1/21. erythroderma congénital Non-bullous d'ichthyosiform, avec l'albinisme et le syndrome oculaires de Noonan. Une femme de 21 ans s'est présentée avec l'erythroderma congénital non-bullous d'ichthyosiform ; elle était née un bébé de collodion. Les dispositifs associés étaient l'albinisme oculaire, dysgenesis antérieur de segment des yeux et de syndrome de noonan. l'ichthyosis X-lié (insuffisance stéroïde de sulphatase) et l'albinisme oculaire X-lié ont été tracés à la région Xp22.3 et des cas ont été rapportés dans les deux conditions dues à une suppression partielle de court-bras du chromosome de X. L'ichthyosis et l'albinisme oculaire dans le cas actuel, cependant, sont susceptibles d'être du type récessif autosomal - une association très rare - et la combinaison avec le syndrome de noonan n'a pas été rapportée précédemment. ( info) |
2/21. Les résultats cliniques dans les patients japonais présentant le syndrome de Waardenburg dactylographient - 2. BUT : Pour déterminer les caractéristiques visuelles des sujets japonais avec le syndrome de Waardenburg dactylographiez - 2. MÉTHODES : Les fonctions visuelles de 11 patients albinos qui ont été identifiés du criblage de 240 enfants allant à une école pour des enfants avec un déficit d'audition ont été étudiées. Les examens ophthalmologiques ont inclus la position d'oeil, acuité, biomicroscopy visuels, ophthalmoscopy, champ visuel par confrontation ou Goldmann' ; s perimetry, stereoacuity par l'essai de Titmus, et perception chromatique par les plats pseudoisochromatic d'Ishihara. RÉSULTATS : On a observé une combinaison de surdité sensorielle congénitale et d'albinisme oculaire partiel sans déplacement latéral des points lacrymaux dans 11 (4.6%) des étudiants avec le déficit d'audition. Tous ces enfants ont eu les irides sectoriels de heterochromia avec le hypopigmentation rétinien local. Les défauts de forme de couvercle n'étaient pas présents. La vascularisation rétinienne était normale, et hypoplasty maculaire n'a pas été trouvé. Autre que 1 oeil avec l'amblyopia hyperopic, aucune perturbation visuelle grave n'a été trouvée dans ces patients. CONCLUSIONS : Les 11 étudiants ont été classifiés en tant qu'ayant le type de syndrome de Waardenburg - 2. Aucun n'a eu un déficit visuel critique, et tous ont eu les irides partiels de heterochromia et le hypopigmentation rétinien. ( info) |
| FOND : Le changement de la fonction visuelle du syndrome de chediak-higashi n'a pas été described.CASES bon : La fonction visuelle d'une fille japonaise de 12 ans avec l'albinisme oculaire dû au syndrome de chediak-higashi a été suivie d'examinations.OBSERVATIONS ophthalmologique périodique : On a observé un manque de pigmentation dans l'iris et le fond oculaire, et la dégénération pigmentaire de la rétine périphérique. La perte visuelle et la constriction du champ visuel ont progressé avec l'augmentation de l'âge. On s'est éteint l'électrorétinogramme à 12 ans d'age.CONCLUSIONS : La constriction du champ visuel peut être due à la dégénération pigmentaire du fond oculaire. Les ophtalmologues devraient se rendre compte que la perte visuelle progressive et la constriction du champ visuel puissent se produire dans les patients présentant le syndrome de chediak-higashi pendant qu'elles vieillissent. ( info) |
4/21. Le congenita de Dyskeratosis s'est associé à de l'hémoglobine foetale élevée, à l'albinisme oculaire X-lié, et à mellitus de diabète de juvénile-début. Un garçon de 11 ans a eu le congenita de dyskeratosis, le niveau foetal élevé d'hémoglobine, l'albinisme oculaire X-lié, et mellitus de diabète de juvénile-début. Un examen de la littérature internationale a indiqué que l'hémoglobine foetale élevée a été notée dans 15 cas rapportés de congenita de dyskeratosis. Il est une conclusion précédemment non reconnue et généralement associée dans le congenita de dyskeratosis qui peut fournir la perspicacité dans l'endroit et la fonction du gène pour le congenita de dyskeratosis. ( info) |
5/21. Syndrome de Waardenburg dans les patients japonais. Rapports de cas et revue de littérature. Une fille de 3 ans (l'affaire 1) a eu un iris bleu et un fond albinotic dans l'oeil droit et la surdité bilatérale. Sa mois-vieille soeur 6 (l'affaire 2) hypopigmented des irides et des fonds dans des yeux et la surdité bilatérale. Nous avons constaté que les rapports de la distance canthal d'interinner à la distance interpupillary étaient moins de 0.65 dans des commandes japonaises normales. Dans nos patients, ces rapports étaient dans la marge normale, indiquant l'absence du canthorum de dystopia. Après révision de la littérature japonaise récente, nous avons constaté que l'iris et la surdité hypopigmented vus dans nos patients sont communs dans les patients japonais présentant le syndrome de Waardenburg. ( info) |
