1/93. Albinisme et agénésie du callosum de corpus avec le retard développemental profond : Vici syndrome, évidence pour la transmission récessive autosomal. Nous rendons compte de deux sibs et de deux autres patients indépendants présentant l'agénésie du callosum de corpus, de l'albinisme oculocutaneous, des infections répétées, et de la cardiomyopathie. Tous les retardement de croissance postnatal manifesté, microcéphalie, et retard développemental profond. Les anomalies additionnelles de système nerveux central présentent dans au moins un hypoplasia inclus par patient des vermis cérébelleux, heterotopia de matière blanche, ou bilatéral neuronal schizencephaly. Les infections virales, bactériennes, et fongiques répétées étaient compatibles à un immunodéficit primaire. Cependant, les études immunologiques ont montré des résultats variables et non spécifiques. La cardiomyopathie avec l'arrêt du coeur ou l'infection progressif a mené à la mort avant âge 2 ans dans trois des patients. Ce syndrome a été décrit la première fois par Vici et autres [1988 : AM. Med de J. Genet. 29:1 - 8]. Les quatre patients rapportés ci-dessus confirment ce désordre unique. Les sibs affectés des deux sexes soutenus aux parents inchangés fournissent l'évidence pour la transmission récessive autosomal. ( info) |
2/93. Évidence potentielle évoquée visuelle de albinos-comme misrouting chiasmal dans un patient présentant le syndrome d'angelman sans les dispositifs oculaires de l'albinisme. Un mois-vieux garçon 8 avec le retard développemental global, y compris l'inattention de visuel et d'audition, a été examiné dans la clinique ophtalmique. Les potentiels évoqués visuels instantanés monoculaires ont démontré une asymétrie croisée dans la distribution de cuir chevelu, un dispositif considéré pathognomic de l'albinisme. Remarquablement un réflexe fovéal a été noté dans chaque oeil et ce patient n'a pas eu le nystagme, le transillumination d'iris, ni les fonds clairement pâles. Les disques optiques ont semblé normaux. Il a été noté pour avoir la peau et les cheveux très justes, avec une petite tête et un occiput plat. Les études cytogénétiques ont démontré un microdeletion du chromosome maternel 15q11-q13, et il a été diagnostiqué avec le syndrome d'angelman. ( info) |
3/93. X traçant chez l'homme : évidence contre la tringlerie mesurable directe entre l'albinisme oculaire et l'achromatopsie deutan. Un kindred de Terre-Neuve dans lequel l'albinisme oculaire et l'achromatopsie deutan isolent fournit la preuve irréfutable contre les lieux pour ces deux caractères X-soutenus étant sur la distance mesurable directe de l'un l'autre. ( info) |
| L'anomalie de Chediak Higashi est un désordre très rare dans lequel les patients souffrent les infections pyogenic fréquentes et graves qui sont secondaires aux fonctions anormales des leucocytes polymorphonucléaires, liées à la tendance d'albinisme et de saignement. Blume RS et Wolff SM (1972) ont signalé que seulement 59 caisses ont été diagnostiquées après la première description du syndrome de chediak-higashi en 1943 par Cesar AB (cité par la hématologie clinique de Wintrobe MM). Selon la littérature récente (internet) le dernier cas disponible a été rapporté le 16 juillet 1997. ( info) |
5/93. Malignité cutanée dans l'albinisme. L'albinisme est un désordre de hypopigmentation affectant la peau, les annexes, et les yeux. Les tumeurs cutanées provoquées par la lumière ultra-violettes sont communes dans les patients présentant l'albinisme dû à la protection réduite ou absente contre la mélanine. Le carcinome de cellules de Squamous (SCC) est la tumeur de peau du numéro un vue dans les patients qui sont des albinos. Bien que nonmelanomatous les cancers de peau sont plus communs dans les patients présentant l'albinisme, le naevus dysplastic et le présent de mélanome un plus grand défi diagnostique dans ce groupe en raison de leur aspect hypopigmented. Nous rapportons 2 cas des malignités cutanées dans les patients qui ont eu l'albinisme oculocutaneous (OCA). Le premier cas fait participer un homme de 45 ans du type d'OCA - 2 (OCA2) qui a développé un grand SCC du cou. Le deuxième cas fait participer des 24 hommes d'ans du syndrome de Hermansky-Pudiak (HPS) qui a développé le mélanome amélanotique. Dans les deux cas, hypopigmentation des lésions contribuées à un retard dans le diagnostic. Nous passons en revue les soucis cliniques, diagnostiques, et thérapeutiques pour les patients présentant l'albinisme qui ont des malignités cutanées. ( info) |
