1/12. Hemifacial microsomia, externa auditory canal atresia, dövhet och Mullerian avvikelser i samband med acro-osteolys: en ny autosomala Recessiv syndrom? Vi rapportera kombinationen av hemifacial microsomia, externa auditory canal atresia, dövhet och acro-osteolys i flera medlemmar i en mycket consanguineous asiatiska familj. Dessutom påträffats Mullerian avvikelser i två kvinnliga medlemmar i familjen. De externa auditory canal Stenos och Mullerian avvikelser i denna familj är liknande dem som rapporterats av Winter et al. [(1968) J Pediatr 72: 88-93] och överlappning med de som finns i Goldenhar syndrom och Mullerian rör/njurlymfknutor aplasi/cervicothoracic somite dysplasi (MURCS), avgift och VATER föreningar. Författarnas kunskap, har dock acro-osteolys inte rapporterats hos patienter med något av dessa villkor. Sammantaget undersökningsresultaten i denna familj verkar vara unika och förekomsten av Blodsförvantskap föreslår ett autosomala Recessiv villkor med varierande uttryck. ( info) |
2/12. Hadju-Cheney syndrom: svar på terapi med bisfosfonater i två patienter. Hadju-Cheney syndrom kännetecknas av korta resning, särskiljande facies och ett långsamt gradvis skelettet dysplasi inklusive acro-osteolys. Autosomala dominerande arv är typiskt, men genetiska defekter och molekylära mekanismer för syndromet är okänd. Benskörhet med atraumatic fraktur är en frekvent konstaterandet, och tidigare studier har dokumenterat biokemiska och morphometric bevis på höga ben omsättning. Här, vi rapportera de kliniska uppgifter och svar på terapi med bisfosfonater i två patienter (mor och son) med Hadju-Cheney syndrom och postulat att Osteoklast-medierad benresorption är viktigt i den generaliserade benskörhet ofta associeras med detta villkor. ( info) |
3/12. Idiopatisk phalangeal acroosteolysis: en fallbeskrivning. Acroosteolysis kännetecknas av benresorption i fingrar och tår och kan förekomma i flera sjukdomar. Phalangeal acroosteolysis är en sällsynt Idiopatisk form. Vi rapporterar ett fall i en 13-årig flicka med en 2-årig historia av svullnad och huden magsår av andra och tredje vänster fingrar och andra rätt finger. Fingrarna var onormalt kort och spikarna Infantil. Roentgenograms lämnas terminal phalangeal arbetskostnaden i fingrar och tår. Resultaten var normala från tester för inflammation och dysimmunity. Tarmbiopsier av huden organskador visade fibros utan inflammation. Neurologiska utvärdering och electromyographic studie var normala. serologiska tester för syfilis var negativa. kalcium och fosfat nivåer i blod och urin var normala. En diagnos av Idiopatisk phalangeal acroosteolysis (Joseph och Shinz sjukdom) gavs. Denna ärvda form av acroosteolysis överförs autosomala dominerande eller Recessiv basis. det påverkar tips av de distala phalanges fingrar och tår men ibland sprider sig till andra ben. ( info) |
4/12. Vuxen-debuten Idiopatisk progressiva acro-osteolys med proximala symphalangism. Vi upplevde en 57-årig kvinna med vuxen-debuten icke-medfödda Idiopatisk acro-osteolys i kombination med proximala symphalangism. Vid 36 års ålder hon utvecklat svår smärta och svullnad av tå basen på båda fötterna och genomgick Clayton kirurgi. Dock minskat storleken på hennes tår successivt under perioden 5 år efter kirurgi. Vid 41 års ålder drabbades hon smärta och svullnad av proximala interfalangeala (PIP) fogar av fingrar av båda händerna. Dessa PIP lederna blev stel och oflexibelt. Därefter hon märkte förkortning av lillfinger för båda händerna, följda av förkortning av index, mellersta, senare och fingrar. Vid 57 års ålder började tummen att förkorta. Laboratorium och endokrinologisk undersökningar var inte onormal. Slutligen, vi diagnosen henne acro-osteolys kombineras med proximala symphalangism av radiologisk undersökning. I det här fallet identifierades tidigare orapporterade mutationer av den Noggin genen. Detta är den första fallbeskrivning av vuxen-debuten, icke-medfödda Idiopatisk acro-osteolys i kombination med proximala symphalangism. ( info) |
