1/76. Tandvård av potentiella mottagare av lever transplantation: en fallbeskrivning. Ett protokoll att behandla ett carious villkor på en ung flicka som planerat att ta emot en lever transplantation beskrivs. Tänderna med allvarliga karies fylldes med amalgam. Dessa tänder med massa exponering extraherades. För att stoppa blödning, användes suturer och en kirurgisk splint med ett parodontala pack. Alla förfaranden genomfördes så snabbt som möjligt för att minimera stress. Antibiotika användes sparsamt. Genom att förbättra den oral hälsan av transplantation mottagare, sänks chanserna att de transplanterade levern kommer att bli smittade mycket, ökar sannolikheten för en framgångsrik kirurgiska resultatet. ( info) |
2/76. Misstänkta bile trumman bristen hos givare för levande-relaterade lever transplantation: två mål rapporter. alagilles syndrom är en vanlig orsak till leversjukdom hos barn och kan leda till att behovet av orthotopic lever transplantation. alagilles syndrom ärvs i ett dominant dominerande sätt, med varierande inträngande, och kan också förekomma i patienternas föräldrar, som kan betraktas som potentiella givare för levande-relaterade transplantation. Vi rapportera här om två fall där levande-relaterade givare för alagilles syndrom hade inga leverfunktionen avvikelser eller alagilles syndrom som kännetecknar. I båda fallen hade operationen för levande-relaterade donation vara avbryts på grund av bristen på gallgångarna upptäckte intraoperatively. Med tanke på den varierande presentationen av alagilles syndrom, anser vi att det är preoperatively att utvärdera gallans systemet med familjemedlemmar som är potentiella levande-relaterade givare för patienter med detta villkor. ( info) |
3/76. Jagged1 mutationer i patienter som konstaterats med isolerade medfödda hjärtfel. Mutationer i Jagged1 orsaka Alagille syndrom (AGS), en pleiotropic störning med deltagande av lever, hjärta, skelett, ögon och facial strukturer. Hjärt defekter ses i mer än 95% av AGS patienter. Dessa är oftast rätt-sidiga defekter alltifrån lindriga perifera pulmonic pylorusstenos till allvarliga former av tetralogi of Fallots. AGS visar mycket variabla expressivity med avseende på alla de berörda system. Detta leder oss till t ställa hypotesen att brister i Jagged1 kan hittas hos patienter med förmodligen isolerade hjärtfel, t ex tetralogi of Fallots eller pulmonic pylorusstenos. Två patienter med hjärtfel av typ sett i AGS och deras anhöriga undersöktes för förändringar i Jagged1-genen. Jagged1 visades genom en kombination av cytogenetiska och molekylära tekniker. Patienten 1 var studerade på grund av en fyra generations historia av pulmonic pylorusstenos. Molekylär analys visade en punkt mutation i Jagged1 i patienten och hennes mor. Patienten 2 undersöktes på grund av att konstaterandet av tetralogi of Fallots och en "butterfly" ryggkota på bröstet radiograph inledningsvis på 5 år. Hon visade sig ha en borttagning av kromosom region 20 p 12 som omfattade hela Jagged1 genen. Identifiering av dessa två patienter tyder på att andra patienter med höger-sidiga hjärtfel kan få subtila resultaten av AGS och Jagged1 mutationer. ( info) |
4/76. Macromastia i en nyfödda med Alagille syndrom. Vi presenterar ett fall av macromastia i en nyfödda med Alagille syndrom. En genomgång av litteraturen kunde inte hitta några tidigare rapporter om detta resultat i Alagille syndrom patienter. Vi föreslår att denna patientens macromastia kan ha samband med hennes leversvikt och onormal östrogen metabolism. ( info) |
