1/71. Les cryptophthalmos abortifs bilatéraux se sont associés à l'albinisme oculocutaneous. BUT : Pour documenter un cas des cryptophthalmos abortifs bilatéraux s'est associé à l'albinisme oculocutaneous. MÉTHODES : Nous décrivons un patient féminin de 13 ans avec la peau et les cheveux blonds qui ont eu le visage anormal et les yeux d'abord remarquables à la naissance. RÉSULTATS : Le patient a eu les cheveux et le teint juste, la cale anormale bilatérale des cheveux de cuir chevelu, les défauts de forme supérieurs de sourcil et de paupière, les oreilles cupulaires, le nez offrant tout l'éventail de produits avec la cannelure déprimée de pont et de midline, le transillumination d'iris et le hypoplasia de hypopigmentation et fovéal diffus de l'examen de fond. CONCLUSION : Basé sur les résultats cliniques et de laboratoire, le cas rapporté représente l'albinisme oculocutaneous tyrosinase-positif ainsi que des cryptophthalmos abortifs bilatéraux. L'albinisme oculocutaneous peut ou être un critère entièrement nouveau au syndrome entier des cryptophthalmos, ou, plus probablement, la condition peut être due à une double affliction qui est principalement rapportée avec la consanguinité des parents. L'importance du diagnostic prénatal et la consultation génétique sont soulignées dans ces cas-ci où les deux gènes récessifs pour deux conditions différentes coexistent. ( info) |
2/71. Implantation cochléaire pour la surdité héréditaire symptomatique. Récemment, l'efficacité de l'implantation cochléaire pour la surdité héréditaire a été rapportée. Nous avons effectué l'implantation cochléaire pour deux patients avec la surdité héréditaire symptomatique. La surdité dans un patient était vraisemblablement un résultat de syndrome d'albinisme-surdité et dans l'autre patient, un résultat de syndrome externe progressif chronique d'ophthalmoplegia. Puisque leurs capacités de perception du langage se sont améliorées spectaculairement, nous croyons que l'implantation cochléaire devrait être activement effectuée pour ces deux syndromes. ( info) |
3/71. Une mutation de épissure du gène de tyrosinase cause l'albinisme oculocutaneous jaune dans un patient japonais présentant un phénotype pigmenté. FOND : L'albinisme oculocutaneous jaune (OCA) qui est provoqué par des mutations de gène de tyrosinase montre deux caractéristiques : hypopigmentation extrême à la naissance et le développement certain des cheveux jaunes ou blonds. OBJECTIF : Nous avons étudié une fille japonaise qui a eu les cheveux bruns, une couleur de la peau plus légère que son famille inchangé et yeux bruns à 9 mois d'âge. MÉTHODES : Nous avons exécuté des analyses de ordonnancement directes du gène de tyrosinase en son adn genomic. RÉSULTATS : Le patient était un heterozygote composé pour la mutation DeltaC310 (connue pour avoir comme conséquence l'activité melanogenic absente) et un deuxième t--> ; une transition au 3' ; fin de CONCLUSION de l'intron 2. : Le t--> ; une transition a été précédemment rapportée comme mutation de épissure dans d'autres patients caucasiens présentant un phénotype typique d'OCA de jaune. Cependant, ce patient a montré beaucoup plus de pigmentation que cela rapporté dans les Caucasiens. Par conséquent, nous estimons que le phénotype doux résulte de son fond génétique de colorant. ( info) |
4/71. Syndrome de Hermansky-Pudlak avec la colite et la fibrose pulmonaire. Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie recessively héritée autosomal rare avec l'albinisme oculocutaneous, la diathèse hémorragique, et le dépôt multisystemic du lipofuscin de ceroid. Nous rapportons un cas avec tous les symptômes caractéristiques de HPS. Le patient était a mentalement - l'albinos retardé avec la diathèse douce de saignement, et son cours ont été compliqués par le réfractaire granulomateux de colite au traitement médical et au progressif, fibrose pulmonaire mortelle. ( info) |
5/71. Mutations HPS1 hétérozygotes dans un cas de syndrome de Hermansky-Pudlak avec les melanosomes géants. Nous rapportons un homme japonais avec le syndrome de Hermansky-Pudlak, ayant l'albinisme oculocutaneous avec une diathèse de saignement. analyse de gène du patient' ; les globules sanguins périphériques de s ont indiqué qu'il était un heterozygote composé pour des mutations de gène HPS1. Une des mutations était une mutation originale de déphasage au codon 321 (une insertion de G) dans l'exon 11 (approximativement 962-963insG), et l'autre était un 5' ; mutation d'épisser-jonction d'IVS5 (IVS5 5G--> ; A). Le contenu de l'eumelanin dans le patient' ; des poils de s ont été sensiblement réduits. L'analyse histologique utilisant la lumière et la microscopie électronique a indiqué que des melanocytes dans le patient' ; l'épiderme de s a contenu un nombre appréciable de melanosomes géants. Melanocytes cultivés du patient' ; la peau de s a également contenu les melanosomes géants. Notre conclusion des mutations dans le gène HPS1 par rapport aux anomalies dans la lumière melanosome de hangar de production de morphologie et de mélanine sur le rôle et la fonction du produit du gène HPS1 dans la synthèse des melanosomes et du colorant de mélanine. ( info) |
