1/71. Bilaterala misslyckade cryptophthalmos är associerad med oculokutan albinism. SYFTE: att dokumentet om bilaterala misslyckade cryptophthalmos som är associerade med oculokutan albinism. metoder: Vi beskriva en 13-årig kvinnlig patient med blond hud och hår som hade anomala ansikte och ögon först noteras vid födseln. RESULTAT: Patienten hade rättvis hår och färg, bilaterala anomala wedge scalp hår, övre ögonbryn och ögonlocken missbildningar, cup-formad öron, brett baserade näsa med sänkta bridge och mittlinjen groove, iris genomlysning och diffusa hypopigmentation och foveal hypoplasi i fundus undersökning. SLUTSATS: Baseras på kliniska och laboratorium resultaten, representerar det rapporterade fallet Tyrosinas-positiva oculokutan albinism tillsammans med bilaterala misslyckade cryptophthalmos. Oculokutan albinism kan antingen vara en helt ny kriteriet att det hela syndromet av cryptophthalmos, eller, mer sannolikt tillstånd kan vara på grund av att en dubbel smärta som framför allt samband med Blodsförvantskap av föräldrarna. Vikten av ante-natal diagnos och genetisk rådgivning är betonade i sådana fall där de två Recessiva generna för två olika villkor samexistera. ( info) |
2/71. Cochlear implantation för symtomatisk ärftlig dövhet. Cochlear implantation för ärftlig dövhet effektivitet har nyligen rapporterats. Vi framträdde cochlear implantation för två patienter med symtomatisk ärftlig dövhet. Dövhet i en patient ansågs vara ett resultat av albinism-dövhet syndrom och med andra patienten, ett resultat av kronisk progressiv externa ophthalmoplegia syndrom. Eftersom deras anförande syn förmåga förbättras dramatiskt, anser vi att cochlear implantation aktivt bör utföras för dessa två syndrom. ( info) |
3/71. Splicing mutation av Tyrosinas-gen orsakar gul oculokutan albinism hos en japansk patient en pigmenterad fenotyp. BAKGRUND: Gul oculokutan albinism (OCA) som orsakas av Tyrosinas genmutationer visar två egenskaper: extrema hypopigmentation födelse och den eventuella utvecklingen av gula eller blonda hår. SYFTE: Vi undersökt en japansk flicka som hade brunt hår, en ljusare hud färg än hennes opåverkade familj och bruna ögon vid 9 månaders ålder. metoder: Uppträdde vi direkt sekvensering analyser av Tyrosinas-genen i hennes arvsmassans dna. RESULTAT: Patienten var en sammansatt heterozygote för den DeltaC310 mutation (känd innebära att frånvarande melanogenic verksamhet) och en andra t--> en övergång i slutet 3' av intron 2. SLUTSATS: T--> en övergång har tidigare rapporterats som en splicing mutation i andra kaukasiska patienter med en typisk gula OCA fenotyp. Denna patient visade dock mycket mer Pigmentet än vad som rapporteras i Kaukasier. Därför uppskattar vi att den milda fenotyp resultat från hennes genetiska pigment bakgrund. ( info) |
4/71. Hermansky-Pudlak syndrom med kolit och pulmonell fibros. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en sällsynt dominant recessively ärvda sjukdom med oculokutan albinism, hemorrhagisk diathesis och multisystemic deposition av ceroid lipofuscin. Vi rapportera ett fall med alla symtom för HPS karakteristiska. Patienten var en psykiskt utvecklingsstörda albino med mild blödande diathesis och hennes kursen var kompliceras granulomatöst kolit eldfasta till medicinsk behandling och progressiva, livshotande pulmonell fibros. ( info) |
5/71. Heterozygous HPS1 mutationer i ett fall av Hermansky-Pudlak syndrom med giant melanosomer. Vi rapporterar en japanska man med Hermansky-Pudlak syndrom, med oculokutan albinism med en blödande diathesis. Gene analys av patientens perifera blodkroppar visade att han var en sammansatt heterozygote för HPS1 genmutationer. En av mutationerna var romanen frameshift mutation vid kodon 321 (en g infogning) i exon 11 (cirka 962-963insG) och den andra var en skarv-korsningen mutation 5' i IVS5 (IVS5 5 G--> A). Innehållet i Eumelaninerna i patientens hår minskade avsevärt. Histologiska analys med ljus- och elektronmikroskopi visade att melanocyter i patientens epidermis innehöll ett märkbart antal giant melanosomer. Odlade melanocyter från patientens hud innehöll också giant melanosomer. Vår slutsats av mutationer i den HPS1 genen för avvikelser i melanosome morfologi och melanin produktionen kasta ljus över den roll och funktion av den HPS1 gene produkten i syntesen av melanosomer och melanin pigment. ( info) |