5/12. Ett fall av mandibuloacral dysplasi presenterar med funktionerna i Sklerodermi. Ung Sklerodermi, ett relativt sällsynta villkor, kan förväxlas med ett antal progeroid syndrom som Hutchinson - Gilford syndrom, Werner syndrom och Rothmund-Thomson syndrom. I betänkandet mål beskriver vi en 9-årig pojke som visas med sclerodactyly, acroosteolysis och Sklerodermi-liknande engagemang i huden över händer och fötter, som föreslog en diagnos av ungdomsbrottslighet Sklerodermi inledningsvis. Men avsaknad av Raynaud's fenomen, spara i huden än händer och fötter och negativa serologiska undersökningar inte stödja denna diagnos. På grundval av ytterligare avgöranden (micrognathia, tandläkare missbildning, en beaked näsa, öppna hjärnskålen suturer och glesa hår) har patienten diagnostiserats som mandibuloacral dysplasi, en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom. Detta fall visar att mandibuloacral dysplasi bör betraktas i differentialdiagnos av ungdomsbrottslighet Sklerodermi i närvaro av atypiska funktioner såsom negativa serologiska undersökningar, avsaknad av Raynaud's fenomen, glesa hår och micrognathia. ( info) |
6/12. Faun svans Portvinsmärket: en testning markör av spinal dysraphism. Vi beskriver tre fall (en hane och två honor) av faun svans nevi, som är en av de viktigaste testning markören av spinal dysraphism. En av patienterna fram med acro-osteolys leder till auto amputering av tår på den vänstra fot, som krävs för operativa insatser. Detta lägger vikt vid tidig erkännande av ryggradens paraspinal huden skador och tidig behandling att undvika irreversibla och sviter. ( info) |
7/12. Ulcerös och mutilating variant av karpaltunnelsyndrom. Testning inblandning i allvarliga karpaltunnelsyndrom är sekundär till skador på sensoriska och autonoma fibrer av median mage. Vi rapportera fallet med en 63-årig man som presenterade hud och ben organskador, begränsas till de sensoriska zonerna av båda median nerver. Organskador bestod av dystrofa ändringar av finger, progressiv skleros, huden förtjockning och ulcerations på fingrarna, acro-osteolys och purulent inflammation med efterföljande auto-amputering för den distala phalanx av det högra pekfingret. Kliniska, neurofysiologisk och kirurgiska resultaten rapporteras. Återvinning av Ulcerös organskador föreslår reversibiliteten av autonoma störningar efter kirurgi. ( info) |
8/12. Mandibuloacral dysplasi: en rapport av två egyptiska fall. Mandibuloacral dysplasi (MAD) är en sällsynt sjukdom. Endast 35 patienter, kommer från 22 familjer, har rapporterats över hela världen. Vi rapporterar om två egyptiska orelaterade flickor med MAD. Första patienten presenteras på 5 år med acral defekt och partiell alopecia. Andra patienten lades fram vid 17 år med progressiva micrognathia och förlust av underhudsfett från gångbenen. Fysisk undersökning upptäckt Kraniofacial, skelettet och testning ändringarna karakteristik av MAD. Båda patienter var kort med progeroid facies och förlust av underhudsfett från extremiteterna, som passar lipodystrophy typ ett mönster. Radiologisk undersökning visade fördröjd stängning av hjärnskålen suturer, Hypoplastiskt underkäken, Hypoplastiskt nyckelben och acroosteolysis. Båda patienter hade normala glukostolerans, men hade fastevärden och post-prandial hyperinsulinemia, suggestiva av insulinresistens. En patient hade förhöjda serum triglycerider och låg normala kolesterolhalten i blodet, medan andra patienten hade normala nivåer. serum leptin var normalt i både patienter. Vi granska litteraturen om mandibuloacral dysplasi och diskutera differentialdiagnos. ( info) |
9/12. Tidiga Marjolin ulcer i presidiet-Barriere syndrom. Presidiet-Barriere syndrom (BBS) beskriver en ovanligt destruktiva process som påverkar hud och ben som härrör från en förvärvade ensidig eller bilaterala ämnet. det är kliniskt, kännetecknas av en triad av problem, nämligen, acral ulcerations, ämnet och ben organskador. Hittills har utvecklingen av Marjolin's ulcer i BBS inte beskrivits författarnas kunskap. ( info) |
10/12. Marjolin's ulcer--en snar glömda enhet. Vi rapporterar om en 55-årig man som presenteras med en 6-månaders historik över en fungating ulcer på höger hand på platsen för en tidigare läkta ulcer som hade funnits i 40 år. Histopatologisk undersökning av fyra kvadranter biopsi exemplar visade en måttligt differentierade skivepitelcancer (SCC). En transradiocarpal amputering stumpen stängning med hjälp av radiella vingklaff utfördes eftersom det inte var möjligt att uppnå en funktionellt och cosmetically godtagbar hand efter en omfattande excision med 2 cm tumör-free marginal. det är vår avsikt att belysa detta sällsynta villkor som påminnelse att betrakta denna enhet som en differentialdiagnos av kroniska icke-helande huden ulcer. ( info) |