6/93. Syndrome de Griscelli : syndrome néonatal rare de hemophagocytosis récurrent. Le syndrome de Griscelli (GS) est une maladie héritée rare caractérisée par immunodéficit et albinisme partiel. Les résultats microscopiques de la peau et des cheveux sont fortement suggestifs de la maladie. Le lieu de GS colocalizes sur le chromosome 15q21 avec le gène myosine-Va (MYO5a), et des mutations ont été identifiées dans peu de patients. Nous décrivons une mois-vieille fille 2 hispanique avec le pancytopenia grave secondaire au hemophagocytosis. Quoiqu'une mutation au lieu de Griscelli n'ait pas été identifiée, ses dispositifs et résultats cliniques étaient typiques du GS. Le but de cet article est d'alerter des médecins à l'association entre le GS et le hemophagocytosis. Nous proposons que le GS devrait être considéré dans les enfants en bas âge avec le hemophagocytosis parce que les dispositifs de l'albinisme partiel peuvent être subtiles. La littérature appropriée est récapitulée. ( info) |
7/93. Le syndrome d'ABCD est provoqué par une mutation homozygote dans le gène d'EDNRB. Le syndrome d'ABCD est un syndrome récessif autosomal caractérisé par albinisme, serrure noire, désordre de migration de cellules des neurocytes de l'intestin (la maladie de hirschsprung [HSCR]), et surdité. Ce phénotype recouvre clairement avec les configurations du syndrome de Shah-Waardenburg, comportant la surdité neuro-sensorielle ; hypopigmentation de peau, de cheveux, et d'irides ; et HSCR. Par conséquent, nous avons examiné l'adn du patient d'index de la famille de syndrome d'ABCD pour des mutations dans le gène du récepteur de l'endothelin B (EDNRB), un gène connu pour être impliqué dans le syndrome de Shah-Waardenburg. Une mutation non-sens homozygote dans l'exon 3 (R201X) du gène d'EDNRB a été trouvée. Nous proposons donc que le syndrome d'ABCD ne soit pas une entité séparée, mais une expression de syndrome de Shah-Waardenburg. ( info) |
8/93. Soeur et frère avec Vici le syndrome : agénésie du callosum de corpus, de l'albinisme, et des infections récurrentes. Une soeur et un frère avec Vici le syndrome sont décrits. Ils tous les deux ont eu l'albinisme oculocutaneous, l'agénésie du callosum de corpus, les cataractes, et la cardiomyopathie. Ils étaient nés aux parents indépendants en bonne santé, et ont eu le retardement de croissance postnatal, le retard développemental profond, le hypotonia, et les cataractes. La soeur a eu des infections récurrentes, et mort de l'arrêt du coeur progressif à l'âge 19 mois. Le frère est vivant à l'âge pendant six mois avec la cardiomyopathie douce, et a eu un épisode simple de la bronchite aiguë à l'âge pendant trois mois. Examen des manifestations cliniques des sibs que nous avons décrits et six enfants rapportés dans la littérature indique que le syndrome Vici est une entité clinique distincte. Ses manifestations cliniques principales incluent le retardement de croissance, le retard développemental profond, le hypotonia, l'albinisme, l'agénésie du callosum de corpus, les cataractes, la cardiomyopathie, et les infections récurrentes. L'occurrence du syndrome dans trois paires de sibs des deux sexes soutenus aux parents inchangés soutient la transmission récessive autosomal. ( info) |
9/93. Anomalies de neuroimaging dans Griscelli' ; la maladie de s. Griscelli' ; la maladie de s est un syndrome récessif autosomal rare d'immunodéficit. Nous rapportons à un 7-1/2-month-old la fille blanche qui s'est présentée avec ce syndrome, mais au commencement sans anomalies neurologiques. Le CT initial du cerveau était normal. En dépit de la remise hématologique avec la chimiothérapie, elle a développé des symptômes neurologiques, progressant au coma. Actuellement, le CT a montré des domaines de la calcification brute dans le pallidi de globi, a laissé la matière blanche pariétale et les pontis gauches de brachium. Les régions de Hypodense étaient présentes dans le genu et le membre postérieur de la capsule interne du côté droit, aussi bien que des aspects postérieurs des deux thalamus, ainsi que l'atrophie généralisée minimale. MRI a indiqué des superficies de plus grand signal de T2 et d'un secteur focal de perfectionnement anormal dans la matière blanche subcortical. Griscelli' ; la maladie de s devrait être ajoutée à la liste d'anomalies neuroimaging acquises dans les enfants en bas âge. ( info) |
10/93. Albinisme d'Oculocutaneous : expressivité variable du nystagme dans un sibship. Traditionnellement, le diagnostic de l'albinisme oculaire ou oculocutaneous (OCA) est basé sur une constellation de dispositifs comprenant la présence du nystagme liée aux défauts de transillumination d'iris, au hypopigmentation du fond, et au hypoplasia de la tête de fovéa et de nerf optique. Le nystagme est le signe oculaire le plus fréquent pour l'évaluation de l'albinisme en particulier dans les individus qui léger-ont pigmenté des parents. Nous rapportons deux enfants de mêmes parents, un mâle et femelle, avec minimal, le cas échéant, pigmentation de peau et cheveux, défauts de transillumination d'iris, fonds blonds, et hypoplasia des fovéas et des chefs de nerf optique qui étaient discordants pour le nystagme ; le diagnostic de l'OCA a été basé sur les résultats cliniques. Ces enfants de mêmes parents vraisemblablement ont le même défaut génétique de hypopigmentation et démontrent que le nystagme n'est pas une conclusion cohérente dans l'OCA et peut ne pas être un critère absolu pour le diagnostic. ( info) |