença occlusive na artéria coronária direita indicou uma necessidade para a transplantação da recolocação da válvula aórtica e do desvio de artéria coronária. A mudança esclerótica nos limites, e o encolhimento do limite não-coronário, o coaptation normal impedido da válvula aórtica, e o limite esquerdo-coronário igualmente tiveram uma costa fibrosa suspender a margem livre do limite da parede aórtica apenas acima do commissure. A mudança esclerótica nos limites, e encolhimento do limite não-coronário, parecido ser a lesão causal do regurgitation da válvula aórtica, implicando que o ochronosis cardiovascular pode causar o regurgitation da válvula aórtica. ( info) |
29/61. hyperpigmentation Minocycline-induzido que masquerading como o alkaptonuria nos indivíduos com dor comum. Alkaptonuria, uma desordem autosomal-recessive rara causada por mutações no gene de HGD e uma deficiência do dioxygenase do homogentisate 1.2, são caracterizados pela acumulação do ácido homogentísico (HGA), do ochronosis, e da destruição do tecido conexivo tendo por resultado a doença comum. Determinadas medicamentações foram relatadas para causar o hyperpigmentation cutaneous que assemelha-se àquele do alkaptonuria. Nós apresentamos 5 tais casos. Oitenta e oito pacientes com um diagnóstico possível do alkaptonuria foram examinados nos institutos nacionais do centro clínico da saúde entre junho 2000 e março 2004. O diagnóstico do alkaptonuria foi confirmado ou governado para fora pela medida de HGA na urina. Cinco pacientes com os resultados consistentes com o ochronosis, incluindo mudanças pigmentárias da orelha e da doença degenerative suave da espinha e das grandes junções, foram diagnosticados clìnica como tendo o alkaptonuria, mas o diagnóstico era retraído baseado em níveis normais da urina HGA. Todos os 5 pacientes eram as mulheres que tinham tomado o minocycline para desordens dermatologic ou rheumatologic por períodos prolongados. o hyperpigmentation Minocycline-induzido deve ser considerado no diagnóstico diferencial do ochronosis. Isto poderia ser do significado aumentado agora que o minocycline e outros tetracyclines foram propor como as opções terapêuticas para a artrite rheumatoid, trazendo uma população nova dos pacientes com ochronosis e a artrite à atenção médica com o potencial, mas incorreto, diagnóstico do alkaptonuria. ( info) |
30/61. artrite de Ochronotic: relatórios do caso e revisão da literatura. Alkoptunuria é uma desordem metabólica recessive autosomal herdada que seja causada pela falta da enzima homogentísica da ácido-oxidase. É associado com as várias anomalias sistemáticas e relacionado ao depósito do pigmento ácido homogentísico em tecidos conexivos. Estas mudanças pigmentárias são denominadas " ochronosis". Nós descrevemos dois pacientes com artrite ochronotic que apresentou com mudanças degenerative avançadas na espinha, no joelho e no quadril lumbo-sacral. A literatura, o diagnóstico diferencial e a gerência desta condição rara são revistos neste artigo. ( info) |