6/21. Taches albinotic groupées congénitales : une anomalie rare de l'épithélium rétinien de colorant. Nous décrivons les résultats de fond d'une fille de 6 ans avec les taches épithéliales groupées congénitales de colorant rétinien albinotic réparties sur le fond comprenant le secteur maculaire. Indépendamment des changements de fond fonctionnels et des résultats électrophysiologiques étaient normaux, et les antécédents familiaux étaient calmes. Au suivi 3 ans après, aucune progression n'a été notée. ( info) |
7/21. Nouvelle méthode pour détecter les fibres retinofugal misrouted chez l'homme avec l'albinisme par la magnéto-encéphalographie. Chez l'homme avec l'albinisme, un grand pourcentage des axones de cellules de ganglion de la rétine temporelle croisée en X anormalement dans le chiasm et la synapse dans le LGN contralatéral. Le but de cette étude était de déterminer si misrouting des fibres optiques peut être détecté par la magnéto-encéphalographie (mégohm). Des champs magnétiques visuellement évoqués (VEFs) ont été enregistrés de trois patients présentant l'albinisme. Après stimulation monoculaire, les cartes de découpe d'isofield du VEFs ont montré un modèle de dipöle de courant simple au-dessus de l'hémisphère contralatéral dans les patients présentant l'albinisme. Ces résultats ont clairement illustré la voie retinofugal uncrossed réduite des patients présentant l'albinisme. ( info) |
8/21. Modèle vert d'angiographie d'Indocyanine des taches épithéliales groupées congénitales de colorant rétinien albinotic. Les taches épithéliales groupées congénitales de colorant rétinien albinotic (CGARPES) est une maladie rétinienne rare d'épithélium de colorant avec les taches multiples et blanches, impliquant généralement la rétine périphérique, du modèle angiographique variable. Un affecté masculin de 46 ans par CGARPES a subi l'angiographie de fluorescéine et le videoangiography vert d'indocyanine. L'angiographie de fluorescéine a démontré un hyperfluorescence tôt des taches. Un modèle particulier a été indiqué par videoangiography de vert d'indocyanine. En effet, pendant les phases tôt les taches étaient non discernables sur le fond choroïde, ou légèrement hypofluorescent présenté, tandis que pendant l'intermédiaire et les phases en retard quelques taches sont devenues progressivement hyperfluorecent. Le comportement angiographique sur le vert d'indocyanine peut être expliqué considérant une souillure progressive des lésions, avec une attache progressive entre la molécule de vert d'indocyanine et le matériel rétinien anormal d'épithélium de colorant. ( info) |
9/21. albinisme oculaire dans un mâle avec le del (6) (q13-q15) : région de candidat pour l'albinisme oculaire récessif autosomal ? Nous décrivons un garçon avec une suppression interstitielle de 6 (q13-q15) et incluons le " ; coarse" ; dispositifs faciaux, fissures palpébrales upslanting, frontière vermillonne mince de la lèvre supérieure, philtrum ovale, retard développemental, et hypotonia profond. Le child' ; les résultats, le pedigree, le manque des changements oculaires maternels, et le manque d'oeil de s de macroglobules de mélanine de la peau suggèrent que cet individual' ; le phénotype de s est médicalement semblable à celui de l'albinisme oculaire récessif autosomal. Bien qu'il soit possible que cette suppression et son désordre ophtalmique soient coïncidents, nous postulons que l'albinisme oculaire peut être dû au hemizygosity pour un gène oculaire paternellement dérivé d'albinisme situé sur le chromosome 6 dans la région q13-q15. Ce patient' ; la suppression de s est secondaire à une recombinaison d'une insertion inversée intrachromosomal maternelle de cette région. Des 7 suppressions 6q1 rapportées, c'est le seul cas qui est dû à une remise en ordre familiale de chromosome. ( info) |
10/21. Universalis de Dyschromatosis avec l'albinisme oculaire X-lié. Un garçon chinois de 10 ans avec les manifestations caractéristiques de peau des universalis de dyschromatosis est décrit. En outre, le patient a eu le nystagme congénital avec l'acuité visuelle pauvre, et l'examen ophthalmologique a indiqué le hypoplasia fovéal et albinos-comme des fonds. L'histopathologie a montré les granules géants de colorant dans la peau. Basé sur la conclusion des granules géants de colorant dans la peau médicalement normale du patient' ; la mère de s, le patient a été diagnostiquée comme un cas des universalis de dyschromatosis avec l'albinisme oculaire X-lié. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas documenté de cette combinaison. ( info) |