11/76. Framgångsrika heterotopic segmental lever transplantation från en levande donator till en patient med Alagille syndrom. Alagille syndrom kännetecknas av en bristen av gallgångarna i levern. Syndromet är associerade med vissa eller alla funktioner i kronisk gallstas, hjärtsjukdom, skelettet avvikelser, okulär defekter och ett personligt foto utseende. Den vanligaste bedömningen är kronisk gallstas, vilket orsakar svårbehandlade pruritus, xantomatos, brist på vissa metabola näringsämnen och tillväxt försening. Hjärt avvikelser är den vanligaste dödsorsaken hos dessa patienter. det är ovanligt att se den kliniska bilden av portallymfknutor fel som leder till cirros och kräver transplantation, men lever transplantation är anges i Alagille syndrom patienter som har kroniska gallstas. Om sjukdomen är diagnostiseras i barndomen, kan förbättra transplantation betydligt patientens prognos och livskvalitet. Under de senaste åren vunnit extraanställd lever transplantation popularitet för att behandla både akuta och kroniska leversjukdomar. Heterotopic segmental lever transplantation är en alternativ behandling modalitet för patienter som inte kräver inbyggd lever borttagning. personer med Alagille syndrom passar bra för denna typ av behandling. J Pediatr Surg 36:667-671. ( info) |
12/76. Cholestatic syndrom Linda och barndom. gallstas resultat från strukturella och funktionella försämring av det hepatobiliary systemet, som ofta är målet för flera miljöfaktorer och sjukdomen processer. Denna översyn är inriktad på kliniska konsekvenserna av denna nedskrivning. När utvärdera ett spädbarn eller barn med gallstas, en bred differentialdiagnos måste beaktas. viral infektioner, metabola störningar och giftiga förolämpningar kan ofta leda till gallstas. I barnet gallstas i samband med allvarliga portallymfknutor syntetiska dysfunktion punkter till livshotande metabola störningar. I den här inställningen erbjuder tidig diagnos och snabb behandling den enda chansen till överlevnad. gallstas i spädbarn uppvisar lyckligtvis oftare med ursprungligen normala syntetiska leverfunktionen. I dessa spädbarn utan infektion är utvärdering för patency av extra-hepatic biliary systemet hög prioritet. Biliary atresia omfattar en betydande del av dessa patienter och kräver kirurgisk intervention med portoenterostomy i ett försök att förbättra biliary flöde. I en betydande grupp spädbarn och äldre barn som orsaken till gallstas inte framgår, medge typiska kliniska och biokemiska markörer identifiering av specifika genetiska defekter av syndrom som följd av onormala canalicular transportörer. ( info) |
13/76. Genetiska skador och molekylära mekanismer i cholestatic leversjukdomar--en klinisk strategi. gallstas kan bli följden av genetiska eller förvärvade brister i bile utsöndring. Kloning av hepatobiliary transportören gener har avancerade vår förståelse av den molekylära basen för galla bildandet och gallstas. Ärftliga mutationer av transportören gener, exponering för cholestatic skada (t.ex. läkemedel, hormoner, cytokiner) eller en kombination av båda kan leda till nedsatt uttryck och funktionen av hepatobiliary transportsystem. Dessa molekylära ändringar försämrar portallymfknutor upptagning och utsöndring av gallsalter och andra organiska anjoner (t.ex. bilirubin). Andra molekylära förändringar contibuting att gallstas omfattar ändringar av membranet smidighet, Cellskelett, Vesikel rörlighet och cell kontakter. Transportören mutationer kan diagnostiseras på molekylär genetisk nivå. Gene therapy och Hepatocyt transplantation kan användas i framtiden att korrigera ärftliga transport defekter. narkotika används för att behandla cholestatic lever sjukdomar (t.ex. ursodeoxycholic syra) stimulera och återställa delvis defekta transportören uttryck och funktion. Nya uppgifter om de molekylära mekanismerna för gallstas bör leda till utvecklingen av nya läkemedel för cholestatic lever sjukdomar. ( info) |
14/76. Portallymfknutor matrissystem hyperplasi i en pojke med Alagille syndrom: CT och MR framträdanden. En pojke med Alagille syndrom kompliceras av portallymfknutor matrissystem hyperplasi (HNH) rapporteras. Under pre-transplantation utvärdering visade CT och MRI en stor portallymfknutor lesion med flera små matrissystem skador. Angiografi visat en stor hypervascular lesion och CT kranskärlens portography (CTAP) visade en portal perfusion defekt som motsvarar lesion. CTAP visade också stor portal vein filialer kör genom lesion. Även om indikerar ca är känd som åtföljer Alagille syndrom, bör HNH också beaktas när stora fartyg kör genom lesion demonstreras. ( info) |