5/76. Alagille syndrom med mullrande halsartären aneurysm. Vi presenterar ett fall av rätt dubbelsidigt blindhet som orsakas av en mullrande halsartären aneurysm i en 17-årig patient presenterar en Alagille syndrom. Diagnosen gjordes av magnetic resonance imaging och bekräftas av angiografi. Denna aneurysm behandlades framgångsrikt med utrustning för transluminal kirurgi placering av avtagbara ballonger. Cerebral Vaskulär missbildningar rapporteras sällan i samband med detta syndrom. Vi diskuterar klinisk presentation, diagnos, behandling och identifiering av denna typ av onormala tillstånd. ( info) |
6/76. Levande relaterade givaren lever transplantation hos en patient med svår kolorektal pylorusstenos. Vi rapporterar framgångsrik anestesi förvaltningen av en ung flicka med alagilles syndrom och allvarliga kolorektal pylorusstenos (viloplats tryckskillnaden 88 mm Hg) genomgår lever relaterade givaren lever transplantation (LRDLT). Patienten hade slutet-steg leversjukdom och LRDLT utfördes innan ersätter kolorektal ventilen. anestesi genomfördes uneventfully med hjälp av en pulmonal arteriell kateter. Intra-vidgning ballong pumpning användes under perioden perioperativ för skydd mot skador ischaemia. Totala minskning av den sämre vena cava undveks under kirurgi och volym administration styrdes av pulmonal arteriell trycket. En stabil upplaga upprätthölls under perioden reperfusion. Patienten var släpps ut från sjukhuset dagen 54 efter operationen med normala leverfunktionen. Två år senare ersattes hennes kolorektal ventil framgångsrikt. ( info) |
7/76. En fallbeskrivning: Alagille syndrom. Alagille syndrom består av 5 huvudfunktioner bestående av bristen på interlobular gallgångarna, karakteristiska facies, bakre embryotoxon, vertebral defekter och perifera pulmonic pylorusstenos. Kvinnliga patienten i betänkandet träffade 4 av de 5 stora funktionerna utom okulär onormala tillstånd. De första kliniska presentationerna var långvarig gulsot och allmänna ecchymoses. Hon behandlades av plasma ersätter och vitamin komplettera, särskilt vitamin k1, som producerats klinisk förbättring. Denna rapport granskar också litteraturen om Alagille syndrom. ( info) |
8/76. buk coarctation och Alagille syndrom. Strukturella hjärt brister som perifera pulmonell pylorusstenos är beskrivna i Alagille syndrom (AS), som överförs i ett dominant dominerande arvedel. Genetiska defekten, är med ofullständig penetrans och varierande uttryck, lokaliserad till den korta armen av kromosom 20. buk coarctation är ett ovanligt medfödd anomali, med ett spektrum av problem som kan vara allt från högt blodtryck, intermittent claudication buk smärta. Associering av buk coarctation med AS beskrivs sällan. Vi rapportera sådana en patient som hade även avvikelser av visceral Vaskulär leverans omfattar i celiac, splenic och överlägsen mesenteriala blodkärlen. Indikationer att behandla coarctation, och i samband med en patient som, i vilka lever transplantation kan övervägas i något skede, förtjänar diskussion. ( info) |
9/76. Laparoscopic slutsatserna i en vuxen fallet med Alagille syndrom. Laparoscopic slutsatserna i en 32-årig kvinna lägga fram med Alagille syndrom rapporteras. Den lever ytan visade en segmental vitaktig missfärgningar på ytan av båda lober med ett tvärgående sulcus som inte färgas tillräckligt efter en intravenös injektion av indocyanine grön (Regeringskonferensen). Dessa slutsatser föreslog en förvärvade bile trumman skada utöver en medfödd anomali i bile trumman i denna patient. ( info) |
| Inledning: Lever transplantation är en behandling som botar modalitet i barn med slutet etapp leversjukdomar i Alagille syndrom. Klinisk bild: Vi rapportera ett 3-åriga barn med detta villkor som hade allvarliga hyperkolesterolemi, pruritus och omfattande xanthomatosis. BEHANDLING: Lever transplantation utfördes i denna patient. RESULTATET: Han återhämtade sig väl med normalisering av sin lipid profil. Detta förfarande resulterade också i resolutionen av den disfiguring xanthomatosis. ( info) |