6/71. Mélanome malin dans un patient présentant l'albinisme oculocutaneous. FOND : les malignités Sun-induites (des carcinomes de cellules basiques et de cellules squamous) sont communes dans l'albinisme oculocutaneous, cependant, l'incidence du mélanome malin est une matière de la polémique. OBJECTIF : Nous avons passé en revue la littérature et rapportons un cas d'un femme avec l'albinisme oculocutaneous avec un mélanome amélanotique de la paroi thoracique antérieure. RÉSULTATS : Il y a seulement 26 cas précédemment rapportés (des rapports de cas et des études de population africaines albinos) dans 25 patients dans la littérature. Un 27ème cas avec l'évaluation immunohistochemical et d'ultrastructure est présenté. CONCLUSIONS : Il apparaît ce mélanome, une malignité pour lequel exposent au soleil l'exposition et coloration de lumière sont senties pour être des facteurs de risque importants, a une incidence limitée parmi une population qui hypopigmented et est souvent exposée aux niveaux élevés de la lumière UV. Cette incidence limitée est mal comprise et fréquemment contestée. ( info) |
7/71. albinisme d'Oculocutaneous et densité réduite d'os dans deux sibs : un nouveau syndrome récessif autosomal ? Une soeur et un frère, avec l'albinisme oculocutaneous et la densité réduite d'os sont décrits. La transmission récessive Autosomal est possible. Cette association n'a pas été précédemment décrite. ( info) |
8/71. Leucodystrophy et albinisme oculocutaneous dans un enfant avec une suppression 11q14. Nous rapportons un patient avec un associé leucodystrophy indéterminé au type l'albinisme oculocutaneous de 1A (OCA). Le type 1 OCA résulte des mutations récessives dans le gène de tyrosinase (TYR) situé dans 11q14.3. Le patient s'est avéré par FISH pour porter une suppression au moins du premier exon du gène de TYR sur un chromosome et de la suppression d'a (TG) au codon 244/245 sur le deuxième chromosome. L'existence du microdeletion a suggéré qu'un gène responsable de leucodystrophy ait été situé à proximité du gène de TYR. Une combinaison d'un essai du hemizygosity et du contig traçant des études nous a permise de tracer le gène dans une 0.6 région de cm flanquée des marqueurs D11S1780 et D11S931 de microsatellite. ( info) |
9/71. Une nouvelle association de hydrocephalus congénital, d'albinisme, de megalocornea, et de coloboma rétinien dans un enfant syndromic : une étude clinique et génétique. Nous décrivons un enfant avec le retard développemental global, la suture metopic en avant, trigonocephaly, et le cryptorchidism dont les symptômes ressemblent 9p au syndrome bien connu de la suppression ou 9p monosomy. Nous avons également noté le hydrocephalus congénital, l'albinisme oculocutaneous, le coloboma rétinien, et le megalocornea, qui ne sont pas les dispositifs typiques de 9p monosomy. Quand un nouveau gène d'albinisme a été localisé à 9p (Chintamaneni et autres, recherche Commun 1991 de biochimie Biophys ; 178 : 227-235 ; Murty et autres, génomique 1992 ; 13 : 227-229), nous avons présumé que notre patient a eu le syndrome de la suppression 9p plus l'albinisme, avec la suppression impliquant le gène d'albinisme. Nous avions l'habitude des sondes de poissons pour évaluer cette hypothèse et pour constater que la région 9p était normale, donc à l'exclusion du syndrome de la suppression 9p. À notre connaissance, l'association du hydrocephalus congénital, l'albinisme, le megalocornea, et le coloboma rétinien n'a pas été décrite dans la littérature. Le but de ce rapport est de décrire cette nouvelle association des anomalies oculaires et cérébrales congénitales dans un enfant syndromic. ( info) |
10/71. La maladie de drépanocyte présentant avec des occlusions artériolaires peri-maculaires étendues dans un garçon âgé de neuf ans. BUT : Pour rapporter un événement occlusif dramatique du macula entourant la zone avascular fovéale, entraînant la perte grave et permanente de vision dans un enfant avec la maladie de drépanocyte. MÉTHODES : Rapport de cas. Un garçon âgé de neuf ans avec et oculocutaneous de solides solubles perte unilatérale aiguë développée paralbinisme hemoglobinopathy de vision. RÉSULTATS : L'Ophthalmoscopy a indiqué un blanc pâle et laiteux, lésion rétinienne épaissie portée sur la fovéa dans l'oeil droit aussi bien que le hypoplasia fovéal dans l'oeil gauche. La présence de la malformation maculaire s'est associée à la formation exclue par albinisme oculocutaneous d'une tache cherry-red. L'angiographie de fluorescéine de l'oeil droit a démontré des occlusions étendues des artérioles entourant la zone avascular fovéale. La présence des occlusions entourant la fovéa des directions multiples a suggéré la possibilité d'occlusion rétinienne centrale d'artère avec la migration du microemboli en aval. CONCLUSION : Le patient, le plus jeune cas rapporté, a développé un infarctus maculaire irréversible qui n'a pas été amélioré par une transfusion d'érythrocyte d'échange. Il a été placé sur un protocole mensuel à long terme de transfusion pour protéger son oeil inchangé. ( info) |