15/76. Alagille syndrom som förknippas med en paracentric inversion 20p12.2p13 störa den JAG1 genen. Mutationer i den mänskliga genen Jagged1 (JAG1) lokaliserade till 20 p 12 har nyligen identifierat som kausala för de avvikelser som konstaterats hos patienter med Alagille syndrom (AGS). Genen kodar en ligand för Notch1 transmembrane receptor, som spelar en nyckelroll i att celler signalering under differentiering och är bevarad från C. elegans till mänskliga. Vi rapporterar en paracentric inversion (PAI) av kromosom 20p12.2p13 i en individ med AGS som också hade alfa-1-antitrypsin brist. Vår kännedom om detta är det första publicerade fallet av PAI omfattar den korta armen av kromosom 20. Använder FISH, fiberFISH och molekylära studier med en ca 40 kb cosmid klon omfattar hela 36 kb JAG1 gen, visa vi att genen stördes genom inversion brytpunkten mellan exons 5 och 6. En ovanligt associering mellan två vanligaste orsakerna till kroniska leversjukdomar i barndomen, AGS och alfa-1-antitrypsin brister samt deras inflytande på den proband avvikande fenotyp diskuteras. ( info) |
16/76. Alagille syndrom med colonic polyposis. Alagille syndrom är en sällsynt ärvda villkor, som vanligtvis manifest under det första året av livet som en episod av långvarig gallstas. Även om mönstret för arv är autosomala dominerande med slutföra nästan penetrans, starkt varierande uttryck kan försena diagnos och med passerar tid kliniska resultaten kan vara svårare att känna igen. Detta har kliniska konsekvenser, som patienter med Alagille syndrom är i riskzonen för sena komplikationer som indikerar ca. Vi rapporterar om en 35-års-gamla patient med Alagille syndrom som har diagnostiserats med colonic polyposis att öka möjligheten till en association mellan två. ( info) |
17/76. Spridning till bristen: utvecklingen av galla trumman avvikelser i fråga om Alagille syndrom. Alagille syndrom är en autosomala dominerande störning karakteriseras av avvikelser i flera organsystem, inklusive levern, och orsakas av mutationer i JAG1. Kronisk gallstas sekundära till bristen på interlobular gallgångarna är traditionellt både en klinisk och ett pathologic kännemärke för denna sjukdom vid diagnos. Vi beskriver de biliary förändringarna på seriell lever tarmbiopsier i en patient som presenterats med gulsot och extrahepatic stigmata av Alagille syndrom. Hennes första exemplar 6 och 10 månader gamla visat interlobular galla trumman spridning och gallstas, suggestiva distala biliary hinder. Ett exemplar på 2 år visade nära total avsaknad av interlobular gallgångarna, med det klassiska histologic utseendet av galla trumman bristen. Vi presenterar fallet till understreck fallgroparna vid tolkningen av cholestatic lever morfologi i avsaknad av klinisk information. Progression av galla trumman avvikelser diskuteras inom ramen för den roll som krävs för JAG1 i postnatala lever tillväxt och utveckling. ( info) |
18/76. Alagille syndrom: prenatala diagnos och graviditet resultat. Alagille syndrom (AGS) är ett multisystem autosomala dominerande villkor. I betänkandet mål beskriver vi en gravid kvinna med denna ovanliga störning, vilka seriella fetala sonography avslöjade allvarliga pulmonell Stenos och gradvis allvarliga intrauterin tillväxt försening, vilket tyder på att åkomman också hade AGS, en diagnos som bekräftades postnatally. I den här rapporten beskrivs de potentiella komplikationerna för graviditet, arbete och leverans när både mor och foster påverkas med AGS. ( info) |
19/76. Alagille syndrom som förknippas med angiographic moyamoya. Vi beskriver fallet med en 13-årig pojke med Alagille syndrom som intrakraniell imaging utfördes efter ett maktövertagande. MRI och MRA visade ändringar av angiographic moyamoya inom båda de främre och bakre omsättningen. Detta mycket sällsynta uttryck för den systematiska vasculopathy i Alagille syndrom har inte tidigare dokumenterats i en patient utan en fråga neurologiska underskott. Vi diskutera potentiella roll i rutinmässiga intrakraniell imaging hos patienter med Alagille syndrom. ( info) |
20/76. Muntliga slutsatserna i Alagille syndrom. En fallbeskrivning. MÅL: Att markera rollen som tandläkare i förvaltningen av barn med lever sjukdomar. KLINISK PRESENTATION: 13-årig Tjej med Alagille syndrom med muntliga manifestation av slut-etappen leversjukdomar som behövs lever transplantation. tandbildning visade Hypoplastiskt skador och allvarliga missfärgning. Tandkött var inflammerad och edematous beror på dålig munhygien och eventuellt att medicinen barnet placerades på att minska graft avvisande. SLUTSATS: Dental överväganden bör införlivas i den övergripande förvaltningen av barn med leversjukdomar och transplantation. Samråd med tandläkare bör sökas före, under och efter behandling av sådana fall. ( info) |