6/71. Malignt melanom i en patient med oculocutaneous albinism. BAKGRUND: Sun-induced sjukdomar (basalcellscancer och squamous cell carcinom) är vanliga i oculocutaneous albinism, men förekomsten av malignt melanom är ett ämne för polemik. MÅL: Vi har granskat litteraturen och rapportera om en kvinna med oculocutaneous albinism med en amelanotic melanom främre bröstet muren. RESULTS: det finns bara 26 tidigare rapporterade fall (både Ärenderapporter och afrikanska albino befolkningsstudier) i 25 patienter i litteraturen. 27 Fall med immunohistochemical och ultrastructural utvärdering presenteras. SLUTSATSER: det visas att melanom, en malignitet för vilka sun exponering och lätt färgning ansåg vara viktiga riskfaktorer, har en låg förekomst bland en befolkning som är både hypopigmented och ofta utsätts för höga nivåer av ultraviolett ljus. Här låg incidens är dåligt förstått och ofta omtvistad. ( info) |
7/71. Oculocutaneous albinism och minskat ben densitet i två sibs: en ny autosomala Recessiv syndrom? En syster och bror, med oculocutaneous albinism och nedsatt ben densitet beskrivs. Autosomala Recessiv arv är möjligt. Den här associeringen har inte beskrivits tidigare. ( info) |
8/71. Leucodystrophy och oculocutaneous albinism i ett barn med en 11q14 tas bort. Vi rapporterar en patient med en ej fastställd leucodystrophy som är associerade med typ 1A oculocutaneous albinism (OCA). Skriv 1 OCA resultat från Recessiv mutationer i Tyrosinas-genen (TYR) i 11q14.3. Patienten hittades av FISH att bära en borttagning av åtminstone den första exon i den TYR genen på en kromosom och (TG) ta bort vid kodon 244/245 på den andra kromosomen. Förekomsten av microdeletion föreslog att en gen som ansvarar för leucodystrophy var beläget i närheten av den TYR genen. En kombination av ett test av hemizygosity och contig mappning studier tillät oss att mappa genen i 0,6 cM område åtföljs av markörer för microsatellite D11S1780 och D11S931. ( info) |
9/71. En ny förening för medfödda vattenskalle, albinism, megalocornea och retinal coloboma i ett syndromatisk barn: en klinisk och genetisk undersökning. Vi beskriver ett barn med globala utvecklingsmässiga dröjsmål, framstående metopic suture, trigonocephaly och kryptorkism vars symptom liknar den välkända 9 p radering syndrom eller 9 p monosomi. Vi noterade också medfödda vattenskalle, oculocutaneous albinism, retinal coloboma och megalocornea, som inte är typiska funktioner av 9 p monosomi. När en ny albinism gen var lokaliserade till 9 p (Chintamaneni et al., Biochem Biophys Res kunde 1991; 178:227-235. Murty et al., genforskning 1992; 13:227-229), vi hypotetiska att vår patient hade 9 p radering syndrom plus albinism, med strykningen med albinism genen. FISH sonder användes för att testa denna hypotes och fann att regionen 9 p var normala, därför exklusive 9 p radering syndrom. Vår kunskap, har associering av medfödda vattenskalle, albinism, megalocornea och retinal coloboma inte beskrivits i litteraturen. Syftet med denna rapport är att beskriva denna nya sammanslutning av medfödda okulär och cerebral anomalier i ett syndromatisk barn. ( info) |
10/71. Skäran cell sjukdomen presenterar med omfattande peri-isär arteriolar occlusions i nio år gammal pojke. SYFTE: att betänkandet en dramatisk testområdet händelse av macula kring foveal avascular zonen, orsakar allvarliga och permanent förlust av vision i ett barn med skäran cell sjukdom. metoder: Mål betänkande. En nio år gammal pojke med SS hemoglobinopathy och oculocutaneous albinism utvecklat akut ensidiga förlust av vision. RESULTS: Ophthalmoscopy visade en blek, milky vitt, förtjockad retinal lesion centrerad på fovea i det högra ögat samt foveal hypoplasi i det vänstra ögat. Förekomsten av macular missbildning som är associerade med oculocutaneous albinism utesluten bildandet av en cherry-röd fläck. fluorescein angiografi av det högra ögat visat omfattande occlusions av de arterioles som omger den foveal avascular zon. Förekomsten av occlusions kring fovea från flera håll föreslog central retinal gatan ocklusion möjligheten med migrering av microemboli nedströms. SLUTSATS: Patienten, det yngsta fallet rapporteras, utvecklat en oåterkallelig macular hjärtinfarkt som inte förbättrats genom ett utbyte erytrocyt transfusion. Han placerades på en långsiktig månatliga transfusion protokollet att skydda sin opåverkade ögon. ( info) |